Transcript Neurociencias, salud-enfermedad y Pediatría. El caso de las LOGO

Neurociencias, salud-enfermedad y
Pediatría. El caso de las
enfermedades raras de la infancia
DrC. Marcio Ulises Estrada Paneque
Dr. Genco Estrada Vinajera
DraC. Caridad Vinajera Torres
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Las neurociencias en Cuba
 Las neurociencias en Cuba no sólo se desarrollan
en las instituciones de ciencia e innovación
tecnológica del nivel terciario de atención e
investigación.
 También se desarrollan desde los niveles primario
y secundario de atención y las universidades
médicas, con la labor de un grupo numeroso de
profesionales e investigadores en este campo
científico.
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Objetivos
 Abordar la tipología, objeto de estudio, campo de
acción y relación disciplinar de las neurociencias en
el contexto de la salud humana y la Pediatría
 Delimitar el universo de las neurociencias aplicada,
cognitiva y social
 Comentar las proyecciones de las neurociencias en la
patología pediátrica
 Caracterizar el contexto de la mortalidad por ERI con
afectación neurológica en nuestro medio
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Tipología de las neurociencias.
 Básica
 Aplicada.
 Teórica
 Experimental
 Biológica
 Social
 Cognitiva
 Conductual
 Clínica
 Quirúrgica
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Objeto de estudio de las Neurociencias.
 Estructura y la función, la patología y la farmacología del
SNC; y cómo interaccionan los componentes del SNC para
dar origen a la conducta
 El estudio multi y transdisciplinario del cerebro abarca
varios niveles, desde el molecular hasta el conductual y
cognitivo, pasando por el nivel celular (neuronas), sus
conexiones y las redes neuronales, hasta el nivel más alto
del SNC)
 Abordaje del cerebro y la conciencia, mediante la
neurociencia cognitiva, que integra disciplinas como la
psicología, la neurobiología y la psicobiología
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Campo de acción de las neurociencias.
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Investigación básica y clínica
Experimentación
Docencia y Pedagogía (Neuroeducación)
Diagnóstico y terapéutica
Curación y rehabilitación
Innovación tecnológica
Neuroética
Neuroepidemiología
Neuroetología, neuroeconomía, etc.
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Relación disciplinar en las neurociencias.
 Mulltidisciplinariedad: Interacción entre varias
disciplinas, que resulta en intercomunicación y
enriquecimiento recíproco: una transformación
metodológica de la investigación
 Transdisciplinariedad: Interdependencia de un
nivel superior, donde desaparecen los límites
entre disciplinas y se construye un sistema total.
Asume la prioridad y trascendencia de una macro
disciplina con la finalidad de construir un modelo
útil a las diferentes disciplinas neurocientíficas
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Neurociencia aplicada
 Utiliza el conocimiento científico sobre el cerebro para
potenciar la salud y el bienestar de las personas
 Integra diversas disciplinas y/o especialidades médicas
en la investigación, asistencia médica y docencia para
enfrentar la carga de enfermedad (CE), atendiendo las
causas y consecuencias, mortales o no mortales, de las
diferentes enfermedades y lesiones neurológicas.
 La CE neurológica depende de los determinantes
biológicos y sociales más lejanos y de los factores de
riesgo más próximos, así como de los resultados de las
intervenciones realizadas.
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Neurociencia aplicada a la salud humana
Biología
Antropología
Ergonomía
Informática
Neurología
Neurocirugía
Psicología
Psiquiatría
Anatomía
Embriología
Genética
Bioquímica
Relación
Multi y Trans
Neurofisiología
Física
Ingeniería
Imagenología
Robótica
Neurocognición
Neurolingüistica
Pediatría
Medicina Interna
Oftalmología
ORL
Farmacología
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Nuevas técnicas en neurociencia aplicada.
 En clínica, las terapias génicas, neuroimplantes,
la neuroestimulación, el neurofeedback, la
neuroimagenología y la realidad virtual. Dentro
de la neuroestimulación, destaca la estimulación
magnética transcraneal repetitiva (EMTR).
 La EMTR, el neurofeedback y la realidad virtual
producen resultados en el Parkinson, en la
rehabilitación de lesiones cerebrales, en la
epilepsia, el dolor, los trastornos del sueño, la
depresión, el trastorno obsesivo-compulsivo, el
déficit de atención e hiperactividad, y los
trastornos por estrés post-traumático, ansiedad y
fobias
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Neurociencia cognitiva.
 Estudia los mecanismos biológicos de la
cognición, con un enfoque específico en los
sustratos neurales de los procesos mentales y
sus manifestaciones conductuales
 Aborda las funciones psicológicas y cognitivas
e incorpora paradigmas experimentales de la
psicofísica, psicología cognitiva, genómica y
genética neuroimagenología, y los exámenes
electrofisiológicos de los sistemas neuronales,
para el estudio de la psicopatología y déficits
cognitivos
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Neurociencia social.
 Si la neurociencia en sí estudia el comportamiento
individual del cerebro; la neurociencia social es el
estudio simultáneo de dos o más cerebros en
interrelación mutua
 ¿Cómo el cerebro dirige el comportamiento social y a
su vez cómo nuestro mundo social influye en nuestro
cerebro y en nuestra biología?
 Las interacciones sociales desempeñan un papel en
el remodelado del cerebro, por medio de la
neuroplasticidad, que significa que experiencias
repetidas esculpen la forma, el tamaño y la cantidad
de neuronas y sus conexiones sinápticas
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Patología neurológica y Pediatría.
 Comprende el conjunto de enfermedades y
condiciones patológicas que afectan al SNC
(cerebro y medula espinal) y el sistema nervioso
periférico (músculos y nervios) del niño
 Las enfermedades más frecuentes y conocidas
para este grupo de edad son la infecciones del
SNC, la epilepsia, los traumas craneoencefálicos,
los trastornos del desarrollo motor, la PCI, el RM,
los trastornos de la audición, habla y visión y las
enfermedades degenerativas y neuromusculares.
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Método Clínicoepidemiológico.
Complejo
TORCHS
Sepsis del SNC
Neuropatías
Miopatías
Oncopatías
Complicac. en SNC
Neurociencias y
Pediatría.
Hipoxia RN
Sepsis RN
Crisis febriles
Epilepsia
Estudios neurológicos
genéticos, bioquímicos
Genopatías
cromosomopatía
s
Trast. Desarrollo
RM, PCI.
Daño cerebral
Trast conciencia
ECM
Enzimopatías
Oftalmopatías
Audición y habla
Intoxicaciones
IS y psicopatías
Trast. aprendizaje
TDAH y Autismo
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Comorbilidades
Discapacidades
Discapacidad y dependencia.
 La discapacidad se define como una limitación de la
capacidad humana que hace imposible o dificulta
gravemente la actividad normal del niño
 La dependencia, como un estado ligado a la falta o
pérdida de autonomía física, psíquica o intelectual,
con necesidad de asistencia y/o ayuda importante a
fin de realizar los actos corrientes de la vida diaria y,
de modo particular, los referentes al cuidado
personal
 Las enfermedades neurológicas de la infancia son
una causa muy frecuente e importante de déficits,
dependencia y discapacidad
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Enfermedades raras (ER) en Pediatría
 Enfermedades crónicas de la infancia (ECI), de
baja frecuencia o minoritarias. En su definición se
requiere una prevalencia poblacional < 5 casos
por 10.000, o de 1/2000
 7,000 y 8,000 ER diferentes que afectan del 6 al 10%
de la población total, y > 60 % debutan en la infancia
con morbilidad recurrente y mortalidad prematura
Amenazan la vida
Curso debilitante
Propensoras de discapacidad
Complejidad diagnóstica y terapéutica
ER y afección neurológica en Pediatría
80% de causa genética + entorno ambiental
Fragilidad
Vulnerabilidad
¿?
Compleja
Discap/Depend
Sensoriales
Minusvalía
Cognitivas
Deficiencias
Motoras
Impacto:
Social
Educacional
Cultural
Psicológico
Económico
ER. Necesidad de otro enfoque sociosanitario
Otras condicionantes
Carga de
enfermedad
Complejidad
Información Formación
 Etiológica
 Escasa
 Gran comorbilidad  Diagnóstica Distorsionada
 Evolutiva
Poco educativa
 CVRS en afectados
 No cura
Registros defic.
 Bienestar familiar Tratamientos
 Estadía prolongada
No
ER. Problemas asociados
 La mayoría de las ER afectan a más de un
órgano vital y/o sistemas, por lo que
desencadenan vías fisiopatogénicas
múltiples que se superponen y establecen
otros problemas clínicos, dentro de ellos,
específicamente, los neurológicos
 En los casos de etiología poligénica y/o
multicausal, se imbrican factores
fisiopatogénicos confusores, como se da en
el caso de los daños y enfermedades del
SNC en niños
ER. Tipología e impacto.
Clasificación
Genéticas
Cromosómicas
Otras
Multicausales
Malformaciones
y Anomalías
Congénitas
Metabólicas
Def. Enzimas
Grupos
Hematológicas
Neoplásicas
SNC y sensoriales
Endocrinas
Respiratorias
Cardiovasc.
Inmunológicas
Piel, TCS y SOMA
Conectivopatías
Trast. Mentales
Lesiones
Intoxicaciones
Infecciosas
Parasitarias
Digestivas
Genitourinarias
Nutricionales
Genética, ER y patología neurológica
 Genes, cromosomas, enzimas.
80’s-90’s genes y anomalías
cromosómicas
GENOMICA/ ER
Genética médica
Sind. Polimalformativos
Individualidad química
ECM y defectos enzimáticos
1970’s
Gen defectuoso o mutante
Beadle/Tatum 1953
Enf. Mono y poligénicas
Función: un gen, una enzima
1950’s
Herencia mendeliana
Análisis genealógico familiar
Modelos
Sind Down y RM
ER y neuroepidemiología
Dificultades en los estudios neuroepidemiológicos
 Criterios diagnósticos cambian en el tiempo y algunas ER
requieren estudio postmortem para su Dx definitivo.
 Comienzo de la enfermedad no siempre es claro y algunas
tienen estado preclínico largo o síntomas intermitentes
 Ausencia de registros confiables
Método
 Estudio clínico-epidemiológico de prevalencia,
sustentado en el diagnóstico anatomopatológico,
de los niños fallecidos en el decenio 2001- 2010 en
el Hospital Pediátrico Docente Hermanos Cordové
de Manzanillo.
 Universo: 128 fallecidos en el período de estudio
 Fuentes: Registro estadístico de mortalidad,
historias clínicas de los niños fallecidos y sus
protocolos necrópsicos
 Procedimiento clasificatorio: Base de datos del
IIER, CIE-2010 y catálogo de McKusick
Mortalidad por ó con ER. Causas básicas
OC: 38/79 48 %
IRA: 2/24 8%
Fallecidos
Con ER
50 (39%)
Accid: NIL
Sepsis: 2/5 3,9%
MC: 8/11 73%
Grupo de Edad y Sexo
< 1A: 16/47 34%
1- 4A: 11/31 35%
5-19A: 23/50 46%
Masc: 28/77 36%
ERI
Fem: 22/51 43%
Mortalidad por grupo de ER y afectación
neurológica
Grupo Edades
< 1 Año
n %
1-4 Años
n
%
5-19 Años
n %
Afect.
Neuro
Total
n
%
n
%
Neoplásicas
1
6
5
45
14
61
20 40
12 60
Malf/ Anom.
Congénitas
9
56
3
27
2
9
14 22
8 57
Inmunológic.
5
31
1
9
1
4
7 14
4 57
Endoc/Metb
Neurometab
1
6
1
9
3
13
5
10
3 60
2
9
2
4
1 50
2
4
2 100
Hematolog.
-
Neurologic/
Neurodeg.
-
Totales
16
-
32
1
9
1
4
11
22
23
46
50 100
31 62
Universo de las ERI. Mortalidad 2001-2010
Aganmag.
Bruton
WerdnigHoffman
Inmunodef.
variable
común
Sind Di
George
Leucodistrofia
Metacromát.
Neuroblastom
a
Meduloblast.
Cardiopatías
complejas/
Miocardiopat
Megacolon
agangliónico
Sind Dandy
Walker
Leucemias
raras y
linfomas
Epidermolisi
s bulosa
Hemangiomas
cerebrales
Astrocitomas
Glioblastoma
Mucopolisacaridosis
y otros ECM
Hipoplasias y
aplasias
orgánicas
Aplasias
medulares
Polimiositis
autoinmun
e
Fibrosis
quística
ER prevalentes y afectación neurológica
Leucemias: 6 (12%)
AN: 3 ( 50%)
Astro, medulo, glio, y
neuroblastomas: 8 (16 %)
AN: 8 (100%)
Card. Cong. y
Malf. CV: 8 (16%)
AN: 4 (50%)
ER
prevalentes
IDP: 5 (10%)
AN: 3 (60%)
Dandy Walker: 2 ( 4%)
AN: 1 (50%)
Aplasia medular: 2 (4%)
AN: 1 (50%)
Err Cong Metab.: 2 (4%)
AN: 2 (100%)
Leucodistrof. Metacr.: 2 (4%)
AN: 2 (50%)
Conclusiones
 Las ERI tienen un papel significativo en la morbilidad
compleja y en la mortalidad pediátrica institucional (39%).
La carga de enfermedad institucional atribuible a
enfermedades neurológicas no fue mayoritaria, pero el
62% de los fallecidos por ERI tuvo afectación neurológica
 La comorbilidad y la pluripatología fueron significativas en
la mortalidad general, tanto en la causada por ERI y en el
grupo de ER con afectación neurológica
 Sólo con un enfoque neurocientífico se puede brindar una
atención multi y transdisciplinaria a los casos con
afectación neurológica en el contexto de las ECI y las ERI
¿Lecciones aprendidas?
Ninguna enfermedad es tan rara como
para no merecer toda nuestra atención
Las enfermedades raras con afectación neurológica
son minoritarias, pero sus pacientes numerosos, y requieren
métodos y medios diagnóstico-terapéuticos complejos o
multidisciplinarios, atención integral y neurointensiva
¿ Qué hacer?
¡Muchas gracias!