Transcript Biology_10 - Національний фармацевтичний університет

Національний фармацевтичний університет
Кафедра біології, фізіології та анатомії людини
Молекулярні основи генетики статі
Стать – це сукупність ознак та властивостей
організму, що забезпечують передачу спадкової
інформації та її рекомбінацію при відтворенні
нащадків за рахунок утворення гамет.
Приклади статевого диморфізму
У жінок:
•Менша маса тіла
•Більше швидке статеве
дозрівання
•Більше розвинута жирова
тканина
•Більша тривалість життя
•Менш повільний метаболізм
•Більша розповсюдженість
ожиріння, раку, розладів
харчування (анорексії, булімії)
тощо
У чоловіків:
•Більша маса тіла
•Більш повільне статеве
дозрівання
•Менше розвинута жирова
тканина
•Менша тривалість життя
•Більш повільний метаболізм
•Більша розповсюдженість
туберкульозу, мовних розладів
(заікання, синдром Туретта
тощо
Статеве співвідношення –
відношення числа осіб чоловічої статі
до числа осіб жіночої статі
Первинне (при заплідненні)
Вторинне (при народженні)
Третинне (протягом життя)
Статеве співвідношення
Країна
Росія
Україна
Грузія
Японія
Греція
США
Швеція
Ізраїль
Уганда
Кенія
Ірак
Китай
ОАЕ
Катар
Середнє
0,86
0,86
0,91
0,95
0,96
0,97
0,98
0,99
1
1,01
1,02
1,06
1,83
1,87
При
народженні
1,06
1,07
1,15
1,05
1,06
1,05
1,06
1,05
1,03
1,02
1,05
1,12
1,05
1,05
Після 65
років
0,46
0,52
0,67
0,73
0,79
0,72
0,77
0,75
0,76
0,83
0,89
0,91
2,73
2,84
Основні теорії визначення статі людини
1. Хромосомна (стать визначається при заплідненні
комбінацією статевих хромосом)
2. Балансова (має значення для осіб з аномальним
набором статевих хромосом, наприклад, при синдромі
Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера тощо)
3. Гормональна (на вираженість статевих ознак
впливає концентрація статевих гормонів, можлива
гормональна фармакокерекція деяких станів, в т.ч.
безпліддя)
4. Психологічна (особа «відчуває» в собі приналежність
до певної статі, наприклад, у випадках
транссексуалізму)
Статеві хромосоми
Прикладі генів:
дальтонізму, гемофілії,
кольорової сліпоти,
коричневої окраски
емалі зубів, м'язової
дистрофії Дюшена
Прикладі генів: SRY,
гіпертрихозу вушних
раковин,
перепончастих пальців
Типи визначення статі
Тип
Гамети
Гетерогаметна
стать
Представники
ХY
ХY
ХХ
Чоловіча
Людина, ссавці, дрозофіла
Х0
Х0
ХХ
Чоловіча
Деякі види клопів, коники
ХY
ХХ
ХY
Жіноча
Птахи, земноводні
рептилії, метелики
Х0
ХХ
Х0
Жіноча
Деякі види молі
Гіпотеза Лайон про інактивацію Х-хромосоми
•одна з двох Х-хромосом клiтин жiнки є неактивною;
•неактивна хромосома може бути вiд батькiвського або
материнського органiзму;
•iнактивацiя відбувається у ранньому ембрiогенезi та зберігається
протягом всього часу подальшого розмноження цієї клітинної лінії
(клiтини мають iнактивовану саме цю хромосому).
Тільце Барра
Тільце Барра в ядрі
клітини жінки
Відсутність тільця Барра
в ядрі клітини чоловіка
Типи успадкування ознак, які мають
відношення до статі та статевих хромосом
Зчеплене зі статтю успадкування:
• Х-зчеплене успадкування (домінантне та рецесивне).
• У-зчеплене успадкування.
Успадкування, залежне від статі.
Успадкування, обмежене статтю.
Зчеплене зі статтю успадкування
Х-зчеплене успадкування
Приклад:
Дальтонізм, гемофілія
Фрагмент родоводу з Хзчепленою рецесивною ознакою
Зчеплене зі статтю успадкування
У-зчеплене успадкування
Приклад:
Гіпертрихоз вушної раковини
Фрагмент родоводу з Узчепленою рецесивною ознакою
Успадкування, залежне від статі
Приклад: Алопеція (облисіння)
hh
Hh
HH
Фрагмент родоводу з ознакою,
залежною від статі
Успадкування, обмежене статтю
Приклад: Здатність до лактації,
ріст бороди, рак молочної
залози
Гени ознак можуть знаходитись в
будь-яких хромосомах