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Controllo Esterno di Qualità dei test
genetici e Controllo Esterno di
Qualità del test del sudore
per Fibrosi Cistica - Risultati 2015
organizzato da
ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA’
Centro Nazionale Malattie Rare
Programma 15 Aprile 2016
09:30
Registrazione dei partecipanti
10:00
Saluti di benvenuto delle Autorità e
Apertura dei Lavori
SESSIONE PLENARIA – Aula Pocchiari
Controllo Esterno di Qualità dei test genetici e
Controllo Esterno di qualità del test del sudore per
Fibrosi Cistica - Risultati 2015
Moderatori: D. Taruscio, G. Floridia, M.A. Melis
10.15
Saluto e introduzione
D. Taruscio
10.30
Il Controllo Esterno di Qualità dei Test Genetici
in Italia nel 2015: risultati generali
F. Censi, F. Tosto, MC. de Stefano, G. Floridia,
M. Salvatore, D. Taruscio
11.00
11.20
11.30
Il Controllo Esterno di Qualità del Test del
Sudore: dal progetto pilota al primo turno
ufficiale.
M. Salvatore, G. Floridia, A. Amato, F. Censi,
C. Carta, M.C. de Stefano, G. Ferrari, F. Tosto,
E. Capoluongo, U. Caruso, G. Castaldo,
N. Cirilli, C. Corbetta, R. Padoan, V. Raia,
D.Taruscio
La nuova piattaforma informatica degli schemi
di CEQ-ISS
G. Ferrari
Il Controllo Esterno di Qualità in genetica
Molecolare Oncologica: risultati generali
A. Viel, M. Montagna, P. Radice, L. Varesco
12.00
CEQ test genetici: Schema X Fragile risultati XI
turno - Discussione dei casi e presentazione di
casi modello
M. Grasso, A. Ravani, M.A. Melis
12.45
Break-Light lunch
SESSIONE PARALLELA – Aula Marotta
Discussione dei risultati del CEQ 2015 per gli schemi
di Citogenetica
Moderatori: B. Crescenzi, E Lenzini, M Mancini,
G. Piombo, G. Floridia
Schema Citogenetica Oncologica
13.30
Citogenetica oncologica: risultati CEQ 2015
M. Mancini, B. Crescenzi
14.00
Discussione dei casi che hanno portato a
performance insufficiente
B. Crescenzi, M. Mancini
14.30
Discussione
Schema Citogenetica Costituzionale
15.00
Citogenetica costituzionale: diagnosi prenatale
G. Piombo, E. Lenzini
15.30
Citogenetica costituzionale: diagnosi postnatale
E. Lenzini, G. Piombo
16.00
Discussione
17.00
Chiusura dei lavori
SESSIONE PARALLELA – Aula Bovet
Discussione dei risultati del CEQ 2015 degli schemi di
Genetica Molecolare e del CEQ test sudore
per Fibrosi cistica
Moderatori: M. Seia, A. Ravani, V. Raia, F. Tosto,
F. Censi, M. Salvatore
CEQ test genetici: Beta Talassemia Risultati XI turno
13.30
Beta Talassemia: Discussione dei casi e
presentazione di casi modello
A. Ravani, MC. Rosatelli
Fibrosi Cistica: CEQ test genetici e CEQ test del sudore
14.30
Fibrosi Cistica: Discussione dei casi e
presentazione di casi modello
M. Lucarelli, A. M. Baffico, A. Coiana, E. Pelo,
M. Seia
15.30
CEQ Test del Sudore 2015: titolazione dei
campioni, refertazione, interpretazione dei
risultati
R. Padoan, N. Cirilli, V. Raia, G. Castaldo,
U. Caruso, G. Floridia
16.30
Discussione
18.00
Chiusura dei lavori
RELATORI E MODERATORI
Ave Maria Baffico - E.O. Ospedali Galliera, S.C.
Laboratorio di Genetica, Genova, Italia
Ubaldo Caruso - LABSIEM - Laboratorio per lo Studio
degli Errori Congeniti del Metabolismo; Università di
Genova, DINOGMI, Genova, Italia
Giuseppe Castaldo - CEINGE, Biotecnologie Avanzate
Scarl, Napoli, Italia - Dipartimento di Medicina
Molecolare e Biotecnologie; Università di Napoli Federico
II, Napoli, Italia
Federica Censi - Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto
Superiore di Sanità, Roma, Italia
Natalia Cirilli - Centro di Riferimento per la Fibrosi
Cistica, Dipartimento Materno Infantile, Ospedali Riuniti
G. Salesi, Ancona, Italia
Alessandra Coiana - Dipartimento di Sanità Pubblica,
Medicina Clinica e Molecolare-Sezione di Scienze
Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari,
Cagliari, Italia
Carlo Corbetta - Centro regionale screening, Istituti
Clinici di Perfezionamento, Milano, Italia
Barbara Crescenzi - Laboratorio di Ematologia genetica
e oncologia, A.O. Perugia, Perugia, Italia
Maria Chiara de Stefano - Centro Nazionale Malattie
Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Luca Ferrari - Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto
Superiore di Sanità, Roma, Italia
Giovanna Floridia - Centro Nazionale Malattie Rare,
Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Marina Grasso - E.O. Ospedali Galliera, S.C. Laboratorio
di Genetica, Genova, Italia
Elisabetta Lenzini - Dipartimento di Pediatria Università
di Padova, Padova, Italia
Marco Lucarelli - Dipartimento di Biotecnologie Cellulari
ed Ematologia; Istituto Pasteur, Fondazione Cenci
Bolognetti. Sapienza Università di Roma, Roma, Italia
Marco Mancini – Unità di Ematologia, Azienda
Policlinico Umberto I, Roma, Italia
Maria Antonietta Melis - Università degli studi di
Cagliari, Cagliari, Italia
Marco Montagna - U.O.C. Immunologia e Diagnostica
Molecolare Oncologica – Istituto Oncologico Veneto,
Padova, Italia
Rita Padoan - Centro regionale di supporto per la
Fibrosi Cistica, ASST Spedali Civili di Brescia, Brescia, Italia
Elisabetta Pelo – SS Genetica Medica, Azienda USL
Toscana Centro P. O. Santa Maria Nuova Firenze, Firenze,
Italia
Giuseppe Piombo – Laboratorio Genetica Umana E.O.
Galliera, Genova, Italia
Paolo Radice – Unità di Basi molecolari del rischio
genetico e test genetici, dipartimento di medicina
preventive e predittiva, Fondazione IRCCS Istituto
Nazionale dei Tumori, Milano, Italia
Valeria Raia - Centro di Riferimento Regionale per la
Fibrosi Cistica, Unità di Pediatria, Dipartimento di Scienze
Mediche Traslazionali, Università di Napoli Federico II,
Napoli, Italia
Anna Ravani – U.O. di Genetica Medica, Azienda
Ospedaliera Universitaria S. Anna, Ferrara; Italia
Maria Cristina Rosatelli - Dipartimento di Sanità
Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare-Sezione di
Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di
Cagliari, Cagliari, Italia
Marco Salvatore – Centro Nazionale Malattie Rare,
Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Manuela Seia - Laboratorio di Genetica Medica,
Fondazione IRCCS, Policlinico Cà Granda Ospedale,
Milano, Italia
Domenica Taruscio – Centro Nazionale Malattie Rare,
Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Fabrizio Tosto – Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto
Superiore di Sanità, Roma, Italia
Liliana Varesco – Dipartimento di Tumori Ereditari,
IRCCS AOU San Martino - IST- Istituto Nazionale per la
Ricerca sul Cancro, Genova, Italia
Alessandra Viel - Dipartimento di Oncologia Molecolare
e Ricerca Traslazionale Centro di Riferimento Oncologico,
Aviano (PN), Italia
RESPONSABILE SCIENTIFICO E SEGRETERIE
Responsabile Scientifico
Domenica Taruscio
Segreteria Scientifica
F. Censi, M.C. De Stefano, G. Floridia,
M. Salvatore, F. Tosto,
Tel. 0649902805
Fax 0649902292
E-mail: [email protected]
Segreteria Tecnica
G. Bernardo, L. Bernardo, P. Crialese,
F. De Paulis, S. Diemoz, D. Savino, A. Vittozzi
Tel. +39 064990 4418
Fax +39 064990 4370
e-mail: [email protected]
INFORMAZIONI GENERALI
Destinatari
Medici, Biologi, Tecnici di Laboratorio
Non sono previsti crediti ECM.
La partecipazione alla manifestazione è gratuita.
Le spese di viaggio e soggiorno sono a carico del
partecipante.
Convegno
Controllo Esterno di Qualità
dei test genetici e
Controllo Esterno di Qualità
del test del sudore per Fibrosi Cistica
Risultati 2015
Venerdì 15 Aprile 2016
Modalità di iscrizione e numero massimo partecipanti
Compilare il modulo online al link seguente:
https://it.surveymonkey.com/r/controllo_esterno_qualita_
2016
entro il 10/04/2016.
Le domande saranno accettate fino al raggiungimento
del numero massimo di partecipanti (max 200)
Attestati
Al termine della manifestazione, sarà rilasciato un
attestato di partecipazione a chi ne farà richiesta.
Per informazioni contattare la Segreteria Scientifica
Aula Pocchiari
Istituto Superiore di Sanità
Viale Regina Elena 299, Roma