Transcript Клинический случай девочки семи лет

В офтальмологу обратились родители 7летней девочки с жалобами на покраснение
правого глаза и снижение зрения последние
4 недели.
При осмотре острота зрения 0,1. Сосудистая
инъекция глазного яблока смешанного
характера, инфильтрация стромы радужки
крупными узелковыми образованиями,
опалесценция влаги передней камеры,
преципитаты. Клеточная реакция в
передней трети стекловидного тела.
Офтальмоскопия глазного дна- без
патологии.
Выставлен диагноз –Гранулематозный увеит.
Исследования-Общий анализ крови, биохимический
анализ крови –без патологических изменений. А-з крови
на токсоплазмоз, биопсия конъюнктивы на саркоидозоказались отрицательными.
Назначено лечение- стероиды местно, а также во внутрь
5 мг преднизолона трижды в день. На фоне лечения
стероидами ВГД поднялось до 44 мм рт ст . Тимолол в
каплях, ацетазоламид 0,125 г 4 раза в день –не дали
эффекта, поэтому в конце мая была произведена
циклокриотерапия (обратились в марте).
Активность воспаления продолжала оставаться высокой,
поэтому была произведена субтеноновая инъекцияметилпреднизолона(Депомедрол) –без положительного
эффекта, а в начале июня появился гипопион смазками
гемы и помутнение хрусталика.
В конце июня произведено удаление
катаракты, передняя витрэктомия, с
одновременной биопсией узелков на
радужке
и
цитологическим
исследованием влаги. После удаления
хрусталика в нижней части pars plana
была
обнаружена
рыхлая
крошкообразная белая масса. Результат
цитологии, гистологии- злокачественная
опухоль (ретинобластома),
через 2
недели была произведена энуклеация
глаза с последующим протезированием.
В феврале следующего года возникло
наклонение
протеза.
В
марте
обнаружен
рецидив,
по
поводу
которого
проведена
радиотерапия
орбиты, адъювантная химиотерапия, в
том
числе
с
моноклональными
антителами. За ними последовали 2
курса химиотерапии. С июня- жива и
здорова.
Термин «синдром маскарада» относится к патологии
органа зрения, не являющейся воспалительной по своей
природе, но проявляющейся как передний или задний
увеит. Эти заболевания можно ошибочно принять за
первичный увеит, что приведет к неадекватной терапии
и возможным осложнениям со стороны глаз и
летальным исходам.
СИНДРОМЫ «МАСКАРАДА»
СЕГМЕНТ
Передний сегмент
Ретинобластома
Возраст, лет
<15
Лейкемия
<15
Внутриглазное
инородное тело
Любой возраст
Злокачественная
меланома
Ювентильная
ксантогранулема
Периферическая
отслойка сетчатки
Задний сегмент
Пигментный ретинит
Ретикулоклеточная
саркома
Любой возраст
Лимфома
15+
< 15
Любой возраст
Любой возраст
15+
Симптомы воспаления Методы диагностики
Опалесценция, цитоз,
Пункция передней
псевдогипопион
камеры, исследование
водянистой влаги на ЛДГ
и цитологию
Опалесценция, цитоз,
Костный мозг, мазки
гетерохромия
периферической крови,
цитология водянистой
влаги
Опалесценция, цитоз
Рентгеновское,
ультразвуковое
исследование
Опалесценция, цитоз
Флюоресцентная
ангиография, УЗИ
Опалесценция, цитоз,
Исследование кожи,
гифема
биопсия радужки
Опалесценция, цитоз
Офтальмоскопия
Клетки в стекловидном
теле
Экссудация в
стекловидном теле,
кровоизлияния или
экссудация в сетчатку,
инфильтраты
пигментного эпителия
сетчатки
Геморрагические
экссудаты сетчатки,
клетки в стекловидном
теле
ЭРГ,ЭОГ, исследование
полей зрения
Цитологическое
исследование
стеловидного тела и
водянистой влаги
Биопсия лимфоузла,
костный мозг, фокальное
исследование
Некоторые исследователи в определение
«маскарадного синдрома»
включают такие
поражения глаза, как
грибковые, хронические
бактериальные
эндофтальмиты,
глазной
ишемический
синдром,
поствакцинальные реакциии на медикаменты.
В нашем случае мы имеем дело с Неопластическим маскарадным
синдромом- интраокулярная инфильтрация симулирует клиническую
картину увеита .
По данным Catala-Mora и соавт. (2009), маскарадный синдром является
начальной манифестацией у 1-3 % больных с ретинобластомой. Наиболее
часто проблема дифференциального диагноза возникает у пациентов с
диффузной формой ретинобластомы. Такие опухоли могут имитировать
внутриглазную воспалительную реакцию, клинически напоминающую
увеит с отсевами в переднюю камеру, ошибочно принимаемыми за
гипопион. При биомикроскопии определяется наличие клеток в передней
камере, флера в стекловидном теле. Офтальмоскопиески определяется
проминирующий , возможно, плоский очаг (очаги) бледно-желтого цвета.
Важное место в дифференциальной диагностике увеита с маскарадным
синдромом отводится
проведению как дополнительных методов
исследования-ультразвуковое В-сканирование, МРТ , так и рутинныхгониоскопия.
Псевдогипопион при оседании клеток ретинобластомы в передней
камере глаза.
Клетки ретинобластомы могут проникать в стекловидное тело,
имитируя картину воспалительного витреита.
В некоторых случаях из-за некроза опухоли может развиться
выраженное воспаление ( токсический увеит )переднего и заднего
сегмента, ошибочно принимаемый за первичный увеит.
Ретинобластома-самая частая интраокулярная злокачественная опухоль у
детей.
Опухоль возникает из примитивных ретинобластов в результате мутаций
в гене опухолевого супрессора ретинобластомы.
Уровень заболеваемости в мире за последние два десятилетия увеличился
более чем в 2 раза и составляет 1 случай на 10-15 тыс. новорожденных.
Зависимости от расы и пола не выявлено.
Существуют три формы ретинобластомы: односторонняя (60 – 75%
случаев), двусторонняя (25 - 40% случаев) и крайне редко - трехстороняя.
Односторонняя (спорадическая) форма в 90% случаев носит
ненаследственный характер, а двухсторонняя - чаще всего является
наследственным заболеванием.
В среднем заболевание диагностируют в 18 месяцев.
При одностороннем поражении выявление опухоли происходит , как
правило, в более позднем возрасте (средний возраст -24 месяца) и такие
случаи обычно ненаследственные ( спорадические).
Дети, заболевшие ретинобластомой, имеют большие шансы на полное
выздоровление с сохранением зрения (выживаемость в странах с высоким
уровнем медицины до 95 %). Однако, это возможно лишь при выявлении
опухоли в ранней стадии.
Детектива Коломбо любят миллионы: обаятельный,
несуразный, с изжеванной сигарой в углу рта… И
главное – с неповторимым хитрым прищуром. И
мало кто знает, что этот прищур Питера Фалька,
сыгравшего Коломбо – не актерская находка, а
следствие опасной болезни.
Самым первым симптомом ретинобластомы является потеря зрения.
Определить слепоту одного глаза у маленького ребенка сложно и с этим
связана поздняя обращаемость.
Значительной проблемой является раннее выявление ретинобластомы
у детей в возрасте до 6 месяцев, так как у 60 % детей этого возраста
вышеуказанные симптомы отсутствуют . В этом возрасте
преимущественно встречается наследственная РБ, а значит сбор
семейного анамнеза и офтальмоскопия глазного дна выступают на
первое место. Выживаемость таких детей при динамическом
наблюдении с момента рождения составляет до 68 % против 38 % без
наблюдения.
Опухоль становится видимой офтальмоскопически, когда ее размеры
достигают 0,25 мм в диаметре. Схематически опухоль документируется
в виде рисунка или фотографии. При каждом следующем визите
документируются новые рисунки глазного дна.
Наказ МОЗ Украины № 121/185 от 09.03. 2004 «Про вдосконалення
профілактики
та оздоровлення дітей з порушенням зору»
предусматривает полное офтальмологиеское обследование обоих
глаз согласно международным стандартам и проведение непрямой
стереоскопической офтальмоскопии глазного дна со склеральным
вдавлением
под общей анестезией ребенка и максимальным
мидриазом
-дети с отягощенным семейным анамнезом (ретинобластома у
родственников или родителей, родных братьев и сестер), из семей,
где мать перенесла папилломавирусную инфекцию во время
беременности,
подвергалась
воздействию
ионизирующего
излучения на производстве или в быту-осмотр ежемесячно в первые
6 месяцев жизни ребенка, далее ежеквартально до достижения 3
летнего возраста, далее- дважды в год до достижения 16 лет.
-ежегодное ультразвуковое (В-сканирование ) обследование глаз
врачом-офтальмологом во время плановых осмотров детей данной
категории
-рутинное определение светового рефлекса у всех детей до 6 лет
педиатрами, семейными врачами.
Целесообразным является проведение офтальмоскопического поиска
ретинобластомы в местах ее типичной локализации. Проведенными
исследованиями было установлено, что локализация ретинобластомы
связана с возрастом ребенка.
В возрасте до 6 месяцев (2 % всех больных детей ) РБ чаще возникает в
макулярной области, в 9 месяцев ( 14 % детей ) – парапапиллярно и
парамакулярно, в 12 месяцев ( 55 % детей) – в экваториальной зоне, в 16
месяцев (29 %)- на крайней периферии.
Средний возраст возникновения ретинобластомы в заднем полюсе глаза
составляет 5,6 месяцев; почти никогла не возникает после 15,5 месяцев, а
на периферии возникает возникает в возрасте 16, 4 месяца и даже 8 лет .
Небольшие ретинобластомы выглядят как плоские, просвечивающиеся ,
белые образования сетчатки . По мере роста опухоль становится более
плотной, проминирующей и мелово-белой, с расширенными и
извитыми сосудами на поверхности.
Фото глазного дна ребенка с ретинобластомой
Описаны 3 типа роста опухол:
-Эндофитный, при котором опухоль растет из сетчатки внутрь, в
полость стекловидного тела или в переднюю камеру;
-Экзофитный рост, при котором опухоль растет из сетчатки кнаружи в
субретинальное пространство, часто вызывая экссудативную отслойку
сетчатки;
-Диффузный, инфильтративный рост-самая редкая форма, для нее
характерно плоское распространение опухоли вдоль всей сетчатки , в
стекловидное тело и в переднюю камеру.
Ультразвуковое исследование определяет проминирующее округлое
внутриглазное образование, с высокой внутренней отражающей
способностью (из-за кальцификации) и затенением склеры и мягких тканей
кзади от патологического очага.
Компьютерная томография эффективна для определения
интраокулярной кальцификации(определяется в 80 % случаев) , для
оценки степени экстраокулярного распространения и исключения
пинеалобластомы.
МРТ позволяет надежно дифференцировать субретинальный экссудат от
опухоли , дополняет КТ в оценке поражения зрительного нерва,
субарахноидального пространтства и вовлечения головного мозга.
Дифференциальная диагностика
Лейкокория
-Болезнь Коатса
-Синдром персистирующей фетальной сети
(персистирующее
гиперпластическое первичное стекловидное тело)
-Токсокароз
-Ретинопатия недоношенных
-Семейная экссудативная витреоретинопатия
-Астроцитома сетатки
-Катаракта
-Болезнь Норри
Клеточная взвесь в стекловидном теле
-Увеит
-Эндофтальмит
Лейкемическая инфильтрация
-Гемофтальм
В эксперименте из 100 пациентов, напрвленнызх к офтальмологу с
лейкокорией , д-з РБ был подтвержден у 50 больных. У 28 %-персистирующее
гиперпласти ческое стекловидное тело, 16 %- болезнь Коатса, 16 %-токсокароз.
Персистирующее гиперпластиеское
первичное стекловидное тело- редкая
аномалия развития, связана с нарушением
регресса первичного стекловидного тела.
Это состояние практически всегда
одностороннее, чаще встречается у мужчин.
Существуют ее передняя и задняя форма.
При передней форме у ребенка
определяется лейкокория из-за белой,
васкуляризированной фиброзной мембраны
позади хрусталика. При задней форме микрофтальм с прозраным хрусталиком .
Лейкокория может быть связана также с
наличием тяжа ткани от ДЗН до
ретролентальной зоны.
УЗИ и КТ подтверждают диагноз,особенно при вовлечении переднего отрезка
.
Витрэктомия через pars plana , ленсэктомия с удалением фиброваскулярной
ретролентальной мембраны помогают предотвратить развитие узкоугольной
глаукомы.
Токсокарозная гранулема Токсокароз человека – личиночный,
хронически протекающий тканевой
геогельминтоз.
Токсокароз человека вызывается
миграцией в его органах личинок
нематоды Toxocara canis, облигатным
хозяином которой является собака
Глазная форма токсокароза развивается
вследствие проникновения личинки
токсокары в глаз, где может
сформироваться солитарная гранулема,
которая обычно локализуется в заднем
отделе глаза, или развиться хронический
эндофтальмит.
При паразитировании в организме
минимального количества личинок
поражение глаза может быть
единственным проявлением токсокароза.
Наиболее эффективным, чувствительным и специфичным методом
определения противотоксокарозных IgG-антител является
иммунофермантный анализ (ИФА) с применением экскреторно-секреторного
антигена T.canis.
БОЛЕЗНЬ КОАТСА
Болезнь Коатса (наружный
геморрагический ретинит Коатса) —
идиопатическое заболевание,
характеризующееся полиморфными
изменениями сосудов сетчатки,
локализующимися
преимущественно на периферии, и
массивной интра- и субретинальной
экссудацией.
Как правило, поражается один глаз.
Двусторонние изменения
наблюдаются лишь у 5—8 % больных.
Мальчики болеют в 3 раза чаше, чем
девочки.
Степень тяжести значительно варьирует от бессимптомных участков
телеангиэктазиий на периферии до тотальной экссудативной отслойки
сетчатки. Наибольшая скорость прогрессирования у пациентов младшего
возраста (которым меньше 4 лет).
В начальной стадии болезнь Коатса
протекает бессимптомно, и ее наиболее
часто диагностируют у детей в возрасте
2—8 лет при случайных осмотрах
офтальмолога перед поступлением в
ясли-сад или школу. Однако также
заболевание может выявляться уже
вскоре после рождения. Классические
признаки далеко зашедшей стадии
болезни Коатса нередко определяют
уже у грудных младенцев в возрасте 2—
6 мес. В этих случаях первыми
симптомами заболевания являются
косоглазие или лейкокория, а при
биомикроскопии обнаруживают
тотальную экссудативную отслойку
сетчатки, причем отслоенная сетчатка в
виде пузырей располагается в
ретролентальном пространстве или
прилегает к задней поверхности
хрусталика.
Дифференциальную диагностику экзофитно растущей РБ проводят с
ретинитом Коатса.
В этих случаях опухоль часто маскируется под отслоенной сетчаткой , могут
выявляться вторичные васкулярные изменения в виде расширения сосудов и
телеангиэктазий.
Обычно ретинобластома имеет вид плотного узла, хотя встречаются случаи
диффузной инфильтрации сетчатки опухолевыми массами.
В то же время далеко зашедший ретинит Коатса может имитировать
опухолевые узлы за сет ретролентального глиоза.
Иногда трудно установить правильный диагноз у пациентов с терминальной
стадией РБ, когда происходит ее распад или она располагается на
отслоенной сетчатке.
По данным Howard и Ellsworth (1965 г) у 254 пациентов (3,9% от общего
числа больных) , которым была произведена энуклеация глаза в связи с
ретинобластомой , при последующем гистологическом исследовании был
диагностирован ретинит Коатса.
Эхограмма 4-летней
девочки с ретинитом
Коатса
Ретинит Коатса у 5месячного ребенка до
лечения. Развитая стадия
болезни. Эхограмма:
экссудативная отслойка
сетчатки,
туморообразный
экссудативный депозит,
субретинальный экссудат.
Компьютерная томограмма глаза с
ретинобластомой,
отчетливо
видно
кальцифицированное
объемное
образование в правом глазном яблоке
На сегодняшний день существует стремление к максимально
возможному консервативному лечению ретинобластомы при
небольших ее размерах.
Современные методы диагностики позволяют выявлять эту опухоль на
ранних стадиях, что делает возможным лечение опухоли без калечащей
.
операции и с сохранением
зрения.
Ретинобластома - опухоль очень чувствительная к облучению и
поддается лечению цитостатиками (химиотерапия)
Полихимиотерапия используется с целью профилактики
метастазирования и рецидивов опухоли, разрушения или уменьшения
первичной опухоли в глазу.
В настоящее время новым направлением в лечении ретинобластомы
являются селективная интраартериальная и интравитреальная
химиотерапия, когда химиопрепараты вводятся непосредственно
внутрь глазного яблока и снижается общее токсическое воздействие на
организм ребенка.
В первой стадии развития опухоли возможно ее полное разрушение
криодеструкцией или фотокоагуляцией (воздействие лазером). Если
возникает рецидив - лечение повторяют.
При второй и третьей стадии опухолевого процесса лечение, как
правило, бывает комбинированным. Сначала назначается
химиотерапия, которая приводит к значительному уменьшению
размеров опухоли. Затем уменьшенную опухоль подвергают
криодеструкции или лазерной коагуляции.
Возможно радикальное излечение ретинобластомы с помощью
лучевой терапии(БРАХИТЕРАПИЯ)Лучевая терапия может быть
контактной (брахитерапия) или чрезкожной.. С помощью лучевой
терапии излечивается радикально около 75% больных
ретинобластомой.
.
В случаях, когда опухоль выходит за пределы глаза и прорастает в
ткани орбиты, хирургического лечения избежать невозможно. В этом
случае решается вопрос не сохранения зрения, а спасения жизни
ребенка. После энуклеации глаза орбита подвергается облучению. В
случае метастазирования опухоли применяется химиотерапия.
При двустороннем поражении и больших размерах опухоли удаляют
глаз, в котором изменения более выражены, а второй - подвергают
лучевой терапии. Обязательным в таких случаях является проведение
химиотерапии.
Профилактика ретинобластомы
Поскольку ретинобластома в большинстве случаев имеет врожденный
характер, то вполне осуществимы профилактические меры.
Беременные женщины должны тщательно следить за состоянием
своего здоровья, категорически отказаться от вредных привычек и
употребления каких бы то ни было медикаментов без назначения
врача, избегать рентгеновского облучения, в т.ч. флюорографии.
Наследственную ретинобластому предупредить невозможно. Но
вполне реальна ее ранняя диагностика еще у плода, а значит, вовремя
начатое лечение и полное выздоровление. Оптимальный выбор для
беременных – это ультразвуковое обследование, особенно в случае,
когда у родственников будущих родителей были выявлены опухоли
глаз.