Transcript 염색체 돌연변이 종류
동물유전학 강의자료-3 염색체 돌연변이와 유전자 돌연변이 주요학습내용 • • • • 염색체 돌연변이의 종류 돌연변이원의 종류와 작용 유전자 돌연변이 발생 기전 기형 발생물질과 발암물질 【염색체 돌연변이 종류】 (chromosomal mutations) • Aberration of chromosomal number – Polyploid(배수성) – Heteroploid(이수성) • Aberration of chromosome structure – Deletion(결실) – Duplication(중복) – Translocation(전좌) – Inversion(역위) 【유전자 돌연변이의 종류】 (gene mutation) ► ► ► ► ► ► ► Transition mutation Transversion mutation Missense mutation Nonsense mutation Base substitution, addition, deletion Back mutation and suppressor mutation Somatic mutation 【돌연변이 원(mutagen)의 종류】 ► Physical mutagen - X선, gamma선, 중성자선, UV 등의 조사 - 원심력, 고온, 저온, 전기, 초음파, 고열처리 등 ► Chemical mutagen - DNA구성성분의 생합성을 저해, 구조변화 유발 - Thymine 생합성 저해물질 : 8-aminouracyl, 8-ethoxycaffein - Purine 생합성 저해물질 : Azaserin, 6-mercaptocaffein - 다른 구조의 염기물질을 첨가, DNA복제시 염기배열의 변화 유발 • Pyrimidine대용 : 5-bromouracyl, 5-bromodeoxyuridine 등 • Purine 대용 : 2-aminopurine, 2,6-diaminopurine등 → DNA복제에 착오를 일으키게 하는 물질 • acridine orange, proflavine, acriflavine 등 → DNA분자의 특정 구조부위를 약품처리하여 구조를 변화 • Nitrite,알킬화시약(DMS,DES,MMS,EES,ENS,NTG등) 염색체의 수적이상 ► 정배수성(euploidy ): 1n, 2n, 3n, 4n 1n 2n - 곰팡이와 같은 하등생물의 핵 - 고등생물의 경우 크기가 작고 활력이 떨어짐 - 동물의 경우 생존불가 (꿀벌과 개미 수컷은 예외) -갯지렁이,성게,불가사리,송사리,개구리, 파충류, 조류 등의 미수정란에 자극을 가하면 발생 가능 - 정상적인 diploid 3n 4n - monoploid인 배우자와 diploid인 배우자의 수정으로 triploid생성 - 유전적 불균형으로 불임성, 자연집단에 존재 불가 - 생식세포의 염색체 수의 배가로 tetraploid생성 - 자연계의 우발적, 인위적 화학처리로 발생 가능 - auotetraploid(동질4배체)와 allelotetraploid (이질4배체)가 있음 【 Polyploid(배수체)】 • 2n인 염색체 보다 더 많은 염색체 조를 가진 생물 • 자연집단에서는 흔치 않으며, 인위적으로 만들어진 작물에 많음 - 밀(6n), 딸기의 어떤품종(8n) • 배수체의 경우 2n배체 보다 강건한 표현형을 나타내기도 하여 잎, 꽃, 과실 등이 크게되는 gigantism을 보임 • 일반과수와 관상식물에서 관찰 • 수정이 완료되어 난할(egg cleavage)이 발생되기 전 염색체가 복제되는데 이때 수온 수압 및 화학처리를 하면 4배체가 얻어짐 ►이수성(aneuploidy ) : 2n-1, 2n-2, 2n-3, 2n+1, 2n+2, 2n+3 2n-1 monosomic 2n+1 trisomic - 감수분열 과정에서 짝이없는 1개의 염색체는 한쪽극으로 끌려가면서 이동이 지체되어 낭핵에 포함되지 못하게되어 발생 - 동물에서 자주 발생 - 터너증후군(X 염색체가 하나인 여성) - 감수분열 전기에 3가 염색체 구조 형성 - n+1, n 배우자 형성 - 다운증후군 (21번 염색체가 3개,비정상 얼굴,저능) 2n+2 tetrasomic - 감수분열 과정에서 특정염색체가 4가 염색체 형성 2n-2 nullisomic - 대부분 치사됨 - 6배체 밀의 경우 6n-2는 생존 가능, 활력과 수정력 약화 【사람의 이수체 종류와 표현형】 Condition Formula Nomenclature Frequency Birth Phenotypes - Round Down's Syndrom 2n+1 47(+ch. 21) 1/700 - broad head - low IQ - 정신박약 Edward's Synd. 2n+1 47(+ch. 18) 1/7,500 Patau's Synd. 2n+1 47(+ch. 13) 1/15,000 Turner's Synd. 2n-1 45(-ch. X) 1/2,000 2n+1 47(+ch. XXY) 2n+2 48(+ch. XXXY) 2n+2 48(+ch. XXYY) 2n+3 48(+ch. XXXXY) 2n+4 48(+ch. XXXXXY) (6개월 이전 사망) - 정신박약 Klinefelter's Synd. (3개월 이전 사망) 여성 기관의 발육 부진, 불임 - 남성기관의 발육지연 1/500 - 부분적인 생식기능 - 유방비대 - 47, XYY의 karyotype - 49, XXXXY의 karyotype - 47, XX,+21의 karyotype(다운증후군) - 감수분열시 21번 염색체의 불분리, 정상정자와 수정시 발생 - 출생빈도 : 산모연령31-35세( 1/880), 35-40세(1/290) ,40-45세( 1/100), 45세이상( 1/46) - 증세 : 감염저항력 미흡, 급성뱃혈병 이환이 많아 단명(평균 30세) 정신적 저능(IQ 25-50), 근무력증을 보임 편평한 안면, 단두증, 납작한 후두골 양안의 격리, 사시 작고 변형된 귀, 콧등이 낮음, 입과 턱은 혀를 내밀고, 아래턱 발육부진 입천정이 높고, 목이넓고 물갈퀴형 약 50%는 선천성 심장질환을 나타냄 제탈장, 손은 짧고 넓음, 제5지의 만지증 첫째와 둘째 발가락이 벌어진 발 잠복고환증의 정소를 가짐 【염색체의 구조적이상】 (aberration of chromosome structure) ► 결실(deletion) - 염색체의 일부가 소실 또는 DNA복제시 부분적으로 복제되지 않았을 때 발생 - 사람의 경우 5번 연색체 단완의 일부가 결실되면 고양이 울음(cat cry)증상을 보임 - 염색체의 한 부위가 절단된 상태에서 세포 분열 후기에 이르면 동원체 절편은 정상적 으로 이동하지만 비동원체 절편은 이동하지 못하면서 딸세포에 도달하지 못하면서 발생 ► 중복(duplication) - 염색체의 한 부분이 떨어져 나와 완전 한 염색체의 다른 부위에 붙는 현상 - 새로운 유전물질의 진화에 유용 - 감수분열 과정에서 중복된 절편을 가진 염색체는 고리를 형성 ► 역위(inversion) a b c d e f g a b c d e 절단 f g a b f e d c g - 한 염색체의 두 곳에 절단(세개의 절편이 존재) - 가운데 절편이 역위되어 재결합한 경우 - 대부분의 역위는 감수분열 전기 I 에서 접합에 어려움을 주지만 소실되는 유전자가 없기 때문 에 해롭지는 않다. ► 전좌(translocation) 절단 전좌 - 소실 두개의 비상동염색체의 동시 절단 후 융합 회복의 착오로 발생 두 염색체의 중앙부위에서 전좌 발생시 두 개의 전좌 염색체 생성 끝 부위에서 절단이 일어나면 작은 절편은 소실 됨 전좌 다운 증후군은 14번과 21번 염색체에서 발생, 유전됨 소의 경우 1번 염색체와 29번 염색체의 동원체 부위 융합으로 커다란 1번 염색체 형성, 번식능력 저하, 소의 불임중 60%의 원인 - 누에의 W염색체에 얼룩무늬 유전자를 가진 염색체를 전좌시켜 1대 잡종 생산을 위한 원종의 암수 구분에 활용 【전좌 다운증후군의 유전양상】 14 21 14 / 21 전좌를 가진 모세포 (보인자) 14/21 정상세포 후기 I 에서 염색체가 분리될 때 두 가지 가능성이 존재한다 4 종류의 난자 형성 정상적인 정자와 수정 4 종류의 접합자 형성 정상 전좌보인자 21번이 하나임 배일때 사망 전좌다운증후군