Transcript Integrale aanpak bij Down syndroom

Down syndroom
Voorbeeld van transitie
Integrale aanpak bij
Downsyndroom
Edwin Knots, kinderarts
St. Joseph ziekenhuis
ZORGVERLENING
SYNDROOM VAN DOWN
IS GEEN ZIEKTE
www.downsyndroom.nl
Syndroom van Down
dat vraagt om samenwerking
SAMENWERKEN
aan het einde van de 20ste eeuw
vanzelfsprekend
aan het begin van de 21ste eeuw een
uitdaging
SAMENWERKEN
In een tijd van GEREGULEERDE MARKTWERKING
(Zvw, 2006)
Aanstaande WMO (2015)
HANDICAP
• LICHAMELIJKE EN/OF GEESTELIJKE
BEPERKING
• AANGEBOREN OF VERWORVEN
AANGEBOREN
GENETISCH
Of
INTRA-UTERIEN VERWORVEN
(voorbeelden: FAS/prematuriteit/asfyxie)
GENETISCHE HANDICAP
INCIDENTIE?
GENETISCHE HANDICAP
•
•
•
•
•
lichamelijk
geestelijk
zintuigelijk
meervoudig
(multifactorieel)
GENETISCHE HANDICAP
SCHUIVENDE PANELEN
handicap of niet?
Eugenetica!?
incidentie
Incidentie Syndroom van Down
Proefschrift
Weijerman 2011
incidentie
16 /10.000 bevallingen
325 / jaar
(Weijerman, data 2003)
10 / 10.000 bevallingen
180 / jaar
(eerdere data en worldwide data)
incidentie M. Down
gegevens t/m 2007 !
gegevens t/m 2007 !
gegevens t/m 2007 !
de afgelopen jaren
genetica wijzigt de wereld (langzaam)
genetica wijzigt de wereld (langzaam)
genetica wijzigt de wereld
(langzaam)
NIPT (non-invasive prenatal test)
20 ml maternaal bloed
vanaf de 10de zwangerschapsweek
uitslag < 2 weken
genetica wijzigt de wereld
(langzaam)
NIPT (non-invasive prenatal test)
NRC_1 april 2014
incidentie voor de Medicus Practicus
• 200 kinderen per jaar in Nederland
• gemiddeld 2,4 kinderen per ziekenhuis/ jaar
• aantal geborenen regio ZOB (7000) = 7-10
kinderen/ jaar met Syndroom van Down erbij
Seksualiteit en anticonceptie bij een
verstandelijke beperking
L.Bok en A.Coolen
Voorstellen L.A. Bok
• Van 25 naar 150 patiënten
• Meegewerkt aan 6 publicaties m.b.t. Down
waarvan 3 internationaal
• Medeschrijver vernieuwde richtlijn
• 2013 gepromoveerd. Pyridoxine Dependent
Epilepsy.
• Coördinator Down team MMC sinds 2004
Down syndroom
• Incidentie: circa 200 / jaar in NL
• Gemiddelde ziekenhuis 2 / jaar ; m = v
Seksueel gedrag
• Ze zijn niet passief, dom en lief of in inrichting
wonend!! (+ ze delen onze instincten)
• Begeleiding en opvoeding is ook op dit thema
nodig (MEE e.d. instellings pedagogen)
Opvoeding
• Sexualiteit is onderdeel van de opvoeding van elk
kind, ook bij Down
Masturbatie
• 40% mannen
• 50% vrouwen
• Exhibitionisme incidentie niet verhoogd
Mannen met Down
• In de regel niet vruchtbaar, oorzaak niet geheel
bekend (Coleman; Pueschel)
• Verhoogde kans op Cryptorchisme. (wel of niet
laten indalen?)
Vrouwen met Down
• Meesten menstrueren; ongeveer zelfde leeftijd,
gemiddelde cyclus duur 28.3 dagen
• LH en FSH vaak verhoogd (suggereert dysfunctie)
• Temperatuurscurve suggereert dat 88% ovuleert.
• Significant aantal is vruchtbaar.
Gevaren in deze kwetsbare
populatie
• Zwangerschap
• SOA
• HIV incidentie: Lijkt vergelijkbaar met niet-down
populatie
• Misbruik van vrouwen met beperking is rond 37%
Bij mannen met beperking onbekend .
Doorsnee bevolking misbruik bij vrouwen 14
resp. 2% voor mannen
Zwangerschap
• Mogelijk.
• 30 moeders (niet down man) resulteerde in 10
kinderen met down en 18 zonder (1 tweeling 3
spontane abortussen); meer dan gemiddeld
aangeboren afwijkingen (Bovicelli, Hsiang Rani)
Huwelijk
• Neiging complementair te zijn
• Geen van de partners was verstandelijk
gehandicapt
• In de regel iets hoger nivo
• Helft van de huwelijken functioneert goed
• Moeilijke huwelijken: als beide beperkt waren
• Info is beperkt: 1 onderzoek van 38 huwelijken,
iedereen in een semi-beschermde omgeving, dwz
directe nabijheid van ouders of begeleiders
Ouderschap
• Geen info
• Controversieel onderwerp
Tot slot
• Geïndividualiseerde instructies zijn nodig voor
aangepaste ontwikkeling
• Maak bespreekbaar
• Zoek iemand met kennis
Ouderschapscompetentie
Ouderschap is onwenselijk indien:
•Kind loopt risico op ernstige schade door tekort schieten van
de opvoeding
•Zware last op functioneren van ouders
•IQ lager dan 60
•Ontwikkelingsleeftijd tot maximaal 11 jaar
•Twijfel bij ontwikkelingsleeftijd tot 14 jr
– Slechte prognose indien bijkomende stoornissen
– Goede prognose indien partner zonder beperking en
betrokken mantelzorgers
•
•
•
•
•
•
•
Orale anticonceptiva
Vaginale ring
Transdermale pleister
Subdermale implant (Implanon)
prikpil (Depo provera)
Spiraal met hormonen (Mirena)
Chirurgische sterilisatie
9933020S/6
Anticonceptie
Sterilisatie
• Terughoudend bij patiënten < 18 jr
– Traag verlopende ontwikkeling
Toegestaan indien
• Evident nooit verantwoord ouderschap
• Uitstel tot > 18 jr onverantwoord
• Instemming van multidisciplinair team
– met oa AVG en psychosociaal deskundige
• Boven 18 jr alleen als andere vormen van anticonceptie niet
effectief of niet toepasbaar zijn
Literatuur
• D.C. van Dyke, Psychoseksueel gedrag, seksualiteit en het omgaan
daarmee bij mensen met Down Syndroom, Down+Update Stichting
Down’s syndroom, 1997, bijlage 18
• NVAG-Standaard, Omgaan met vragen omtrent kinderwens en
anticonceptie bij mensen met een verstandelijke handicap, okt 2005
• M.M. Meijer, Gezondheidsraadadvies over anticonceptie voor mensen
met een verstandelijke handicap, NTvG, 2003, 147, 188-91
• L.R. Lepori, Gynaecologie miniatlas, Medicom Medische uitgeverij, 2010
• www.fk.czv.nl
• Anticonceptie, NVOG, landelijke opleidingsdagen 2010
Arts voor Verstandelijk
Gehandicapten
Gabrielle van de Graaf
18 jaar en dan?
• Jongeren met een chronische aandoening maken
veelal tussen hun 16e en 18e de overstap van
kinderzorg naar volwassenzorg
• Tijdens adolescentie belangrijke veranderingen die
een ander type zorg behoeven (zelfstandigheid,
seksualiteit)
• Garanderen van goede transitie is een kernpunt voor
de kwaliteit van zorg voor adolescenten
Transitie van zorg bij
adolescenten met een VB
• Tijdig aankaarten van moment van transitie, vanaf 14 jaar
• Goede schriftelijke overdracht inclusief voorgeschiedenis
• Generalist als volwassenen specialist, specialist betrokken
• Tenminste eenmalig een gezamenlijk consult
• Transitiecoördinator: praktische en inhoudelijke zaken
• Aandacht voor meer dan
medische problematiek alleen
Voorbereidingsfase
15-16 jarige leeftijd
(afhankelijk van controle frequentie,
voorlaatste consult)
Inlichten/uitleg over overgang
Kinderarts maakt overdracht
Transitiefase
17-18 jarige leeftijd
Overdrachtsconsult, transfer
Bespreken, nabespreking teamleden
18+
Voltooiing transitie
Controle volwassenenspecialist
Evaluatie transitie
Wie
Jongere/ouders
Kinderarts
TransitieVPK
Jongere/ouders
Kinderarts
TransitieVPK
AVG
Jong volwassene/ouders
AVG
Downpoli 18+ Severinus
Sinds 2010 transitie van 18+ Downkinderen van
kinderarts naar Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG)
Voordelen
multidisciplinaire poli
• Op 1 ochtend meerdere disciplines: tijdsbesparing
• Kennisbundeling: vroegtijdige detectie van
problemen
• Coördinatie en continuïteit: multidisciplinaire
aanpak van problemen, eenduidig advies
• Bevorderen inhoudsdeskundigheid ouders (brief)
• Contact tussen ouders onderling en informatieuitwisseling (netwerk)
Aandachtspunten
volwassenen met DS
Tijdens adolescentie belangrijke veranderingen die een
ander type zorg behoeven:
•Gedragsproblemen
•Seksualiteit
•Zelfstandigheid
•Toekomst werken/wonen
•Hoge co-morbiditeit blijft
bestaan
Aandoening
Prevalentie DS (%)
Alzheimer dementie
Prevalentie algemene
populatie (%)
8.9-32.1
1.6
5-7
0.1-0.7
24.6-60
0.5-24
31
2-4
Coelakie
6.0-8.3
0.2-1.0
Depressie
6.1-11.3
5.7
Epilepsie bij AD
84
1.5
GORZ (IQ < 50)
52
5
Hyperthyreoïdie
3.0
1.1-1.6
Hypothyreodie
6.6-40
0.8-1.1
Slechthorendheid
40-90
10
4.8-66.7
1-2
Autisme
Cataract (25-75jr)
Cerumen, overmatig
Slechtziendheid
Prevalentie veel voorkomende aandoeningen bij DS
Casus P
19-jarige jongen met ernstige verstandelijke beperking bij
Coffin-Lowrey syndroom
•2008 scoliosecorrectie, schade n. ischiadicus
•2012 BAHA beiderzijds
•communicatie: spraakcomputer pictogrammen
•recidiverende luchtweginfecties: medicatie Berodual,
Flixotide en Fluticason neusspray
1x per jaar controle AVG + fysiotherapeut, fysiofitness,
logopedie, dagbesteding, logeren
Morbiditeit bij
mensen met een VB
Bij mensen met een VB ruim 2x zo veel
gezondheidsproblemen als bij mensen zonder een
VB:
•Zintuiglijke handicaps
•Epilepsie
•Aandoeningen van het bewegingsapparaat
•Aandoeningen van het CZS
•Psychische problemen
Aandoening/ICPC
Per 1000 pten met
een VB
Per 1000 pten,
controle groep
1 Epilepsie
172.8
3.2
2 Dermatomycosis
123.2
55.5
3 Diabetes mellitus
111.7
61.5
4 Acute BLWI
109.4
62.4
5 Oorsmeer
95.6
29.5
6 Contacteczeem /
ander eczeem
86.4
51.3
7 Geen ziekte
76.0
20.6
8 Slaapstoornissen
69.1
20.4
9 Huidinfecties
69.1
9.7
10 Recept
67.9
23
Prevalentie top-10-diagnoses bij mensen met een VB
in een huisartspraktijk
Knelpunten
• Bij mensen met een VB meer
gezondheidsproblemen
• Mensen met een VB (m.n. matig-zeer ernstig)
klagen niet gericht over gezondheidsproblemen
• Problemen in de communicatie
• Gezondheidsproblemen laat ontdekt
• Behandeling wordt niet of laat ingezet
Samenwerking
Huisarts
Consulenten:
Internist
Klinisch geneticus
Neuroloog
Psychiater
Revalidatiearts
Oogarts
ACE
Bartiméus
Andere specialisten:
Kinderarts
KNO-arts
Cardioloog
Orthopeed
Andere disciplines:
Gedragskundige
Fysiotherapeut
Logopedie
Diëtiste
Dagbesteding
School
Waarvoor kunt u
verwijzen naar de AVG?
• Specifieke medische controle (healthwatch) bij
syndromen
• Gedrags- en/of slaapproblemen
• Spasticiteit, problemen bewegingsapparaat
• Gastro-intestinale problematiek zoals obstipatie en
reflux, besluitvorming PEG
• Zintuigstoornissen
• Seksualiteit, anticonceptie en kinderwens
• Wilsbekwaamheid en wettelijke vertegenwoordiging
Wat kan de AVG
voor u doen?
• Consultatie, advies en behandeling.
• Periodieke screening en follow-up
• Behandeling in multidisciplinair team met pedagoog
en gespecialiseerde paramedici
• Ondersteuning en second opinion bij complexe
besluitvorming rond behandelbeleid, met afweging
van medische, ethische en juridische aspecten
• Overnemen zorgregie
• Ondersteuning van ouders en begeleiders
Severinus
Voordelen van een poli bij zorgorganisatie voor VB:
•Ervaring met mensen met een VB
•Pedagogische ondersteuning voor ouders en kind
•Thuisondersteunende zorg
•Logeren, dagbesteding, wonen
•Ondersteuning van ouders bij aanvragen indicaties,
mentorschap etc.
Tot slot
• Down-poli staat model voor hoe de zorg voor
mensen met een verstandelijke beperking idealiter
geregeld zou kunnen/moeten worden.
• Ook transitie van jong-volwassenen boven de 18 met
een VB zonder DS van de kinderarts naar de AVG.
• De huisarts kan
verwijzen naar de AVG.
Contact / verwijzen
• Gabrielle van de Graaf, AVG, Severinus
Secretariaat behandeling: 040 258 63 39
E-mail: [email protected]
• AVG-polikliniek SWZ Zonhove / CZE
• Poli Lunet Zorg
AVG-poli: www.nvavg.nl
Casus Manou 21 jaar
•
•
•
•
•
CDKL5 syndroom en ernstige VB
Therapieresistente epilepsie
PEG-sonde, desondanks frequent braken
Recidiverende aspiratiepneumonieën
Beiderzijds geluxeerde heup
Woont thuis, ouders gescheiden, 1 zus
Dagbesteding en fysiotherapie Severinus
Frequente ziekenhuisopnames