Transcript BIOMEDIK
BIOMEDIK Ilmu Biomedik adalah cabang ilmu sains kesehatan yang menggunakan asas-asas dan pengetahuan dasar ilmu pengetahuan alam untuk menjelaskan fenomena hidup pada tingkat molekul, sel, organ dan organisme utuh, hubunganya dengan penyakit dan mencarikan serta mengembangkan bahan yang tepat untuk mencegah, mengobati dan memulihkan kerusakan akibat penyakit. lmu Pengetahuan alam dasar yang tercakup di ilmu biomedik 1. Biologi 2. Kimia 3. Fisika Pendekatan ilmu Biomedik dilakukan melalui teknik laboratorium, baik dengan bahan uji biologis yang berasal dari penderita, dari lingkungan maupun dari hewan coba. KOMPOSISI TUBUH MANUSIA Tubuh manusia tersusun atas beberapa unsur yang bergabung membentuk sejumlah besar molekul Unsur utama penyusun tubuh manusia adalah C, H, O, dan N. Unsur tambahan lainya seperti Ca, P, K, S, Na, Cl, Mg, Fe, Mn, dan I dengan persentase sebagai berikut : Unsur utama C (carbon) H (hidrogen) O (oksigen) N (nitrogen) % 50 10 20 8,5 Unsur lain Ca (kalsium) P (pospor) K (kalium) S (Sulfur) Na (Natrium) Cl (Klor) Mg (Magnesium) Fe (Ferum) Mn (Mangan) I (Iod) % 4 2,5 1 0,8 0,4 0,4 0,1 0,01 0,001 0,0005 Komposisi dasar tubuh manusia Atom / unsur Komposisi (%) Fungsi dalam tubuh Oksigen ( O ) 65 Untuk pernafasan sel, hampir menempati semua biomolekul tubuh Karbon ( C ) 18 Kerangka dasar molekul organik,krn dapat membentuk 4 ikatan dengan atom lain Hidrogen ( H ) 10 Terkandung dalam senyawa organik ; mempertahankan keseimbangan asam basa Nitrogen ( N ) 3 Komponen dasar pada semua protein dan asam nukleat (DNA & RNA) Kalsium ( Ca ) 1,5 Komponen pada tulang & gigi, keseimbangan asam-basa, kontraksi otot, penghantaran simpul syaraf, pembekuan darah Fosfor ( P ) 1 Komponen asam nukleat, tulang, dinding sel ; penting dalam penhgantaran panas. Kalium ( K ) 0,4 Ion positif utama dalam sel; berperan dalam fungsi sel, kontraksi otot;keseimbangan cairan dan elektrolit Sulffur ( S ) 0,3 Komponen pada sebaian besar protein dan aktivasi enzim. Natrium (Na) 0,2 Ion positif utama pada cairan jaringan tubuh (interstisial) ; keseimbangan cairan ; penghantaran impuls syaraf. Magnesium (Mg) 0,1 Dalam darah (haemoglibin) & jaringan tubuh lain ; ion penting dalam koenzim Klor ( Cl ) 0,1 Ion negatif utaman dalam cairan jaringan tubuh ; menjaga keseimbangan cairan Unsur lain yang terdapat dalam jumlah runut besi (Fe);komponen dalam haemoglibin & mioglobin,yodium (I); komponen pada hormon tiroid, zink (Zn) ; sintesis protein dan pembelahan sel, tembaga (Cu) ; terlibat dalam beberapa enzim, selenium (Se) ; berkaitan erat dengan fungsi vitamin E, dan unsur2x runut lain Biomolekul kompleks utama pada tubuh manusia 1. DNA (deoxynucleat acid) 2. RNA ( ribodeoxynucleat acid) 3. Polisakarida 4. Lipid 5. Protein BIOMOLEKUL UNSUR PEMBANGUN DNA RNA Protein Deoksinukelotida Ribonukleotida Asam amino Polisakarida (Glikogen) Lipid Glukosa Asam lemak FUNGSI Materi genetik Tempat sintesis protein Salah satunya untuk menjalankan kerja sistem tubuh Simpanan energi jangka pendek sebagai glukosa Salah satunya sebagai komponen dari membran sel, sbg simpanan energi jangka panjang disebut gliserol 5 Komponen utama tubuh manusia 1. Air (61 %) 2. Protein (17%) 3. Lemak (13,8%) 4. Mineral (6,1%) 5. Karbohidrat (1,5%) AIR Dilihat dari kepentingan Biomedik Air merupakan produk akhir utama dari metabolisme oksidatif makanan C6H12O6 + O2 energi 6CO2 + 6 H2O Air memiliki komposis dominan dalam tubuh manusia yaitu 61-65%. Tubuh yang sehat memiliki kemampuan Homeostatis. Homeostatis ------ merupakan kemampuan tubuh untuk memelihara lingkungan internal (cairan) yang komposisinya sesuai dengan kesehatan Meliputi : - Distribusi air dalam tubuh - Pemeliharaan nilai pH dan konsentrasi elektrolit yang tepat FUNGSI AIR DALAM TUBUH • Sebagai solven : Air dapat melarutkan lebih banyak zat daripada cairan lainnya.Zat yang larut dalam solven seperti air disebut solut, campuran tersebut akan berbentuk larutan. Disemua sel tubuh, zat dijaga agar tetap berada dalam bentuk larutan. Kenapa ???? • Tanpa air, keseluruhan sistem tidak akan berfungsi. • Dalam transport (nutrisi , ekskresi) : komponen utama sistem transport didalam tubuh, yaitu darah. Sehingga oksigen, nutrien dan zat esensial seperti hormon dan enzim akan dibawa ke dalam sel dan lokasi spesifik lainnya. • Air menjadi wadah untuk mempertahankan konsentrasi elektrolit dalam tubuh (misalnya Na+, K+, Cl-, dan HCO3- ). • Dalam pengaturan suhu. • Pada pelumasan. Bertindak sebagai pelumas, karena merupakan kandungan utama dalam lendir dan cairan sebagai pelumas, Misalnya cairan sinovial (melumasi persendian), cairan perikardium (menghalangi jantung berbenturan dengan selaput pelindung luarnya)saat berdenyut. • Sebagai reagen kimia. Air membantu proses digesti dalam reaksi hidrolisis • Pada darah. Salah satu zat utama yang mempertahankan volume vaskular atau volume darah. SIFAT FISIKA AIR • Secara alami berbentuk cair • Bening dan tidak berasa • Tidak memiliki bentuk tetap (berubah menjadi beku atau uap) • Mampu menyesuaikan bentuk dengan bentuk wadahnya • Tidak mudah ditekan • Mampu mengalir SIFAT KIMIA AIR • Dapat melarukan sebagian besar zat • Dapat menghantarkan arus listrik • Sebagai nukleofil • Membentuk ikatan hidrogen • Kemampuan air untuk berionisasi, karenanya dapat berkerja • sebagai asam maupun basa. Pengatur keseimbangan air : bergantung pada mekanisme hipotalamus • Mengendalikan rasa haus pada hormon ADH (antidiuretik) • Pada retensi atau ekskresi air pada ginjal • Kehilangan evaporatif karena respirasi dan respirasi Kondisi kondisi akibat ketidakseimbangan air tubuh 1. Deplesi air : penurunan asupan air ke tubuh 2. Peningkatan kehilangan cairan tubuh ex : Pengeluaran keringat yang banyak Poliurea pada penderita diabetes melitus diare pada bayi 3. Kelebihan cairan tubuh atau peningkatan asupan cairan ex : pemberian cairan infus yang berlebihan penurunan ekskresi edema 4. Kelainan genetik pada penderita diabetes infidus nefrogenik ditandai : rasa haus yang tinggi ----- asupan air yang tinggi tidak mampu memekatkan urine BERAT JENIS AIR Berat jenis air = densitas air Densitas air adalah 1 g/cm3 atau dalam SI 1000 kg/m3 . Tapi berat jenis atau densitas relatif air. hanya 1 Prinsip densitas untuk tujuan diagnostik pada alat urinometer. Suatu alat untuk mengukur densitas urine pasien. AIR MERUPAKAN PELARUT BIOLOGIK YANG BAIK Kenapa ??? 1. Air merupakan pelarut biologik yang ideal karena sifat kepolaran yang dimiliki air. 2. Dari strukturnya. Adapun sifat polar air, dikarenakan struktur molekul air yang tetrahedral bentuk miring 3. Membentuk molekul bipolar 4. Membentuk ikatan hidrogen 5. Merupakan nukeofilik yang sangat baik 2e- H O O 2e- H H H H H H O H O O 1050 H H H O H Akibat adanya 2 bh 2 elektron yang saling menolak. Maka, sudut ikatan antara atom H lebih kecil 1050 dari sudut tetrahedral normal 109,50.Tetra hedralnya yang miring, muatan listrik diseluruh molekul air tidak merata.Sisi oksigen yang berlawanan dengan hidrogen, relatif lebih banyak e-. Istilah dwikutub/bipolar, dikarenakan sebaran e- tidak merata. Ikatan molekul air disentral dengan 4 molekul air melalui ikatan hidrogen. Struktur ini merupakan bentuk yang khas pada es IKATAN HIDROGEN PADA AIR Ikatan hidrogen menentukan struktur suatu molekul. Pada air, ikatan hidrogen memudahkan pengikatan molekul air bipolar dalam susunan yang teratur. • Sebuah molekul air bipolar dapat berfungsi sebagai donor dan akseptor atom hidrogen. • Ikatan hidrogen yang terbentuk dlm air yang cair bersifat sementara dan punya waktu paruh kira2x 1 us. • Dalam bentuk es, satu molekul air bipolar akan berikatan dengan 4 molekul air bipolar lainnya. • Air merupakn nukleofil yang baik.Reaksi metabolik umumnya melibatkan serangan oleh ion atau molekul yang kaya elektron (nukleofil). Contohnya reaksi pada biosintesis atau penguraian protein, asam nukleat dan lipid Ikatan hidrogen air lebih lemah dibandingkan ikatan kovalen. Untuk memutuskan ikatn hidrogen hanya diperlukan energi 4,5 kkal/mol. Ikatan hidrogen menstabilkan protein dan asam nukleat. Sifat bipolar dan kemampuan air membentuk ikatan hidrogen turut menentukan kemampuannya untuk melarutkan banyak molekul organik. Senyawa senyawa yang dapat membentuk ikatan hidrogen dengan air : * senyawa -OH * Senyawa –SH * amina * ester * aldehid * keton Sifat bipolar air sangat mempengaruhi interaksinya dengan biomolekul. DNA akan berlipat sedemikain rupa (doublehelix) sehingga gugus polar gula dan fosfat akan terpajan pada molekul air. PH Kepentingan biomedik Tubuh harus mempunyai cara tersendiri untuk menjaga keseimbangan asam dan basa dalam tubuh. Keseimbangan dalam tubuh dipertahankan terutama keseimbangan konsentrasi ion hidrogen (H+) didalam cairan tubuh. Mekanisme Homeostatis untuk kesetimbangan asam basa adalah dgn sistem buffer Buffer adalah suatu larutan kimia yang menolak adanya perubahan pada pH. Cairan tubuh baik intraselular ataupun ekstraselular mempunyai sistem larutan penyangga. Sistem buffer dipandang sebagai sistem yang memiliki asiditas dan alkalinitas cadangan. Sistem buffer/penyangga utama dalam cairan intraselular adalah pasangan dihidrogenfosfat dan monohidrogenfosfat (H2PO4- dan HPO4-2) sistem ini bereaksi dengan asam dan basa sbb : HPO4-2 (aq) + H+ (aq) H2PO4- (aq) + OH- (aq) H2PO4- (aq) HPO4-2 (aq) + H2O (l) Adapun sistem buffer utama cairan luar sel/ekstraselular darah adalah pasangan asam karbonat, bikarbonat. Sistem ini bereaksi dengan asam dan basa sbb : H2CO3 (aq) + OH- (aq) HCO3- (aq) + H+ ( aq) HCO3- (aq) + H2O (l) H2CO3 (aq) Sistem buffer diatas menjaga pH darah agar konstan, sekitar 7.35 – 7.4 Sistem buffer protein (serum dan hemoglinin) Cairan dan sel dalam tubuh mengandung protein dalam jumlah besar yang sangat berguna untuk memperkuat sistem protein tersebut. Hemoglobin memiliki daya ikat yang lebih besar terhadap ion hidrogen daripada oksihemoglobin (HbO2). HbO2 Oksihemoglobin Hb (+O2) + H+ Hemoglobin HHb+ Hemoglobin yang asam (asam yang sangat lemah) Dengan membuffer ion hidrogen tersebut, maka hemoglobin sementara disingkirkan dari larutan sehingga pH darah tidak mendapat gangguan besar. Perbandingan konsentrasi ion HCO3- terhadap H2CO3 yang diperlukan untuk menjadikan pH konstant 7.4 adalah 20 : 1. Jumlah ion HCO3- yang relatif banyak ini dihasilkan dari hasil hasil metabolisme yang diterima oleh darah banyak bersifat asam Proses metabolisme terus menerus membebaskan asam asam seperti asam laktat, asam fosfat, dan asam sulfat . KARBOHIDRAT Karbohidrat ialah senyawa polimer yang merupakan sejenis kelas makanan yang sangat penting bagi manusia kerana karbohidrat adalah sumber utama tenaga untuk menjalankan pelbagai aktivitias Karbohidrat penting untuk membekalkan tenaga.Kekurangan karbohidrat kepada manusia ialah boleh menyebabkan penyakit Marasmus iaitu (perkembangan terhambat). Karbohidrat terdapat dalam nasi, roti, bijirin dan mi Karbohidrat dapat dikelaskan kepada tempat bahagian: 1- Monosakarida 2. Disakarida 3- Oligosakarida 4- Polisakarida 1. Monosakarida Monosakarida ialah gula ringkas dan merupakan unit yang paling kecil (yang tidak dapat dipecahkan oleh hidrolisis asam kepada unit yang lebih kecil). Monosakarida yang penting dalam fisiologi ialah D-glukosa, D-galaktosa, D-fruktosa, D-ribosa, dan D-deoksiribosa. 2. Disakarida Disakarida adalah kelas dari karbohidrat yang mengandung dua unit monosakarida. Glukosa + glukosa ------ maltosa Glukosa + Fruktosa ------ sukrosa glukosa +galaktosa ------ laktosa 3. Oligosakarida Oligosakarida : dua lebih hingga delapan unit monosakarida. Setiap unit monosakarida ini dihubungkan oleh ikatan glikosida. 4. Polisakarida Polisakarida merupakan kelas karbohidrat yang mempunyai lebih daripada delapan unit monosakarida. Polisakarida terbahagi kepada kumpulan (contohnya kanji, glikogen dan selulusa) dan heteropolisakarida (contohnya heparin). Penyakit pada manusia karena kelainan dalam metabolisme karbohidrat. Diabetes mellitus Lactose intolerance Fructose intolerance Galactosemia Glycogen storage disease A. Glukosa Suatu aldoheksosa sering juga disebut dekstrosa karena mempunyai sifat dapat memutar cahaya terpolarisasi kearah kanan. Dialam glukosa terdapat dalam buah buahan dan madu lebah. Darah manusia normal mengandung glukosa 70 – 100 mg/100 ml darah Kelainan metabolisme glukosa Diabetes melitus (Hiperglykemia) Dasar penyakit adalah defisiensi insulin Gejala klinis penyakit : - Hiperglikemia - Glikosuria - Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan emak Dapat juga dekade pertama atau pada yang sudah lanjut Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif 2. Fruktosa Makanan sehari hari banyak terdiri dari sukrosa( disakarida dari glukosa dan fruktosa) Kegunaannya sebagai sumber energi. Tiga ketidaknormalan diturunkan dari metabolisme fruktosa 1. Fruktosuria metabolik disorder disebabkan oleh kekurangan/ketiadaan enzim fruktokinase yang secara normal berada pada hati, saluran pancreas dan korteks ginjal. Fruktosuria, penyakit ini tergantung pada waktu dan jumlah fruktosa dan sukrosa yang dikonsumsi. 2. Fruktosa intolerans berpotensial pada kematian dihasilkan dari kekurangan aldolase B normalnya berada pada hati,saluran pencernaan halus dan korteks ginjal. Kelainan ini ditandai dengan hipoglisemia parah dan muntah saat mengkonsumsi fruktosa. Bayi yang mengalami efek ini menimbulkan muntah, kekurangan makan, jaundice (penyakit kuning), hepatomegaly, hemorrhage dan bahkan gagal hati dan kematian.. 3. Kekurangan fruktosa-1,6-bisphosphatase menyebabkan peradangan pada hepatic glukoneogenesis dan gejala hipoglisemia, hyperventillation, ketosis and laktatsacidosis. 3. Metabolisme galaktosa Galactosa, dimetabolisme dari gula susu, lactosa (disakarida dari glukosa dan galaktosa), memasuki glikolisis dan berubah menjadi glukosa-1phosphat (G1P). Arti klinik dari metabolisme galaktosa Tiga penyakit kelainan metabolisme galaktosa. 1. Galaktosemia klasik dua gelaja utama dari pengaruh enzim. Pertama dihasilkan dari hilangnya enzyme galactosa-1-phosphat uridil transferase. Kedua dari hilangnya enzim galactokinase. Muntah-muntah dan diare terjadi saat meminum susu, karena itu disebut juga galaktosa intolerans . 2. Penemuan klinis dari kelainan ini termasuk kesalahan fungsi hati (menuju nantinya pada cirrhosis), menaikan galaktosa darah, hypergalaktosemia, hiperchloremik metabolik asidosis, ekskresi galactitol urin, dan hyperaminoasiduria. Unkontrol dari asupan galaktosa dari konsumsi makanan, galactosemias dapat menyebabkan kebutaan dan kerusakan hati yang fatal. Blindness bersamaan dengan konversi dari sirkulasi galactosa menjadi galacitol gula alkohol oleh enzim NADPH-dependent galactosa reduktase yang berasa pada jaringan neural dan lensa mata. Bagaimanapun, konsentrasi tinggi dari galaksitol bisa menyebabkan katarak. Prinsip treatment dari gejala ini adalah menjaga asupan laktosa. 3. Yang ketiga dari kelainan metabolisme galaktosa ini adalah dihasilkan dari kekurangan enzim UDP-galactose-4-epimerase. Pertama mempengarihu sel darah merah dan putih. STRUKTUR DAN FUNGSI ASAM AMINO PROTEIN SERTA ENZIM Protein /enzim terbentuk dari penggabungan dari monomer-monomer nya yang disebut asam amino. asam amino + asam amino --------- protein asam amino + asam amino --------- enzim Kaitan dengan kepentingan biomedik ASAM AMINO SEBAGAI DASAR DARI PROTEIN ATAU ENZIM • Diet manusia harus mengandung sepuluh asam amino esensial. Karena manusia/hewan/makhluk hidup tingkat tinggi tidak bisa mensintesis kesepuluh asam amino dalam jumlah yang memadai. • Dalam bentuk protein melaksanakan banyak fungsi struktural, hormonal, dan katalitik yang esensial bagi kehidupan. • Defek negatif dari kesalahan metabolisme monomer protein yaitu asam amino dapat menyebabkan penyakit serius, spr fenilketonuria, maple syrup urin diseases. Gangguan genetik akibat transport asam amino mengakibatkan aminoasiduria • Defek negatif /kesalahan panda sistem transportasi asam amino - Disamping monomer protein, asam amino berperan dalam banyak hal, seperti : - Transmisi syaraf - Pertumbuhan sel - Biosintesa porfirin, purin, piridin, serta ureum - Fosforilasi dan defosforilasi asam amino serin, treanin dan tirosin - Penghantaran sinyal yang digunakan oleh sel untuk berkominikasi dan bereaksi dengan lingkungan. - asam asam amino L-alpha-amino dalam senyawa peptida dengan bobot molekul rendah memainkanperanan tambahan sebagai hormon - Asam amino D-alpha-amino dan L-alpha-amino terdapat dalam antibiotik yang diproduksi oleh mikroorganisme Fungsi biologi asam amino - Penyusun protein, termasuk enzim. - Kerangka dasar sejumlah senyawa penting dalam metabolisme (terutama vitamin, hormon dan asam nukleat). - Pengikat ion logam penting yang diperlukan dalam dalam reaksi enzimatik (kofaktor). MACAM ASAM AMINO ESSENSIAL • ARGININ* • HISTIDIN* • ISOLEUSIN • LEUSIN • LYSIN • METHIONIN • PHENILALANIN • TRYPTHOPHAN • VALIN * SEMI-ESSENSIAL KARENA DAPAT DISINTESIS TUBUH TETAPI TAK MENCUKUPI UTK PERTUMBUHAN ANAK NON ESSENSIAL • ALANIN • ASN • ASPARTAT • CYSTEIN • GLUTAMIN • GLISIN • PROLIN • SERIN • TYROSIN • HYDROXYPROLIN** • HYDROXYLYSIN** **TERBENTUK SELAMA PROSESING KOLAGEN SESUDAH DITRANSLASI HEWAN TINGKAT TINGGI DAN MANUSIA TAK DAPAT MENSINTESIS ASAM AMINO ESENSIAL. ASAM AMINO ESENSIAL: TAK DAPAT DISINTESIS OLEH TUBUH, HANYA BISA DIDAPAT DARI LUAR/ MAKANAN ASAM AMINO NON ESENSIAL : DAPAT DISINTESIS OLEH TUBUH DARI SENYAWA LAIN SINTESIS PROTEIN: PERLU KE 20 JENIS ASAM AMINO PROTEIN HEWANI MEMPUNYAI NILAI BIOLOGIS LEBIH TINGGI DIBANDING PROTEIN NABATI OLEH KARENA KOMPOSISI ASAM AMINONYA LEBIH LENGKAP DAN KADARNYA LEBIH TINGGI. PENTING DILIHAT TERUTAMA ASAM AMINO ESENSIALNYA Metabolisme Protein dan Asam-Amino Protein Produk khusus ASAM AMINO Urea Senyawa amfibolik SEL TUBUH ASAM AMINO N Protein Kerangka C Produk khusus Urea Senyawa amfibolik Energi Biosintesis menjadi senyawa lain ARAH PANAH TERGANTUNG KONDISI APABILA ASAM AMINO DARI MAKANAN BERLEBIHAN (MELEBIHI KEBUTUHAN TUBUH UNTUK SINTESIS PROTEIN, PRODUK KHUSUS DLL) MAKA KELEBIHAN/SISANYA TAK DAPAT DITIMBUN JADI DIUBAH MENJADI LEMAK SEBAGAI CADANGAN KALORI TUBUH. PADA KEADAAN ASAM AMINO DARI MAKANAN BERLEBIHAN: 1. UNTUK SINTESIS PROTEIN 2. UTK SINTESIS PRODUK KHUSUS (SEROTONIN) DLL 3. SISA KATABOLISME Nitrogen UREA KERANGKA C SENYAWA AMFIBOLIK (MISALNYA ANGGOTA SIKLUS ASAM SITRAT) SINTESIS LEMAK, SINTESIS GLIKOGEN PADA KEADAAN KELAPARAN: KATABOLISME ASAM AMINO MENINGKAT Nitrogen UREA KERANGKA C SENYAWA AMFIBOLIK ENERGI SINTESIS GLUKOSA KEPERLUAN BIOMEDIK GANGGUAN METABOLISME - Gangguan kongenital/genetik - Jarang terjadi - Diagnosa sulit - Fatal pada usia muda - Kemunduran mental - Tx: -Diet rendah As-Am yg terganggu -Terapi gene PENYAKIT GANGGUAN METABOLIK ASAM AMINO I. ALUR METABOLIK A B enzim1 C enzim2 D Produk enzim3 MISALNYA enzim 3 CACAT maka C, B, A AKAN MENUMPUK PENUMPUKAN METABOLIT AKAN MENIMBULKAN GEJALA PENYAKIT : CONTOH GANGGUAN METABOLISME ASAM AMINO : • ALKAPTONURIA: GANGGUAN METABOLISME TIROSIN CACAT ENZIM HOMOGENTISAT OKSIDASE : ADANYA HOMOGENTISAT DALAM URIN • MAPLE SYRUP URINE DISEASE - TERJADI AKUMULASI ASAM KETO DARI LEU, VAL DAN ILE - CACAT ENZIM α -KETO DEKARBOKSILASE - TERJADI GANGGUAN SUSUNAN SARAF PUSAT • PENYAKIT HARTNUP - CACAT PADA MEKANISME TRANSPOR MEMBRAN UNTUK TRIPTOFAN GANGGUAN ABSORPSI DAN TRANSPOR RENAL TRP - TERJADI KELAINAN KULIT, ATAKSIA SEREBELAR INTERMITTENT, GANGGUAN MENTAL - ASAM INDOL ASETAT DALAM URIN MENINGKAT Fenilketonuria adalah penyakit metabolik bawaan yang disebabkan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase. Dalam fungsinya sehari-hari, enzim fenilalanin hidroksilase akan mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Bila enzim tersebut tidak ada atau tidak berfungsi, tentu saja reaksi perubahan tersebut tidak akan terjadi. Akibatnya, kadar fenilalanin dalam tubuh akan meningkat jauh di atas normal, dan kadar tirosin tentunya menjadi di bawah normal. Kadar fenilalanin yang tinggi inilah yang menjadi biang keladi persoalan sehingga aspartam harus menanggung beban tanda peringatan. Kadar fenilalanin yang tinggi dalam darah dapat membahayakan perkembangan otak anak. Akibatnya, anak dapat mengalami retardasi mental. Memang sejarah penemuan fenilketonuria pun diawali dengan penelitian pada anak yang mengalami retardasi mental tersebut. Gejala klinis Retardasi mental merupakan keadaan yang dapat dijumpai pada penderita fenilketonuria. Selain itu, keringat dan urin penderita berbau khas keton. Kelebihan fenilalanin memang diubah menjadi fenilketon, dan dikeluarkan melalui urin. Dari sinilah istilah fenilketonuria muncul. Penderita fenilketonuria juga cenderung bermata biru dan berambut pirang. Hal ini disebabkan oleh rendahnya kadar tirosin darah yang mengakibatkan menurunnya produksi dari pigmen melanin. Aminoaciduria : keberadaan asam amino didalam urine. Sejumlah kecil asam amino berada dalam urine, itu normal. Namun peningkatan total asam amino dalam urine dapat disebabkan dari kelainan metabolik, penyakit liver kronis, kelainan renal. Aspartylglucosaminuria Methylmalonic acidemia Maple syrup urine disease Homocystinuria Tyrosinemia Trimethylaminuria Biotinidase deficiency Ornithine carbamoyltransferase deficiency Carbamoyl-phosphate synthase I deficiency disease Citrullinemia Hyperargininemia Hyperhomocysteinemia Hyperlysinemias Nonketotic hyperglycinemia Propionic acidemia Hyperprolinemia RANCANGAN PADA PROTEIN Protein adalah molekul pembangun sel. Jika kita bandingkan sel dengan sebuah gedung pencakar langit, maka protein adalah batu bata penyusun gedung tersebut. Tetapi, protein tidak memiliki bentuk dan struktur baku sebagaimana batu bata. Bahkan sel paling sederhana memiliki kurang lebih 2.000 jenis protein yang berbeda. Sel tetap dapat melangsungkan kehidupan karena berfungsinya beragam protein yang berbeda ini secara sangat harmonis. Protein terbuat dari molekul-molekul lebih kecil yang disebut "asam amino" yang terbentuk oleh beragam kombinasi berbeda dari atom karbon, nitrogen dan hidrogen. Terdapat 500-1.000 asam amino dalam sebuah protein berukuran rata-rata. Sejumlah protein berukuran jauh lebih besar. Protein Sitokrom-C Protein cytocrom-c Rancangan kompleks molekul haemoglobin STRUKTUR PROTEIN Struktur protein dapat dilihat sebagai hirarki, yaitu berupa struktur primer (tingkat satu), sekunder (tingkat dua), tersier (tingkat tiga), dan kuartener (tingkat empat). Struktur primer protein merupakan urutan asam amino penyusun protein yang dihubungkan melalui ikatan peptida (amida). Sementara itu, struktur sekunder protein adalah struktur tiga dimensi lokal dari berbagai rangkaian asam amino pada protein yang distabilkan oleh ikatan hidrogen. Berbagai bentuk struktur sekunder misalnya ialah sebagai berikut: • alpha helix (α-helix, "puntiran-alfa"), berupa pilinan rantai asam-asam amino berbentuk seperti spiral; • beta-sheet (β-sheet, "lempeng-beta"), berupa lembaran-lembaran lebar yang tersusun dari sejumlah rantai asam amino yang saling terikat melalui ikatan hidrogen atau ikatan tiol (S-H); • beta-turn, (β-turn, "lekukan-beta"); dan • gamma-turn, (γ-turn, "lekukan-gamma"). Gabungan dari aneka ragam dari struktur sekunder akan menghasilkan struktur tiga dimensi yang dinamakan struktur tersier. Struktur tersier biasanya berupa gumpalan. Beberapa molekul protein dapat berinteraksi secara fisik tanpa ikatan kovalen membentuk oligomer yang stabil (misalnya dimer, trimer, atau kuartomer) dan Struktur tersier protein. Protein ini memiliki banyak struktur sekunder beta-sheet dan alphahelix yang sangat pendek. Struktur primer dari protein bisa di tentukan dengan beberapa metoda: (1) Hidrolisa protein dengan asam kuat (i.e., 6N HCl) dan kemudian komposisi asam amino ditentukan dengan amino acid analyzer instrumen (2) Sekuen analisa dari N-terminus dengan menggunakan degradasi Edman (3) Kombinasi dari pencernaan dengan trypsin dan mass spektrometri, dan (4) penentuan molekular mass dengan mass spektrometri. Struktur sekunder bisa ditentukan dengan meggunakan: 1. Spektroskopi circular dichroism (CD) 2. Fourier Transform Infra Red (FTIR) Spektrum CD dari puntiran-alfa menunjukkan dua absorbans negatip pada 208 dan 220 nm dan lempeng-beta menunjukkan satu negatip peak sekitar 210-216 nm. Estimasi dari komposisi struktur sekunder dari protein bisa dikalkulasi dari CD spektrum. Di spektrum FTIR, pita amida-I dari puntiran-alfa adalah berbeda dengan pita amida-I dari lempeng-beta. Jadi, komposisi struktur sekunder dari protein juga bisa di estimasi dari IR spektrum. ARSITEKTUR PROTEIN Di samping memiliki rancangan teramat rumit, protein juga berperan sebagai batu bata yang membentuk bangunan tubuh. Tubuh manusia sebagian besarnya tersusun atas protein. Protein adalah bahan dasar pembentuk tulang, mata, rambut, atau otot kita. Di sini, anda dapat menyaksikan struktur bagian dalam yang rumit dari serat tunggal pembentuk salah satu otot kita. Sel-sel dengan protein pembentuknya yang berbeda-beda membentuk setiap bagian terkecil yang anda lihat pada struktur ini. Setiap bagian-bagiannya yang terkecil dirancang dan dibangun secara sempurna dengan menggunakan bahan organik, yaitu protein. Arsitektur protein yang mengagumkan adalah bukti nyata penciptaan. SINTESIS PROTEIN Terdapat aktifitas yang berlangsung terusmenerus dalam sel-sel tubuh kita: protein yang terkandung dalam makanan yang kita makan dihancurkan, dan kemudian pecahanpecahannya (asam amino) disusun kembali menjadi protein baru berdasarkan kode pada DNA. Begitulah, protein baru yang dibutuhkan oleh tubuh kita telah terbentuk. Proses ini, yang disebut sintesis protein, sebenarnya jauh lebih rumit daripada gambar yang disederhanakan ini. Tidak ada satu laboratorium pun yang memiliki kemampuan setaraf sel dalam hal pembuatan protein. Transkripsi dari DNA ke RNA ke protein: Dogma sentra ini sebagmolecular I tulang punggung biologi molekular yang dinamakan sintesa protein . 3 tahap umum sintesa protein 1. Replikasi DNA : DNA mereplikasi bentuknya menjadi berlipat ganda yang melibatkan enzim2x tertentu. 2. Transkripsi . DNA mengkodekan gen ttt untuk menghasilkan RNA messenger (mRNA) 3. Translasi . RNA messenger membawa kode2x genetik ke ribosom . Ribosomes membaca informasi kode genetik ini dan digunakan untuk sintesa protein. LIPID Lipid ialah suatu unsur yang terdiri daripada: carbon, hidrogen dan oksigen Monomer lipid ---------- asam lemak • 1. 2. 3. Jenis jenis utama lipid Asam lemak : asam karboksilat alifatik berantai panjang Alkohol lemak : alkohol alifatik berantai panjang Lipid netral : a. Gliserol mono, di, dan tri-asil (ester dgn gliserol) b. Eter gliserol c. Malam ; ester dari asam lemak dgn sembarang alkohol kecuali gliserol 4. Fosfoliserida : turunan dari asam fosfotida (bertalian dengan membran) 5. Spingolipid : Bertalian dengan jaringan sistem syaraf 6. Terpena : Misalnya minyak2x esensial dan zat aroma 7. Steroida : misalnya kolesterol dan hormon steroid 8. Lipid terkonyugasi : Liporpotein (larut dlm air), proteolipid (tak larut dlm air lipopolisakarida 9. Prostaglandin : 10. Hidrokarbon 1. Lemak - Lemak yang berasal dari hewan pada suhu ruang berbentuk padat - Lemak dari tumbuhan pada suhu ruang berbentuk cair - Lemak tak jenuh memiliki titik lebur yang rendah - lemak jenuh memiliki titik lebur yang tinggi Hidrolisa lemak Lemak dihidrolisa dengan basa --------- asam lemak dan gliserol Lemak dihidrolisa dengan enzim -------- asam lemak dan gliserol. 2. Lilin Merupakan ester dari asam lemak. Terdapat pada lebah madu (sarang), ikan paus/lumba-lumba, daun, buah Lilin tidak mudah untuk dihidrolisis ----- tidak bisa konsumsi 3. Fosfolipid DIsebut juga fosfogliserida merupakan derivat dari alpha fosfatidat. Termasuk contoh alpha fosfatidat adalah : kolin, serin, inositol, etanolamin dll. Terdapat pada sel tumbuhan, hewan dan manusia. Pada makananan misalnya pada kacang kedelai telur, otak, hati, ginjal, pankreas, paru paru dan jantung 4. Spingolipid Contohnya yaitu spingomielin, yaitu spingolipid yang mengandung fosfat. Terdapat pada jaringan syaraf dan otak. 5. Terpen Contoh sederhananya adalah isopren Contoh kelompok terpen : Sitral, piren, geraniol (terdapat dalam minyak atsiri, terpentin dan minyak mawar ). : Sitroneral : minyak sereh : Kamper : dalam tumbuhan kamfer (Chinnamonnum) : Karotene : wortel : Vitamin A : minyak ikan paus : Squalen : minyak ikan hiu. 6. Steroid Contohnya Kolesterol Terdapat pada sel hewan dan manusia. Tidak berwarna, tidak berbau dan memiliki titik lebur yang tinggi yaitu 150-151 0C. Uji adanya kolesterol ----- reaksi salkowski dan reaksi lieberman burchard 7. Asam asam empedu Dibuat oleh hati dan disimpan dalam kantung empedu. Dalam kantung empedu mengandung bilirubin. 8. Hormon kelamin 9. Lipid kompleks Kegunaan lipid • Lipid tidak larut dalam air. Lipid larut dalam pelarut organik seperti alkohol. • Penyimpan energi dan transpor • Struktur membran plasma • Komponen dinding sel • Penyampai kimia • Lipid meliputi lemak, minyak, lilin, steroid, dan fosfolipid. • Lemak dan minyak sebagai pembekal tenaga dua kali ganda lebih daripada pengoksidaan glukosa. • Lilin terdapat pada kutikel daun dan batang tumbuhan untuk mencegah kehilangan air dan melindungi tumbuhan dari serangan patogen. GANGGUAN METABOLISME LEMAK Kelebihan lemak (Obesitas) Terjadi kalori didapat > kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme) Terjadi pada hipopituitarisme dan hipotiroidisme. Kalori yg dibutuhkan menurun → berat badan naik, meskipun diberi makan tidak berlebihan Lemak ditimbun pada: Jaringan subkutis Jaringan retroperitoneum Peritoneum Omentum Pericardium Pankreas Obesitas → memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung Hiperlipemia Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat Terdapat pada : Diabetes melitus tidak diobati Hipotiroidisme Nefrosis lupoid Penyakit hati Sirhrosis biliaris Xantomatosa Hiperlipidemi Hiperkholesterolemi Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah → arteriosklerosis Defisiensi lemak Terjadi pada Kelaparan (starvation) Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple. Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya krn intake kurang Yang mula-mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein diambil dari jaringan Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin. BIOTEKNOLGI DALAM BIOMEDIK Bioteknologi adalah cabang ilmu yang mempelajari pemanfaatan makhluk hidup bakteri, fungi, virus dan lain-lain) maupun produk dari makhluk hidup (enzim, alkohol ) dalam proses produksi untuk menghasilkan barang dan jasa. Seperangkat teknik yang memanfaatkan organisme hidup atau bagian dari organisme hidup, untuk menghasilkan atau memodifikasi produk, meningkatkan kemampuan tumbuhan dan hewan, mengembangkan mikroorganisme untuk penggunaan khusus yang berguna bagi kehidupan Bioteknologi menjadi topik menarik penelitian di dunia untuk mengatasi berbagai masalah - Bidang pangan - Bdang medis - Bidang farmasi - Dll DNA, sebagai bahan materi genetik, mampu dimanipulasi dan direkayasa sesuai dengan keinginan Sejarah Perkembangan Bioteknologi Tahun Perkembangan/Penemuan 1917 Karl Ereky memperkenalkan istilah bioteknologi 1943 Penisilin diproduksi dalam skala industri 1944 Avery, MacLeod, McCarty mendemonstrasikan bahwa DNA adalah bahan genetik 1955 Watson & Crick menentukan struktur DNA 1961 Jurnal Biotechnology and Bioengineering ditetapkan 1961-1966 Seluruh sandi genetik terungkapkan 1970 Enzim restriksi endonuklease pertama kali diisolasi 1972 Khorana dan kawan-kawan berhasil mensintesa secara kimiawi seluruh gen tRNA 3 1973 Boyer dan Cohen memaparkan teknologi DNA rekombinan 1975 Kohler dan Milstein menjabarkan produksi antibodi monoklonal 1976 Perkembangan sekuen DNA 1978 Genetech menghasilkan insulin manusia dalam E.coli 1980 US Supreme Court: Mikroorganisme hasil manipulasi dapat dipatenkan 1981 Untuk pertama kalinya automated DNA synthesizers dijual secara komersial 1981 Untuk pertama kalinya kit diagnostik berdasar antibodi disetujui untuk dipakai di Amerika Serikat teknik-teknik untuk menentukan 4 1982 Untuk pertama kalinya vaksin hewan hasil teknologi DNA rekombinan disetujui pemakaiannya di Eropa 1983 Plasmid Ti hasil rekayasa genetik dipakai untuk transformasi tanaman 1988 US Patent diberikan untuk mencit hasil rekayasa genetik sehingga rentan terhadap kanker (untuk penelitian tumor) 1988 Metode Polymerase Chain Reaction dipubliikasi 1990 USA: Telah disetujui percobaan Terapi gen sel somatik pada manusia 1997 Kloning hewan (domba Dolly) dari sel dewasa (sel kambing) 2000 Pro dan kontra tanaman transgenik di Indonesia. Kapas transgenik ditanam di Sulawesi Selatan 2001 Konstruksi monyet transgenik (ANDi) yang mengandung gen GFP dari sejenis ubur-ubur 5 Teknik-teknik dalam Bioteknologi Fermentation Analisis Genetik Seleksi dan Pemuliaan Analisis DNA Kultur Sel dan Jaringan Rekayasa Genetik atau DNA Rekombinan 6 Fermentation Menggunakan mikroba untuk mengubah suatu senyawa seperti pati atau gula menjadi senyawa lain seperti etanol Digunakan pada: Bioteknologi klasik Industri farmasi Biopulping Bahan bakar Bioplastik 7 Analisis Genetik Mempelajari bagaiman sifat/karakter atau gene diwariskan dari generasi ke generasi danbagaimana gen dan lingkungan berinteraksi untuk menghasilkan suatu sifat Dapat digunakan untuk: Diagnosis Pertanian Bahan bakar 8 Seleksi dan Pemuliaan Manipulasi mikroba, tanaman atau hewan dan pemilihan individu atau populasi yang diinginkan sebagai stok genetik untuk perbaikan generasi baru Dapat digunakan untuk: Bioteknologi klasik (fermentasi) Produksi bahan pangan Bioplastik 9 Analisis DNA PCR (Polymerase chain reaction) copy segmen DNA RFLP Mapping pada DNA dapat membuat mendeteksi keberadaan suatu gen Dapat digunakan untuk: Diagnosis suatu penyakit Konseling genetik Terapi gen 10 Kultur Sel dan Jaringan Menumbuhkan tanaman atau jaringan hewan atau sel secara steril di dalam tabung reaksi atau tabung gelas lainnya Dapat digunakan untuk: Perbanyakan tanaman Kapas Produksi tanaman transgenik Produksi bahan kimia Penelitian kedokteran Kedelai 11 Rekayasa Genetika Trasfer segmen DNA dari suatu organisme ke DNA organisme lain. Kedua organisme tersebut dapat tidak saling berkerabat satu sama lain Dapat digunakan untuk: Produksi bahan pangan Industri farmasi Konseling genetik Terapi gen 12 Bioteknologi Molekular Didorong oleh pengetahuan tentang biologi sel dan molekular Memanipulasi suatu organisme pada taraf selular dan molekular (rekayasa genetika dan biologi molekular) Hasil manipulasi dapat diprediksi dan diarahkan dengan ketepatan yang lebih tinggi Dapat mengkonstruksi galur/varietas baru dengan bahan genetik tambahan yang tidak pernah ada pada galur asalnya Sel prokariot atau eukariot dapat digunakan sebagai “pabrik biologis” Porduksi senyawa sekunder 14 Penggabungan antara teknologi DNA rekombinan dengan bioteknologi melahirkan suatu bidang studi yang sangat dinamis dan kompetitif yang disebut Bioteknologi Molekuler Industri bioteknologi molekuler adalah industri yang berbasis riset (research-based industry) Melibatkan berbagai disiplin ilmu. Bioteknologi dikembangkan dan disempurnakan oleh pakar-pakar mikrobiologi industri dan rekayasa kimia Pengembangan komponen teknologi DNA rekombinan sangat tergantung pada penemuanpenemuan dalam ilmu dasar seperti biologi molekuler, genetika, biokimia, dan mikrobiologi 15 Kegunaan Bioteknologi bagi Kehidupan Manusia • Pertanian – “GM Food” • Bioteknologi kelautan dan akuakultur • Bioteknologi lingkungan • Manufaktur dan bioproses • Kedokteran • Industri obat-obatan • Terapi gen untuk penyakit genetik • “Human Embryonic Stem Cells” dan Kloning 16 MEDIS •Industri obat-obatan Humulin – Insulin hasil rekayasa genetik Herceptin – antibodi monoklonal untuk mengobati kanker payudara • Terapi gen untuk penyakit genetik Misalnya : Terapi penyakit genetik “cystic fibrosis” •“Human Embryonic Stem Cells” dan Kloning Misalnya : “ Dolly” domba hasil kloning Bioteknologi Dalam Kedokteran Dan Produksi Obat 1. Produksi, Vitamin, Enzim dan Protein Beberapa jenis mikroorganisme dapat menghasilkan asam amino, vitamin, dan enzim tertentu. Melalui teknik kultur dan pemeliharaan mikroorganisme tertentu dan mengekstraknya. Contoh : a. Produksi Vitamin Beberapa jenis mikroba yang dapat mensitensis vitamin Biosintesis vitamin B12 dihasilkan oleh bermacam-macam bakteri seperti Propionibacterium, Streptomyces dan sebagainya. Adapun b. Produski Enzim b. Produksi enzim Amilase: digunakan dalam produksi sirup, kanji, glukosa. Glukosa isomerase : mengubah amilum menjadi fruktosa. Fruktosa digunakan sebagai pemanis makanan menggantikan sukrosa. mikroba: Aspergillus niger, Aspergillus oryzae dan Bacillus subtilis c. Produksi Protein Terdapat beberapa protein manusia yang memiliki potensi sebagai obat, tetapi persoalannya terdapat dalam jumlah terbatas. Rekayasa protein (protein engineering) untuk mengatasi keterbatasan suplai dan kontaminasi. Salah satu alternatif yang terpilih dengan menumbuhkan sel yang memiliki kemampuan menghasilkan protein tadi dalam medium kultur dengan skala besar. Protein mamalia untuk pengobatan antara lain: 1) Human Growth Factor 2) Faktor pembekuan darah 3) Interferon B d. Produksi Antibiotik Antibiotik adalah suatu zat yang dihasilkan oleh organisme tertentu (bakteri tertentu dan jamur jenis tertentu) dan berfungsi untuk menghambat pertumbuhan organisme lain yang ada di sekitarnya. Dipelopori oleh Alexander Fleming dengan penemuan penisilin dari Penicillium notatum. Antibiotika dapat diperoleh dari jamur atau bakteri yang diproses dengan cara tertentu. Beberapa contoh antibiotikadalah penisilin, griseofulvin, basitrosin, dan tetrasiklin. - Penicillium chrysogenum, memperbaiki penisilin yang sudah ada. Dilakukan dengan mutasi secara iradiasi ultra violet dan sinar X. - Cephalospurium menghasilkan penisilin N. - Cephalosporium menghasilkan sefalospurin C. - Streptomyces menghasilkan streptomisin, untuk pengobatan TBC • Bioteknologi dalam Bidang Medis : antibodi,vaksin,insulin. (Proses produksi insulin manusia dengan rekayasa genetika) Aplikasi Bidang biomedis Penentuan kadar senyawa sebagai parameter immunologi ELISA KELENJER ENDOKRIN KELENJER BUNTU SEKELOMPOK SUSUNAN SEL DENGAN SUSUNAN MIKROSKOPIS YANG SANGAT SEDERHANA DISOKONG OLEH JARINGAN IKAT HALUS BANYAK MENGANDUNG PEMBULUH DARAH KAPILER MENSEKRESI HORMON FUNGSI KELENJER ENDOKRIN PENGHASIL HORMON MENGONTROL AKTIVITAS KELENJER TUBUH MERANGSANG AKTIVITAS KELENJER TUBUH MERANGSANG PERTUMBUHAN JAR PENGATUR MET., OKSIDASI, MENINGKATKAN ABSORPSI GLUKOSA PADA USUS HALUS MEMPENGARUHI MET LEMAK, PROTEIN, HIDRAT ARANG, VITAMIN, MINERAL DAN AIR Kata hormon berarti senaywa yang merangsang. Istilah hormon pertama kali diperkenalkna oleh William Bayliss dan Ernest Starling papa tahun 1904. Hormon terdiri atas berbagai macam senyawa yang dapat digolongkan dalam tiga kelompok : 1. Steroid : yaitu androgen, estrogen, dan adrenokortikoid 2. Derivat asam amino yaitu epinefrin dan tiroksin 3. Peptida-protein yaitu insulin, glokagon, parathormon, oksitosin, vasopresin dan hormon yang dikeluarkan oleh sistem tubuh lainnya. Sistem Pengendalian hormon Mekanisme sistem kerja endokrin, dikendalikan oleh hipotalamus yaitu suatu organ tubuh yang terletak dibawah otak sebesar biji kacang yang mempunyai sistem syaraf tertentu. Hipotalamus mempengaruhi kerja kelenjer hipofisis dan kelenjer pituitari yang dapat mengeluarkan beberapa hormon. Sebagian dari hormon tersebut dapat merangsang kelenjer lain untuk mengeluarkan hormon tertentu HORMON PENGHANTAR / TRANSMITER KIMIAWI YANG DILEPAS DARI SEL-SEL KHUSUS KE DALAM ALIRAN DARAH Kata hormon berarti senaywa yang merangsang. Istilah hormon pertama kali diperkenalkna oleh William Bayliss dan Ernest Starling papa tahun 1904. Hormon terdiri atas berbagai macam senyawa yang dapat digolongkan dalam tiga kelompok : 1. Steroid : cth hrmon testis, ovarium , androgen, estrogen,adrenokortikoid 2. Derivat asam amino yaitu epinefrin dan tiroksin 3. Peptida-protein yaitu insulin, glokagon, parathormon, oksitosin, vasopresin dan hormon yang dikeluarkan oleh sistem tubuh lainnya. Sistem Pengendalian hormon Mekanisme sistem kerja endokrin, dikendalikan oleh hipotalamus yaitu suatu organ tubuh yang terletak dibawah otak sebesar biji kacang yang mempunyai sistem syaraf tertentu. Hipotalamus mempengaruhi kerja kelenjer hipofisis dan kelenjer pituitari yang dapat mengeluarkan beberapa hormon. Sebagian dari hormon tersebut dapat merangsang kelenjer lain untuk mengeluarkan hormon tertentu Sistem endokrin manusia Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran (ductless) yang menghasilkan hormon yang tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk mempengaruhi organ-organ lain. Hormon bertindak sebagai "pembawa pesan" dan dibawa oleh aliran darah ke berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan menerjemahkan "pesan" tersebut menjadi suatu tindakan. Cabang kedokteran yang mempelajari kelainan pada kelenjar endokrin disebut endokrinologi Kelenjer endokrin utama manusia SISTEM ENDOKRIN REPRODUKSI Sistem reproduksi adalah suatu rangkaian dan interaksi organ dan zat dalam organisme yang dipergunakan untuk berkembang biak. Sistem reproduksi pada suatu organisme berbeda antara jantan dan betina. Sistem endokrin reporoduksi berperan dalam penghasilakan hormon3x reproduksi pada : 1. Ovarium 2. Testis Ovarium Ovarium atau indung telur adalah kelenjar kelamin betina pada hewan dan manusia. Pada makhluk vertebrata termasuk manusia, mempunyai dua buah ovarium yang berfungsi memproduksi sel telur dan mengeluarkan hormon. Sebagian besar burung hanya memiliki satu ovarium yang dapat berfungsi dengan baik, dan ular memiliki dua ovarium yang tersusun berbaris. Fungsi Di dalam setiap ovarium terjadi perkembangan sel telur (oogenesis). Di dalam proses ini sel telur akan disertai dengan suatu kelompok sel yang disebut sel folikel. Pada manusia, perkembangan oogenesis dari oogonium menjadi oosit terjadi pada embrio dalam kandungan dan oosit tidak akan berkembang menjadi ovum sampai dimulainya masa pubertas. Pada masa pubertas, ovum yang sudah matang akan dilepaskan dari sel folikel dan dikeluarkan dari ovarium. Proses pelepasan dari ovarium disebut ovulasi. Sel ovum siap untuk dibuahi oleh sel spermatozoa dari pria, yang apaabila berhasil bergabung akan membentuk zigot. Ovarium Ovarium berfungsi mengeluarkan hormo steroid dan peptida seperti estrogen dan progesteron. Kedua hormon ini penting dalam proses pubertas wanita dan ciri-ciri seks sekunder. Estrogen dan progesteron berperan dalam persiapan dinding rahim untuk implantasi telur yang telah dibuahi. Selain itu juga berperan dalam memberikan sinyal kepada kelenjar hipotalamus dan pituitari dalam mengatur sikuls menstruasi. Setelah sel telur diovulasikan, maka akan masuk ke tuba fallopi dan bergerak pelan menuju rahim. Jika dibuahi oleh sperma di (tuba fallopi), sel telur akan melakukan implantasi pada dinding uterus dan berkembang menjadi sebuah proses kehamilan. Testis Testis adalah kelenjar kelamin jantan pada hewan dan manusia. Manusia (pria) mempunyai dua testis yang dibungkus dengan skrotum. Pada mamalia, testis terletak di luar tubuh, dihubungkan dengan tubulus spermatikus dan terletak di dalam skrotum. Ini sesuai dengan fakta bahwa proses spermatogenesis pada mamalia akan lebih efisien dengan suhu lebih rendah dari suhu tubuh (< 37°C). Pada tubulus spermatikus terdapat otot kremaster yang apabila berkontraksi akan mengangkat testis mendekat ke tubuh. Bila suhu testis akan diturunkan, oto kremaster akan berelaksasi dan testis akan menjauhi tubuh. Fenomena ini dikenal dengan refleks kremaster. Selama masa pubertas, testis berkembang untuk memulai spermatogenesis. Ukuran testis bergantung pada produksi sperma (banyaknya spermatogenesis), cairan intersisial, dan produksi cairan dari sel Sertoli. Pada umumnya, kedua testis tidak sama besar. Dapat saja salh satu terletak lebih rendah dari yang lainnya. Hal ini diakibatkan perbedaan struktur anatomis pembuluh darah pada testis kiri dan kanan. Testis berperan pada sistem reproduksi dan sistem endokrin. Fungsi testis: • memproduksi sperma (spermatozoa) • memproduksi hormon seks pria seperti testosteron. Kerja testis di bawah pengawasan hormon gonadotropik dari kelenjar pituitari bagian anterior: • luteinizing hormone (LH) • follicle-stimulating hormone (FSH) Struktur Testis dibungkus oleh lapisan fibrosa yang disebut tunika albuginea. Di dalam testis terdapat banyak saluran yang disebut tubulus seminiferus. Tubulus ini dipenuhi oleh lapisan sel sperma yang sudah atau tengah berkembang. Spermatozoa (sel benih yang sudah siap untuk diejakulasikan), akan bergerak dari tubulus menuju rete testis, duktus efferen, dan epididimis. Bila mendapat rangsangan seksual, spermatozoa dan cairannya (semua disebut air mani) akan dikeluarkan ke luar tubuh melalui vas deferen dan akhirnya, penis. Di antara tubulu seminiferus terdapat sel khusus yang disebut sel intersisial Leydig. Sel Leydig memproduksi hormon testosteron. Molekul besar tidak dapat menembus ke lumen (bagian dalam tubulus) melalui darah, karena adanya ikatan yang kuat antar sel Sertoli. Fungsi dari sawar darah testis adalah untuk mencegah reaksi auto-imun. Tubuh dapat membuat antibodi melawan spermanya sendiri, maka hal ini dicegah dengan sawar. Bila sperma bereaksi dengan antibodi akan menyebabkan radang testis dan menurunkan kesuburan. Kesehatan Penyakit pada testis yang paling penting untuk diketahui: • radang testis, disebut orchitis • kanker testis • radang epididimis, disebut epididimitis • Anorkidisme, salah satu atau kedua testis tidak ada Pengangkatan testis: • orchidektomi atau kastrasi EMBRIOLOGI Embriologi - adalah ilmu biologi yang mempelajari seluk beluk pengkembangan suatu organisme semenjak berbentuk telur hingga menjadi embrio. Menurut embriologi, proses kejadian manusia terbagi dalam tiga periode: 1. Periode Ovum Periode ini dimulai dari fertilisasi (pembuahan) karena adanya pertemuan antara set kelamin bapak (sperma) dengan sel ibu (ovum), yang kedua intinya bersatu dan membentuk struktur atau zat baru yang disebut zygote. Setelah fertilisasi berlangsung, zygote membelah menjadi dua, empat, delapan, enam belas sel, dan seterusnya. Selama pembelahan ini, zygote bergerak menuju ke kantong kehamilan, kemudian melekat dan akhirnya masuk ke dinding rahim. Peristiwa ini dikenal dengan nama implantasi. 2. Periode Embrio Periode ini adalah periode pembentukan organ-organ. Terkadang organ tidak terbentuk dengan sempurna atau sama sekali tidak terbentuk, misalnya jika hasil pembelahan zygote tidak bergantung atau berdempet pada dinding rahim. Ini dapat mengakibatkan keguguran atau kelahiran dengan cacat bawaan. 3. Periode Foetus Periode ini adalah periode perkembangan dan penyempumaan dari organ-organ tadi, dengan perkembangan yang amat cepat dan berakhir pada waktu kelahiran.