Хромосомна теорія спадковості. Генетика статі. к.б.н., доцент Рибіцька Людмила Неонівна Актуальність теми: Кількість генів будь-якого еукаріотичного організму перевищує кількість хромосом. Тому має місце зчеплене успадкування генів. Знання генетики статі.
Download ReportTranscript Хромосомна теорія спадковості. Генетика статі. к.б.н., доцент Рибіцька Людмила Неонівна Актуальність теми: Кількість генів будь-якого еукаріотичного організму перевищує кількість хромосом. Тому має місце зчеплене успадкування генів. Знання генетики статі.
Хромосомна теорія спадковості. Генетика статі.
к
.
б
.
н
.,
доцент Рибіцька Людмила Неонівна
Актуальність теми:
Кількість генів будь-якого еукаріотичного організму перевищує кількість хромосом. Тому має місце зчеплене успадкування генів. Знання генетики статі та ознак, зчеплених із статтю необхідні лікарю будь-якої спеціальності для розуміння механізмів індивідуального розвитку і його порушень, природи захворювань, зчеплених із статтю, вибору раціонального підходу до діагностики, лікування і профілактики спадкових хвороб.
Мета лекції:
Дати поняття про групи зчеплення і роль кросинговеру в комбінативній мінливості. Показати, що ознака статі успадковується так само, як і будь-яка інша ознака. Зазначити, що хромосомні карти дають змогу встановити локалізацію окремих генів і визначати матеріальну основу спадковості.
План лекції
1. Хромосомна теорія спадковості.
2. Успадкування статі.
3. Ознаки, обмежені статтю, залежні від статі. Гемізиготність.
4. Успадкування, зчеплене із статтю.
5. Зчеплення генів і кросинговер.
6. Основні положення хромосомної теорії спадковості.
7. Мітохондріальна спадковість.
Література
1.
2.
3.
4.
5.
1.
2.
3.
Основна: Биология: Учебник: В 2 т. /Под ред. В.Н.Ярыгина. - М.: Высш. шк., 1999. – С. 60-190.
Биология: Учебник /Под ред. В.Н.Ярыгина. М.: Медицина, 1985. – С. 83-125.
Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. - К.: В. шк..
1987.
– С. 77-92.
Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища шк., 1992.
– С. 77-89.
Лекції з медичної біології: Навч. посібник /Корольов В.0., Яригін В.М. та ін. К.: Вищашк., 1993. – С. 16-32.
Додаткова : Биологический энциклопедический словарь /Под ред.
М.С.Гилярова. - М.: Сов. энциклопедия, 1989.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: Медицина, 1997.
Кемп П., Армс К. Введение в биологию. - М.: Мир, 1988.
Морган Томас Хант
У 1910 р. американські генетики Т. Морган і його співробітники А. Стертевант, К. Бріджес і Меллер Г. встановили роль хромосом у визначенні статі у плодової мушки дрозофіли. Виявилося, що у дрозофіли 4 пари хромосом 3 пари – аутосоми, 1 пара - статеві.
Досліди Моргана
Результати схрещування червонооких самок і самців білооких дрозофіли
Перехрест хроматид у гетерозиготних організмів призводить до рекомбінації генетичного матеріалу.
Кросовер
гамета, яка зазнала процесу кросинговера.
Генетичне картування
Генетичне картування - це визначення групи зчеплення і положення картованого гена щодо інших генів даної хромосоми.
Каріотип
–
набір хромосом в соматичній клітині
Каріотип людини. Хромосомні комплекси, ідіограми
Ідіограма
(від грецьк. idios – своєрідний, gramme – запис) – це систематизований каріотип, коли хромосоми розташовуються в порядку зменшення їх довжини
Аутосоми - перші 22. Статеві хромосоми - 23-а пара, гетерохромосоми жіноча ХХ гомологічні хромосоми.
чоловічі ХУ гетерохромосоми
Генетика статі
У людини, всіх ссавців гомогаметна стать жіноча, а гетерогаметна - чоловіча.
Хромосомна теорія статі К. Корренса (1907)
Суть її полягає в тому, що стать нащадка визначається поєднанням статевих хромосом у момент запліднення. Стать, яка має однакові статеві хромосоми, називається гомогаметною, утворює один тип гамет, а той, що має різні гетерогаметною, - утворює два типи гамет.
Р: ХХ х ХУ G: Х Х, У F: ХХ, ХУ
=+ Стать майбутньої дитини визначається в момент запліднення. Якщо яйцеклітина запліднена сперматозоїдом, що має Х-хромосому, розвивається жіночий організм, якщо Y-хромосому – чоловічий.
Успадкування статі
Гермафродитизм
Якщо який-небудь з компонентів статі у суб’єкта не відповідає усім іншим, його можна віднести до групи гермафродитів.
Розрізняють справжній та несправжній гермафродитизм.
Справжній
гермафродитизм – рідкісне захворювання, (46 ХХ) в 80%.
Решта випадків – (46 ХY) та мозаїцизм (клітини двох видів: з нормальним числом хромосом та з зайвою хромосомою).
Справжній гермафродитизм
Справжній гермафродитизм характеризується наявністю у людини статевих залоз обох статей (яєчники та яєчка) за умови їх одночасного функціонування.
Чоловічий псевдогермафродитизм
При несправжньому чоловічому гермафродитизмі статеві залози чоловічі, а будова статевих органів нагадує жіночу. Каріотип таких особин 46,XY , або 45,Х/46,ХY ; 46,ХХ/46,ХY.
Жіночий псевдогермафродитизм.
При цьому стані яєчники розвинені нормально внутрішні статеві органи сформовані за жіночим типом, а зовнішні - за чоловічим.
Особливості будови статевих хромосом
1. неоднаковий розмір: X хромосома - одна з найбільших у каріотипі людини, Y - найменша. 2. В 22 парах аутосом обидві хромосоми однакові за розміром, а в парі статевих хромосом Y хромосома в 6 разів менша від X хромосоми.
Тільце Барра (X статевий хроматин)
Успадкування ознак, зчепленим зі статтю.
Успадкування ознак, гени яких знаходяться в Х-або Y-хромосомах, називають успадкуванням, зчепленим зі статтю. Якщо гени знаходяться в статевих хромосомах, вони успадковуються зчеплено зі статтю.
Ознаки, залежні від статі:
Гени можуть знаходитися як у статевих хромосомах, так і в будь-якій з аутосом. Ген плішивості , що визначає облисіння у людини, має різний прояв у чоловіків і жінок.
У чоловіків цей ген діє як домінантний , у жінок - як рецесивний.
генотипом плішивості, а в жінок з генотипом чоловіків.
аа Тому жінки з Аа не мають ознак цей ген виражений слабше ніж у
Ознаки, обмежені статтю:
Окрім генів, відповідальних за розвиток вторинних статевих ознак функціональну активність цілого ряду інших генів визначає ендокринний профіль організму. Так, у чоловіків є гени, що контролюють продукцію молока і його якісні особливості (жирність, вміст білка), але у них як і їх синів дані гени “мовчать”. Функціонують ці гени тільки у їх доньок.