Transcript Patrones de la Herencia Gregorio Mendel y sus leyes • La herencia es un proceso por el cual se transmiten las características.

Patrones de la Herencia
Gregorio Mendel y sus leyes
• La herencia es un proceso por el cual se
transmiten las características de los organismos a
su descendencia.
• El esquema común de la herencia y mucho9s
hechos básicos de los genes y los alelos, así como
de la distribución de los alelos en gametos y
cigotos durante la reproducción sexual fueron
descubiertos por el monje austriaco llamado
Gregorio Méndel a mediados del siglo XIX, mucho
antes de que se descubrieran el ADN, los
cromosomas o la meiosis.
Hacer bien las cosas: los secretos del
éxito de Mendel
• Hay tres pasos clave de todo experimento
biológico exitoso: escoger el organismo
correcto para trabajar, diseñar y ejecutar bien
el experimento, y analizar adecuadamente los
datos. Mendel fue el primer genetista que
aplicó los tres pasos.
Los genes son secuencias de
nucleótidos en lugares específicos de
los cromosomas
• Un cromosoma consta de una única doble
hélice de ADN empaquetada con diversas
proteínas. Los segmentos del ADN, con una
longitud que va de pocos cientos a muchos
miles de nucleótidos, son las unidades de la
herencia, los genes, que codifican la
información necesaria para producir
proteínas, células y organismos enteros.
Los genes
• Son parte de los cromosomas. La ubicación física
de un gen en un cromosoma se llama locus
(plural loci).
• Los cromosomas de organismos diploides se
presentan en pares llamados homólogos. Los dos
miembros de un par de homólogos llevan los
mismos genes, situados en los mismos locus. Las
secuencias de nucleótidos puede variar con los
miembros de una especie o en homólogos del
mismo organismo.
• Alelos: versiones diferentes de un gen en un
locus. Las mutaciones son el origen de los alelos.
Si ocurre una mutación en las células que se
convierten en óvulos o espermatozoides, pueden
pasar del progenitor a u descendencia.
• Casi todos los alelos del ADN de un organismo
aparecieron como mutaciones de las células
reproductoras de los antepasados de dicho
organismo.
• Los dos alelos de un organismo pueden se
iguales o diferentes.
• Homocigoto: tienen el mismo alelo en el locus
de un gen
• Heterocigoto: tienen alelos diferentes en un
locus. Los organismos que son heterocigotos
en un locus particular se llaman híbridos.
El chicharro
• El estambre, que es el órgano reproductivo de la
flor, produce polen. Cada grano de polen
contiene espermatozoides. Por la polinización, el
espermatozoide fecunda el gameto femenino, el
óvulo, situado dentro del ovario, en la base del
órgano reproductivo femenino, que se llama
carpelo.
• Autopolinización: proceso en el cual el
espermatozoide de un organismo fecunda su
propio óvulo.
• Cuando los espermotozoides de un organismo
fecundan los óvulos de otro se llama
fecundación cruzada.
• Méndel estudió características individuales
(llamadas rasgos) que tenían formas
diferentes sin lugar a dudas, como flores
blancas o moradas. Se concentró en el estudio
de un rasgo único cada vez.
• Los organismos se llaman de raza pura cuando
poseen un rasgo específico, como flores
moradas, que siempre heredan sin cambios
todos los descendientes producidos por
autopolinización.
• Cuando hay dos alelos diferentes en un
organismo, uno (el dominante) puede
enmascarar la expresión del otro (el recesivo);
sin embargo, el alelo recesivo sigue presente.
En el chícharo comestible, el alelo de las flores
moradas es el dominante y el alelo de las
flores blancas, el recesivo.
Rasgos estudiados por Méndel:
Dominante
Forma de la semilla:
Color de la semilla:
Forma de la vaina:
Color de la vaina:
Color de la flor:
Ubicación de la flor:
Tamaño de la planta:
Recesivo
Lisa
rugosa
Amarilla verde
inflada
constreñida
verde
amarilla
morada blanca
entre hojas
punta
alta
baja
Ley de la segregación
• Los pares de alelos de los cromosomas
homólogos se separan o se segregan unos de
otros en la meiosis. Como resultado, cada
gameto recibe sólo un alelo de cada par
Ley de la distribución independiente
• La herencia independiente de dos o más
rasgos. Los rasgos múltiples se heredan de
forma independiente si los alelos de un gen
están distribuidos en los gametos separados
de los alelos de otros genes. Se produce una
distribución independiente cuando los rasgos
que se estudian están controlados por genes
de diferentes pares de cromosomas
homólogos.
Mendel pasó inadvertido
• En 1865,Gregorio Mendel presentó los
resultados de sus experimentos sobre la
herencia a la Sociedad Brünn para el Estudio
de las Ciencias Naturales y fueron publicados
al año siguiente. Su trabajo no marcó el
comienzo de la genética, ni hizo mella en el
estudio de la biología durante la vida de
Mendel.
• En 1900 Carl Correns, Hugo de Vries y Erich
Tschermak, trabajando de forma paralela,
independientemente unos de otros y sin
conocer la obra de Mendel, redescubrieron el
principio de la herencia.
¿Cómo se determina genéticamente el
sexo?
• En los mamíferos, el sexo está determinado
por un par especial de cromosomas sexuales.
Las hembras tienen dos cromosomas sexuales
idénticos, llamados cromosomas X, mientras
que los machos tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y. Una pequeña parte de ambos
cromosomas sexuales es homólogo. Como
resultado, los cromosomas X y Y se emparejan
durante la profase de la meiosis y se separan
en la anafase I
• Los demás cromosomas, que se presentan en
pares con la misma apariencia en hembras
que en machos, se llaman autosomas.
• En los organismos en que los machos son XY y
las hembras XX, el cromosoma sexual que
porta el espermatozoide determina el sexo del
producto.
Genes ligados al sexo
• Los genes ligados a los cromosomas sexuales
se encuentran sólo en el cromosoma X o sólo
en el cromosoma Y. Se dice que los genes que
se encuentran en un cromosoma sexual y no
en el otro están ligados a los cromosomas
sexuales. El cromosoma Y tiene menos de 80
genes y el X más de 1000 en humanos.
¿Qué efecto tiene en la herencia los
genes ligados al cromosoma X?
• Como las hembras tienen dos cromosomas X,
pueden ser homocigotas o heterocigotas para
los genes del cromosoma X y se expresarán las
relaciones de dominantes y recesivos entre los
alelos. Por el contrario, los machos expresan
completamente todos los alelos que tienen en
su único cromosoma X, independientemente
de que sean dominantes o recesivos.
La ceguera a los colores rojo y verde
• Causada por alelos recesivos en cualquiera de
dos genes situados en el cromosoma X. Los
machos expresan completamente todos los
alelos que tienen en su único cromosoma X,
independientemente de que sean dominantes
o recesivos. Las hembras tienen dos
cromosomas X, pueden ser homocigotas o
heterocigotas para los genes del cromosoma
X. Leer página 185 de su libro de texto.
Dominancia Incompleta: el fenotipo de
los heterocigotos es intermediario
entre los fenotipos de los homocigotos
Cuando el fenotipo heterocigoto es intermedio
de dos fenotipos homocigotos, el esquema de
la herencia se llama dominancia incompleta.
En seres humanos, la textura del cabello está
influida por un gen con dos alelos que no son
completamente dominantes, a los que
llamamos C1 y C2.
• Una persona con dos copias del alelo C1 tiene
el cabello rizado; dos copias del alelo C2
producen cabello lizo. Los heterocigotos con el
genotipo C1C2, tienen cabello ondulado.
Alelos múltiples
• Un gen único puede tener múltiples alelos.
• Los alelos surgen por mutación y el mismo gen
en diferentes individuos puede tener
mutaciones distintas que produzcan, cada una
un nuevo alelo. Aunque un individuo puede
tener cuando más dos alelos diferentes, una
especie puede tener alelos múltiples de
muchos de sus genes.
• Hay alelos múltiples para muchos trastornos
genéticos humanos, como el síndrome de
Marfan, la distrofia muscular de Duchenne y la
fibrosis quística. Los tipos de sangre humana
son un ejemplo de alelos múltiples de un
único gen. Tipos sanguíneos A, B, AB, O son
resultado de tres alelos de un solo gen en el
cromosoma 9: alelos A, B, o
• Una persona puede tener uno de seis
genotipos: AA, BB, AB, Ao, Bo u oo. Los alelos
A y B son dominantes sobre o; los genotipos
AA o Ao tienen únicamente glucoproteínas de
tipo A y su tipo de sangre es A.
• BB o Bo sintetizan únicamente las
glucoproteínas de tipo B y tienen sangre B. Los
homocigotos recesivos oo carecen de ambos
tipos de glucoproteínas y tienen sangre tipo O.
• En personas con tipo de sangre AB están
presentes las dos enzimas, así que la
membrana plasmática de sus glóbulos rojos
tienen glucoproteínas A y B.
• Cuando los heterocigotos expresan fenotipos
de los dos homocigotos (glucoproteínas A y B)
el esquema de la herencia se llama
codominancia y se dice que los alelos son
codominantes uno del otro.
• Las personas forman anticuerpos del tipo de
las glucoproteínas que no tienen. Estos
anticuerpos son proteínas en el plasma
sanguíneo que se unen a glucoproteínas
extrañas cuando reconocen diversas
moléculas de carbohidratos.
• El tipo O que no tiene carbohidratos, no es
atacado por anticuerpos en sangre A, B ni AB.
A las personas con tipo de sangre O se les
llama “donantes universales”.
• La sangre tipo O lleva anticuerpos de las
glucoproteínas A o B, así que los individuos de
tipo O sólo pueden recibir transfusiones de
sangre del mismo tipo. AB es el receptor
universal ya que puede recibir AB, A, B, O
Herencia Poligenética
• Muchos rasgos están influidos por varios
genes. Una forma de herencia en la que la
interacción de dos o más genes contribuye a
un fenotipo único. Cuantos más genes
contribuyan a un rasgo único, mayor es el
número de fenotipos y más estrechas las
distinciones entre ellos. Cuando tres o más
pares de genes contribuyen a un rasgo, las
diferencias entre fenotipos son muy pequeñas
• El color de la piel humana probablemente está
controlado por al menos tres genes, cada uno
con pares de alelos de dominancia
incompleta.
Pleiotropía
• Genes únicos tienen múltiples efectos
fenotípicos. Ejemplo es el gen SRY del
cromosoma Y. Este gen codifica una proteína que
activa otros genes, los cuales codifican proteínas
que estimulan el desarrollo masculino de un
embrión. Por la influencia de los genes que activa
la proteína SRY, los órganos sexuales se
convierten en testículos. Los testículos producen
hormonas sexuales que estimulan el desarrollo
de los órganos reproductores masculinos.
Árboles Genealógicos
• Son registros que se extienden a varias
generaciones. Son diagramas que muestran
las relaciones genéticas entre un conjunto de
individuos relacionados.
• Las enfermedades hereditarias incluyen la
anemia de células falciformes, hemofilia,
distrofia muscular, síndrome de Marfan y
fibrosis quística.
• Las pecas, las pestañas largas y el pico de
viuda en la línea del cabello son rasgos
humanos que se heredan a la manera
mendeliana simple, es decir, cada rasgo está
controlado por un gen único con un alelo
dominante y uno recesivo.
Portador
• Es un individuo heterocigoto para un rasgo
genético recesivo: es fenotípicamente sano,
pero puede transmitir su alelo recesivo a la
descendencia.
Albinismo
• Resultado de un defecto en la producción de
melanina. Se necesita una enzima llamada
tirosinasa para producir melanina, el
pigmento oscuro de la piel, pelo e iris de los
ojos. El gen que codifica la tirosinasa se llama
TYR. Si un individuo es homocigoto para el
alelo mutante TYR que codifica una enzima
tirosinasa defectuosa, el resultado es el
albinismo
Trastornos genéticos ligados a los
cromosomas sexuales
• Hemofilia y distrofia muscular.
• La hemofilia causada por un alelo recesivo que
se localiza en el cromosoma X que da lugar a
una deficiencia en una proteína necesaria para
que la sangre coagule.
• Síndrome de Turner (XO): 1 de 3,000. En la
pubertad impide que las niñas menstrúen y
desarrollen características sexuales
secundarias como crecimiento de mamas.
Impotentes, estatura baja, pliegues cutáneos
alrededor del cuello, mayor riesgo de sufrir
enfermedades cardiovasculares, defectos
renales y pérdida de oído.
• Trisomía X (XXX): 1 de cada 1000 mujeres.
Altas y mayor incidencia en problemas de
aprendizaje. Fértiles. Hijos XX o XY
Síndrome de Klinefelter (XXY) 1 de 1000
hombres. Desarrollo parcial de mamas,
ensanchamiento de caderas y testículos
pequeños. Por lo general son estériles (por
bajo recuento de espermatozoides)
• Síndrome de Jacob (XYY): 1 de cada 1000.
Concentraciones elevadas de testosterona,
sufren acné grave y son muy altos 1.83,
mientras que el promedio es 1.75
• Trisomía 21 o síndrome de Down: Tono
muscular débil, boca pequeña que se
mantiene parcialmente abierta (no pueden
acomodar la lengua) y forma peculiar de
párpados, poca resistencia a enfermedades
infecciosas, malformaciones del corazón y
grados diversos de retraso mental.
Anemia de células falciformes
• Causada por un alelo defectuoso, por la
mutación en el gen de la hemoglobina. En la
anemia de células falciformes, un cambio en
un único nucleótido da por resultado un
aminoácido incorrecto en una posición crucial
de la molécula de hemoglobina, lo que altera
sus propiedades. Como sólo los que son
homocigotos para el alelo de las células
falciformes muestran síntomas, la anemia de
células falciformes se considera un trastorno
recesivo
Otros trastornos genéticos
• Algunos trastornos genéticos humanos son
causados por alelos dominantes, ejemplo es la
enfermedad de Huntinton que es causada por
una proteína defectuosa que mata células en
partes específicas del cerebro. El gen de
Huntingon fue aislado en 1993. La proteína
que produce se llama huntingtina. La
huntingtina mutante interfiere con la acción
de la huntingtina normal y forma
acumulaciones en las células nerviosas que
acaban por matarlas.
Trastornos genéticos ligados a los
cromosomas sexuales
• Un hijo varón recibe su cromosoma X de su
madre y lo transmite exclusivamente a sus hijas,
por lo general se vuelven portadoras. Así, los
trastornos ligados a los cromosomas sexuales
causados por un alelo recesivo tienen un
esquema peculiar de herencia. Estos trastornos
son mucho más frecuentes en los hombres y por
lo regular saltan una generación. Un hombre
afectado transmite el rasgo a una hija portadora
fenotípicamente normal, que luego tiene hijos
afectados.
• Los defectos genéticos familiares más
conocidos debidos a alelos recesivos de genes
del cromosoma X son la ceguera a los colores
verde y rojo, la distrofia muscular y la
hemofilia.
• La hemofilia es causada por un alelo recesivo
que se localiza en el cromosoma X que da
lugar a la deficiencia en una de las proteínas
necesarias para que se coagule la sangre.
No disyunción
• Es un error de la meiosis donde los homólogos no
se separan. Puede afectar el número de
cromosomas sexuales o de autosomas de
cualquier sexo.
• La no disyunción de los cromosomas sexuales en
los hombres produce espermatozoides sin
cromosoma sexual (espermatozoide “0”) o dos
cromosomas sexuales (el espermatozoide puede
ser XX, YY o XY, dependiendo si la no disyunción
ocurrió en la meiosis I o II)