Transcript CASO CLINICO
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CASO CLINICO
Síndrome de fibrosis ocular congénita
Fibrosis unilateral congénita con enoftalmos y ptosis
Cortesia del:
Dr. Rafael Márquez Guevara
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FECHA DE IDENTIFICACIÓN.
Masculino
7 años
Originaria: GDL
Residente: GDL
Ocupación: Estudiante 2do de primaria
Religión: Católica
Hemotipo: A Rh positivo
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ANTECEDENTES
Antecentes Obstétricos
Curso del embarazo: normoevolutivo, sin complicaciones
# de parto: producto de 1er embarazo
Atención del parto: hospitalaria
Tipo de parto: distócico, obtenido vía cesárea por presentación pélvica
Embarazo de termino de 39 SDG, sin malformaciones congénitas aparentes
Condición inmediata: sin complicaciones
Somatometria: talla 50 cm, peso 3 100 grs, apgar 9-9
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Heredo-familiares
Padre: 47 años, sano, toxicomanías y cronicodegenerativas
negado
Madre: 36 años, sana, toxicomanías negados, hipertiroidea
desde los 28 años, actualmente eutiroidea
DM: negado
Hipertensión arterial: abuela materna
Cardiopatías: abuela materna con cardiopatía isquémica
Resto preguntaos y negados.
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Antecedentes familiares oftalmológicos:
• Catarata, glaucoma, estrabismo, desprendimiento
de retina, ametropías; todos preguntados y
negados.
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Personales no patológicos
Habita casa propia con todos los servicios
Sin hacinamiento 4 habitantes, 2 habitaciones
Higienico-dieteticos:
Baño diario y dieta sin restricciones
Zoonosis: negado
Toxicomanías: negado
Esquema vacunación completo para la edad.
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ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS.
•
Enfermedades cronicodegenerativas: negado
•
Hospitalizaciones: negado
•
Cirugías: resección de tumoración de mano derecha a los 4 años de edad reporte
histopatológico de hemangioma arterio-venoso
•
Fracturas, alergias: todo negado.
•
Otras: antecedentes de hiperactividad, alteraciones del estado de animo y temblor fino
con Dx de déficit de atención e hiperactividad + cefalea tensional de 1 año de
diagnostico, atendido por neurología pediátrica
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PERSONALES OFTALMOLÓGICOS.
•
Lentes aéreos: negado
•
Quirúrgicos: negado
•
Trauma ocular: negado
•
Glaucoma: negado.
•
Desprendimiento de retina: negado
•
Otros: distopia + ptosis ojo derecho desde el año de edad.
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HISTORIA DE PADECIMIENTO
•
Pediátrico de 7 años, quien según mama inicia con padecimiento a los 3 meses de edad, con
dificultad para cerrar ojo derecho durante el sueño, con mal fenómeno de bell sin darle
importancia
•
Al año de edad nota asimetría ocular a expensas de desplazamiento inferior progresivo,
limitación a la movilidad ocular (elevación) y ptosis que era mas evidente con el paso del
tiempo todo lo anterior de OD.
•
A los 4 años de edad, es llevado a oftalmólogo particular ya que en el Kínder le refirieron a la
mama que tenia mala visión, manejado únicamente con terapia de parche hasta los 6 años de
manera alternante.
•
Al no existir mejoría y al empeorar y ser mas evidente la asimetría ocular acude a su HGZ
donde realizan cirugía para corrección de Ptosis palpebral derecha sin mejoría, realizan TAC
de orbitas donde dx la presencia de tumor orbitario derecho por lo que es enviado a CMNO
para valorar tratamiento quirúrgico.
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EXPLORACIÓN OFTALMOLÓGICA
•
Agudeza visual:
• OD: 20/100 * NM CC 20/80
• OI: 20/20
•
CC 20/20
Refracción:
• OD: +7.75 -2.50 x 180
• OI: +2.25 -0.75 x 180
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NEUROFTALMOLOGIA Y ANEXOS
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• Reflejos pupilares
•
FTOM
CONSEN ACOM MA.GUNN
ODI: 3+
3+
3+
• Movilidad Ocular
• PPM: ver fotos
• Versiones y ducciones: ver fotos
--
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Movilidad ocular
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SEGMENTO ANTERIOR
Ojo derecho
Ojo izquierdo
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FONDO DE OJO
Ojo derecho
Ojo izquierdo
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TAC DE ORBITAS
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Slide 18
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RMN
Slide 20
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Ojo derecho
Ojo izquierdo
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Slide 24
Slide 25
Ojo derecho
Ojo
izquierdo
Slide 26
Slide 27
Diagnósticos
diferenciales
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FRACTURA DE PISO DE ORBITA
•
La fractura del piso de la órbita puede
producir:
• Enoftalmo
• Hipotropía
• Limitación a la elevación ocular y
• Diplopía en dependencia de la
magnitud de la fractura
Slide 29
DÉFICIT MONOCULAR DE LA ELEVACIÓN
• También llamado doble parálisis de los elevadores
• Cuadro raro,
• Unilateral y casi siempre congénito
• Consiste en un compromiso simultáneo de los músculos recto superior y
oblicuo inferior de un ojo, esto es una parálisis parcial del III PC.
Slide 30
• Se caracteriza por tortícolis con elevación del mentón, ptosis o
pseudoptosis, hipotropía y marcada limitación de la elevación más
acentuada en el campo de acción del recto superior que no sobrepasa el
plano horizontal.
Slide 31
• El tratamiento quirúrgico se decide según los resultados del test de ducción
pasiva.
• Si es positivo, está indicado realizar un retroceso del recto inferior ipsilateral
añadiendo cirugía del ojo sano si la desviación vertical es mayor a 20 DP
• Si es negativo, se discuten dos técnicas: cirugía antielevadora del ojo sano
mediante recesión del recto superior con o sin oblicuo inferior o bien cirugía
del ojo afecto mediante Técnica de Knapp.
Slide 32
PARÁLISIS DEL III PC
•
Se caracteriza por:
• Desviación acentuada lateral del ojo por
acción sin oposición de RL en PP
• Ausencia de los movimientos verticales por
hipofunción de RS y OI
• Discreta hipotropía
• Blefaroptosis por hipofunción del elevador
• Midriasis y parálisis de la acomodación por
parálisis parasimpática
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SÍNDROME DE MOBIÜS
• El cual se presenta con:
• Parálisis facial bilateral periférica por
afectación del VI PC, generalmente
asimétrica con problemas para el cierre
palpebral
• Parálisis horizontal de la mirada
• Y afectación del IX y XII PC
Slide 34
MIOSITIS ORBITAL
• Miositis orbital:
• Inflamación de causa desconocida
de uno o más músculos de la
musculatura extrínseca del ojo,
• Cursa con dolor y
• Diplopía
Slide 35
SÍNDROME DE BROWN
• Suele ser congénito: idiopático,
afectación del tendón de oblicuo superior
• Pero también puede ser adquirido: lesión
iatrogenia de troquea o del oblicuo
superior
• Donde el paciente muestra una limitación
de la elevación en aducción.
Slide 36
SX DE FIBROSIS OCULAR CONGÉNITA
• El síndrome de fibrosis congénita se define como un grupo de
desórdenes congénitos raros
• Se caracterizados por la restricción de los músculos
extraoculares y el remplazo de los músculos por el tejido
fibroso.
• Otros autores lo conceptúan como un síndrome restrictivo
secundario a la dificultad de acción y limitación de uno o varios
músculos inervados por el tercer par
Slide 37
ANTECEDENTES HISTÓRICOS
• La primera referencia de la fibrosis congénita corresponde a
Baumgarten en 1840
• Más tarde Heuck comunicó el primer caso familiar
• Finalmente Brown, en 1950, estableció las características
clínicas y denominó a los casos bilaterales y familiares como
fibrosis generalizada
Slide 38
• El espectro de la fibrosis va de un solo músculo al
envolvimiento bilateral de todos los músculos extraoculares.
• La causa del síndrome de fibrosis congénita es desconocida.
• Se discute la etiología y si la sustitución fibrosa del músculo
responde a una miopatía o a una neuropatía .
Slide 39
• El síndrome de fibrosis ocular congénita se suele
heredar con carácter autosómico dominante, recesivo o
puede aparecer de forma esporádica.
• Harley y otros clasificaron la fibrosis de los músculos
extraoculares en cinco tipos diferentes, la cual más
tarde fue modificada por Gillies, Broks y Scott en
cuatro grupos
Slide 40
• Muchos autores utilizan la clasificación de los cinco tipos que es la siguiente:
• Síndrome de fibrosis general
• Fibrosis congénita del recto inferior
• Estrabismo fijo
• Síndrome de retracción vertical
• Fibrosis unilateral congénita con enoftalmos y ptosis
Slide 41
FIBROSIS UNILATERAL CONGÉNITA
• Se trata de un síndrome de estrabismo restrictivo como
consecuencia de la sustitución del músculo estriado orbital por
tejido fibroso
• Se acompaña de enoftalmo y ptosis, y no es hereditaria, se
exhibe en la infancia y es unilateral
• Aparece con la fibrosis de todos los músculos extraoculares y el
elevador del párpado de ese lado
Slide 42
• Los pacientes afectados muestran positividad de la
prueba de ducción forzada, con restricción que
responde a los músculos rectos tensos y fibrosos
• Se caracteriza por ausencia de la elevación, con ojo
fijo a 20 - 30 grados por debajo del meridiano
horizontal y ptosis marcada con elevación del mentón.
Slide 43
• Presenta alteración prácticamente completa de los músculos
dependientes del tercer par craneal
• Existe blefaroptosis, limitación completa e imposibilidad de
elevar los ojos por fibrosis de los rectos inferiores y tortícolis
para compensar la ptosis y la dificultad de supraversión.
• Hay disminución, usualmente por ambliopía
Slide 44
• El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y los
antecedentes familiares.
• Los estudios analíticos solo sirven para descartar otras
posibilidades
• La TAC y la RMN son estudios de imagen que ofrecen
beneficios diagnósticos, pero tienen pobre definición de los
músculos intra y extraconales
Slide 45
• Se ha establecido que existen por lo menos tres fenotipos de fibrosis orbitarias:
• CFEOM1 (12p11),
• CFEOM2 (11p13) y el
• CFEOM3 (16p24).4,8
• El CFEOM1, denominado típico, se corresponde con el cuadro clínico descrito
por Brown como fibrosis generalizada.
• Los fenotipos CFEOM2 y el CFEOM3, denominados atípicos, son raros;
autosómicos recesivos, esporádicos y unilaterales
Slide 46
• El tratamiento quirúrgico se encamina a disminuir la restricción de los
músculos extraoculares y tratar la ptosis, si existe.
• Estos casos son extremadamente difíciles, y el objetivo de la cirugía
consiste en enderezar los ojos en posición primaria de la mirada
• Dado que suele ser imposible obtener rotaciones oculares completas
• Se realizó corrección de estrabismo, recesión (retroimplante) de RI y
resección de RS, sin mejoría.
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después de cirugía
antes de la cirugía
CASO CLINICO
Síndrome de fibrosis ocular congénita
Fibrosis unilateral congénita con enoftalmos y ptosis
Cortesia del:
Dr. Rafael Márquez Guevara
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FECHA DE IDENTIFICACIÓN.
Masculino
7 años
Originaria: GDL
Residente: GDL
Ocupación: Estudiante 2do de primaria
Religión: Católica
Hemotipo: A Rh positivo
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ANTECEDENTES
Antecentes Obstétricos
Curso del embarazo: normoevolutivo, sin complicaciones
# de parto: producto de 1er embarazo
Atención del parto: hospitalaria
Tipo de parto: distócico, obtenido vía cesárea por presentación pélvica
Embarazo de termino de 39 SDG, sin malformaciones congénitas aparentes
Condición inmediata: sin complicaciones
Somatometria: talla 50 cm, peso 3 100 grs, apgar 9-9
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Heredo-familiares
Padre: 47 años, sano, toxicomanías y cronicodegenerativas
negado
Madre: 36 años, sana, toxicomanías negados, hipertiroidea
desde los 28 años, actualmente eutiroidea
DM: negado
Hipertensión arterial: abuela materna
Cardiopatías: abuela materna con cardiopatía isquémica
Resto preguntaos y negados.
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Antecedentes familiares oftalmológicos:
• Catarata, glaucoma, estrabismo, desprendimiento
de retina, ametropías; todos preguntados y
negados.
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Personales no patológicos
Habita casa propia con todos los servicios
Sin hacinamiento 4 habitantes, 2 habitaciones
Higienico-dieteticos:
Baño diario y dieta sin restricciones
Zoonosis: negado
Toxicomanías: negado
Esquema vacunación completo para la edad.
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ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS.
•
Enfermedades cronicodegenerativas: negado
•
Hospitalizaciones: negado
•
Cirugías: resección de tumoración de mano derecha a los 4 años de edad reporte
histopatológico de hemangioma arterio-venoso
•
Fracturas, alergias: todo negado.
•
Otras: antecedentes de hiperactividad, alteraciones del estado de animo y temblor fino
con Dx de déficit de atención e hiperactividad + cefalea tensional de 1 año de
diagnostico, atendido por neurología pediátrica
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PERSONALES OFTALMOLÓGICOS.
•
Lentes aéreos: negado
•
Quirúrgicos: negado
•
Trauma ocular: negado
•
Glaucoma: negado.
•
Desprendimiento de retina: negado
•
Otros: distopia + ptosis ojo derecho desde el año de edad.
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HISTORIA DE PADECIMIENTO
•
Pediátrico de 7 años, quien según mama inicia con padecimiento a los 3 meses de edad, con
dificultad para cerrar ojo derecho durante el sueño, con mal fenómeno de bell sin darle
importancia
•
Al año de edad nota asimetría ocular a expensas de desplazamiento inferior progresivo,
limitación a la movilidad ocular (elevación) y ptosis que era mas evidente con el paso del
tiempo todo lo anterior de OD.
•
A los 4 años de edad, es llevado a oftalmólogo particular ya que en el Kínder le refirieron a la
mama que tenia mala visión, manejado únicamente con terapia de parche hasta los 6 años de
manera alternante.
•
Al no existir mejoría y al empeorar y ser mas evidente la asimetría ocular acude a su HGZ
donde realizan cirugía para corrección de Ptosis palpebral derecha sin mejoría, realizan TAC
de orbitas donde dx la presencia de tumor orbitario derecho por lo que es enviado a CMNO
para valorar tratamiento quirúrgico.
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EXPLORACIÓN OFTALMOLÓGICA
•
Agudeza visual:
• OD: 20/100 * NM CC 20/80
• OI: 20/20
•
CC 20/20
Refracción:
• OD: +7.75 -2.50 x 180
• OI: +2.25 -0.75 x 180
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NEUROFTALMOLOGIA Y ANEXOS
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• Reflejos pupilares
•
FTOM
CONSEN ACOM MA.GUNN
ODI: 3+
3+
3+
• Movilidad Ocular
• PPM: ver fotos
• Versiones y ducciones: ver fotos
--
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Movilidad ocular
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SEGMENTO ANTERIOR
Ojo derecho
Ojo izquierdo
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FONDO DE OJO
Ojo derecho
Ojo izquierdo
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TAC DE ORBITAS
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RMN
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Ojo derecho
Ojo izquierdo
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Slide 24
Slide 25
Ojo derecho
Ojo
izquierdo
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Diagnósticos
diferenciales
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FRACTURA DE PISO DE ORBITA
•
La fractura del piso de la órbita puede
producir:
• Enoftalmo
• Hipotropía
• Limitación a la elevación ocular y
• Diplopía en dependencia de la
magnitud de la fractura
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DÉFICIT MONOCULAR DE LA ELEVACIÓN
• También llamado doble parálisis de los elevadores
• Cuadro raro,
• Unilateral y casi siempre congénito
• Consiste en un compromiso simultáneo de los músculos recto superior y
oblicuo inferior de un ojo, esto es una parálisis parcial del III PC.
Slide 30
• Se caracteriza por tortícolis con elevación del mentón, ptosis o
pseudoptosis, hipotropía y marcada limitación de la elevación más
acentuada en el campo de acción del recto superior que no sobrepasa el
plano horizontal.
Slide 31
• El tratamiento quirúrgico se decide según los resultados del test de ducción
pasiva.
• Si es positivo, está indicado realizar un retroceso del recto inferior ipsilateral
añadiendo cirugía del ojo sano si la desviación vertical es mayor a 20 DP
• Si es negativo, se discuten dos técnicas: cirugía antielevadora del ojo sano
mediante recesión del recto superior con o sin oblicuo inferior o bien cirugía
del ojo afecto mediante Técnica de Knapp.
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PARÁLISIS DEL III PC
•
Se caracteriza por:
• Desviación acentuada lateral del ojo por
acción sin oposición de RL en PP
• Ausencia de los movimientos verticales por
hipofunción de RS y OI
• Discreta hipotropía
• Blefaroptosis por hipofunción del elevador
• Midriasis y parálisis de la acomodación por
parálisis parasimpática
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SÍNDROME DE MOBIÜS
• El cual se presenta con:
• Parálisis facial bilateral periférica por
afectación del VI PC, generalmente
asimétrica con problemas para el cierre
palpebral
• Parálisis horizontal de la mirada
• Y afectación del IX y XII PC
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MIOSITIS ORBITAL
• Miositis orbital:
• Inflamación de causa desconocida
de uno o más músculos de la
musculatura extrínseca del ojo,
• Cursa con dolor y
• Diplopía
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SÍNDROME DE BROWN
• Suele ser congénito: idiopático,
afectación del tendón de oblicuo superior
• Pero también puede ser adquirido: lesión
iatrogenia de troquea o del oblicuo
superior
• Donde el paciente muestra una limitación
de la elevación en aducción.
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SX DE FIBROSIS OCULAR CONGÉNITA
• El síndrome de fibrosis congénita se define como un grupo de
desórdenes congénitos raros
• Se caracterizados por la restricción de los músculos
extraoculares y el remplazo de los músculos por el tejido
fibroso.
• Otros autores lo conceptúan como un síndrome restrictivo
secundario a la dificultad de acción y limitación de uno o varios
músculos inervados por el tercer par
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ANTECEDENTES HISTÓRICOS
• La primera referencia de la fibrosis congénita corresponde a
Baumgarten en 1840
• Más tarde Heuck comunicó el primer caso familiar
• Finalmente Brown, en 1950, estableció las características
clínicas y denominó a los casos bilaterales y familiares como
fibrosis generalizada
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• El espectro de la fibrosis va de un solo músculo al
envolvimiento bilateral de todos los músculos extraoculares.
• La causa del síndrome de fibrosis congénita es desconocida.
• Se discute la etiología y si la sustitución fibrosa del músculo
responde a una miopatía o a una neuropatía .
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• El síndrome de fibrosis ocular congénita se suele
heredar con carácter autosómico dominante, recesivo o
puede aparecer de forma esporádica.
• Harley y otros clasificaron la fibrosis de los músculos
extraoculares en cinco tipos diferentes, la cual más
tarde fue modificada por Gillies, Broks y Scott en
cuatro grupos
Slide 40
• Muchos autores utilizan la clasificación de los cinco tipos que es la siguiente:
• Síndrome de fibrosis general
• Fibrosis congénita del recto inferior
• Estrabismo fijo
• Síndrome de retracción vertical
• Fibrosis unilateral congénita con enoftalmos y ptosis
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FIBROSIS UNILATERAL CONGÉNITA
• Se trata de un síndrome de estrabismo restrictivo como
consecuencia de la sustitución del músculo estriado orbital por
tejido fibroso
• Se acompaña de enoftalmo y ptosis, y no es hereditaria, se
exhibe en la infancia y es unilateral
• Aparece con la fibrosis de todos los músculos extraoculares y el
elevador del párpado de ese lado
Slide 42
• Los pacientes afectados muestran positividad de la
prueba de ducción forzada, con restricción que
responde a los músculos rectos tensos y fibrosos
• Se caracteriza por ausencia de la elevación, con ojo
fijo a 20 - 30 grados por debajo del meridiano
horizontal y ptosis marcada con elevación del mentón.
Slide 43
• Presenta alteración prácticamente completa de los músculos
dependientes del tercer par craneal
• Existe blefaroptosis, limitación completa e imposibilidad de
elevar los ojos por fibrosis de los rectos inferiores y tortícolis
para compensar la ptosis y la dificultad de supraversión.
• Hay disminución, usualmente por ambliopía
Slide 44
• El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y los
antecedentes familiares.
• Los estudios analíticos solo sirven para descartar otras
posibilidades
• La TAC y la RMN son estudios de imagen que ofrecen
beneficios diagnósticos, pero tienen pobre definición de los
músculos intra y extraconales
Slide 45
• Se ha establecido que existen por lo menos tres fenotipos de fibrosis orbitarias:
• CFEOM1 (12p11),
• CFEOM2 (11p13) y el
• CFEOM3 (16p24).4,8
• El CFEOM1, denominado típico, se corresponde con el cuadro clínico descrito
por Brown como fibrosis generalizada.
• Los fenotipos CFEOM2 y el CFEOM3, denominados atípicos, son raros;
autosómicos recesivos, esporádicos y unilaterales
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• El tratamiento quirúrgico se encamina a disminuir la restricción de los
músculos extraoculares y tratar la ptosis, si existe.
• Estos casos son extremadamente difíciles, y el objetivo de la cirugía
consiste en enderezar los ojos en posición primaria de la mirada
• Dado que suele ser imposible obtener rotaciones oculares completas
• Se realizó corrección de estrabismo, recesión (retroimplante) de RI y
resección de RS, sin mejoría.
Slide 47
después de cirugía
antes de la cirugía