Transcript Dr. Baunok Ágnes1, Dr. Asma Awadalla2 Újszülöttkori perzisztáló pulmonális hypertonia vagy valami más? SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged tanszékvezető: Prof.

Dr. Baunok Ágnes1, Dr. Asma Awadalla2
Újszülöttkori perzisztáló pulmonális
hypertonia vagy valami más?
1
SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged
tanszékvezető: Prof. Dr. Túri Sándor
2 Coombe Women and Infants University Hospital, Dublin
intézetvezető: Dr. Martin J White
Esetbemutatás
• S. D. szül: 2008. okt. 21.
• 38. gest. hét, acut sectio Caesarea (késői
decelerációk, meconiumos magzatvíz)
• 2 percig extra oxigén
• Apgar: 9/10
• 2850 g
• pH: 7,15 → 7,37
2. életnap:
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Hányás, agitáció
Tachypnoe (>70/min), tachycardia (174/min)
MAP: 45-60 Hgmm
Mellkas Rtg – cardiomegalia, hypervascularisatio → CV?
Vérkép: Hgb: 20g/dl, Htk: 57%, Thr:216G/l, Fvs: 21.7G/l
HC: neg
CRP: 6,8 → 10,19 mg/l
Penicillin, gentamycin
EKG
•
•
•
•
P pulmonale
ST depresszió
Bifázisos T-hullámok
→ JK, BK ischaemia
Echocardiographia
•
•
•
•
•
•
Nyitott foramen ovale – bal-jobb shunt
PDA – bidirectionális shunt
JK dilatáció, dyskinesis
Súlyosan csökkent JK funkció
Dg: másodlagos pulm. hypertonia
Jav: O2 , Dobutamin 5 μg/kg/min
3. életnap
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
LDH: 1929 U/l (↑), CK, laktát: 3,1 (↑)
Se aminosav, ammónia
Láz, irritabilitás →
Agyi UH
Vizelet tenyésztés + üledék, vérkép, nagylabor
CRP: 7,34 mg/l
LP: üledék, HSV, VZV
TORCH, Coxsackie, Herpes PCR
Acyclovir
Mellkas Rtg: cardiomegalia
(norm)
(neg)
(neg)
(neg)
(neg)
Következő napok
Állapotjavulás:
• Vitális paraméterek normalizálódnak
• Fertőzésre utaló jelek nincsenek
• Per os táplálás
• Dopamin, O2 csökk.
• Guthrie-teszt
• Gyógyszereit elhagyjuk
• Jól táplálható, tünetmentes
• Hazaadását terveztük
Pajzsmirigy funkció
TSH
(mU/l)
FT4
(μmol/l)
T3
(nmol/l)
FT3
(pmol/l)
4. nap
9. nap
10. nap
12. nap
13. nap
15.nap
23.nap
↑
(15)
N (↑)
(5,31)
N
(0,99)
N
(3,55)
↑
(6,07)
N
(2,0)
N
(1,8)
↑
(>77,2)
↑
(>77,2)
↑
(62,5)
↑
(75)
↑
(62,2)
↑
(68,3)
↑
(4,6)
↑
(5,68)
↑
(11,8)
↑
(14,7)
Endokrinológiai konzultáció (10. nap)
• P: 140-190/min, RR: 100/69 Hgmm,
MAP: 87 Hgmm
• TSH, FT4 ismétlése
• Thyreoglobulin
• TSH-R antitest (TRAK)
• Microsomalis thyreoid antitest
• Anyai TSH, FT4
• Szoros observatio
• ? Újszülöttkori thyreotoxicosis
(N)
(N)
Differenciáldiagnózis:
1. Neonatalis hyperthyreosis (újszülöttkori Graves-betegség)
Anyai Basedow-kór – TRAK átjut a placentán
↑ fT4, fT3, TRAK, ↓ TSH
↑P, ↑RR, nyugtalanság, ingerlékenység, exophthalmus, hányás,
hasmenés, sárgaság, ↓súlygyarapodás, thrombocytopenia,
hepatosplenomegalia, hypoprothrombinaemia, ritmuszavar,
szívelégtelenség
→ craniosynostosis, cognitiv deficit, hypothyreosis veszélye
2. Autoimmun hypothyreosis (Hashimoto-thyreoiditis) korai fázisa
3. Hyperfunctiós göb
4. TSH termelő hypophysis adenoma
5. Hypophysis tiroxin- (T4) rezisztenciája
6. Generalizált thyreoid hormon rezisztencia
Diagnózis:
A molekuláris genetikai vizsgálat a
generalizált thyreoid hormon
rezisztenciát igazolta
•
•
•
•
•
Pajzsmirigy hormon rezisztencia
(generalizált)
1:40000
↑ FT4, ↑ FT3 ↔ N/↑ TSH
Tünetmentes, normális metabolizmus
Normális se. TBG, nincs ellenanyag
Golyva, ADHD, tanulási nehézségek, fejlődésben
való elmaradás, sinus tachycardia, alacsonynövés,
halláscsökkenés
• TR β gén mutációja (3. kromoszóma)
• 75% örökletes (AD), 25% sporadikus
Következtetés
• Egyértelműnek látszó esetek ellátása során
is jelentkezhetnek ritka kórképre utaló
laboreredmények
• Ritka előfordulása ellenére gondoljunk
thyreoid hormon rezisztenciára, ha a
pajzsmirigy funkciós tesztek értékei
ellentmondanak a klinikai képnek
Köszönöm a figyelmet!
Irodalom:
• Refetoff S, Weiss RE, Usala SJ. 1993 The syndromes of
resistance to thyroid hormone. Endocr Rev. 14:348-399.
• Beck-Peccoz P, Chatterjee VKK. 1994 The variable clinical
phenotype in thyroid hormone resistance syndrome. Thyroid.
4:225-232.
• N K Agrawal , R Goyal , A Rastogi , D Naik , S K Singh 2008
Thyroid hormone resistance Postgraduate Medical Journal
84:473-477
• Chatterjee, V K Thyroid Hormone Resistance Syndrome
Journal of Clinical Investigation (1991) 87 1977-1984
• S. Refetoff 1982 Syndromes of thyroid hormone resistance Am
J Physiol Endocrinol Metab 243: E88-E98,
0193-1849/82
• Refetoff S: Resistance to Thyroid Hormone, 28 Sep 2004
http://www.thyroidmanager.org/Chapter16/16d-frame.htm