Informativa microdelezioni Y - Università degli Studi di Trento

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Università degli Studi di Trento CibioDMA

Diagnostica Molecolare Avanzata

Direttore Sanitario: dott.ssa Michela Zortea Direttore CIBIO: prof. Alessandro Quattrone Pag. 1 di 1

INFORMATIVA SULL’ANALISI GENETICA PER MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y

Che cos’è l’Azoospermia

Circa il 15% delle coppie in età riproduttiva presenta problemi di infertilità (primaria o secondaria) che nel 30-50% circa dei casi sono da attribuirsi al partner maschile. Nella popolazione generale circa il 2% dei maschi in età riproduttiva sono infertili a causa di gravi anomalie nella produzione di spermatozoi, potendo essere affetti da oligospermia (ridotta produzione di spermatozoi) o da azoospermia (mancanza di spermatozoi nell’eiaculato). Le cause vanno ricercate a livello infettivo o immunologico, in problemi anatomici, nell’azione tossica di agenti chimici o in fattori genetici. In quest’ultimo caso, moltissimi studi hanno localizzato sul braccio lungo del cromosoma Y (Yq) una regione che nell’uomo controlla la spermatogenesi e che codifica per lo human azoospermia factor – AZF. Microdelezioni (perdite di piccole porzioni di DNA) in tre zone di questa regione, chiamate AZoospermia Factors (AZFa, AZFb e AZFc), rappresentano la causa genetica al momento più frequente di infertilità maschile. La prevalenza di microdelezioni in Yq in maschi infertili è del 10%, in maschi con grave oligozoospermia idiopatica è del 15% e in maschi con azoospermia non ostruttiva idiopatica è del 20%.

Per chi è indicato il test

Poiché i pazienti con microdelezioni in Yq possono presentare comunque spermatozoi nell’eiaculato o nei testicoli, per essi è possibile accedere a tecniche di procreazione medicalmente assistita. Normalmente, il test per microdelezioni sul braccio lungo del cromosoma Y viene offerto a soggetti con azoospermia non ostruttiva o con grave oligospermia, ovvero con spermiogramma indicante una quantità di spermatozoi inferiore a 5 milioni/ml.

Come si esegue l’analisi genetica per microdelezioni del cromosoma Y

Prima e dopo ogni test genetico, è necessario sottoporsi a consulenza genetica, effettuata da uno specialista in Genetica medica, in quanto la stessa è parte integrante del test. Il test per la diagnosi molecolare di microdelezioni del cromosoma Y è effettuato su un campione di DNA estratto da sangue periferico. Al momento del prelievo non è richiesto di essere a digiuno. In rarissimi casi è possibile dover ripetere il prelievo di sangue a causa di problemi tecnici o assenza/scarsità di materiale da analizzare (DNA). I criteri utilizzati per questa analisi molecolare sono quelli proposti dalla “European Academy of Andrology” e dallo “European Molecular Genetics Quality Network” (KrauszC. et al. “EAA/EMQN best pratictice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state of art 2013” Andrology, 2014, 2, 5-19). La diagnosi molecolare per la ricerca di microdelezioni del cromosoma Y si effettua utilizzando kit commerciali certificati CE-IVD e si basa sulla amplificazione mediante PCR (Polymerase Chain Reaction) di sequenze specifiche di DNA (STS- Sequence Tagged Sites) presenti nelle regioni AZFa, AZFb e AZFc. In ogni test si amplificano due STS per ogni regione AZF e due STS di controllo. La valutazione del test genetico è fatta valutando la presenza/assenza delle STS. I risultati di un test genetico possono riguardare, oltre al soggetto che ha effettuato il test, altri familiari poiché le anomalie genetiche possono essere ereditabili e/o trasmissibili. All. 73, versione 2.1 del 09/05/2014 CibioDMA