Transcript AANVRAAGFORMULIER ML BASIS

Metabool Laboratorium
Afdeling Klinische Chemie
Aanvraagformulier basisdiagnostiek metabole ziekten
Gegevens aanvrager
Datum aanvraag: ……………….……………………………………………..
Patiënt informatie (Graag invullen of afslagplaatje)
Naam: …………………….…………………………………………………………………
Aanvragend arts: ……………….………………………………………………...
Geboorte datum: ………………….……………………………………………………
Afdeling: ……………….………………………………………………………………. Geslacht:
Man
Vrouw
Ziekenhuis: …………….…………………………………………………………….
BSN: ……………………………………………..……………………………………………..
Adres: …………….……………………………………………………………………..
Adres: ……………………………………………………..…………………………………..
Postcode +plaats………………………………………….................................. Postcode: …………………….………………………………..…………..…....................
Kopie uitslag:……..……………………...………………..................................
Woonplaats:………………….…………………………………………………................
Tel./tracer: ……………….……………………………………………………………
Verz. + polisnr:
Materiaal
Afname tijd en datum
urine
………uurs
plasma
……………………………………………………..
liquor
……………………………………………………..
…………………….……………………………………………………
Materiaal
……………………………………
Hep/EDTA*
Afname tijd en datum
bloedspot
……………………………………………………
vruchtwater
……………………………………………………
Uw referentie nr:
……………………….………………………….
*Doorhalen wat niet van toepassing is
Materiaal, met volledig ingevuld formulier (zie ook achterzijde), per expresse verzenden aan:
VU Medisch Centrum
Afdeling Klinische Chemie
Graag aangeven indien de patiënt en / of verzorger GEEN
Metabool Laboratorium, PK 1X-009
toestemming geeft voor anoniem wetenschappelijk gebruik
T.a.v. Dr. M.M.C. Wamelink
Goederenontvangst – BS6
van het materiaal.
Van der Boechorststraat 6
1081 BT Amsterdam
Voor basisdiagnostiek adviseren wij altijd een portie urine en heparineplasma in te sturen.
Cito diagnostiek is eventueel mogelijk na overleg met
de laboratorium specialist (tel. (020) 444 2881 of tracer 98.6680).
Urine
Een portie urine (minimaal 10 ml) is meestal voldoende. In enkele
gevallen wordt geadviseerd om 24 uurs urine in te sturen. Urine
tijdens verzamelen koel bewaren, zo mogelijk invriezen en
gekoeld verzenden. Medicatie kan de analyse resultaten
beïnvloeden, graag vermelden.
Plasma
Voor onderzoek in plasma is minimaal 1 ml heparineplasma
nodig (ingevroren). Gekoeld verzenden. Geen volbloed sturen.
Liquor
Bepalingen van o.a. GABA, catecholamines etc. in liquor
vergen specifieke afname, hiervoor is een protocol beschikbaar.
Gaarne contact opnemen met de laboratorium specialist.
Bloedspot
Enkele bepalingen, o.a. acylcarnitines en fenylalanine en tyrosine
(PKU) kunnen worden bepaald uit bloedspots. De
aanvraagkaarten kunnen worden aangevraagd via het
secretariaat (020) 444 2880.
Vruchtwater
Prenatale diagnostiek in vruchtwater is eventueel mogelijk na
overleg met de laboratorium specialist (tel. (020) 444 2881 of
tracer 98.6680).
Lactaat, pyruvaat, ß-hydroxyboterzuur en acetoacetaat
in bloed en liquor
Zie apart aanvraagformulier met afnameprotocol.
DNA en Enzymdiagnostiek
Zie aparte aanvraagformulieren.
Onze aanvraagformulieren en liquorprotocol zijn te vinden via www.vumc.nl\ML ⇒ bepalingen
prof. dr. G.S. Salomons, lab. specialist klinische genetica, hoofd metabool lab.
dr. M.M.C Wamelink, laboratorium specialist klinische genetica
dr. E.A. Struys, analytisch chemicus
dr. D.E.C. Smith, analytisch chemicus
secretariaat Metabool Laboratorium
prof. dr. M.S. van der Knaap, kinderneuroloog
dr. N. Wolf, kinderneuroloog
dr. M.F. Mulder, kinderarts metabole ziekten
dr. J.M. van de Kamp, klinisch geneticus
Aanvraagformulier ML basis versie 7.0, 24-10-2014, Pagina 1 van 2
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
tel: (020) 4442880
tel: (020) 4442881
tel. (020) 4442416
tel. (020) 4442880
tel: (020) 4442880, fax: (020) 4440305
klinische indicaties
algemene lichamelijke kenmerken
100 –103 p 3 10 50 90 lengte
110 –113 p 3 10 50 90 gewicht/lengte
120 –123 p 3 10 50 90 schedelomtrek
130
abnormaal uiterlijk/dysmorfie*
131
hepatomegalie
132
splenomegalie
133
pre/dysmatuur*
135
icterus
137
haarafwijkingen*
138
huidafwijkingen*
140
doofheid
141
vreemde geur*
143
near-SIDS
144
SIDS
145
oedeem
147
ascites
148
hypertensie
149
hypotensie
151
vaatafwijkingen
152
premature atherosclerose
154
cardiomegalie/-myopathie
153
………………………………
II neurologische/spierafwijkingen
200
mentale retardatie
201
motorische retardatie
227
mentale regressie
228
motorische regressie
220
vreemd huilen*
221
psychose
222
impulsief agressief gedrag
213
autisme/solitair gedrag
224
lethargie
223
coma
229
spraakstoornis
203
spasticiteit
233
rigiditeit
215
dystonie/athetosis/chorea
207
hypotonie
209
ataxie
219
spierzwakte
217
myopathie/spierdystrofie
234
polyneuropathie
205
202
230
231
232
225
convulsies/insulten*
afwijkend EEG*
afwijkend EMG*
afwijkende CT-scan*
afwijkende MRI-scan*
………………………….
III gastro-enterologische kenmerken
300
braken
301
diarree
302
voedselweigering*
303
kolieken
304
groeistoornis
306
…………………………….
IV nefrologische afwijkingen
400
nierstenen
401
polyurie
402
vreemde kleur/geur urine*
404
nierinsufficiëntie
405
anurie
406
……………………………
V röntgenologische afwijkingen
500
achterstand botleeftijd
501
skeletafwijkingen
502
osteoporose
503
rachitis
504
……………………………
VI immuno-/hematologische
afwijkingen
600
recidiverende infecties
601
problemen na vaccinatie
602
immunodeficiëntie
604
hemolyse
605
anemie*
606
neutropenie*
607
lymfopenie*
608
trombo-embolische afw.
609
verhoogde bloedingsneiging
610
morfologische afwijkingen*
612
trombopenie
613
……………………………..
VII laboratorium afwijkingen
701
hyperlipidemie
702
hormonen*
703
elektrolyten
704
leverenzymen
705
spierenzymen
706
sporenelementen/vitamines
707
hypoglycemie
708
hypouricemie/-uricosurie
709
hyperuricemie/-uricosurie
710
hyperammoniëmie
711
acidosis/ketosis*
712
hypoimmunoglobulinemie
713
afwijkend ureum/kreatinine*
714
positieve reductie
715
………………………..
VIII genetica
800
consanguïniteit
801
stofw. ziekte in familie*
802
SIDS bij SIB
803
X-linked
804
……………...........
IX oogheelkundige afwijkingen
930
retinitis pigmentosa
931
cataract
932
cornea troebeling
933
nystagmus
934
strabismus
935
lensluxatie
936
…………………………….
X voeding/medicatie/speciale
aanvragen
900
oraal standaard dieet*
901
parenterale voeding*
902
medicatie*
950
controle PKU
953
familie onderzoek
998
controle therapie
999
zie specificatie
* graag specificeren
specificatie:
verzoek om een speciale analyse:
Aanvraagformulier ML basis versie 7.0, 24-10-2014, Pagina 2 van 2
CCKL #: 33