Transcript GenmedNews 9. fin - Faculté de médecine et de pharmacie de Rabat

GenMedNews
25 ans au service des maladies génétiques au Maroc
Bulletin du département de Génétique Médicale de l’INH et du Centre de Génomique Humaine de la Faculté de Médecine et de Pharmacie, UM5 Souissi-Rabat
Directeur de la revue: Abdelaziz Sefiani
Rédactrice en chef : Imane Cherkaoui Jaouad
Rédactrice adjointe: Ilham Ratbi
Editorial: à propos de la journée
internationale des maladies rares
Numéro 9,
Janvier 2014
Sommaire :
Page 1:
Editorial
Visites et séminaires
Page 2:
Événementiel
Page 3:
Nos publications 2013
Page 4:
Nos publications 2013
Page 5:
Agenda scientifique
Press book
Page 6:
Nos prestations
On répertorie aujourd’hui plus de 7 000 maladies rares qui, par définition, ne concernent que moins
d'une personne sur 2000. Malgré cette rareté, ces maladies prises ensemble, constituent un vrai problème de santé publique, surtout lorsqu’on sait que la plupart de ces pathologies sont génératrices de handicaps sévères, dont la prise en charge est lourde et onéreuse. Au Maroc, des milliers de familles se battent
contre ces maladies dans une extrême solitude. Les personnes qui en sont atteintes rencontrent toutes,
dans leur parcours, des difficultés similaires. L'accès à des soins de qualité, la prise en charge médicale
de la maladie, l'autonomie et l'insertion sociale posent énormément de problèmes, en particulier pour les
familles démunies et sans assurance maladie. Comme la plupart des maladies rares sont d’origine génétique, elles peuvent parfois toucher plusieurs personnes d’une
Séminaire Maroco-Canadien sur la génomique humaine
même famille, ce qui génère
une angoisse supplémentaire et
Le centre de Génomique Humaine
pousse les familles à chercher
de la Faculté de Médecine de Ral’information et le conseil gébat, UM5S, en partenariat avec la
nétique approprié, dans l’esSociété Marocaine de Génétique
poir d’être rassurées pour leurs
Médicale et le Centre de Rechergrossesses ultérieurs. Toutes
che du CHUM de Montréal, ont
ces difficultés ne peuvent être
organisé les 11 et 12 Novembre
surmontées dans notre pays
2013, un séminaire sur la génomique par une vraie politique de
que humaine. A cette occasion, le
santé et un programme natioProfesseur Guy Rouleau, Univernal pour le dépistage précoce,
sité McGill, Canada a donné une
la prévention et la prise en
conférence sur la Génétique molécharge des maladies rares. Ce
culaire
des
maladies
neuro-développementales.
programme doit être basé sur
une organisation des soins en
réseaux, qui s’appuient sur des Rencontre franco-marocaine des spécialistes de la FMF
centres nationaux de référence.
L’insuffisance ou le manque L’Association Française de
d’information sont la principa- la Fièvre Méditerranéenne
le cause de l’odyssée des fa- Familiale a organisé à Ramilles, en quête d’un diagnos- bat, les 4 et 6 octobre 2013,
tic précis et de possibilités de la première rencontre franprévention. Le mécénat et la co-marocaine des spécialiscompassion, en réaction à la tes de cette pathologie
détresse des familles rappor- génétique et des autres
tées régulièrement par la pres- fièvres récurrentes hérédise, bien qu’ils soient utiles à taires. L’objectif de cette
individuellement, ne peuvent réunion a été de sensibiliremplacer une vraie politique ser les patients, leurs familde santé dans ce domaine. les et les médecins à ce
Pr. A Sefiani type de pathologie dont la prévalence est sous estimée au Maroc.
La liste de nos tests génétiques s’enrichit
Le diagnostic moléculaire des syndromes de Prader Willi et d’Angelman en routine
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Janvier 2014, Numéro 9
Événementiel
Thèses et masters réalisés dans notre département
♦
♦
Etude par hybridation in situ en fluorescence d’une
série de 18 patients avec syndrome de WilliamsBeuren. Master Spécialisé en Sciences et Technologies de la vie et de la santé (MS-STVS). Faculté de
Sciences, Université Mohammed V Agdal de Rabat. Ouassim Drissi El Bouzaidi.
Apport de la FISH dans le diagnostic et le suivi des
patients atteints de LMC. Master Spécialisé en
Sciences et Technologies de la vie et de la santé
(MS-STVS). Faculté des Sciences de Settat. Wiam
♦
Nos staffs et séminaires
♦
L’Association Française de la Fièvre Méditerranéenne
Familiale et des autres fièvres récurrentes héréditaires
a organisé à Rabat du 4 au 6 octobre 2013l, a première
rencontre franco-marocaine des spécialistes de la FMF
et des autres FRH . Le 2ème jour de la Réunion a été
marqué par la participation d’une cinquantaine de patients venus des différentes régions du Maroc accompagnés de leurs familles .
♦
L'équipe du département de génétique médicale, a participé, le 24 Octobre 2013 à Rabat, à une réunion de
travail autour du diagnostic génétique des maladies
neuromusculaires. Cette réunion a été organisée par
l’Association Marocaine de lutte contre les myopathies
et a vu la participation des généticiens des CHU de
Rabat, Casablanca, Fès et Marrakech.
♦
L’équipe du DGM a participé au “Third annual meeting of the Middle Eastern Association for Cancer Research”, Faculty of Science, 5-7 Décembre 2013, Rabat par des communications affichées. Le Dr Cherkaoui Imane a participé par une communication orale
sur « Genetic syndromes with a risk factor of cancer
predisposition: Experience of the department of Medical genetics in Rabat ».
Azour
Nos stages et missions à l’Etranger
♦
♦
♦
♦
Le Docteur Jaber Lyahyai, Professeur Assistant au
Centre de Génomique Humaine de la FMPR, a effectué un stage de six mois, au CHUM de Montreal
du 2 Mai au 2 Novembre 2013. Ce stage, qui entre
dans le cadre d’un projet de recherche élaboré entre l’équipe de Génétique Médicale de Rabat et le
Centre de Recherche du CHUM de Montréal dirigé
par le professeur Guy Rouleau, a pour thème:
«étude des maladies génétiques rares dans les populations à fort taux consanguinité». L’objectif du
stage a été une formation aux techniques du
séquençage haut debit.
Mlle Soukaina Guaoua, Doctorante au Centre de
Génomique Humaine FMPR, UM5S Rabat, a effectué un stage de formation de deux mois, du 01 Juillet au 30 Août 2013, au laboratoire de génétique
moléculaire humaine du centre de génétique médicale dans le département des sciences biomédicales
à l’université d’Antwerp, Belgique,. Ce stage qui
entre dans le cadre d’une thèse de l’UM5S, a pour
thème «les techniques de biologie moléculaire et
d’analyse bioinformatique des données d’exome».
Monsieur Abdelhafid Natiq, assistant médical au
Département de Génétique Médicale de l’INH a
effectué un stage d’une semaine, dédié à l’analyse
chromosomique sur microréseau d’ADN, au service
de Génétique au CHU de Nancy.
Le Professeur Ilham Ratbi du Centre de génomique
Humaine de l’Université Mohamed V Souissi, a
participé à la 9ème Réunion du Groupe
Métabolique de la Région du Moyen-Orient, organisée à Istambul les 5 et 6 Décembre 2013 sur le
thème des maladies métaboliques.
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Le Professeur Ilham Ratbi a participé au 5th PanArab
Human Genetic Conference and Golden Helix Symposium du 17 au 19 Novembre 2013 à Dubai par une
communication orale “Documentation of inherited disorders in the Moroccan population in the Moroccan
National Mutation database”.
Départs et nouvelles Affectations
Après une formation au département de génétique médicale de
l’INH, le docteur Mariam Tajir,
médecin spécialiste en génétique,
lauréate 2012, a été affectée au
service de génétique médicale au
CHU Mohamed VI de Marrakech. Le Docteur Tajir a été également rédactrice adjointe de tous
les précédents numéros de GenMedNews. L’équipe de génétique médicale de Rabat lui
souhaite plein succès dans ses nouvelles fonctions.
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Nos publications en 2013
• Lamzouri A, Ratbi I, Sefiani A. Syndrome de Silver
Russell: à propos de 3 cas et revue de la littérature. Pan
Afr Med J. 2013; 14: 91
Le syndrome de Silver Russell est une maladie génétique rare
due à un défaut de l’empreinte parentale. Ce syndrome est
caractérisé par un retard de croissance intrautérin sévère, un
retard staturo-pondéral post natal, une dysmorphie craniofaciale particulière et une asymétrie des membres.
Les auteurs rapportent les observations de trois patients atteints du syndrome de Silver Russel et discutent les aspects
cliniques et génétiques de ce syndrome.
• Cherkaoui Jaouad I, El Alloussi M, Laarabi FZ, Bouhouche A, Ameziane R, Sefiani A. Inhabitual autosomalrecessive form of dentin dysplasia type I in a large
consanguineous Moroccan family. Eur J Med Genet.
2013; 56: 442-444
La dysplasia dentinaire (DD) est une maladie génétique rare
autosomique dominante caractérisée par une structure anormale de la dentine. Elle est due à des mutations du gène
DSPP (Dentin Sialophosphoprotein gene). Les auteurs rapportent une famille marocaine avec 4 enfants atteints de DD
type I et transmise de façon autosomique récessive. Le gène
DSPP de la forme autosomique dominante a été exclu, ainsi
que le gène SMOC2 qui a été récemment identifié chez une
famille avec DD type I, microdontie et anomalie de la forme.
Les auteurs concluent que cette forme décrite n’est pas allélique à la DD autosomique dominante et la cause génétique
reste déterminer.
• Ratbi I, Fejjal N, Micale L, Augello B, Fusco C, Lyahyai J, Merla G, Sefiani A. Report of the First Clinica
Case of a Moroccan Kabuki Patient with a Novel
MLL2 Mutation. Mol Syndromol. 2013;4:152-156.
Le syndrome de Kabuki (SK) comporte de multiples anomalies
congénitales associant dysmorphie faciale caractéristique,
anomalies squelettiques, déficit intellectuel léger ou modéré et
retard de croissance postnatal. Le SK est associé dans 45 à
80% des cas à des mutations du gène MLL2. Des délétions du
gène KDM6A ont également été décrites.
Les auteurs rapportent la 1ère description d’un patient
marocain atteint du SK et portant une nouvelle mutation
d’épissage du gène MLL2.
• Tajir M, Fergelot P, Lancelot G, Elalaoui SC, Arveiler
B, Lacombe D, Sefiani A. Germline mosaicism in Rubinstein-Taybi syndrome. Gene 2013;518:476-478.
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est caractérisé par des anomalies congénitales, un déficit intellectuel et un comportement
atypique. Ce syndrome est associé dans 50% à 70% des cas à
des mutations du gène CREBBP, survenant de novo et transmises sur un mode dominant avec un risque de récurrence
faible. Les auteurs rapportent une famille marocaine avec 2
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enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi , issus de
parents sains. Les études moléculaires ont montré que les 2
enfants sont porteurs de la mutation c.4361T>A du gène
CREBBP à l’état hétérozygote. Cette mutation est absente
chez les parents, le frère sain et dans les cellules épithéliales
buccales des deux malades. Les auteurs confirment ainsi l’hypothèse d’un mosaïcisme germinal dans cette famille.
• Cottereau E, Mortemousque I, Moizard MP, Bürglen
L, Lacombe D, Gilbert-Dussardier B, Sigaudy S, Boute
O, David A, Faivre L, Amiel J, Robertson R, Viana
Ramos F, Bieth E, Odent S, Demeer B, Mathieu M,
Gaillard D, Van Maldergem L, Baujat G, Maystadt I,
Héron D, Verloes A, Philip N, Cormier- Daire V, Frouté MF, Pinson L, Blanchet P, Sarda P, Willems M, Jacquinet A, Ratbi I, Van Den Ende J, Lackmy-Port Lis
M, Goldenberg A, Bonneau D, Rossignol S, Toutain A.
Phenotypic spectrum of Simpson-Golabi-Behmel syndrome in a series of 42 cases with a mutation in GPC3
and review of the literature. Am J Med Genet C Semin
Med Genet. 2013;163:92-105.
Le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) est une maladie génétique rare récessive liée à l’X, caractérisée par une
avance de croissance pré et postnatale, une dysmorphie faciale et des malformations viscérales et squelettiques, inconstantes. Plus de 100 patients atteints de SGBS ont été rapportés à
ce jour. Ce syndrome est du à des mutations du gène GPC3.
Dans le but de définir les critères cliniques pour un diagnostic
moléculaire GPC3, les auteurs décrivent à travers une revue
de littérature le phénotype clinique de 42 patients atteints du
SGBS et porteurs d’une mutation GPC3.
• Gerards M, Kamps R, van Oevelen J, Boesten I, Jongen E, de Koning B, Scholte HR, de Angst I, Schoonderwoerd K, Sefiani A, Ratbi I, Coppieters W, Karim
L, de Coo R, van den Bosch B, Smeets H. Exome sequencing reveals a novel Moroccan founder mutation
in SLC19A3 as a new cause of earlychildhood fatal
Leigh syndrome. Brain. 2013;136:882-890.
Le syndrome de Leigh ou encéphalomyopathie nécrosante
subaiguë est une maladie neurologique progressive caractérisée par des lésions neuropathologiques associant en
particulier une atteinte du tronc cérébral et des ganglions
de la base. Sa prévalence est estimée à 1/36 000 naissances. La maladie débute typiquement chez le nourrisson de
moins d'un an mais il existe de rares cas de début tardif,
jusqu'à l'âge adulte. Les gènes altérés sont le plus souvent
nucléaires, 10 à 30 % des syndromes de Leigh sont dus à
des mutations portées par l'ADN mitochondrial.
Dans ce travail, l’exome sequencing combiné à l’homozygoty mapping a permis d’identifier une nouvelle mutation
homozygote c.20C>A du gène SLC19A3. Cette mutation
a été retrouvée chez 3 familles marocaines avec un effet
fondateur dans la région d’Al Hoceima.
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Nos publications en 2013
• Chafai Elalaoui S, Cherkaoui I, Laarabi FZ, Elgueddari BE, Benjaafar N, Sefiani A. Low Level of Consanguinity in Moroccan Families at High Risk of Breast Cancer. Asian Pacific J Cancer Prev,14:723-726
Le cancer du sein est le cancer le plus commun chez la femme.
Plusieurs gènes à forte ou à faible pénétrance sont impliqués
dans le cancer du sein, principalement les gènes BRCA. Les
femmes porteuses de mutations ne développent pas toutes un
cancer du sein, ce qui fait suggérer l’existence de facteurs
protecteurs génétiques et environnementaux. Dans ce travail,
les auteurs montrent si la consanguinité présente un facteur
protecteur chez les femmes à haut risque de cancer. Les auteurs ont comparé les taux de consanguinité chez 72 patientes
atteintes de cancer familial du sein ou de l’ovaire avec celui
de la population générale. Le taux de consanguinité était de
9.72% et 15.3% chez les malades et chez les témoins respectivement avec un coefficient moyen de consanguinité de 0.0034
chez les patientes et de 0.0065 chez la population témoin mais
avec une différence statistiquement non significative. Les auteurs concluent que la consanguinité chez les femmes marocaines pourrait ne pas être associée à un risque du cancer du
sein avec prédisposition génétique et que d’autres études dans
des échantillons plus grands sont nécessaires pour confirmer
ces résultats préliminaires.
• Papadopoulos P, Viennas E, Gkantouna V, Pavlidis C,
Bartsakoulia M, Ioannou ZM, Ratbi I, Sefiani A, Tsaknakis J, Poulas K, Tzimas G, Patrinos GP. Developments in FINDbase worldwide database for clinically
relevant genomic variation allele frequencies. Nucleic
Acids Res. 2013. Sous presse
FINDbase (http://www.findbase.org) est une base de données
qui a pour objectif de collecter les fréquences des mutations,
des variations génomiques et des marqueurs pharmacogénétiques dans le monde. Les données concernent la population,
l'ethnie ou la région géographique, la maladie et le gène responsable avec des liens vers les bases de données connexes.
Les auteurs rapportent ici les nouveaux outils d’interrogation
et de visualisation de données, un nouveau module basé sur
Microsoft Silverlight technology (http://www.silverlight.net),
incluant 259 résumés de maladies génétiques avec un module
Hommage:
rendant possible la soumission de données sur FINDbase.
• Marsman RF, Barc J, Beekman L, Alders M, Dooijes
D, van den Wijngaard A, Ratbi I, Sefiani A, Bhuiyan
ZA, Wilde AA, Bezzina CR. A mutation in CALM1
encoding calmodulin in familial idiopathic ventricular
fibrillation in childhood and adolescence. J Am Coll
Cardiol. 2013. Sous presse
Les auteurs rapportent le cas d’une famille avec fibrillation
ventriculaire idiopathique. Cette maladie arythmogène sévère
d’origine génétique et caractérisée par une tachycardie ventriculaire induite par les catécholamines se manifestant par
une syncope ou une mort subite. La mutation p.Phe90Leu du
gène CALM1 a été identifiée par exome sequencing chez deux
enfants de cette famille marocaine. La mutation était présente
chez la mère et un frère, tous deux asymptomatiques, mais
affichant un intervalle QT prolongé pendant l’effort. Les
auteurs soulèvent ici l’importance de l’exome sequencing
dans l’identification de l’anomalie moléculaire chez des familles avec un nombre réduit de malades.
• Bouziane Z, Bensaid B, El Idrissi R, El Mesnaoui
A, Bensaid Y, Ratbi I. Marfan syndrome and cervical internal carotid artery aneurysm. Vasa.
2013;42:457-60.
Le syndrome de Marfan est une maladie systémique du tissu
conjonctif qui se caractérise par une combinaison variable de
manifestations cardiovasculaires, musculo-squelettiques, ophtalmologiques et pulmonaires. Sa prévalence est estimée à 1/5
000. Les symptômes peuvent apparaître à tout âge et sont très
variables d'une personne à l'autre y compris dans une même
famille. Dans la majorité des cas, le syndrome de Marfan est
dû à des mutations du gène FBN1. Les auteurs rapportent le
cas d’une patiente de 42 ans avec des signes cliniques en faveur du syndrome de Marfan, et un anevrysme asymptomatique de l’artère carotide interne. L’analyse moléculaire a permis de confirmer le diagnostic du syndrome de Marfan, la
patiente est porteuse de la mutation c.6658C>T de l’exon 54
du gène FBN1. Cette mutation a été déjà rapportée chez 2
patients atteints du syndrome de Marfan.
Frederick Sanger, pionnier du séquençage génétique nous quitte
Pionnier de la génomique, le biochimiste britannique Frederick Sanger, qui avait reçu deux prix Nobel de chimie pour
ses travaux sur la structure des protéines (1958) et sur le
séquençage des acides nucléiques (1980) est décédé mardi
19 novembre 2013 à Cambridge à l’âge de 95 ans. Ses travaux ont conduit au séquençage du génome humain, mais
aussi à de nombreuses avancées médicales faisant appel à
l'analyse de l'ADN. Il était l’un des quatre chercheurs à avoir
été récompensés par deux prix Nobel, avec Marie Curie,
Linus Pauling et John Bardeen. Frederick Sanger a développé le séquençage de l’ADN utilisé à ce jour.
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Janvier 2014, Numéro 9
Agenda scientifique
• Next Generation Sequencing - Research To Clinic
24—25 Février 2014, San Diego, USA
• 2nd Genetics Conference 9-11 Mars 2014, Sultanate
of Oman
• Up Close and Personalized, The 3rd International
Congress on Personalized Medicine. 26—29 Juin
2014, Prague, République tchèque
• 7th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2014) 8 - 10 Mai
lin, Allemagne
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Press-book
Dans sa dernière édition,
la gazette du laboratoire
Maghreb a consacré son
article principale aux
activités du département
de génétique médicale de
l’Institut National d’Hygiène.
Dans le cadre de la politique de sensibilisation et d’information
du centre de génomique humaine de l’UM5S sur les maladies
rares et les maladies génétiques, le Professeur Abdelaziz Sefiani a contribué à la rédaction d’un article consacré à cette problématique et qui a fait l’objet d’une publication dans le 58ème
numéro de la magazine DoctiNews.
Collaboration et visibilité à l’internationale
Le centre de génomique humaine de la Faculté de Médecine et
de Pharmacie de Rabat, UM5S
et le département de génétique
médicale de l’Institut National
d’Hygiène sont engagé dans
plusieurs collaborations scientifiques internationales. Sur la
carte sont représentés les pays et
les laboratoires partenaires, avec
qui notre équipe est associée
pour des études sur les maladies
génétiques et maladies rares, depuis 2009, date de création du Centre de Génomique Humaine de l’UM5S. En sombre les collaborations déjà valorisées par au moins une publication internationale, en claire, les collaborations en cours.
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GenMedNews
Nos prestations
Janvier 2014, Numéro 9
Le département de génétique médicale offre des prestations de service dans le cadre de la génétique médicale. Ces
prestations concernent des analyses de cytogénétique classique et de cytogénétique moléculaire, des analyses de
l’ADN et une consultation d’information et de conseil génétique. Ci-dessous la liste non exhaustive des tests génétiques réalisés par notre équipe.
Analyse
Indications
Délai
Prix
Caryotype constitutionnel postnatal
Indications du caryotype
4 semaines
800 Dh
Caryotype hématologique
Leucémies
2 semaines
1200 Dh
Recherche de la mutation V617F du gène JAK2
Syndromes myéloprolifératifs non LMC
4 semaines
1200 Dh
Recherche postnatale des microdélétions par FISH
Syndromes microdéletionnels : Williams et 22q11
2 semaines
1200 Dh
Recherche de mosaicisme par FISH
Aneuploidies en mosaique : X, Y et 21
2 semaines
1200 Dh
Recherche d’instabilité chromosomique
Anémie de Fanconi et maladies cassantes
4 semaines
1200 Dh
Recherche des mutations majoritaires du gène MEFV
Fièvre méditerranéenne familiale
4 semaines
1200 Dh
Recherche de la délétion de l’exon 7 du gène SMN
Amyotrophie spinale et hypotonies congénitales
4 semaines
800 Dh
Recherche de délétions du gène de la dystrophine
Myopathie de Duchenne et de Becker
4 semaines
800 Dh
Recherche de la mutation 525delT du gène LGMD2C
Dystrophies musculaires autosomiques récessives
4 semaines
1200 Dh
Recherche de la mutation 35delG de la Connexine 26
Surdités autosomiques récessives
4 semaines
1200 Dh
Recherche de la mutation c.144delC du gène AURKC
Infertilité masculine, spermatozoïdes macrocéphales
4 semaines
1200 Dh
Recherche de Facteur Vde Leiden
Maladies thromboemboliques-Maladie abortive
4 semaines
1200 Dh
Recherche des mutations majoritaires du gène HBB
Bêta thalassémies
4 semaines
1200 Dh
Recherche des mutations de l’exon 10 du gène CFTR
Mucoviscidose
4 semaines
1200 Dh
Recherche des mutations majoritaires du gène MYH
Cancer du colon sur polypose atténuée : MAP
4 semaines
1200 Dh
Recherche de la mutation c.3233C>G du gène IDUA
Maladie de Hurler
4 semaines
1200 Dh
Recherche des mutation c.1643_1644delTG du gène XPC
Xeroderma Pigmentosum
4 semaines
1200 Dh
Recherche de la mutation p.Ile244Thr du gène AGXT
Hyperoxaluire primitive type I
4 semaines
1200 Dh
Recherche des mutations G380R et N540K du gène FGFR3
Achondroplasie / Hypochondroplasie
4 semaines
1200 Dh
Recherche sur demande d’une mutation connue
Familles avec mutation identifiée
10-12 sem
Nous contacter
Génotypage IL28B (rs12979860)
Hépatite virale C
1-2 sem
600 Dh
Recherche des mutations C187G et G845A du gène HF2
Hémochromatose
4 semaines
1200 Dh
Etude de l’empreinte parentale de la région 15q11.13
Syndrome de Prader Willi et syndrome d’Angelman
Conseil génétique et dysmorphologie (Hôpital)
Maladies génétiques et syndromes polymalformatifs
4 semaines
27, avenue Ibn Batouta, BP 769 Rabat - Maroc
Tél : +212. 0537.77.19.02 / +212.0537.77.19.65
www.sante.gov.ma/Departements/INH
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Fax : +212.0537.77.20.67 / +212.0537.68.16.53
Courriel: [email protected]
800 Dh
60 Dh