Transcript скачать

Пренатальная
диагностика
Плод в утробе матери находится в амниотическом
мешке и омывается амниотической жидкостью.
Между плодом и жидкостью постоянно происходит
обмен веществ. Установлено, что доношенный плод
ежесуточно заглатывает около 450 см3 жидкости и
выделяет 500 см3 мочи. Поэтому в амниотической
жидкости постоянно находятся продукты обмена
плода и слущивающиеся клетки его кожи и слизистых
оболочек. Исследуя состояние клеточных элементов
и продуктов обмена эмбриона в амниотической
жидкости, можно в известной степени, судить о
состоянии плода, о его кариотипе и многих
нарушениях обмена веществ.
Пренатальная диагностика метод вторичной профилактики врожденной и
наследственной патологии- логическое
продолжение медико-генетического
консультирования, которое может дать семье не
вероятный, а точный прогноз относительно
здоровья плода.
Задания перинатальной
диагностики:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Обеспечить максимально точную оценку плода и точный
диагноз при наличий заболевания.
Предоставление будущим родителям исчерпывающую
информацию о состоянии плода, степень риска рождения
больного ребенка.
При наличии высокого риска- прелоставление информации
о возможности прерывания беременности.
Определение прогноза на основании точного диагноза.
Информирование родителей о последствиях принятого
решения.
Наблюдение за плодом при наличии витальной патологии.
Изучение процессов манифестации врожденной и
наследственной патологии в процессе пренатального
наблюдения за развитием плода и эффектов коррекции.
Показания для пренатальной
диагностики:







наличие в семье наследственного заболевания;
возраст матери старше 35 лет;
носительство матерью гена Х-сцепленного
рецессивного заболевания;
наличие в прошлом спонтанных абортов в ранние
сроки беременности, мертворождений, детей с
пороками развития, хромосомной патологией;
наличие структурных перестроек хромосом у
одного из родителей;
гетерозиготность обоих родителей по одной паре
аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным
типом наследования;
зона повышенного радиационного фона.
Методы перинатальной
диагностики:
1.
Непрямые методы(обследование
беременной):

Клиническое(акушерско-гинекологическое) обследование;
Микробиологическое обследование;
Медико-генетическое( клинико-генетическое,
генеалогическое, цитогенетическое, молекулярногенетическое) исследование;
Анализ эмбриоспецифических белков( α-фетопротеин,
хорионический гонадотропин, эстриол и др.);
Анализ и ДНК-анализ плодных эритробластов из крови
беременной.




2. Прямые методы(обследование плода):
 Неинвазивные методы:

УЗД;

ЭКГ, рентгенография (имеют ограниченное преминение)
Инвазивные





методы:
Хорионбиопсия( 1 триместр);
Плацентобиопсия( 2 триместр);
Амниоцентез- ранний(13-14 нед.), обычный( 15-22
нед.);
Фетоскопия( 2-3 триместр);
Биопсия тканей плода- кожа, мышцы, печень,
селезенка и др. (2-3 триместр).
Хорион - и плацентобиопсия.

Схема проведения
биопсии хориона:
1. Плодный пузырь
2. Стенка матки
3. Ворсинки хориона
4. Эпителий матки
5. Щипцы для
биопсии
Биопсия хориона дает возможность определять
наличие синдрома Дауна и других хромосомных
болезней у плода. Результаты получают в течение
3-4 дней после взятия материала. При наличии
молекулярно-генетической лаборатории
возможна диагностика генных болезней. Попутно
можно определить и пол плода. Процедура
занимает немного времени и проводится в
амбулаторных условиях (т.е. без госпитализации
женщины).
 Биопсию хориона проводят на сроках 10 - 11
недель беременности. Именно в этот период
отмечается достаточная результативность и
безопасность метода.

Хорион - и плацентобиопсия.

Эти методы применяют для получения
небольшого количества ворсин хориона или
кусочков плаценты в период с 8-й по 16-ю
неделю беременности. Принципиальной
разницы между показаниями к применению
этих двух способов биопсии нет. Процедура
осуществляется трансабдоминально или
трансцервикально под контролем УЗИ.
Образцы хориона подлежат лабораторной
диагностике (цитогенетической,
биохимической, молекулярно-генетической).
Хорион - и плацентобиопсия.
Амниоцентез

Амниоцентез - это исследование
околоплодной жидкости и
находящихся в ней клеток плода.
Клетки плода в амниотической
жидкости - это слущенный эпителий
его слизистых, клетки кожи, но они
содержат полный набор хромосом и
генов плода.
Амниоцнтез - это пункция (прокалывание) плодного
пузыря, в ходе которого берется 3-30 мл жидкости.
Применяется амниоцентез с целью получения
околоплодных вод для биохимического (состав
веществ, растворенных в жидкости), гормонального
(состав и количество гормонов), иммунологического
(определяются поломки в отдельных звеньях
иммунитета) и цитологического (клеточный состав
околоплодной жидкости) исследований, которые
позволят судить о состоянии плода.
Амниоцентез проводят на сроке беременности от 14
до 18 недель, но в случае подозрения на генетическое
заболевание или порок развития плода амниоцентез
можно проводить и в более ранние сроки.
Показания для проведения амниоцентеза
Амниоцентез показан:
при наличии явлений несовместимости крови матери и плода;
для диагностики некоторых генетически обусловленных
заболеваний, например, синдрома Дауна или гемофилии;
для диагностики перенашивания беременности;
для оценки общего состояния плода и степени его зрелости при
различных осложнениях беременности.
Когда нельзя делать амниоцентез
Амниоцентез противопоказан при следующих состояниях:
при пороках развития матки;
при наличии в матке узлов доброкачественной опухоли (миомы);
при расположении плаценты на передней стенке матки;
при любых лихорадочных состояниях или инфекционных
процессах;
при угрозе прерывания беременности.
Осложнения во время операции амниоцентеза
В настоящее время такие осложнения встречаются
редко, так как амниоцентез обычно проводится под
контролем ультразвуковых исследований. Тем не
менее, амниоцентез может быть причиной:
прерывания беременности;
ранения плаценты - в шприце появляется кровь;
повреждений плода, как правило не бывает;
вскрытия плодного пузыря с последующим излитием
околоплодных вод и развитием родовой деятельности
(при неосторожном проведении амниоцентеза через
канал шейки матки);
развития воспалительных процессов в плодных
оболочках.
Фетоскопия
— метод, позволяющий осуществить
непосредственный визуальный осмотр плода.
Показания

Метод применяют для проведения
внутриутробных хирургических
вмешательств (коагуляция сосудистых
анастомозов при синдроме фето-фетальной
трансфузиии др.), диагностики кожных
заболеваний плода и узкоспецифических
наследственных заболеваний, требующих
визуальной диагностики. В связи с высоким
риском тяжёлых осложнений
диагностическую фетоскопию применяют
редко.
Противопоказания
Проведение фетоскопии противопоказано при следующих
состояниях:
• плацентация по передней стенке матки;
• предлежание плаценты;
• множественная миома матки с преимущественным
расположением узлов по передней стенке;
• выраженные варикозные изменения миометрия передней
стенки матки.
Противопоказания
Проведение фетоскопии противопоказано при следующих
состояниях:
• плацентация по передней стенке матки;
• предлежание плаценты;
• множественная миома матки с преимущественным
расположением узлов по передней стенке;
• выраженные варикозные изменения миометрия передней
стенки матки.
Ультразвуковое исследование
(УЗИ)
Ультразвуковое исследование (сканирование)
применительно к беременности - это также один из
способов оценить состояние плода без вторжения в
полость матки. То есть неинвазивно. Поэтому УЗИ
можно считать методом пренатальной диагностики.
При проведении этого исследования на поверхность
живота беременной женщины устанавливается
специальный датчик (трансдюсер), который испускает
звуковые волны высокой частоты. По достижении
тканей плода эти волны отражаются и улавливаются
датчиком снова. Компьютерная обработка этих волн и
формирует изображение на экране монитора.
Изображение называется сонограммой. Иногда
используют датчик, который вводится во влагалище
женщины (чаще - на ранних сроках беременности).
При помощи УЗИ можно
определить:











Является беременность маточной или внематочной
Сколько плодов находится в матке - один или
несколько
Каков возраст плода (срок беременности) и нет ли
отставания в его развитии
Имеются ли у него видимые дефекты (пороки
развития)
Какая часть плода предлежит к выходу из таза
женщины -голова или ягодицы
Каков характер сердцебиения плода
Пол плода
Где располагается плацента и каково ее состояние
Каково состояние околоплодных вод
Нет ли нарушений кровотока в сосудах плаценты
Нет ли угрозы выкидыша



Стандартные ультразвуковые исследования проводят в
разные сроки беременности. В первом триместре это
может понадобиться для подтверждения беременности и
определения ее характера - маточная или внематочная?
УЗИ в последнем триместре беременности помогает
врачу выбрать правильную тактику родоразрешения.
Однако без этих УЗИ зачастую можно обойтись.
Необходимо помнить, что обязательное ультразвуковое
исследование плода должна пройти каждая беременная
женщина на сроке 15 - 18 недель. Это УЗИ проводят в
женской консультации по месту жительства. Если
возникает подозрение на какой-либо дефект развития у
плода, делается повторное УЗИ на сроках 22 -23 недели,
но уже в медико-генетической консультации. В
отдельных случаях возникает потребность в
дополнительных УЗИ, но это решает врач в каждой
конкретной ситуации.
УЗИ представляет собой совершенно безболезненную
процедуру продолжительностью 15 - 20 минут.
Пренатальный скрининг
— комплекс медицинских исследований
(лабораторных, ультразвуковых), направленный
на выявление группы риска по развитию пороков
плода во время беременности.
Виды исследований в рамках
пренатального скрининга

Биохимические анализы крови

Ультразвуковые исследования.

Комплекс биохимических и
ультразвуковых исследований
представляет собой комбинированный
скрининг.
Биохимические (гормональные)
показатели пренатального скрининга
В первом триместре — свободная βсубъединица ХГЧ(хорионический
гонадотропин человека), PAPP-A
(pregnancy associated plasma protein A),
связанный с беременностью
плазменный протеин A)
 Во втором триместре — общий ХГЧ
или свободная β-субъединица ХГЧ,
свободный эстриол, ингибин А,
АФП(альфафетопротеин)

Виды пренатального скрининга по
срокам проведения исследований


Пренатальный скрининг первого
триместра беременности (на сроке 10-13
недель беременности). Сюда относится
двойной тест первого триместра
беременности.
Пренатальный скрининг второго
триместра беременности (на сроке 14-20
недель беременности). Сюда относятся
тройной или четверной тесты второго
триместра беременности