Transcript Acétylcholinestérase - liquide amniotique Liquide

ACOLA
Acétylcholinestérase - liquide amniotique
Liquide amniotique avant centrifugation, impératif si liquide hémorragique
3 mL Liquide amniotique T° ambiante
Joindre :
- les renseignements sur la grossesse : date de grossesse, nombre de
foetus, nombre de poches prélevées si grossesse géméllaire, signes
échographiques, taux d'AFP anormalement élevé dans le test sérique de
trisomie 21, traitement Dépakine®
- la prescription médicale et le formulaire de consentement de la femme
enceinte, conforme à l¿arrêté du 14 janvier 2014, dûment rempli et signé
AFPLA
AFP - Alpha foetoprotéine - liquide amniotique
Liquide amniotique avant centrifugation, impératif si liquide hémorragique
3 mL Liquide amniotique T° ambiante
Joindre :
- les renseignements sur la grossesse : date de grossesse, nombre de
foetus, nombre de poches prélevées si grossesse géméllaire, signes
échographiques, taux d'AFP anormalement élevé dans le test sérique de
trisomie 21, traitement Dépakine®
- la prescription médicale et le formulaire de consentement de la femme
enceinte, conforme à l¿arrêté du 14 janvier 2014, dûment rempli et signé
AFP21
AFP : Marqueur sérique maternel - 2ème trimestre
Prélèvement non lipémique, non ictérique et non hémolysé.
de la grossesse - Sérum
Le prélèvement doit être centrifugé le plus rapidement possible, dans un
délai maximum de 4 heures.
Pour les tubes arrivant de Métropole : le sérum doit être conservé
IMPERATIVEMENT REFRIGERE ou CONGELE < 4H si délai de
transmission supérieur à 48H
Pour les DOM-TOM et l'International : CONGELE < 4H IMPERATIF
Garder une sérothèque jusqu¿à réception du résultat.
Conformément à l'arrêté du 23 juin 2009 (JO du 3 juillet 2009), joindre
IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements, la
copie du compte-rendu échographique et le formulaire de consentement de
la femme enceinte (modèle donné par l¿arrêté du 14 janvier 2014) dûment
rempli et signé par le prescripteur et la patiente.
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3 mL Sérum (proscrire le plasma) Réfrigéré
A1SEQ
A1BM
NCXY
Alpha-1 Antitrypsine - Séquençage du gène
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
SERPINA1 - Recherche de mutations rares - sang
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
5 mL Sang total EDTA (exclusivement) T° ambiante
total
patient et de la prescription médicale
Alpha-1 Antitrypsine (Gène SERPIN1A) -
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
Génotypage des variants S et Z (mutations
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
p.Glu264Val et p.Glu342Lys) - sang total
patient et de la prescription médicale
Aneuploïdies des chromosomes sexuels X, Y - FISH
attestation de consultation et consentement de la patiente
5 mL Liquide amniotique T° ambiante
attestation de consultation et consentement de la patiente
2 mL Liquide amniotique frais (non hémorragique) T° ambiante
attestation de consultation et consentement de la patiente
5 mL Liquide amniotique T° ambiante
attestation de consultation et consentement de la patiente
5 mL Liquide amniotique T° ambiante
attestation de consultation et consentement de la patiente
5 mL Liquide amniotique T° ambiante
Angelman / Prader Willi - disomie uniparentale -
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
5 mL Sang total EDTA T° ambiante
identification mécanisme - sang total - postnatal
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
5 mL Sang total EDTA (exclusivement) T° ambiante
rapide interphasique - liquide amniotique - prénatal
NCDR
Aneuploïdies des chromosomes 13, 18, 21, X et Y diagnostic rapide - QFPCR - liquide amniotique prénatal
NCKIT
Aneuploïdies des chromosomes 13, 18, 21, X et Y FISH rapide interphasique - liquide amniotique prénatal
NC21
Aneuploïdies du chromosome 21 - FISH rapide
interphasique - liquide amniotique - prénatal
DUPLA
Angelman / Prader Willi - disomie uniparentale identification mécanisme - liquide amniotique prénatal
DUPO
patient et de la prescription médicale
SNRPL
Angelman / Prader Willi - méthylation au locus
attestation de consultation et consentement de la patiente
SNRPN - liquide amniotique - prénatal
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5 mL Liquide amniotique T° ambiante
SNRPS
Angelman / Prader Willi - méthylation au locus
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
SNRPN - sang total - postnatal
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
5 mL Sang total EDTA T° ambiante
patient et de la prescription médicale
LPWA
Angelman / Prader Willi - recherche de
attestation de consultation et consentement de la patiente
5 mL Liquide amniotique T° ambiante
Angelman / Prader Willi - recherche de
Conformément à l'article R.1131-5 du décret 2008-321 du 04 avril
5 mL Sang total Hépariné T° ambiante
microdélétions - identification mécanisme - sang
2008,joindre au prélèvement la prescription médicale et l'attestation de
total - postnatal
consultation
Caryotype constitutionnel - biopsie cutanée -
Conformément à l'article R.1131-5 du décret 2008-321 du 04 avril
Biopsie cutanée (poudrier stérile sérum physiologique ou de
postnatal
2008,joindre au prélèvement la prescription médicale et l'attestation de
préférence milieu de culture fourni par le laboratoire) T°
consultation
ambiante
attestation de consultation et consentement de la patiente
2 x 10 mL Liquide amniotique T° ambiante
attestation de consultation et consentement de la patiente
Produit de fausse couche - MFIU (peau, cordon, tendon,
microdélétions - identification mécanisme - liquide
amniotique - prénatal
FPWA
CBI
CLA
Caryotype constitutionnel - liquide amniotique prénatal
CPFC
Caryotype constitutionnel - produit fausse couche MFIU - prénatal
placenta) T° ambiante
CSF
Caryotype constitutionnel - sang foetal - prénatal
attestation de consultation et consentement de la patiente
5 mL Sang foetal hépariné (tube stérile) T° ambiante
CSG
Caryotype constitutionnel - sang total - postnatal
Conformément à l'article R.1131-5 du décret 2008-321 du 04 avril
5 mL ((2 mL nouveau né)) Sang total Hépariné (tube stérile) T°
2008,joindre au prélèvement la prescription médicale et l'attestation de
ambiante
consultation
CVCC
Caryotype constitutionnel - trophoblaste - prénatal
attestation de consultation et consentement de la patiente
20 mg Trophoblaste T° ambiante
SNPRE
Caryotype Moléculaire Constitutionnel - SNP
attestation de consultation et consentement de la patiente
Liquide amniotique cultivé + sang des parents (sang total
ARRAY - prénatal
EDTA) T° ambiante
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SNPOS
Caryotype Moléculaire Constitutionnel - SNP
attestation de consultation
Sang total EDTA T° ambiante
attestation de consultation et consentement de la patiente
Liquide amniotique cultivé, trophoblaste cultivé T° ambiante
Connexine 26 et 30 - Géne GJB2 et GJB6 - sang
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
5 mL Sang total EDTA (exclusivement) T° ambiante
total
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
ARRAY - sang total - postnatal
YPRE
Chromosome Y - (régions AZFa, AZFb, AZFc) prénatal
CNX26
patient et de la prescription médicale
DUPRE
Disomie uniparentale - DUP - prénatal
attestation de consultation et consentement de la patiente
Liquide amniotique cultivé, trophoblaste cultivé T° ambiante
DUP
Disomie uniparentale - DUP - sang total - postnatal
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
5 mL Sang total EDTA T° ambiante
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
patient et de la prescription médicale
F2M
Facteur II - Prothrombine - mutation g.20210G>A -
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
sang total
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
5 mL Sang total EDTA (exclusivement) T° ambiante
patient et de la prescription médicale
F5L
Facteur V Leiden - mutation p.Arg506Gln - sang
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
total
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
5 mL Sang total EDTA (exclusivement) T° ambiante
patient et de la prescription médicale
FMF
Fièvre Méditerranéenne Familiale - recherche de 12
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
mutations - gène MEFV - sang total
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
5 mL Sang total EDTA T° ambiante
patient et de la prescription médicale
MOHCY3
Fragilité chromosomique - anémie de FANCONI -
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
recherche de cassures - sang total - postnatal
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
patient et de la prescription médicale
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5 mL Sang total Hépariné T° ambiante
HBBM
Globine - étude du gène alpha ou bêta - postnatal
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
7 mL sang total EDTA pour un adulte
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
5 mL sang total EDTA pour un enfant T° ambiante
patient et de la prescription médicale
HMC
Hémochromatose - gène HFE - mutation
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
p.Cys282Tyr - sang total
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
5 mL Sang total EDTA (exclusivement) T° ambiante
patient et de la prescription médicale
H63D
Hémochromatose - gène HFE - mutation
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
p.His63Asp - sang total
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
5 mL Sang total EDTA (exclusivement) T° ambiante
patient et de la prescription médicale
S65C
Hémochromatose - gène HFE - mutation
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
p.Ser65Cys - sang total
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
5 mL Sang total EDTA (exclusivement) T° ambiante
patient et de la prescription médicale
B27
HLA B27 - génotypage - sang total
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
5 mL Sang total EDTA T° ambiante
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
patient et de la prescription médicale
B27
HLA B27 - génotypage - sang total
En l¿absence d¿attestation de consultation, la technique de cytométrie en
5 mL Sang total EDTA T° ambiante
flux sera réalisée mais :
- la cytométrie en flux nécessite impérativement la transmission du sang
total EDTA dans les 24 heures suivant le prélèvement
- sa sensibilité est inférieure à la technique de PCR en temps réel.
B5701
HLA de classe I - Allèle B*5701 - sang total
Conformément à l'article R.1131-5 du décret 2008-321 du 04 avril
2008,joindre au prélèvement la prescription médicale et l'attestation de
consultation
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5 mL Sang total EDTA T° ambiante
HLA1
HLA de classe I - Génotypage HLA-A et HLA-B -
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
sang total
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
5 mL Sang total EDTA T° ambiante
patient et de la prescription médicale
HLA2
HLA de classe II - Génotypage HLA-DRB1 et
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
HLA-DQB1 - sang total
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
5 mL Sang total EDTA T° ambiante
patient et de la prescription médicale
IL28B
Interleukine 28B (IL28B polymorphisme C/T rs
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
12979860) - génotypage - sang total
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
5 mL Sang total EDTA T° ambiante
patient et de la prescription médicale
LCT
Intolérance au lactose(LCT-13910T>C) - sang total
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
5 mL Sang total EDTA T° ambiante
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
patient et de la prescription médicale
MTHFR
Méthylène tétrahydrofolate réductase - gène
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
MTHFR - mutation c.677C>T - sang total
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
5 mL Sang total EDTA T° ambiante
patient et de la prescription médicale
DELY
Microdélétions du Chromosome Y - (régions AZFa,
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
AZFb, AZFc) - sang total
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
5 mL Sang total EDTA T° ambiante
patient et de la prescription médicale
MUCON
Mucoviscidose - gène CFTR - Etude moléculaire par
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
séquençage nouvelle génération - sang total
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
5 mL Sang total EDTA (exclusivement) T° ambiante
patient et de la prescription médicale
MUCO
Mucoviscidose - gène CFTR - recherche de 36
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
mutations les plus fréquentes - sang total
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
patient et de la prescription médicale
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5 mL Sang total EDTA (exclusivement) T° ambiante
MUCOV
Mucoviscidose - gène CFTR - recherche de 36
Conformément à l'article R.1131-5 du décret 2008-321 du 04 avril
mutations les plus fréquentes - sang total
2008,joindre au prélèvement la prescription médicale et l'attestation de
5 mL Sang total EDTA (exclusivement) T° ambiante
consultation
RCPRE
Remaniement chromosomique - caractérisation -
attestation de consultation et consentement de la patiente
FISH - prénatal
RCPOS
Liquide amniotique (trophoblaste/sang foetal/tissus/MFIU) T°
ambiante
Remaniement chromosomique - caractérisation -
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
FISH - sang total - postnatal
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
5 mL Sang total Hépariné T° ambiante
patient et de la prescription médicale
RPC
Résistance à la protéine C activée - plasma
5 mL de sang Total EDTA pour la réalisation du facteur V Leiden par PCR
2 mL Plasma Citraté Congelé
lorsque le test de résistance à la protéine C activée est positif ou douteux.
Merci de préciser si nous devons le réaliser.Le facteur V Leiden par PCR
nécessite IMPERATIVEMENT une attestation de consultation
conformément à l'article R.1131-5 du décret 2008-321 du 04 avril 2008
GRHDF
Rhésus D - génotype foetal - sang total - prénatal
Conformément à l'article du 14 janvier 2014, joindre la prescription
10 mL Sang total EDTA maternel non centrifugé T° ambiante
médicale, l'attestation de consultation et le consentement de la patiente
GRKF
Rhésus Kell - génotype foetal - sang total - prénatal
Conformément à l'article du 14 janvier 2014, joindre la prescription
3 x 5 mL Sang total EDTA T° ambiante
médicale, l'attestation de consultation et le consentement de la patiente
SXCHR
Sexe chromosomique - diagnostic rapide - FISH -
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
sang total - postnatal
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
3 mL Sang total Hépariné T° ambiante
patient et de la prescription médicale
SRY
SRY - gène - étude - prénatal
attestation de consultation et consentement de la patiente
Liquide amniotique cultivé, trophoblaste cultivé T° ambiante
DELLA
Syndromes microdélétionnels - liquide amniotique -
attestation de consultation et consentement de la patiente
5 mL Liquide amniotique T° ambiante
prénatal
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DELSG
Syndromes microdélétionnels - sang total - postnatal
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
5 mL Sang total Hépariné T° ambiante
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
patient et de la prescription médicale
P21
Trisomie 21 - dépistage combiné du 1er trimestre -
Prélèvement non lipémique, non ictérique et non hémolysé.
Sérum
Le prélèvement doit être centrifugé le plus rapidement possible, dans un
3 mL Sérum (proscrire le plasma) Réfrigéré
délai maximum de 4 heures.
Pour les tubes arrivant de Métropole : le sérum doit être conservé
IMPERATIVEMENT REFRIGERE ou CONGELE < 4H si délai de
transmission supérieur à 48H
Pour les DOM-TOM et l'International : CONGELE < 4H IMPERATIF
Garder une sérothèque jusqu¿à réception du résultat.
Conformément à l'arrêté du 23 juin 2009 (JO du 3 juillet 2009), joindre
IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements, la
copie du compte-rendu échographique et le formulaire de consentement de
la femme enceinte (modèle donné par l¿arrêté du 14 janvier 2014) dûment
rempli et signé par le prescripteur et la patiente.
T21CN
Trisomie 21 - dépistage séquentiel intégré au 2ème
Prélèvement non lipémique, non ictérique et non hémolysé.
trimestre - 2 paramètres - Sérum
Le prélèvement doit être centrifugé le plus rapidement possible, dans un
délai maximum de 4 heures.
Pour les tubes arrivant de Métropole : le sérum doit être conservé
IMPERATIVEMENT REFRIGERE ou CONGELE < 4H si délai de
transmission supérieur à 48H
Pour les DOM-TOM et l'International : CONGELE < 4H IMPERATIF
Garder une sérothèque jusqu¿à réception du résultat.
Conformément à l'arrêté du 23 juin 2009 (JO du 3 juillet 2009), joindre
IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements, la
copie du compte-rendu échographique et le formulaire de consentement de
la femme enceinte (modèle donné par l¿arrêté du 14 janvier 2014) dûment
rempli et signé par le prescripteur et la patiente.
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3 mL Sérum (proscrire le plasma) Réfrigéré
E21CN
Trisomie 21 - dépistage séquentiel intégré au 2ème
Prélèvement non lipémique, non ictérique et non hémolysé.
trimestre - 3 paramètres - Sérum
Le prélèvement doit être centrifugé le plus rapidement possible, dans un
3 mL Sérum (proscrire le plasma) Réfrigéré
délai maximum de 4 heures.
Pour les tubes arrivant de Métropole : le sérum doit être conservé
IMPERATIVEMENT REFRIGERE ou CONGELE < 4H si délai de
transmission supérieur à 48H
Pour les DOM-TOM et l'International : CONGELE < 4H IMPERATIF
Garder une sérothèque jusqu¿à réception du résultat.
Conformément à l'arrêté du 23 juin 2009 (JO du 3 juillet 2009), joindre
IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements, la
copie du compte-rendu échographique et le formulaire de consentement de
la femme enceinte (modèle donné par l¿arrêté du 14 janvier 2014) dûment
rempli et signé par le prescripteur et la patiente.
21T
Trisomie 21 - marqueurs sériques maternels - 2
Prélèvement non lipémique, non ictérique et non hémolysé.
paramètres - Sérum
Le prélèvement doit être centrifugé le plus rapidement possible, dans un
délai maximum de 4 heures.
Pour les tubes arrivant de Métropole : le sérum doit être conservé
IMPERATIVEMENT REFRIGERE ou CONGELE < 4H si délai de
transmission supérieur à 48H
Pour les DOM-TOM et l'International : CONGELE < 4H IMPERATIF
Garder une sérothèque jusqu¿à réception du résultat.
Conformément à l'arrêté du 23 juin 2009 (JO du 3 juillet 2009), joindre
IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements, la
copie du compte-rendu échographique et le formulaire de consentement de
la femme enceinte (modèle donné par l¿arrêté du 14 janvier 2014) dûment
rempli et signé par le prescripteur et la patiente.
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3 mL Sérum (proscrire le plasma) Réfrigéré
E21
Trisomie 21 - marqueurs sériques maternels - 3
Prélèvement non lipémique, non ictérique et non hémolysé.
paramètres - Sérum
Le prélèvement doit être centrifugé le plus rapidement possible, dans un
3 mL Sérum (proscrire le plasma) Réfrigéré
délai maximum de 4 heures.
Pour les tubes arrivant de Métropole : le sérum doit être conservé
IMPERATIVEMENT REFRIGERE ou CONGELE < 4H si délai de
transmission supérieur à 48H
Pour les DOM-TOM et l'International : CONGELE < 4H IMPERATIF
Garder une sérothèque jusqu¿à réception du résultat.
Conformément à l'arrêté du 23 juin 2009 (JO du 3 juillet 2009), joindre
IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements, la
copie du compte-rendu échographique et le formulaire de consentement de
la femme enceinte (modèle donné par l¿arrêté du 14 janvier 2014) dûment
rempli et signé par le prescripteur et la patiente.
XFRAP
X Fragile - syndrome - prénatal
attestation de consultation et consentement de la patiente
Liquide amniotique cultivé, trophoblaste cultivé T° ambiante
XFRA
X Fragile - syndrome - sang total - postnatal
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être
5 mL Sang total EDTA T° ambiante
accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du
patient et de la prescription médicale
ZYGO
Zygotie - étude de la gémellité - prénatal
attestation de consultation et consentement de la patiente
Liquide amniotique frais ou cultivé, villosités choriales T°
ambiante
7DCHO
7 Déhydrocholestérol
attestation de consultation
1 mL Sérum, Plasma ou liquide amniotique : +4°C
Biopsie (trophoblaste, foie, poumon) : CONGELE
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