Transcript CASO CLÍNICO : Anemia Falciforme Ana Cláudia de Aquino Dantas Anelise Abrahão Salge Prata Escola Superior de Ciências da Saúde/SES/DF Coordenação: Luciana Sugai.

CASO CLÍNICO :
Anemia Falciforme
Ana Cláudia de Aquino Dantas
Anelise Abrahão Salge Prata
Escola Superior de Ciências da Saúde/SES/DF
Coordenação: Luciana Sugai
IDENTIFICAÇÃO:
• Nome: M.D.C, sexo feminino.
• Idade: 2 anos e 5 meses.
DN: 19.06.2004.
• Mãe: R.V.S.
• Pai: J.C.R.C.
• End: R.33 A Casa 20 Setor Tradicional – São Sebastião - DF.
• Naturalidade / Procedência / Residência: São Sebastião – DF.
• Informante: mãe.
• DATA: 17/05/2007, às 7:30h.
• Q.P. : “Dor nas pernas há 4 dias”.
• H.D.A. :
Criança com Dx prévio de Anemia Falciforme apresentou há 11 dias
episódios freqüentes de espirros, rinorréia com secreção amarelada espessa,
tosse produtiva predominantemente noturna e febre não-aferida
intermitente, com melhora após o uso de 12 gotas de dipirona.
Devido à persistência do quadro, procurou serviço médico em cidade
de origem há 7 dias, aonde foram prescritos Amoxacilina 4mL VO 8/8h
por 7 dias + Prednisolona 4mL VO 3x ao dia. Evoluiu com melhora clínica
caracterizada por diminuição da tosse e remissão da febre, rinorréia e
espirros.
Há 4 dias iniciou-se quadro agudo de dor intensa em regiões dorsal e
plantar dos pés e pododáctilos, progredindo para tornozelos, pernas,
joelhos e coxas bilateralmente, acompanhada de calor local, sem edema ou
eritema locais, com interrupção da deambulação devido algia e limitação
das atividades diárias. Diante da sintomatologia, pré-escolar foi internada
neste serviço para tratamento.
REVISÃO DE SISTEMAS:
▪ Hiporexia, aceitação parcial da dieta.
▪ Prostração, restrita ao leito, recusa-se a apoiar os pés no
chão.
▪ Diurese e evacuações preservadas.
▪ Sem sinais ou sintomas sugestivos de envolvimento: renal,
hepatobiliar, pulmonar, cardiovascular, neurológico, ocular ou
cutâneo-subcutâneo.
ANTECEDENTES PATOLÓGICOS:
• Dx de AF aos 3 meses de vida;
• Internações pregressas:
▪ 1 ano de idade, duração de 3 dias, Dx: crise álgica + desidratação por
gastroenterite aguda;
▪ 2 anos, duração de 2 dias, Dx: crise álgica;
▪ 2 anos, duração de 1 dia, Dx: crise álgica;
▪ 2 anos, duração de 1 dia, Dx: crise álgica;
▪ 2 anos, duração de 11 dias, Dx: PNM + seqüestro esplênico;
▪ Amigdalite aos 2 anos de idade, tratada com penicilina benzatina;
▪ Transfusão sanguínea em janeiro de 2007 (Dx: seqüestro esplênico);
–
Uso crônico e regular (desde os 3 meses de vida) de: Penicilina V oral 2x / dia
(atualmente, 3mL 12/12h); Ácido fólico 1 cp 3x/semana.
▪ Nega traumas, alergias ou cirurgias prévias.
▪ Pais sem consangüinidade.
▪ Vacinação completa, incluindo pneumococo e meningococo.
ANTECEDENTES FISIOLÓGICOS:
▪ Mãe: gestação sem intercorrências, feito pré-natal (6
consultas). Sorologias negativas durante a gestação.
▪ Criança (paciente): nascida de parto vaginal a termo,
sem intercorrências, APGAR 5’: 9. Alta médica em 2 dias.
P: 2860g ; E: 49 cm ; PC: 33 cm.
▪ Aleitamento materno exclusivo até 5 meses, desmame
com 9 meses.
▪ Dieta atual: habitual da casa.
▪ DNPM normal.
ANTECEDENTES FAMILIARES:
▪ Mãe: 33 anos, raça negra, do lar, 1° grau incompleto, saudável,
nega tabagismo / etilismo.
▪ Pai: 34 anos, raça negra, vendedor de produtos de limpeza, 1°
grau incompleto, saudável, nega tabagismo / etilismo.
▪ Irmã: 1a e 8m, saudável, com traço falcêmico.
▪ Tia materna: AF.
▪ Avó materna: DM tipo II.
ANTECEDENTES SOCIAIS:
▪ Reside em casa de alvenaria, 2 cômodos, 4 pessoas, com
saneamento básico, 1 cachorro (não-vacinado) em peridomicílio.
EXAME FÍSICO:
P: 12 Kg E: 94 cm FC: 115 bpm FR: 24 irpm Tax: 36,4 °C.
Pré-escolar em REG, hipoativa, restrita ao leito, reativa. Hipocorada
(+/4+), hidratada, anictérica, acianótica, eupnéica, afebril.
▪ Orofaringe: sem sinais de infecção.
▪ Cadeias ganglionares: ausência de lifonodomegalia palpável.
▪ ACV: RCR 2T BNF, SS +/6+ em FM.
▪ AR: MVF com roncos de transmissão bilateralmente.
▪ ABD: plano, RHA+, timpânico, flácido, indolor, sem massas palpáveis,
fígado palpável a 1 cm do RCD e de consistência habitual, baço palpável a
1 cm do RCE, Giordano negativo.
▪ MMII: ausência de edema em dígitos; ausência de edema periarticular
periférico; presença de discreto calor local em joelho direito; ausência de
eritema em MMII; ossos sensíveis à palpação bilateralmente,
movimentação passiva preservada.
▪ EXT: perfusão <= 2’’.
EXAMES COMPLEMENTARES
15/05/07
3,79
10,3
31,2
17/05/07
3,53
9,6
29,1
Leuco
Seg
Bast
8600
54
02
11200
60
03
Linf
Mono
Eos
Plaq
30
13
00
379000
34
03
00
317000
Hm
Hb
Ht
VHS
Glic
15/05/07
-
Uréia
Creat
Na
31
0,4
137
K
Cl
Reticulócitos
5,0
103
17/05/07
6,5%
Poiquilocitose +
Anisocitose ++
Gran.tóxicas ++
Drepanócitos ++
• H.D.:
▪ AF
▪ Crises álgicas vasoclusivas: crise óssea + dactilite falcêmica
(em pés).
Anemia
Falciforme
Apresentação:
Ana Cláudia de Aquino Dantas – interna (ESCS)
Anelise Abrahão Salge Prata – interna (ESCS)
Coordenadora: Dra. Luciana Sugai.
O que é Anemia Falciforme
Doença hematológica hereditária mais comum.
Determina, já nos primeiros anos de
vida,manifestações clínicas importantes.
Sério problema de saúde pública no Brasil.
Outras: S Talassemia e as duplas heterozigoses Hb SC
e Hb SD.
O que é Anemia Falciforme
Alteração genética da hemoglobina
Hemoglobinopatia Estrutural
Hg anormal
(Hg S)
S = ‘sickle: afoiçamento’
Rara foto de um celula falciforme e uma celula vermellha
normal. (Dr Bruce R. Cameron)
Epidemiologia
 HbS originou-se no continente Africano,
acompanhando a região do cinturão da malária
( maioria tem o traço falcêmico )
PROTEÇÃO !
*Sua introdução no Brasil ocorreu durante o período da
escravidão + miscigenação.
*Presente em cerca de 20-30 mil brasileiros.
*Nascimento anual de 2500 casos novos!
Genética
 Hg normal
4 cadeias de globina
( tetrâmero) + radical heme
 97% da Hg
duas cadeias alfa
Hb A
duas cadeias beta
 2 genes codificam a formação dessas cadeias
Braço curto do cromossoma 11
cadeias não-alfas
valina no lugar do ác. Glutâmico, na posição 6
CADEIA BETA S
Logo, HbS
duas cadeias alfa
duas cadeias beta S
Genética
Na maioria dos casos, os pais dos pacientes com AF
são portadores assintomáticos ( Traço falcêmico )
dessa alteração genética. Então...
Lembrar que...
Na AF os 2 alelos do
gene beta são mutantes
(betaS)
HOMOZIGOTO!
No traço falcêmico
apenas um dos alelos é
mutante
HETEROZIGOTO!
Eletroforese
ATENÇÃO!!!
Na AF NÃO há Hb A!
Hb F protege contra a
polimerização :
quanto maior seu valor,
menor e menos graves
serão as crises!
Os sintomas ocorrem
depois dos 6 meses de
vida, quando a Hb F é
substituída pela HbS
Como resultado, temos uma doença
marcada por 2 importantes
componentes:
Fenômenos vaso-oclusivos
AGUDOS
(crise aguda)
CRÔNICOS
(disfunção org)
Hemólise
EXTRAVASC
(morre no baço)
INTRAVASC
(pequena)
Patogenia
 Genética;
 Polimerização da HbS;
 Fenômenos vasoclusivos;
 Hemólise.
Fenômenos Vasoclusivos
Inflamação aguda
↓ negatividade
da membrana
Liberação de
mediadores
Ativação de plaquetas,
leucócitos e sistema de
coagulação
Aproximação e
interação entre as Hm
Desidratação
↑ adesividade
eritrocitária
eritrocitária
aguda
Liberação
do fVW
Estímulos autooxidativos
Desnaturação
da HbS
↑ estresse oxidativo
Liberação de pigmentos
férricos que se ligam à
membrana eritrocitária
Formação de
radicais livres
Fenômenos Vasoclusivos
Hm, leucócitos e
plaquetas aderidas
ao endotélio
Lentificação do
fluxo sanguíneo na
microvasculatura
Afoiçamento das Hm
Oclusão da microvasculatura
FENÔMENOS VASOCLUSIVOS
Fenômenos Vasoclusivos
HpS
Oxigênio diminuído
pH baixo
Temperatura aumentada
Desoxi-HbS
Polimerização
Microcirculação
Desidratação celular
Hemólise
Icterícia + Anemia
Viscosidade ↑
Vasoclusão
Deformabilidade ↓
Infarto / Necrose
Disfunção de órgãos nobres
Crises dolorosas
Principais Crises Vasoclusivas
 Síndrome Mão-Pé;
 Crise Óssea;
 Crise Abdominal;
 Crise Hepática;
 Síndrome Torácica Aguda;
 Priapismo.
Possíveis fatores desencadeantes das
crises vasoclusivas
 Infecção
 Desidratação
 Frio
 Estresse emocional
 Estresse cirúrgico
 Menstruação
 Gestação
 Consumo alcoólico
Dactilite Falcêmica
Isquemia aguda dos
ossos da mão e do pé
Dor intensa + Edema
de dígitos
 É a primeira manifestação de dor na maioria das crianças
(“Síndrome mão-pé”).
 Início abrupto, duração: 1-2 semanas, eventualmente febre e
leucocitose;
 Outras manifestações músculo-esqueléticas podem ser
simétricas ou não, ou mesmo migratórias com eventual
presença de aumento de volume, febre, eritema e calor local;
 Diagnósticos Diferenciais: osteomielite, artrite séptica,
sinovite e febre reumática.
Crise Óssea
Isquemia aguda
ou infarto da
medula óssea
Dor de grande
intensidade
Inflamação
óssea
Edema
periarticular
de grandes
articulações
periféricas
 Osso sensível à palpação, porém geralmente sem
edema, calor ou rubor;
 Radiografia normal durante a dor;
 Diagnósticos Diferenciais: FR, Artrite séptica.
Crise Abdominal
Isquemia +
microinfartos do
território
mesentérico
Dor abdominal difusa de
início súbito + distensão +
sinais de irritação peritoneal
+ peristalse presente
 Diagnóstico Diferencial: Abdome Agudo Cirúrgico,
infeccioso ou processos ginecológicos; em crianças, as
pneumonias, principalmente as de base, podem cursar
com dor abdominal.
Crise Hepática
Dor súbita em QSD +
hepatomegalia + ↑
transaminases + ↑ Bi
(icterícia)
Obstrução dos
sinusóides hepáticos
Hepatite
Isquêmica Aguda
Diagnóstico Diferencial: Coledocolitíase por cálculos
de bilirrubinato de cálcio.
Síndrome Torácica Aguda
S. pneumoniae
Infecção pulmonar na criança
e Infarto pulmonar no adulto
STA
Infarto ósseo
Embolia
gordurosa
Tromboembolismo
pulmonar
Infarto costal
 Quadro súbito de taquidispnéia, dor torácica,
febre alta, leucocitose e infiltrado pulmonar.
Priapismo
Obstrução dos sinusóides do corpo
cavernoso por Hm em foice
Priapismo
 Priapismo: ereção prolongada e bastante dolorosa;
 Priaspismo puberal: 5-13 anos; pós-puberal: 21-29
anos;
Episódios recorrentes auto-limitados (~3h);
Ereção fisiológica durante o sono REM;
Se não tratado → impotência!
Outras Manifestações Clínicas
 Crises Vasoclusivas:
Dactilite falcêmica
Crise Óssea
Crise Abdominal
STA
Priapismo
Crise Hepática
 AVE
 Disfunção Esplênica: predisposição a infecções
principalmente por pneumococo, e também H.
influenzae tipo B e Salmonella sp.
Manifestações Clínicas
 Anemia hemolítica e Crises anêmicas:
Crise do seqüestro esplênico
Crise megaloblástica
Crise Aplásica
Crise hiperhemolítica
 Disfunção orgânica crônica:
Atraso no CD
Envolvimento
hepatobiliar
Envolvimento SNC
Envolvimento
osteoarticular
Envolvimento pulmonar
Envolvimento ocular
Envolvimento renal
Envolvimento ACV
Envolv. cut-subcutâneo
Diagnóstico
 Laboratório Inespecífico:
- Anemia normocítica normocrômica: Hg (6,0 – 10,0 g/dL);
Ht (18 30%); média do VCM: 90 fL ; média do CHCM: 32,5 g/dL; Índice
de Reticulócitos: 4 – 10% (média = 10%).
- Esfregaço do sangue periférico: drepanócitos, Hm em alvo,
corpúsculos de Howell-Jolly e de Pappenheimer.
- Leucocitose neutrofílica: 6000 – 20000 / mm³
- Trombocitose: média de 450000 / mm³
- VHS baixo !!!
- ↑ BI ; ↑ LDH ; ↓ haptoglobina
Diagnóstico
 Teste do afoiçamento:
Baixo custo, acurácia limitada, não
separa as variantes falcêmicas.
 Eletroforese de Hemoglobina:
Confirmação diagnóstica !
Tratamento
Da crise álgica:
• Reduzir o medo e a ansiedade suporte psicológico
• Retirar a causa desencadeante
• Tratar prontamente a dor
• Estimular a ingestão oral de
líquidos
• Repouso relativo
• Evitar mudanças bruscas de
temperatura
• Aquecimento das articulações
acometidas
• Hidratação parenteral se a dor
for moderada a severa. Fazer 3 a
5 litros por dia em adultos e 1,5
vezes as necessidades hídricas
diárias em crianças
• Reavaliação periódica
• Em alguns casos podem estar
indicados o uso de narcóticos
• Se a dor não conseguir ser
controlada com analgesia,
utilizar anti-inflamatório como:
Diclofenaco oral na dose de
1mg/kg/dose 8/8 hs
Tratamento
Tratamento
 Da dor torácica aguda:
• 1: Solicitar os exames
• 2: Todos os pacientes com evidência de patologia pulmonar
aguda devem ser internados. Deve ser instituída a hidratação
parenteral nas necessidades hídricas diárias sem descontar a
VO. Não hiperhidratar.
• 3: Oxigênio deve ser administrado se o paciente tiver hipóxia
( PaO2 < 80 mm Hg ) demonstrada pela gasometria arterial.
• 4: Antibiótico EV - droga de escolha → Ceftriaxone com
Oxacilina ou Cefuroxima devem ser iniciados imediatamente.
A Eritromicina deve ser associada se houver suspeita de
Mycoplasma pneumoniae.
Tratamento
 Da dor torácica aguda:
• 5 : Toracocentese está indicada se houver derrame pleural ao
Raio X, contribuindo para o desconforto respiratório.
• 6 : A gasometria arterial deve ser controlada.
• 7 : A exsangüíneo transfusão parcial está indicada nas
seguintes condições:
- PaO2< 70 mm Hg
- Queda de 25 % do nível basal de PaO2 do paciente
- Insuficiência cardíaca congestiva ou insuficiência
cardíaca direita aguda
- Pneumonia rapidamente progressiva
- Acentuada dispnéia com taquipnéia
Tratamento
 Da Febre:
• 1: Todos os pacientes com menos de 3 anos de idade e com
temperatura superior a 38,3ºC devem ser admitidos ao
hospital. Todos os pacientes não hospitalizados deverão ser
cuidadosamente seguidos diariamente.
• 2: Se a meningite não for suspeita ou foi descartada, iniciar
antibioticoterapia para cobrir S. pneumoniae e H. influenzae
como Cefuroxima 60mg/kg/dia. Iniciar o antibiótico já na
sala de emergência.
• 3: Se foi confirmada ou existe suspeita forte de osteomielite
fazer esquema de cobertura para Stafilococcus aureus e
Salmonella sp. com Oxacilina e Cefalosporina de 3a. geração
(Ceftriaxone ).
Tratamento
 Da Febre:
• 4: Se na avaliação da febre não for detectada nenhuma
etiologia, os antibióticos são mantidos por 72 horas com as
hemoculturas negativas.
• 5: Os pacientes poderão receber alta após 72 horas com
antibiótico oral se afebris, sem toxemia e com nível de Hb
segura. Durante a hospitalização realizar hemograma com
contagem de reticulócitos no mínimo a cada 2 dias.
• 6: Todos os pacientes deverão ser revistos dentro de 1 semana
após a alta.
• 7: Os pacientes esplenectomizados devem ser tratados de
acordo com este protocolo independente de sua idade e estado
vacinal.
Imunização
 Asplenia funcional
↓na capacidade de combater
infecções ( máxima +/- com5 anos).
Instalar programa de imunização ANTES!!!
1- Vacina contra Haemophilus influenzae - 3 doses com
intervalos mínimos de 2 meses com 1 reforço aos 15 meses.
Para as crianças com mais de 15 meses fazer somente uma
dose.
2 - Vacina contra a Hepatite B (recombinante ) - 3 doses
sendo as 2 primeiras com intervalo mínimo de 1 mês e a
terceira 6 meses após a primeira.
3 - Vacina contra o Streptpcoccus pneumoniae - 1 dose após
2 anos de idade com um reforço 5 anos após a primeira dose.
Imunização
• 4 - Profilaxia com Penicilina Benzatina ou V oral dos 4
meses até 5 anos de idade conforme o seguinte esquema:
- Penicilina V oral:
 4 meses - 2 anos → 125mg 2 x/dia
 2 - 5 anos → 250 mg 2x/dia ( resultados controversos...)
- Penicilina Benzatina:
 4 meses - 2 anos → 300.000 UI 28/28 dias
 2 - 5 anos → 600.000 UI 28/28 dias ( resultados
controversos...)
Profilaxia/Transfusão
Medula óssea ‘trabalhando em excesso’ esgota suas
reservas de ácido fólico
(1 a 5 mg/dia)
REPOSIÇÃO!
TRANSFUSÃO: concentrado de hc para reduzir o
percentual de hc com HbS para abaixo de 30%,
substituindo-as por hc com HbA (reduz o afoiçamento
e a adesividade!).
EXSANGUINEOTRANSFUSÃO: troca do sangue
do paciente pelos concentrados de hc do doador.
Reduz a HbS muito rápido ( crises vasoclusivas
potencialmente fatais, AVE!).
 HIPERTRANSFUSÃO
se acidente vascular cerebral!
(a cada 3 a 5 semanas)
 Hemotransfusão repetida
HEMOCROMATOSE
cirrose hepática, hepato-esplenomegalia, diabetes...
DEFEROXAMINA!!!
 HIDROXIURÉIA: agente mielossupressor que ativa a
síntese de HbF. Dose: 10-30mg/kg/dia. para adolescentes e
adultos com crise álgica freqüente, história de Sd.torácica
aguda e eventos vosoclusivos no SNC. Efeito adverso:
leucopenia e aumento do VCM pela megaloblastose.

Transplante de Medula óssea: eficaz somente em crianças
com complicações severas.Mortalidade precoce (10-15%)!
FIM!!!
FIM