Transcript NEONATAL TARAMA PROGRAMI BURSA SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ AÇSAP ŞUBE MÜDÜRLÜĞÜ

NEONATAL
TARAMA PROGRAMI
BURSA SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ
AÇSAP ŞUBE MÜDÜRLÜĞÜ
TARAMALAR, BELİRTİLERİNİ
VERMEDEN HASTALIKLARI TEŞHİS
VE ERKEN DÖNEMDE TEDAVİ İLE
MORBİDİTE VE MORTALİTEYİ
ÖNLEMEK AMACI İLE YÜRÜTÜLEN
TOPLUM SAĞLIĞI HİZMETLERİDİR.

Tüm yenidoğanlar
dünyanın
neresinde olursa
olsun eşit yaşama
başlama hakkına
sahiptirler…
Dünyada Neonatal Tarama
Yapılan Hastalıklar
 Fenilketonüri
 Hipotiroidi
 Biotinidaz eksikliği
 MSUD (Maple Syrup Urine Disease)
 Homosistinüri
 Galaktozemi
 Kongenital adrenal hiperplazi
 Kistik fibrozis…
Türkiye’de Neonatal
Taramadaki Durum

Fenilketonüri Tarama Programı;


1987 yılında başlatıldı, 1993 yılında tüm Türkiye’ye
yaygınlaştırıldı.
İşitme Taraması;


2000 yılında Ankara’da pilot çalışması yapıldı.
2004 yılında S.B. Ted. Hiz. Gen. Müd.’nün başlattığı,
2005 yılında AÇSAP Gen. Müd.’nün devraldığı program
halen Başbakanlık Özürlüler İdaresi, Hacettepe, Gazi,
Marmara ve Dokuz Eylül Üniversitelerinin katılımlarıyla
34 İlde yürütülmekte olup, tüm ülkeye yaygınlaştırma
çabaları devam etmektedir.
Konjenital Hipotiroidi
Konjenital Hipotiroidizm




Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından
Tiroid hormon biyosentezi
Tiroid bezinin regülasyonunda
doğuştan gelen bozukluklardan
kaynaklanan
Tiroid hormon yetersizliği ile karakterize
klinik bir durumdur.
Konjenital Hipotiroidizm

Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan
endokrinolojik sorundur.

Sıklığı,

Dünya genelinde 3.500- 4.000 canlı doğumda
birdir.

Ülkemizde yürütülen bir insidans çalışmasında ise
kalıcı konjenital hipotiroidi sıklığı 3.344 canlı
doğumda bir bulunmuştur.
Konjenital Hipotiroidi Nedenleri- Geçici

Geçici primer hipotiroidi
Nedenleri
–

Geçici hipertirotropinemi

Geçici hipotiroksinemi

Düşük T3 sendromu
–
–
–
–
Prenatal, postnatal iyot
eksikliği ya da fazlalığı
Annenin “antitiroid” ilaç
kullanımı
Annede TSH reseptör bloke
eden antikorlar
İlaçlar (dopamin, steroid)
Prematürelik (<27 hafta)
Konjenital Hipotiroidizm

Yenidoğan döneminde semptom ve bulgular
vakaların çoğunda çarpıcı olmadığından erken
tanı güçtür
Tanı Yaşı
1. ay
< 3 ay
< 1 yaş
3-4 yaş
Yüzde
% 10
% 35
% 70
% 100
Konjenital Hipotiroidi-Klinik
Yüzde (%)









Uzamış sarılık

Hipotoni

Ödemli ve kaba yüz
Dil büyüklüğü

Umbilikal herni

Cilt kuruluğu

Guatr

Kabızlık

Livedo retikülaris 
64,5
41,9
41,9
35,5
32,3
29
25,8
22,6
6,5
Yenidoğan döneminde klinik tanı alan hastalarda fizik bulguların görülme sıklığı
Konjenital Hipotiroidizm






Sık görülür: 1/3000-1/4000
Erken tanı ve tedavi zeka geriliğini önler
Yenidoğan döneminde klinik tanı güçtür (< % 10)
Tedavisi ucuz, basit, kolay uygulanabilir ve
etkindir.
Tarama yöntemleri yeterince sensitif ve spesifiktir
Yarar / maliyet oranı yüksektir (10/1)
Tarama sonuçlarını etkileyen faktörler

Perinatal faktörler
 Prematürite, düşük doğum ağırlığı
 Monokoryonik ikizlerde feto-fetal kan transfüzyonu
 Anneden geçen antikorlar
 Annenin kullandığı ilaçlar
 Yenidoğan döneminde ciddi hastalık ve kullanılan
ilaçlar
 İyot eksikliği
 İyot fazlalığı
Bu Nedenle Sağlık
Bakanlığımız İyot Eksikliği İçin;
Konjenital Hipotiroidi’de önemli bir faktör olan iyot
eksikliğinin önlenmesi amacıyla iyot yetersizliği
hastalıkları ve tuzun iyotlanması programı 1994
yılında başlatılmıştır.
1998 yılında çıkartılan yasa ile tüm sofra tuzlarının
iyotlu üretilmesi sağlanmıştır.
1995 yılında iyotlu tuz kullanım oranı 18.2 iken,
2003 yılında bu oran 69,5’e yükselmiştir.
Tanı




Yenidoğan KH taramasından geri çağrılan ya da KH şüphesi
nedeniyle incelenen bebeklerde tanı, serumda T4 (ve/veya sT4) ve
TSH ölçümü ile teyid edilir.
Serumda T4’ün düşük, TSH’nin yüksek bulunması konjenital
hipotiroidi tanısını doğrular ve zaman yitirmeden tiroid hormon
tedavisine başlanmalıdır.
Tedaviyi geciktirmemek koşulu ile tiroid bezinin görüntülenmesi
disgenezi vakalarında kalıcı hipotiroidi tanısını koymada yararlıdır.
Görüntülemede sintigrafi ve/veya USG kullanılabilir.
Tedavi




L-Tiroksin kullanılmalıdır
Başlangıç dozu 8-10 mcg/kg/gün
 Hafif vakalarda başlangıçtaki hormon düzeylerine
göre daha düşük doz kullanılabilir
L-tiroksin tedavisinin başlanmasından 1-2 hafta sonra
T4/TSH ölçümü tekrarlanmalıdır
Hedef, serum T4 veya sT4 düzeylerini normal aralığın
üst yarısı (üst 1/3’ünde) tutmaktır
Kesin tanı

İlk tanı sırasında konjenital hipotiroidinin kalıcı olup
olmadığı kesin olarak anlaşılamamış ise
 Görüntüleme yapılamamış vakalar
 Sintigrafi ya da USG ile bez normal
Üç yaşından sonra tedavi bir ay süreyle kesilerek
serum T4 ve TSH düzeyleri kontrol edilmelidir
Kesin tanı-2


T4 düşük TSH yüksek ise kalıcı konjenital
hipotiroidi
T4 ve TSH normal ise geçici konjenital
hipotiroidi tanısı konulur*
* Geçici KH tanısı konulan hastalar izlenmelidir.
Sonuç


Tarama sonuçlarının değerlendirilmesi
Hastaların tanısı, tedavisi ve izlemi
pediatrik endokrinologlar tarafından ya da
endokrinolog konsültanlığında
yürütülmelidir.
FENİLKETONÜRİ
Fenilketonüri nedir?


Otozomal resesif geçişli metabolik
bir hastalıktır
Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin
isimli aminoasid fenilalanin
hidroksilaz enzimi eksikliği nedeniyle
karaciğerde metabolize edilemez.


Fenilalanin ve metabolitleri kan ve
dokularda birikir
Çocuğun gelişmekte olan beynini
harap ederek ileri derecede zihinsel
özürlü olmasına neden olur
Klinik Özellikler 1




Tarama yapılan bölgelerde hastalık
bulguları gelişmeden tanınır
Hayatın ilk birkaç ayında sağlıklı
bebeklerden ayırt edilemezler
Tedavi edilmezse çocuklarda 5.-6.
aylardan sonra zekadaki gerileme
belirgin hale gelir.
Tedavi edilmeyen vakalarda ilk bir yıl
içinde 50IQ’luk bir puan kaybı olur.
Klinik özellikler 2



Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve
konuşma gibi becerileri kazanamazlar
Beyin gelişimleri normal olmadığı
için başları küçük kalır
FKU’li çocukların % 60’ında açık saç
rengi, açık göz rengi, açık cilt rengi ile
karakterize görünümü vardır
Klinik özellikler 3


Ekzema benzeri cilt lezyonları (%20-40)
Bebeğin idrarında, idrar veya ter ile
ıslanmış çamaşırlarında küf kokusu
Klinik özellikler 4





Konvülsiyonlar ( ¼ vakada)
% 80 oranında EEG
anormalliği
Vakaların 1/3’ünde serebral
palsy benzeri semptomlar
spastisite, DTR’lerde artış,
tonus artışı
İçe kapanık veya saldırgan
davranışlar
Hiperaktivite, amaçsız
hareketler, ritmik sallanma,
stereotipi, tremor
Genetik






Otozomal resesif geçişli
12 (q22-24.1).kromozomda
Hastalık çekinik genle taşındığından,
hastalığın ortaya çıkması için anne ve
babanın taşıyıcı olması gereklidir.
Taşıyıcı olduğu bilinen çiftin her
bebeğinde hastalığın görülme
olasılığı % 25 dir.
Taşıyıcılarda herhangi bir klinik
bulgu yoktur
Fenilketonüri taşıyıcılığını saptamaya
yönelik bir test yoktur.
FKU hangi sıklıkta gözlenir?
Türkiye FKU hastalığının en sık görüldüğü
ülkelerden biridir!



Amerika ve Avrupa’da 1 / 10.00030.000
Türkiye’de; 1 / 4500


Her yıl ülkemizde tahminen
300 çocuk FKU’li olarak
doğmaktadır
Türkiye’de her 100 kisiden 4’ü
FKU taşıyıcısı durumundadır
Türkiye’de neden sık gözleniyor?

Her 20-25 kişiden birinin hastalığı
taşıyor olması ve ülkemizde akraba
evliliklerinin yüksek oranda (~%22)
yapılması
FKU’lu hastaların ailelerinde
akraba evliliği oranı ~% 70
Tanı nasıl koyulur?



Klinik bulgular
Laboratuvar testleri
 Fe3Cl testi
 İdrar kan amino asit analizi
 Kantitatif fenilalanin ölçümü
Tarama testleri
Hayatın ilk 15 günü içinde bebek en
az 24 saat, ideali 48-72 saat
beslendikten sonra özel bir filtre
kâğıdına topuktan alınan ‘’2 damla
kan’’ teşhis için yeterlidir


Tarama testi süpheli bulunan
bebekler merkeze davet edilir.
Kontrol testlerle hastalık
kesinleştirilir
Prenatal Tanı


FKU’li çocuğu olan annebabadaki genetik defekt
saptanmış ise ailenin bir
sonraki çocuğunun hasta
olup olmadığı anne
karnında saptanabilir.
Genetik bozukluğun
hangisi olduğu
saptanmamış ise anne
karnında tanı
uygulanamaz.
TEDAVİ ?
Uygun ‘’DİYET TEDAVİSİ’’ ile zeka
geriliği önlenebilir
Tedavide genel ilke;

Besinlerle alınan fenilalanin miktarını
azaltarak kandaki fenilalanin düzeyini
normal sınırlar içinde tutmak,

Enerji, protein, yağ, vitamin ve mineral
ihtiyaçlarının karşılanması,

Büyüme ve gelişmenin sağlanmasıdır.

Özel ürünlerle hastaya besin çeşitliliği
sağlanması,
Tedavi
Kan fenilalanin düzeyleri;
0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,
12 yaşından sonra 2-11 mg/dl,
FKU’li hastanın gebeliği süresince ise
2-4
mg/dl değerleri arasında
Tedaviye ne zaman başlamalı?


Bebeğin bedensel ve zihinsel gelişiminin normal
olabilmesi için doğduktan sonra ilk haftalar içinde
veya en geç doğumdan sonraki ilk 2-3 ay içinde,
diyet tedavisine başlanmalıdır
Tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması
zihinsel performansı olumlu etkileyecektir. İlk
hafta tedaviye başlanan vakalar ile yaşamın ilk ayı
içinde ama 2, 3, 4'ncü haftalarda tedaviye
başlanan vakalar arasında, hepsi normal sınırlar
içinde olsa bile zeka performansında
farklılıklar gösterilmiştir.
Tedaviye ne kadar devam etmeli?
Tedaviye yaşam boyu devam edilmeli
Yenidoğan döneminde diyet tedavisi
başlanmış fenilketonürili hastalar
yetişkin çağda diyeti bıraktıklarında
algılamada güçlük, dikkat azalması ve okul
başarısında azalma gözlenir
Anne sütü ?
FENİLALANİN İÇERİR
KONTROLSÜZ ANNE SÜTÜ VERİLİRSE
BEYİN HASARI
ANNE SÜTÜ
DOKTOR VE DİYET UZMANI
KONTROLÜNDE VERİLMELİDİR.
Fenilketonüri Tarama Programı



1965 yılında Amerika’da New York’da tüm
yenidoğanlara Gutrie testi ile tarama zorunlu
hale getirilmiş
Yurdumuzda ilk olarak 1983 yılında Ankara’da
bir çalışmada fenilketonürinin sıklığının yüksek
olduğu saptanmış
1987 yılında Sağlık Bakanlığı’nın organizasyonu
ile ilk olarak 36, ardından tüm illeri kapsayacak
bir yenidoğan tarama programı başlanmıştır


Ankara, İstanbul, İzmir, Sivas
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve
Metabolizma Ünitesince yürütülen 74 ile ait
“Fenilketonüri Taraması” son 5 yıl sonuçları
2002 yılı 791. 126 kan örneği
2003 yılı 804. 357 kan örneği
2004 yılı 843.279 kan örneği
2005 yılı 863.422 kan örneği
2006 yılı* 865.390 kan örneği
*İlk 9 ay
84 vaka
101 vaka
96 vaka
179 vaka
158 vaka


Hastalığın "Ulusal Fenilketonüri
Taraması" kapsamında ülkemizde doğum
hizmeti veren tüm sağlık kuruluşlarında
taranması zorunludur.
Ancak ülkemizde evde doğumlar hâlâ
yüksek sıklıkta yapıldığı için (ülkemizde
bebeklerin %40’ı evde doğmaktadır.),
Sağlık Ocakları ve Ana-Çocuk Sağlığı ve
Aile Planlaması Merkezlerinde de evde
doğan bu bebeklerin taranabilmesi için
uygulanmaktadır.
Neonatal Tarama Programı





Bakanlığımız tarafından tüm Türkiye genelinde
uygulanacak Neonatal Tarama Programı ile, tüm
yenidoğanların Konjenital Hipotiroidi ve
Fenilketonüri yönünden taranacaktır.
Bu sayede;
Oluşacak zeka geriliği, beyin hasarlarının
engellenmesi
Topluma getirdiği yükün önlenmesi
Akraba evliliklerinin azaltılması konusunda
toplum bilincinin artırılması


Tanı konan bebeklerde bu hastalıklar
nedeniyle oluşacak hastalıkları önlemek
amacıyla uygun tedavinin başlanması
sağlanacak,
Böylece belli bir zeka seviyelerine
ulaşması amaçlanmaktadır.
Neonatal Tarama Programında Kan Alınma
Zamanı



Yeni doğan taraması için kan örneği ideal
olarak, doğumdan sonraki 3 -5 günlerde
alınmalıdır.
Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 24
saat beslenmiş olması gerekir.
Ancak mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe
ulaşabilmek için sağlık kurumlarında doğan
bebeklerin sağlık kurumunu terk ettiği son
anda örneği alınmaya çalışılmalıdır.


Daha sonra mutlaka hastane personeli
tarafından hastaya ilk hafta içinde en yakın
sağlık merkezine (Sağlık Ocağı, AÇSAP
Merkezi) başvurarak yeni kan örneği aldırması
gerektiği söylenmelidir.
Yenidoğan servislerinde yatırılarak izlenen
hasta bebeklerin nakli söz konusu olduğunda,
bebek gönderilmeden önce hiç beslenmemiş
bile olsa mutlaka tarama için topuk kanı
örneği alınması ve örnek alındığının
hastaneden verilen çıkış özetinde belirtilmesi
gerekmektedir.

Birinci Basamak (Sağlık Ocağı ve AÇSAP
Merkezi) hizmetlerinden faydalanmak
üzere gelen her yeni doğan bebek daha
önce hastaneden topuk kanı alınıp
alınmadığına bakılmadan tekrar topuk
kanı alınmalıdır.


Bebeğe kan değişimi yapılacaksa değişim
yapılmadan önce ve yapıldıktan sonra, 48 -72
saat beslenmeyi takiben kan alınmalı ve bu
durum guthrie kağıdı ile birlikte olan bilgi
formunda belirtilmelidir
Bebeğe antibiyotik veriliyorsa, bebek
prematür ise kan alma kağıdına ekli bilgi
formunda belirtilmelidir.
Kan Alma Bölgesi
Bebeğin topuğu steril bir
lanset ile derinliği 2.5
mm’den daha derin
olmayacak biçimde delinir.
Delme işlemi için topuğun
plantar yüzünün mediyal ve
lateral dış kenarları
kullanılır.
Kan Alma İşleminden Önce

Numune alınması için kullanılacak
Guthrie kağıdı üzerinde bulunan
formda yer alan bilgiler tam ve eksiksiz
olarak
doldurulmalıdır.
Çoğul
bebeklerde (ikiz, üçüz vb) kaçıncı
bebek
olduğu
formun
üzerine
yazılmalıdır. Formlar, elle, okunaklı
olarak ve tükenmez kalem ile
doldurulmalıdır.
Kan alma işlemi;

Kan akışını arttırmak için,
kan alınan bölge ılık bir
havlu veya avuç içi ile
ısıtılabilir. Aynı şekilde,
bebeğin bacağını kalp
seviyesinin altında tutmak
venöz
kan
akışını
arttıracaktır.
Kan alma işlemi;

Kan almadan önce
deri % 70’lik isopropyl
alkol ile temizlenmeli,
daha sonra kuruması
beklenmeli veya steril
bir gazlı bez ile
kurulanmalıdır.
Kan alma işlemi;

Kan alma işlemi her bebek için tek bir steril
lanset kullanılarak yapılmalı İlk kan damlası
silinmelidir. Daha sonra, Guthrie kağıdının tek
yüzüne ve işaretli alanın tamamını kaplayacak
şekilde kan örneği alınmalıdır. Kan alma
kağıdının her iki yüzünden de eşit büyüklükte
kan lekesi izlenecek şekilde kan örneği
alınmalıdır. Bu şekilde her dört işaretli alan
doldurulmalıdır.

Kan alımı sırasında, kan alma kağıdının
bastırılmamalıdır. Kanın hemoliz
olmaması veya doku sıvısıyla dilüe
olmaması (seyrelmemesi) için topuk
sağılmamalı veya aşırı derecede
sıkılmamalıdır.

Tüm topuk kanı
örnekleri 4’lü daire
içeren standart kan
örneği kağıdına
alınacaktır. Şüpheli
durumlarda alınacak
tekrar kan örnekleri de
aynı kurala tabidir.
Kan Alındıktan Sonra


Kan alındıktan sonra, Guthrie kağıdı
üzerindeki kan damlalarına dokunulmamalı,
birbirleri ya da ıslak yüzeylerle temas
ettirilmemeli ve kan diğer yerlere
bulaştırılmamalıdır.
Kan alındıktan sonra kuruması için oda
sıcaklığında (18-22°C) 2-3 saat bekletilmelidir.
Bu esnada kan damlasının doğrudan ısı ve ışık
ile teması engellenmelidir.

Örnek kuruduktan sonra nem
almayacak şekilde zarf içine konularak il
müdürlüğüne ulaştırılana kadar
kurumdaki aşı için kullanılan
buzdolabında kutu içinde bekletilmelidir.
Aşı soğuk zincirinin kırılmaması için aşı
dolabının kapağı bu amaçla günde bir
kez açılmalıdır.
NEONATAL TARAMA PROGRAMINDA
KAN ÖRNEĞİ TOPLAMA VE GÖNDERİLMESİ


İldeki tüm sağlık kurumlarından alınan kan
örnekleri en geç her hafta CUMA mesai
bitimine kadar İl Sağlık Müdürlüğü AÇSAP
Şubesine teslim edilecektir.
Bu süre içinde nakil yapılamayacaksa örnekler,
nakil sağlanana kadar 2-8 °C’ de
buzdolabında kağıt-plastik zarf veya kapalı bir
kutu içinde bekletilmelidir.



Örneklerin konulduğu zarfların su
geçirmeyecek ve kolayca yırtılmayacak
olmasına dikkat edilmesi gerekmektedir.
Nakil sırasında soğuk zincir
uygulamasına gerek yoktur.
AÇSAP Şubesi tarafından kanlar İstanbul
Hıfzıssıhha Merkezine iletilecektir.

Konjenital Hipotiroidi İçin Sonuçların Değerlendirilmesil
İLK KAN ÖRNEĞİ
YETERSİZ KAN ÖRNEĞİ
YETERLİ KAN ÖRNEĞİ
KAN ÖRNEĞİ TEKRARI
TARAMA LABORATUARI
<20 mlU/L
>20 mlU/L
DOĞRULAMA
<20 mlU/L
(FLORESAN POLARİZASYON)
>20 -50 mlU/L
>50 mlU/L
NORMAL
TEKRAR
<20 mlU/L
20 ve üzeri mlU/L
PEDİATRİ
ENDOKRİNOLOJİ
KLİNİĞİNE SEVK**
TOPUK KANI
İLDEKİ UYGUN
LAB. DA SERUM
T4 VE TSH
BAKILMASI*
DANIŞMAN
UZMAN HEKİM
Fenilketonüri İçin Sonuçların Değerlendirilmesi
İLK KAN ÖRNEĞİ
YETERSİZ KAN ÖRNEĞİ
YETERLİ KAN ÖRNEĞİ
TARAMA LABO
KAN ÖRNEĞİ TEKRARI
NORMAL
(NEGATİF)
RATUARI
ŞÜPHELİ
(SINIRDA NEGATİF /
POZİTİF VEYA POZİTİF)
DOĞRULAMA
(TANDEM MS)
NORMAL
KAN ÖRNEĞİ TEKRARI
HASTA
PEDİATRİ
BESLENME VE
METABOLİZMA
KLİNİĞİNE
SEVK*
Kapiller Kan Örneği
Sağlık Evi
Sağlık Bakanlığı
Sağlık Ocağı
2.Ve 3. Basamak
Doğum Hastaneleri
Ulusal Yenidoğan
Tarama Komitesi
Özel Hastaneler
İl Sağlık Müd. AÇSAP Şb.
Hıfzısıhha Merkezi(Ank.veya İst.)
Sonuçlar
Sağlıklı
yenidoğanlar
Uzmanlaşmış Pediatri Departmanları
Tanı konan
vakalar
Tedavi
Aileler
Değerlendirme ve İzlem
Dernek ve Vakıflar
TEŞEKKÜRLER