ΣΥΝΔΡΟΜΟ RETT ΔΙΑΧΥΤΕΣ ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ Πιπερίδου Ελένη, δασκάλα ΕΑΕ 1ο Ειδικό Δημοτικό Σχολείο Καλαμάτας , Ιούνιος 2015 Από άρθρο που δημοσιεύτηκε στα «Θέματα Ειδικής.
Download ReportTranscript ΣΥΝΔΡΟΜΟ RETT ΔΙΑΧΥΤΕΣ ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ Πιπερίδου Ελένη, δασκάλα ΕΑΕ 1ο Ειδικό Δημοτικό Σχολείο Καλαμάτας , Ιούνιος 2015 Από άρθρο που δημοσιεύτηκε στα «Θέματα Ειδικής.
ΣΥΝΔΡΟΜΟ RETT ΔΙΑΧΥΤΕΣ ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ Πιπερίδου Ελένη, δασκάλα ΕΑΕ 1ο Ειδικό Δημοτικό Σχολείο Καλαμάτας , Ιούνιος 2015 Από άρθρο που δημοσιεύτηκε στα «Θέματα Ειδικής Αγωγής» ΤΟ ΣΎΝΔΡΟΜΟ RETT ΑΝΉΚΕΙ ΣΤΙΣ ΔΙΆΧΥΤΕΣ ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΈΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΈΣ Οι διαταραχές αυτές συχνά συνοδεύονται από Νοητική Καθυστέρηση Τα άτομα αυτά δηλαδή χρησιμοποιούν λανθασμένα τους επικοινωνιακούς κανόνες Ακόμη, εξαρτώνται ιδιαίτερα από την καθημερινή τους ρουτίνα Επιπλέον, εμφανίζονται κινητικές στερεοτυπίες , και λεκτικές τα παιδιά χρειάζονται την υποστήριξη στην επικοινωνία, μέσω κάποιου Εναλλακτικού Συστήματος Επικοινωνίας. ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ RETT Το σύνδρομο Rett είναι μια σοβαρή προοδευτική νευρολογική Διαταραχή με γενετική καταγωγή. Κύριο χαρακτηριστικό της είναι η ψυχοκινητική καθυστέρηση και η εγκεφαλοπάθεια, ενώ χαρακτηρίζεται από ένα συγκεκριμένο αναπτυξιακό χρονοδιάγραμμα. εμφανίζεται συνήθως σε θήλεα Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 σε περίπου 15.000 γεννήσεις κοριτσιών επηρεάζει την επικοινωνία και την κίνηση του σώματος. Τυπικά συνοδεύεται από βαριά Νοητική Καθυστέρηση και στο 75% των περιπτώσεων από επιληπτικούς σπασμούς. η ανάπτυξή του μέχρι τους 6 πρώτους μήνες ζωής είναι καθ’ όλα φυσιολογική. ο ασθενής οδηγείται σταδιακά σε ακινητοποίηση ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ Το Rett είναι η δεύτερη πιο κοινή αιτία σοβαρής αναπτυξιακής καθυστέρησης στα κορίτσια, μετά το σύνδρομο Down. Ο κίνδυνος επανεμφάνισης ανέρχεται στο 50% στις σπάνιες περιπτώσεις που η μητέρα είναι φορέας της μετάλλαξης ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ RETT Υποχρεωτικά συμπτώματα: Φυσιολογική προγεννητική και περιγεννητική ανάπτυξη. Έως 5 μηνών η ψυχοκινητική ανάπτυξη είναι φυσιολογική. στη γέννηση, η περίμετρος του κεφαλιού είναι φυσιολογική. ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ RETT Δευτερεύοντα συμπτώματα: διαταραχές στην αναπνοή πάνω από το 50 % εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις, μυϊκή αδυναμία και δυστονία, ακαμψία μυών και σφιγμένες αρθρώσεις, τριγμός δοντιών και δυσκολία στην κατάποση, αφύσικο εγκεφαλογράφημα, υποτροφικά μικρά και κρύα πόδα, προοδευτική σκολίωση περιφερειακές αγγειοκινητικές διαταραχές, καθυστερημένη ανάπτυξη, άστατη βάδιση, διαταραχές στον ύπνο, υπάρχει έντονη η ανάγκη για επικοινωνία μέσω εικόνων, γραμμάτων, αγγιγμάτων, πινάκων λέξεων, ΣΤΑΔΙΑΚΗ ΕΞΕΛΙΞΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ RETT Το σύνδρομο Rett εξελίσσεται σε τέσσερα στάδια: 1ο στάδιο : μεταξύ 6- 18 μηνών, υπάρχει η πρώιμη εκδήλωση της ασθένειας. Εδώ αρχίζει η αναστολή της εξέλιξης του παιδιού σε ψυχοκινητικό επίπεδο. Εμφανίζεται απώλεια της βλεμματικής επαφής, στερεοτυπίες και υποτονία. 2ο στάδιο: μεταξύ 1- 4 ετών, στη φάση αυτή η επιδείνωση είναι ταχύτατη. Η συμπεριφορά των κοριτσιών γίνεται περισσότερο αυτιστική. Εμφάνιση διαταραχών του ύπνου. Πιθανότητα εμφάνισης σπασμών. ΣΤΑΔΙΑΚΗ ΕΞΕΛΙΞΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ RETT 3ο στάδιο: μεταξύ 2- 10 ετών, το στάδιο αυτό ονομάζεται και επίπεδο «plateau». Το στάδιο αυτό ενδέχεται να διαρκέσει χρόνια. Τα συμπτώματα δεν επιδεινώνονται περισσότερο, δε μειώνεται όμως και η έντασή τους. 4ο στάδιο: μεταξύ 10-25 ετών με ενδεχόμενη διάρκεια έως και δεκαετίες ζωής. Παρατηρείται επιδείνωση της κινητικότητας του κοριτσιού, ενώ ταυτόχρονα υπάρχει απραξία, ακαμψία και βραδυκινησία. ΠΡΟΓΝΩΣΗ Το σύνδρομο Rett έχει δυσμενή πρόγνωση. Η κινητικότητα επιδεινώνεται συνεχώς και καταλήγει μέχρι και στην πλήρη ακινητοποίηση του ατόμου. Οι ασθενείς ονομάζονται «σιωπηλοί άγγελοι», γιατί χάνουν στο τέλος και την ομιλία τους . Ο μέσος όρος επιβίωσης είναι περίπου τα τριάντα χρόνια, ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ Η πρώιμη παρέμβαση παίζει καθοριστικό ρόλο στη βελτίωση της ζωής του ατόμου. φοιτούν σε ειδικό εκπαιδευτικό πλαίσιο Εργοθεραπεία για βελτίωση της χρήσης των χεριών για λειτουργικούς σκοπούς, και η καλύτερη σταθερότητα του σώματος. Μουσικοθεραπεία για ανάπτυξη των μηχανισμών της ενσυνείδητης, κυρίως μη λεκτικής επικοινωνίας . ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ Λογοθεραπεία για αύξηση της λεκτικής επικοινωνίας και η ανάπτυξη ευρύτερων δεξιοτήτων της επικοινωνίας. Στον τομέα της ομιλίας, οι συνήθης δυσκολίες που παρουσιάζονται είναι η λεκτική δυσπραξία, η δυσαρθρία, προβλήματα στην ακουστική επεξεργασία, εκφραστική διαταραχή του λόγου και σοβαρά προβλήματα στην ομιλία και στο λόγο. Η λογοθεραπεία βοηθά στην ανάπτυξη της επικοινωνίας μέσω εναλλακτικών συστημάτων επικοινωνίας, με ποιο συχνό μέσο τη βλεμματική επικοινωνία. ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΦΥΣΙΟΘΕΡΑΠΕΙΑ ΚΑΙ ΥΔΑΤΟΘΕΡΑΠΕΙΑ Δίνεται έμφαση στη βελτίωση της ισορροπίας του σώματος και στον σωστό συντονισμό των κινήσεων. διατήρηση της μυϊκής ισχύος αλλά και με την ελαστικότητα των μυών και των αρθρώσεων. Σταδιακά γίνεται προσπάθεια για τη φροντίδα των προβλημάτων της σπονδυλικής στήλης, όπως η σκολίωση. με τη υδατοθεραπεία βελτιώνεται η κινητικότητα των μυών και η κυκλοφορία του αίματος. ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ Είναι απαραίτητο το σχολείο να στελεχώνεται από εξειδικευμένο προσωπικό. Τα κορίτσια με σύνδρομο Rett είναι απαραίτητο να εισαχθούν από νωρίς : σε παιχνίδια και μουσική σε δραστηριότητες ανάλογες της ηλικίας τους σε σχολικό περιβάλλον που να προσφέρει ιδιαίτερα κίνητρα.» (πηγή: Noesi.gr) ΔΙΑΓΝΩΣΗ Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών προσφέρει για τη μοριακή μελέτη του συνδρόμου Rett, όπως και άλλων συνδρόμων : Οι γονείς μπορούν να απευθυνθούν στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών Παίδων «Αγία Σοφία» Χωρέμειο στα παρακάτω εξωτερικά ιατρεία: ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ « Αναπτυξιακές Διαταραχές», δοκίμιο. Κωνσταντίνος Γ. Φράνσις, Παιδοψυχίατρος. Ιούνιος 2003. Έργο «Στέρξις». www.sterxiweseepa.gr «Αποτελεσματικότητα της Μουσικοθεραπείας σε παιδιά με Αναπτυξιακές Διαταραχές», Διπλωματική Εργασία. Μαρία Κωνσταντινίδου. Κύπρος, 2011. «Πρόγραμμα Ενίσχυσης Επικοινωνιακών Δεξιοτήτων στο Σύνδρομο Rett μέσω εναλλακτικής επικοινωνίας: μια ανασκόπηση της βιβλιογραφίας / αρθροφραφίας». Παντελιουδάκη Ευανθία. Πανεπιστήμιο Μακεδονίας. Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών. Θεσσαλονίκη, Απρίλιος 2010. « Βασικά στοιχεία Κλινικής Ψυχιατρικής», Νίκος Μάνου. Αναθεωρημένη Έκδοση. UNIVERSITY STUDIO PRESS, Θεσσαλονίκη, 1997.Α Ευχαριστώ πολύ!