Transcript 유전자 돌연변이의 종류

동물유전학 강의자료
제 4 장 염색체 돌연변이와
유전자 돌연변이
(염색체 돌연변이)
경상대학교 축산학과
동물유전공학연구실
주요학습내용
 염색체
돌연변이의 종류
 돌연변이원의 종류와 작용
 유전자 돌연변이 발생 기전
 기형 발생물질과 발암물질
염색체 돌연변이 종류
(chromosomal mutations)
 Aberration
of chromosomal number
 Polyploid(배수성)
 Heteroploid(이수성)
 Aberration
of chromosome structure
 Deletion(결실)
 Duplication(중복)
 Translocation(전좌)
 Inversion(역위)
유전자 돌연변이의 종류
(gene mutation)
 Transition
mutation
 Transversion mutation
 Missense mutation
 Nonsense mutation
 Base substitution, addition, deletion
 Back mutation and suppressor mutation
 Somatic mutation
돌연변이원(mutagen)의 종류

Physical mutagen(물리적)



X선, gamma선, 중성자선, UV 등의 조사
원심력, 고온, 저온, 전기, 초음파, 고열처리 등
Chemical mutagen(화학적)




DNA구성성분의 생합성을 저해, 구조변화 유발
 Thymine 생합성 저해물질:8-aminouracyl, 8-ethoxycaffein
 Purine 생합성 저해물질:Azaserin, 6-mercaptocaffein
다른 구조의 염기물질을 첨가, DNA복제시 염기배열의 변화 유발
 Pyrimidine대용:5-bromouracyl, 5-bromodeoxyuridine 등
 Purine 대용:2-aminopurine, 2,6-diaminopurine등
DNA복제에 착오를 일으키게 하는 물질
 acridine orange, proflavine, acriflavine 등
DNA분자의 특정 구조부위를 약품처리하여 구조를 변화
 Nitrite,알킬화시약(DMS,DES,MMS,EES,ENS,NTG등)
염색체의 수적이상

1n
2n
3n
4n
정배수성(euploidy ): 1n, 2n, 3n, 4n
•곰팡이와 같은 하등생물의 핵
•고등생물의 경우 크기가 작고 활력이 떨어짐
•동물의 경우 생존불가(꿀벌과 개미 수컷은 예외)
•갯지렁이,성게,불가사리,송사리,개구리,파충류,
조류 등의 미수정란에 자극을 가하면 발생 가능
정상적인 diploid
monoploid인 배우자와 diploid인 배우자의 수정
으로 triploid생성
유전적 불균형으로 불임성, 자연집단에 존재 불가
생식세포의 염색체 수의 배가로 tetraploid생성
자연계의 우발적, 인위적 화학처리로 발생 가능
auotetraploid(동질4배체)와 allelotetraploid
(이질4배체)가 있음
Polyploid(배수체)
•2n인 염색체 보다 더 많은 염색체 조를 가진 생물
•자연집단에서는 흔치 않으며, 인위적으로 만들어진 작물에 많음
- 밀(6n), 딸기의 어떤품종(8n)
•배수체의 경우 2n배체 보다 강건한 표현형을 나타내기도 하여
잎, 꽃, 과실 등이 크게되는 gigantism을 보인다.
•일반과수와 관상식물에서 관찰
•수정이 완료되어 난할(egg cleavage)이 발생되기 전 염색체가
복제되는데 이때 수온 수압 및 화학처리를 하면 4배체가 얻어짐

이수성(aneuploidy ): 2n-1, 2n-2, 2n-3, 2n+1, 2n+2, 2n+3
2n-1
monosomic
2n+1
trisomic
2n+2
tetrasomic
2n-2
nullisomic
•감수분열 과정에서 짝이없는 1개의 염색체는
한쪽극으로 끌려가면서 이동이 지체되어 낭핵에
포함되지 못하게되어 발생
•동물에서 자주 발생
•터너증후군(x염색체가 하나인 여성)
•감수분열 전기에 3가 염색체 구조 형성
n+1, n 배우자 형성
•다운증후군(21번 염색체가 3개,비정상 얼굴,저능)
감수분열 과정에서 특정염색체가 4가 염색체 형성
•대부분 치사됨
•6배체 밀의 경우 6n-2는 생존 가능, 활력과 수정력
약화
사람의 이수체 종류와 표현형
Condition
NomenFormula clature
Birth
frequency Phenotypes
Down’s Syndrome 2n+1
47,+21
Edward’s Synd.
2n+1
47,+18
1 / 700 Round,broad head,
low IQ
1 / 7,500 정신박약, 6개월이전 사망
Patau’s Synd.
2n+1
47,+13
1 / 15,000 정신박약, 3개월내 사망
Turner’s Synd.
2n-1
1 / 2,000 여성 기관의 발육 부진
females 불임
47,XXY 1 / 500
남성기관의 발육지연
48,XXXY
males
부분적인 생식가능
48,XXYY
유방비대
49,XXXXY
50,XXXXXY
Klinefelter’s Synd. 2n+1
2n+2
2n+2
2n+3
2n+4
45,X
47, XYY의 karyotype
49, XXXXY의 karyotype
47, XX,+21의 karyotype(다운증후군)
감수분열시 21번 염색체의 불분리, 정상정자와 수정시 발생
출생빈도: 산모연령31-35세에 1/880, 35-40세 1/290, 40-45세 1/100,
45세이상에서 1/46
증세:감염저항력 미흡, 급성뱃혈병 이환이 많아 단명(평균 30세)
정신적 저능(IQ 25-50), 근무력증을 보임
편평한 안면, 단두증, 납작한 후두골
양안의 격리, 사시
작고 변형된 귀, 콧등이 낮음, 입과 턱은 혀를 내밀고, 아래턱 발육부진
입천정이 높고, 목이넓고 물갈퀴형
약 50%는 선천성 심장질환을 나타냄
제탈장, 손은 짧고 넓음, 제5지의 만지증
첫째와 둘째 발가락이 벌어진 발
잠복고환증의 정소를 가짐
염색체의 구조적이상
(aberration of chromosome structure)
 결실(deletion)
•염색체의 일부가 소실 또는 DNA복제시
부분적으로 복제되지 않았을 때 발생
•사람의 경우 5번 연색체 단완의 일부가 결실되면
고양이 울음(cat cry)증상을 보임
•염색체의 한 부위가 절단된 상태에서 세포분열 후기에
이르면 동원체 절편은 정상적으로 이동하지만
비동원체 절편은 이동하지 못하면서 딸세포에
도달하지 못하면서 발생
 중복(duplication)
•염색체의 한 부분이 떨어져 나와 완전한
염색체의 다른 부위에 붙는 현상
•새로운 유전물질의 진화에 유용
•감수분열 과정에서 중복된 절편을 가진 염색체는
고리를 형성
 역위(inversion)
a
b
c
d
e
f
g
a
b
c
d
e f
절단
g
a
b
f
e
d
g
c
•한 염색체의 두 곳에 절단(세개의 절편이 존재)
•가운데 절편이 역위되어 재결합한 경우
•대부분의 역위는 감수분열 전기 I 에서 접합에
어려움을 주지만 소실되는 유전자가 없기 때문에
해롭지는 않다.
 전좌(translocation)
절단
전좌
소실
•두개의 비상동염색체의 동시 절단 후 융합 회복의 착오로 발생
•두 염색체의 중앙부위에서 전좌 발생시 두 개의 전좌 염색체 생성
•끝 부위에서 절단이 일어나면 작은 절편은 소실 됨
•전좌 다운 증후군은 14번과 21번 염색체에서 발생, 유전됨
•소의 경우 1번 염색체와 29번 염색체의 동원체 부위 융합으로
커다란 1번 염색체 형성, 번식능력 저하, 소의 불임중 60%의 원인
•누에의 W염색체에 얼룩무늬 유전자를 가진 염색체를 전좌시켜
1대잡종 생산을 위한 원종의 암수 구분에 활용
 전좌
다운증후군의 유전양상
21
14 / 21전좌를 가진
모세포 (보인자)
14 14/21
정상세포
또는
후기 I 에서 염색체가 분리될 때
두 가지 가능성이 존재한다
4 종류의 난자 형성
정상적인 정자와 수정
4 종류의 접합자 형성
정상
전좌보인자
21번이 하나임
전좌다운증후군
배일때 사망