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Tema 14: Alteraciones del
equilibrio Hardy-Weinberg:
Procesos sistemáticos
Nicholas F.W. (1996)
Griffiths AJ et al. (2000)
Klug W y Cummings MR (1999)
Tamarin RH (1996)
Puertas (1992)

Inma Martín-Burriel: [email protected]


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Objetivos:
• Conocer los distintos procesos que originan la
falta de equilibrio en las poblaciones.
• Entender el significado de mutación como
proceso que origina desequilibrios en las
poblaciones.
• Comprender que la selección es la principal
fuente de cambio de las poblaciones y cómo de
forma natural o artificial produce sus efectos.
• Saber el efecto que la migración puede producir
en las poblaciones y entender la diversidad que
puede originar.


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Contenidos
• Procesos sistemáticos
• Efecto de mutación
• Concepto de eficacia biológica y
coeficiente de selección
• Modelos de selección
• Equilibrio mutación-selección
• Efecto de migración


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Alteraciones del equilibrio Hardy-Weinberg

Procesos sistemáticos

Procesos sistemáticos

Procesos dispersivos

Afectan a las poblaciones y sabemos en
qué dirección va ir la población:
- Mutación
- Selección
- Migración


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MUTACIÓN
Cualquier cambio en
la secuencia de
nucleótidos del ADN

Tipos:

Mutación somática

Mutación en la línea germinal


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MUTACIÓN
• Aunque existen fuentes de variación de
caracteres (transmisión y recombinación),
la mutación es el único proceso que da
lugar a NUEVOS ALELOS.
• Fuente de variabilidad que ha originado
que las frecuencias génicas no estén
fijadas por propia selección natural.


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MUTACIÓN
• Mutación no recurrente: Acontecimiento
mutacional único, raro.
– Las copias del alelo mutado tienen poca
probabilidad de permanecer en una población
grande

• Mutación recurrente: agente de cambio de
las frecuencias génicas, aunque a largo
plazo:
– Irreversible: A1A2
– Reversible: A1 ↔ A2


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MUTACIÓN RECURRENTE
• Frecuencia baja, pero aparece
permanentemente en la naturaleza, ya que:
– Poblaciones son muy numerosas
– Muchos loci por individuo

• La tasa de cambio de la frecuencia génica
por mutación es muy lenta porque las tasas
de mutación espontánea son muy bajas.


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MUTACIÓN
Tasa de mutación:
"Frecuencia con que se produce la sustitución de
un nucleótido durante la replicación del DNA"
•

• "Frecuencia con que ocurre una mutación en un
locus por gameto y por generación"

• "En caracteres cuantitativos, tasa a la que se
genera varianza fenotípica por causa de
mutación"


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Mutación recurrente
• Cálculo de la Tasa de Mutación:
– La mayoría de las mutaciones son
recesivas difíciles de observar en individuos
2n
– Las mutaciones dominantes se pueden medir
si:
• Producen fenotipos distintos al recesivo
• Penetrancia completa
• Ningún agente ambiental produce el fenotipo
Tasa de mutación:

Nº nuevos alelos mutantes
Nº de gametos

=m


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Mutación recurrente
Si m es la frecuencia de mutación por gameto y generación en
el paso de A1 hacia A2, entonces ocurrirá:
GENERACIÓN
Go
m
A1  A2
G1
G2
Gt

Frecuencia génica de los ALELOS
A1
A2
p
q
p - mp
p1= p-mp=p(1-m)
p2= p1-mp1 = p1 (1-m)=
p(1-m)(1-m)=p(1-m)2

q + mp
......

pt=p(1-m)t

En cada generación p disminuye y q aumenta y habrá mp alelos
A1 que se transforman en A2 por mutación.


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Mutación recurrente
A partir de esta fórmula se puede calcular el número de
generaciones (t) que deben transcurrir para que una frecuencia
inicial (p) haya pasado a (pt)
pt
pt=p(1-m)t
(1- m)t = -------p

La fracción de alelos A1 que se transforma en A2 en cada
generación
es
muy
pequeña,
requiriéndose
muchas
generaciones para modificar frecuencias
Ej. Si m=10-5, son necesarias 10.000 generaciones para pasar
de 1 a 0,9.


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El proceso de cambio de frecuencias
génicas es más lento porque no solo
existe:
mutación recurrente A1A2
sino
retromutación A2A1
(mutación reversible)


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SELECCIÓN
La selección natural es el
resultado de:
1.Variación

2.Herencia
3.Selección
4.Tiempo

http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/bergstrom_02


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http://www.grapegenome.org/pn_default.jsp?ID_LINK=2576&area=45


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Selección
• Ley H-W: los individuos de cualquier genotipo tienen
igual tasa de supervivencia
• Selección natural se produce por diferencia de los
individuos en cuanto a supervivencia o tasa de
reproducción
p = 0,5
AA
0,25
25
Tasa de
supervivencia

100%

25

Aa
0,50
50

q = 0,5
aa
0,25
25

90%

45

p´= (50+45)/180 = 0.53
Aa
AA
2*0,53*0.47
(0,53)2
≈ 50
≈28

N = 100

80%

20

q´= 0.47
aa
(0,47)2
≈ 22

N = 100


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Selección
Proceso por el que unos fenotipos y por tanto unos genotipos
dejan más descendientes que otros por conseguir mayor éxito
reproductivo. Para medirlo se define:
• EFICACIA BIOLOGICA O VALOR ADAPTATIVO (w) de un
genotipo/fenotipo: "probabilidad relativa de supervivencia y reproducción
de una clase genotípica. Eficacia de un genotipo/fenotipo como media de
sus portadores, (valor de 1 a 0)“. Consecuencia de la relación fenotipoambiente.
– w =1  Sobreviven todos los individuos
– w =0  no sobrevive ningún individuo (genes letales)

• COEFICIENTE DE SELECCIÓN (s), mide la suma de las fuerzas que
actúan para impedir el éxito reproductivo
w = 1- s
s = 1- w


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Selección en contra del homocigoto
recesivo

Tras las selección:

Diferencia de frecuencias:


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Selección en contra del homocigoto
recesivo
Gen letal recesivo:

Tras las selección:

Diferencia de frecuencias:


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Selección en contra del homocigoto
-q
recesivo
Dq =
2

1 +q

1. La frecuencia del alelo recesivo (q) disminuye siempre, ya
que hay signo negativo
2. El cambio de frecuencias es proporcional a q2, que esta en
el numerador, por tanto la frecuencia disminuirá en función de
la frecuencia en la población de los individuos recesivos.

3. La población estará en equilibrio cuando no haya cambio
en las frecuencias: Dq=0  q2=0


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s =1
Dq =

qg =

-q2
1 +q
q0
1 +gq0

g= número de
generaciones

• a es eliminado más rápidamente cuando la selección es
más intensa y sólo desaparece cuando han pasado un
número infinito de generaciones.
• La razón de ser asintótica es que a medida que el alelo a
se hace más raro, tiende a estar más en los heterocigotos
y como la selección sólo actúa contra aa, el alelo escondido
en Aa no es detectado


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Si q es 0,5 hay 2 heterocigotos por cada aa
Si q es 0,001 hay casi 2000 het por cada aa


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• Eugenesia: Mejora selectiva en la especie
humana para conseguir una mejora en las
poblaciones.
– Evitar la reproducción de individuos con
graves anomalías genéticas
Un carácter recesivo que aparece con una frecuencia 1/40.000
individuos. ¿Con qué frecuencia aparecerá en 10 generaciones
(250 años)?


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Modelos de selección


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Ejemplos de selección
• Selección contra el recesivo:
– Enfermedades genéticas recesivas:
• Citrulinemia bovina, fenilcetonuria, alcaptonuria, enf. Tay-Sachs

• Selección contra un alelo:
– Enfermedades genéticas dominantes:
• Dermatoparaxia, corea de Hungtington

• Selección contra el heterocigoto:
– Diarrea neonatal en el cerdo (Ss):
• Madre SS (receptor para E.coli k88) transmite Ac a sus hijos
sensibles (S/)
• Madre ss (sin receptor):
– Hijos ss resitentes
– Hijos Ss sensibles y sin anticuerpos

– Incompatibilidad materno-fetal en el locus Rh.


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Ejemplos de selección
• Selección a favor del heterocigoto
– Supone la superioridad del heterocigoto (importante
en la evolución).
– Características letales recesivas con frecuencias
inesperadamente altas:
•
•
•
•

Anemia falciforme resistencia a la malaria
Sindactilia  Mayor rendimiento lechero, más grasa
DUMPS  Buenas características de la leche
SSP Selección para carne magra

– Selección natural a favor de los heterocigotos para el
MHC o genes del sistema inmunitario


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Selección de caracteres
cuantitativos
• Caracteres cuantitativos:
– Fenotipo resultado de la influencia del
genotipo de muchos loci y el ambiente.
– Tienen una variabilidad continua
– Son los de mayor interés en mejora (animal y
vegetal)
• Ejemplos: producción de leche, altura,…

– La selección natural supone que un fenotipo
se seleccione a favor o en contra
• Ejemplo: selección tamaño del pico del pinzón


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Selección de caracteres
cuantitativos
1. Selección direccional:
– Se utilizan los extremos como reproductores
– Cuando ya no hay variación genética se estabiliza
– Ej: Mejora de la producción leche
2

2. Selección estabilizadora:
– Favorece el fenotipo intermedio
– Ej.: Peso al nacimiento

1

3. Selección disruptiva:
– Favorece los extremos
– Ej: Tamaño pico pinzón (semillas)

3


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Equilibrio Selección-Mutación
• Un alelo deletereo puede ser eliminado con el
tiempo de la población por SELECCIÓN natural,
pero el tiempo necesario para ello es tan grande,
que la MUTACIÓN tiene la oportunidad de
introducirlo de nuevo.
• Si la selección elimina y la mutación introduce,
llega un momento que se produce el equilibrio
selección-mutación y las frecuencias génica no
cambian.


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Migración

- Es el movimiento de individuos o cualquier forma de introducción de
genes de una población a otra
- La migración aumenta la diversidad y la tasa puede ser considerable,
lo que origina cambios importantes en la frecuencia


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Migración
Cuando una población, o parte de ella, emigra hacia una
nueva área donde existe otra población de la misma especie,
se formará una nueva población en la que se integran la
local y la emigrante. Las frecuencias de esta nueva
población estarán en función de:
- La diferencia de las frecuencias génicas entre
las dos poblaciones
- Proporción de genes emigrantes que son
incorporados en cada generación.
La especie donde el cambio de frecuencias
génicas se debe especialmente a la
migración es la
especie humana.


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Migración

q1=0

q2=1

¿Cuál es la tasa de migración o proporción de
individuos emigrantes?

¿Cuál es la frecuencia de la nueva población mezclada?


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Migración
Población 1

Población 2

f (A) = p1
f (a) = q1

f (A) = p2
f (a) = q2

Población
mezclada (qc)

Nativos (1-m)

f (A) = p1
f (a) = q1
f (A) = p2
f (a) = q2

Emigrantes (m)

qc = mq2+(1-m)q1 = q1+m(q2 – q1)
El cambio de f.g. tras una generación de migración será:
Dq=qc-q1= ( q1+m(q2 - q1) )-q1
Dq=m(q2 – q1)
qc - q1
m = _________
q2 - q1

Cuanto mayor sea la proporción de individuos emigrantes (m) y mayor la
diferencia entre frecuencias génicas de ambas poblaciones, mayor será el
cambio de frecuencias debido a la migración


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Migración
• La diferencia producida en la población
residente depende de la tasa de migración (m),
no del número de migrantes. Hay que tener en
cuenta el numero de individuos de la población
residente
– Si es grande, las diferencias producidas por
migración en esta subpoblación serán pequeñas ( Ej.
el desembarco de emigrantes en una gran
metrópolis)
– Si es pequeño el número de residentes, las
diferencias producidas por migración en esta
subpoblación serán grandes (Ej. Desembarco de un
barco pirata en una isla con pocos habitantes).


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Migración

m=

qc - q1
q2 - q1

m permite determinar en qué medida los alelos procedentes de
una población han entrado en otra.
Ejemplo 1: Conociendo las frecuencias del alelo del grupo sanguíneo B,
calcula el porcentaje de emigrantes de Oriente en la Europa del Este
- f.g. del alelo B en E.Occidental es 0.10 (q1, población nativa)
- f.g. del alelo B en E.Este es 0.12 (qc, población mixta)
- f.g. del alelo B en Mongolia es 0.21 (q2, pobl. inmigrante)
Ejemplo 2: El alelo Fya del grupo sanguíneo Duffy está ausente en Africa,
pero tiene una frecuencia de 0,42 entre los blancos del estado de Georgia
(USA) y entre los negros de Georgia la frecuencia Fya es 0,046. ¿Cuál es la
migración total de genes de los blancos en la población negra de Georgia?


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Migración

Dq=m(q2 – q1)

Si queremos determinar el valor de q en el equilibrio,
ocurrirá:
Dq=0 m=0
Dq=0 q2 - q1=  q2 = q1

- f.g. de una población sometida a migración, no cambia si:
* El tamaño de los inmigrantes disminuye a cero
* No hay diferencia de f.g. entre ambas poblaciones
- Si la migración no cesa durante muchas generaciones, las f.g de
ambas poblaciones se igualan.