Transcript 동물유전학 강의자료-9

동물유전학 강의자료-9
성(sex)에 관한 유전(I)
[성의 결정(SEX
DETERMINATION)]
(X or Y)
▶ 성의 결정과 발현
(X)
- 가축이나 가금의 성의 결정 : 유전적으로
결정(정자와 난자가 융합할 때 이들이
가지고 있는 성 염색체(sex chromosome)
의 조합에 따라 성이 결정)
- 성 형질의 발현 : 성 호르몬(sex hormone)
에 의하여 표현
[포유동물의 성염색체 구성]
난자
정자
정상
X
Y
이상
XY
XX
YY
O
정상
X
XX(정상암컷)
XY(정상수컷)
XXY
XXX
XYY
XO
이상
XX
XXX
XXY
O
XO
YO
이상 염색체
조성
O 정자와 O 난자는 성염색체를 안가진 경우이며, YO인 개체는 생존불가
Y 염색체가 있으면 외관상 수컷이 되고, X 염색체만 있으면 암컷이 됨
[Y염색체의 기능]
정소결정인자
(TDF)가 위치
하는 부위
H.Y항원인자
위치하는
부위
(조직적합성항원)
-
사람의 배아는 발생초기에는 미분화 상태임
수정란-> 상실배기-> 포배기-> 낭배기
원시생식세포->원시융기에 도달(7주경)
중성의 생식소로서 피질(cortex)와 수질(medulla)로
구성
성염색체가 XX
피질 발달
수질 퇴화
난소형성
성염색체가 XY
수질 발달
피질 퇴화
정소형성
- 성의 표현은 주로 Y염색체 상의 단완에 위치한 TDF의 유무에 따라 달라
지며, TDF가 있으면 생식소는 정소조직으로 분화하고 TDF가 없으면
생식소는 난소조직으로 분화한다.
- 이후 정소에서는 남성호르몬(androgen)을 분비한다(태생8주경).
제1차성징 : 난소, 정소, 난관, 자궁, 외부생식기와 정소상체, 정낭선, 전립선, 요도구선, 정관 등
제2차성징 : 생식소에서 분비되는 성호르몬의 영향으로 발달되는 남성과 여성다운 특징
[성 염색체]
- 성 염색체의 종류 : X Y Z W
- XX or ZZ = Homogametic, XY, XO, ZW, ZO = Heterogametic
- 일반적으로 homo접합체는 암컷이며, hetero접합체는 수컷임
<초파리의 염색체>
응집된 X 염색체
• 성염색체의 형태적 특징
- 염색체의 크기 : 대형
- 비정상적 응축현상(heteropycnosis),감수분열
휴지기
• X염색체와 Y염색체의 chiasma형성(감수분열시)
• 체세포에서 sex chromatin 발견(barr body)
- 여자의 체세포에 있는 X염색체중 하나는 응집
된 이형염색질이 됨, 응집된 X염색체는 핵의
한쪽에 방울모양이나 북채모양으로 나타남
- 성염색질은 암컷에게서만 나타나므로 휴지핵
에서 성별을 판정할 수 있음
• 성염색체는 생물의 성결정에 주체가 되며, 이
염색체 상에 있는 유전자의 조절을 받는 형질의
발 현 은 성 에 따 라 달라진 다 ( 반성유전 , sex linked inheritance)
[X 염색체]
• X 염색체의 형태
- X염색체의 크기는 핵형도에서 C군에 속하는 C-7과 C-8염색체 크기임
- 아중심 염색체이면서 가장 중심 염색체 형태 임
• 2개의 X염색체의 기능 차이
- 하나의 X염색체가 더 진하게 염색되는데 이것을 이형염색성 (hetero chromatic)
이라 함
- 이형염색성 X염색체는 DNA복제기에 더 늦게 복제됨(late-replicating)
- 유전자량 보정(dosage compensation)으로 여성이 X염색체가 남성보다 많아도
X연관 유전자의 발현이 2배로 증가하지 않음(하나가 기능적 불활성화 ==>
유전자량 보정)
사람
Female
: XX or XX
초파리 :
XX
Male
XY
XY
- X 연관성 이상인 여성인 carrier는 다양한 유전자 생산물의 효과를 보임
- 상염색체가 2n-1 경우는 대부분 발생과정에서 치사하고, 2n+1인 경우는 대부분
정신박약이 되지만, 터너증후군(XO)은 반드시 치사하지 않으며, XXX증후군은
반드시 정신박약이 되지 않는다.
[성의 결정형(sex determination type)]
▶ 성결정의 기본형
- 웅성 : 이형(hetero type) , 자성 : 동형(homo type)
성 결정의 형
XY형
생물명
(헤테로형)
ZW형
♀ 2n=8
♀ 6+XX
♂ 2n=8
♂ 6+XY
♀ 2n=32
♀ 30+XX
♂ 2n=31
♂ 30+X
♀ 2n=56
♀ 54+ZW
♂ 2n=56
♂ 54+ZZ
♀ 2n=77
♀ 76+Z
♂ 2n=78
♂ 76+ZZ
들쥐
누에
♀
(헤테로형)
ZO형
양친의 체세포
노랑초파리
♂
XO형
염색체 수
닭
양친의 배우자
3+X
3+X
3+X
3+Y
15+X
15+X
15+X
15
27+Z
27+W
27+Z
27+Z
38+Z
38
38+Z
38+Z
F1의 체세포
결정된 F1의 성
6+XX
♀
6+XY
♂
30+XX
♀
30+X
♂
54+ZZ
♂
54+ZW
♀
76+ZZ
♂
76+Z
♀
▶ XY 형
• 포유류, 초파리 등
• 성 결정형의 기본형임
- 웅성 : 이형(hetero type, XY)
- 자성 : 동형(homo type, XX)
• 수컷에 의해 성결정
• 이론적인 성비는 1:1
초파리의
머리부분
초파리 ♀
(Pointed
abdomen)
초파리 ♂
(Rounded
abdomen)
▶XO 형
• 곤충류(메뚜기, 귀뚜라미 등)
- 웅성 : 이형(hetero type, X )
- 자성 : 동형(homo type, XX)
▶ZW 형
• 조류, 파충류 및 곤충의 일부
- 웅성 : 동형(hetero type, ZZ )
- 자성 : 이형(homo type, ZW, ZO)
• 성결정은 암컷이 만드는 난자에 의함
▶ZO 형
• 곤충류의 일종인 모시우묵날도래
(Limnophilus coreptus)에서 관찰됨
- 자성 : ZO(2n=19), 수컷은 2n=20
[성 염색질(sex chromatin)]
• 세포분열 주기 간기 핵에서 관찰되는 염색질
- 개체의 성에 따라 차이가 있음
• 성 감별 시 활용
- 간기핵을 일반 염료로 염색하여 광학현미경으로 관찰
- 이염색성구조(heterochromatic structure)인 바르소체와 북소체의
존재 여부에 따라 성판별
• 사람의 경우 체세포에서만 관찰
- 태아 : 양수세포, 섬유아세포 이용
- 성체 : 구강상피세포, 질점막상피세포 이용
• X 염색체가 정상보다 많은 경우는 총 X 염색체 수에서 하나를 뺀 수
만큼의 성 염색질이 나타남(유전자량 보정)
• 활성화된 하나의 X 염색체는 상 염색체와 같은 기능을 함
[성의 조절(sex control)]
• 정자가 보유한 성염색체를 분리하여 인위적으로 성을 결정
하는 행위
• 성체 내에서의 수정지배
- 암컷의 생식기 내부의 환경 변화 유도
- X 정자 또는 Y 정자의 활성 억제
(알칼리성 환경에서 Y 정자의 활성화 => 웅성 비율 증가 )
- 영양상태 변화, 알코올 투여 및 내분비선 기능변화 등
시도, 뚜렷한 성과는 없음
• 정자의 체외분리에 의한 성 변화
- 체외에서의 X,Y 정자 분리
- 비중의 차이 (원심분리 이용)
- 정자표면의 하전(X 음, Y 양으로 하전)
- 면역학적 특성의 차이 이용
[염색체에 의한 성의 이상]
•
•
•
•
염색체 수적, 구조적 이상(추가, 결실 등)
본래 성징 발현에 차질, 반대성의 특징이 발현
간성(intersex)과 초성(supersex)으로 구분
원인
- 배우자 형성시의 감수분열에서 성염색체 불분리
- 이상 배우자가 접합자를 형성하여 발달하면서 비정상
발달 현상을 보임
- 접합자의 난할 과정에서도 불분리 현상이 있음
• 종류
- 초자성(XXX)
- 클라인펠트 증후군(XXY)
- 터너 증후군(XO)
- 치사(YO)
▶ 초파리의 성지수(sex index)와 성(sex)
X 염색체 수 / 상 염색체 세트 수(A)
X/A의 비
성징(표현형)
1X / 2A
0.5
정상 수컷
2X / 2A
1.0
정상 암컷
3X / 2A
1.5
초자성
4X / 3A
1.33
초자성
4X / 4A
1.0
4배체 암컷
3X / 3A
1.0
3배체 암컷
3X / 4A
0.75
간성
2X / 3A
0.67
간성
2X / 4A
0.5
4배체 수컷
1X / 3A
0.33
초웅성
- 성지수 1일 경우 정상 암컷, 0.5일 경우 정상 수컷
- 상염색체의 세트 수가 3~4배체 등으로 배가 되어도 성지수가 1인 경우 암컷
(수컷의 경우 같은 원리가 적용 됨)
- 성지수가 0.5~1의 중간 값일 경우 간성의 개체
- 성지수가 정상인 암, 수의 지수보다 밖으로 벗어날 경울 초자성(superfemale)
또는 초웅성(supermale)
▶간성(intersex)
• 여성과 남성의 애매한 외부 생식기를 가진 개체
• 원인
- 성염색체 이상
- 성발현과 관련된 유전자의 결함
- 비 유전적인 원인
• 가축의 경우 산양에서 많이 발생(5~11%)
- 상염색체상의 단순열성 간성유전자에 의함
- 산양 뿔의 유무와도 관계됨
•사람의 경우
- 터너 증후군(XO, 외견상 여성)
- 클라인펠트 증후군(XXY, 외견상 남성)
▶클라인펠트증후군(Klinefelter’s syndrome)
• X염색체가 하나 더 있는 XXY(47개의 염색체 보유)
• 특징
- 무정자증(azoospermia)가 되기도 함
- 외형상 남성을 나타냄(Y염색체 보유)
- 바르소체 양성(XX보유)
- 정소나 전립선이 작고, 체모나 음모 발달이 부진
- 유방발달이 관찰되기도 함
- 약 25%는 정신박약 등 정신병리학적 증세를 보임
• 발생빈도
- 500명의 남아 출생당 1명 정도
• 변이형 : XXXY, XXXXY도 있으며, 심한 성장애를 보임
▶ 터너증후군(Turner’s syndrome)
• 여성에 있어 X염색체가 1개 손실 되므로서 나타나는 현상
(45, XO로 표시)
• 특징
- 성인여성도 소녀처럼 보이고 외부생식기도 여성의 것
이나 난소가 없으며 완전한 기능을 갖추지 못함
- 여성호르몬이 분비되지 않아 2차 성징이 발현되지 않음
- 생식능력이 없는 불임여성
- 신장이 작음(150Cm 넘지 않음)
- 목 주변에 다량의 피부와 근육으로 굵은 모양의 목
- 정신박약 증세
- 행동이나 외관상 여성 성향만은 짙음
• 발생빈도 : 500명의 1명 정도
▶암수 모자이크(gynandromorph)
• 생물의 1개체가 유전적으로 표현형을 달리하는 2개 또는 그 이
상의 부분으로 이루어지며, 이것이 유성생식에 의해 생기는
경우(성 모자이크(sex mosaic)라고도 함)
- 간성 : 처음에 한쪽성으로 출발 , 발육 도중에 반대성으로 전환
- 암수모자이크 : 처음부터 자웅의 부분이 평행적으로 동시에
발육
• 프리마틴( freemartin)
- 소에서 혈관문합에 의해서도 적혈구 모자이크로 생겨 웅성이
자성에 영향 자성 불임생식소
- 이성의 2란성 쌍태아 중 90 ~ 96%
▶ 암수 모자이크의 원인
• 한개 난자에 2개 정자 진입
- 하나는 난자핵과 융합, 하나는 단독 발생하여 몸의 일부
형성
- 하나는 난자 핵과 융합, 하나는 극체 핵과 융합하여 발생
• 정상적인 수정 핵과 극체가 합해져서 하나의 난자에서 발생
• 난분할의 과정에서 성 염색체가 빠져나올 경우
• 개체발생 과정에서 염색체의 절단이나 성 유전자의 돌연
변이
• 초파리의 경우 성 모자이크
▶ 성전환(sex reversal)
• 수정시 결정된 성이 다른쪽으로 변하는 생리적 현상
• 닭의 경우
- 암탉이 결핵이나 종양으로 난소가 파괴
- 성선이 정소로 분화되어 발달
- 점차 수탉으로 성전환
• 물고기의 성전환
- 한쪽 성의 생산성을 반대보다 높여야 할 필요가 있을
때 반복하여 성전환
- 먹도미, 스워드테일 등