Хромосомна теорія спадковості. Генетика статі.

к

.

б

.

н

.,

доцент Рибіцька Людмила Неонівна

Актуальність теми:

Кількість генів будь-якого еукаріотичного організму перевищує кількість хромосом. Тому має місце зчеплене успадкування генів. Знання генетики статі та ознак, зчеплених із статтю необхідні лікарю будь-якої спеціальності для розуміння механізмів індивідуального розвитку і його порушень, природи захворювань, зчеплених із статтю, вибору раціонального підходу до діагностики, лікування і профілактики спадкових хвороб.

Мета лекції:

Дати поняття про групи зчеплення і роль кросинговеру в комбінативній мінливості. Показати, що ознака статі успадковується так само, як і будь-яка інша ознака. Зазначити, що хромосомні карти дають змогу встановити локалізацію окремих генів і визначати матеріальну основу спадковості.

План лекції

1. Хромосомна теорія спадковості.

2. Успадкування статі.

3. Ознаки, обмежені статтю, залежні від статі. Гемізиготність.

4. Успадкування, зчеплене із статтю.

5. Зчеплення генів і кросинговер.

6. Основні положення хромосомної теорії спадковості.

7. Мітохондріальна спадковість.

Література

1.

2.

3.

4.

5.

1.

2.

3.

Основна: Биология: Учебник: В 2 т. /Под ред. В.Н.Ярыгина. - М.: Высш. шк., 1999. – С. 60-190.

Биология: Учебник /Под ред. В.Н.Ярыгина. М.: Медицина, 1985. – С. 83-125.

Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. - К.: В. шк..

1987.

– С. 77-92.

Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища шк., 1992.

– С. 77-89.

Лекції з медичної біології: Навч. посібник /Корольов В.0., Яригін В.М. та ін. К.: Вищашк., 1993. – С. 16-32.

Додаткова : Биологический энциклопедический словарь /Под ред.

М.С.Гилярова. - М.: Сов. энциклопедия, 1989.

Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: Медицина, 1997.

Кемп П., Армс К. Введение в биологию. - М.: Мир, 1988.

Морган Томас Хант

 У 1910 р. американські генетики Т. Морган і його співробітники А. Стертевант, К. Бріджес і Меллер Г. встановили роль хромосом у визначенні статі у плодової мушки дрозофіли. Виявилося, що у дрозофіли 4 пари хромосом 3 пари – аутосоми, 1 пара - статеві.

Досліди Моргана

 Результати схрещування червонооких самок і самців білооких дрозофіли

 Перехрест хроматид у гетерозиготних організмів призводить до рекомбінації генетичного матеріалу.

Кросовер

гамета, яка зазнала процесу кросинговера.



Генетичне картування

Генетичне картування - це визначення групи зчеплення і положення картованого гена щодо інших генів даної хромосоми.

Каріотип

–

набір хромосом в соматичній клітині

  Каріотип людини. Хромосомні комплекси, ідіограми

Ідіограма

(від грецьк. idios – своєрідний, gramme – запис) – це систематизований каріотип, коли хромосоми розташовуються в порядку зменшення їх довжини

Аутосоми - перші 22. Статеві хромосоми - 23-а пара, гетерохромосоми жіноча ХХ гомологічні хромосоми.

чоловічі ХУ гетерохромосоми

Генетика статі

 У людини, всіх ссавців гомогаметна стать жіноча, а гетерогаметна - чоловіча.

Хромосомна теорія статі К. Корренса (1907)

 Суть її полягає в тому, що стать нащадка визначається поєднанням статевих хромосом у момент запліднення. Стать, яка має однакові статеві хромосоми, називається гомогаметною, утворює один тип гамет, а той, що має різні гетерогаметною, - утворює два типи гамет.

 Р: ХХ х ХУ  G: Х Х, У  F: ХХ, ХУ

=+  Стать майбутньої дитини визначається в момент запліднення. Якщо яйцеклітина запліднена сперматозоїдом, що має Х-хромосому, розвивається жіночий організм, якщо Y-хромосому – чоловічий.

Успадкування статі

Гермафродитизм

 Якщо який-небудь з компонентів статі у суб’єкта не відповідає усім іншим, його можна віднести до групи гермафродитів.

Розрізняють справжній та несправжній гермафродитизм.



Справжній

гермафродитизм – рідкісне захворювання, (46 ХХ) в 80%.



Решта випадків – (46 ХY) та мозаїцизм (клітини двох видів: з нормальним числом хромосом та з зайвою хромосомою).

Справжній гермафродитизм

 Справжній гермафродитизм характеризується наявністю у людини статевих залоз обох статей (яєчники та яєчка) за умови їх одночасного функціонування.

Чоловічий псевдогермафродитизм

 При несправжньому чоловічому гермафродитизмі статеві залози чоловічі, а будова статевих органів нагадує жіночу. Каріотип таких особин 46,XY , або 45,Х/46,ХY ; 46,ХХ/46,ХY.

Жіночий псевдогермафродитизм.

 При цьому стані яєчники розвинені нормально внутрішні статеві органи сформовані за жіночим типом, а зовнішні - за чоловічим.

Особливості будови статевих хромосом

 

1. неоднаковий розмір: X хромосома - одна з найбільших у каріотипі людини, Y - найменша. 2. В 22 парах аутосом обидві хромосоми однакові за розміром, а в парі статевих хромосом Y хромосома в 6 разів менша від X хромосоми.

Тільце Барра (X статевий хроматин)

Успадкування ознак, зчепленим зі статтю.

 Успадкування ознак, гени яких знаходяться в Х-або Y-хромосомах, називають успадкуванням, зчепленим зі статтю. Якщо гени знаходяться в статевих хромосомах, вони успадковуються зчеплено зі статтю.

Ознаки, залежні від статі:

Гени можуть знаходитися як у статевих хромосомах, так і в будь-якій з аутосом. Ген плішивості , що визначає облисіння у людини, має різний прояв у чоловіків і жінок.

У чоловіків цей ген діє як домінантний , у жінок - як рецесивний.

генотипом плішивості, а в жінок з генотипом чоловіків.

аа Тому жінки з Аа не мають ознак цей ген виражений слабше ніж у

Ознаки, обмежені статтю:

Окрім генів, відповідальних за розвиток вторинних статевих ознак функціональну активність цілого ряду інших генів визначає ендокринний профіль організму. Так, у чоловіків є гени, що контролюють продукцію молока і його якісні особливості (жирність, вміст білка), але у них як і їх синів дані гени “мовчать”. Функціонують ці гени тільки у їх доньок.

Гемофілія

Іхтіоз

Гіпертрихоз

Які у Вас є запитання?

Дякую за увагу!