Transcript Kelainan metabolisme kerbohidrat

Rohilatul Jannah
PENDAHULUAN
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan
oleh kelainan genetik shg mengakibatkan
hilangnya enzim tertentu yang diperlukan
untuk merangsang suatu proses
metabolisme.
Suatu kondisi dimana enzim yang diperlukan
Beberapa gula (misalnya sukrosa) dalam proses
metabolisme tidak ada, hal ini mengakibatkan
kelainan metabolik
Penimbunan gula (glukosa, sukrosa dan fruktosa) yg
menimbulkan masalah kesehatan
MACAM2 KELAINAN B.D METABOLISME KH
Galaktosemia (kadar
galaktosa yang tinggi
dalam darah) biasanya
disebabkan oleh
kekurangan enzim
galaktose 1-fosfat uridil
transferase
Herediter / genetik/
idiopatik
Anoreksia
Vomite
Joundice (kekuningan)
Pertumbuhan abnormal
Hepatomegali
Protein uria dan asam
amino dlm urin
Odema jaringan
Retensi caiaran dlm tubuh
Jika diobati secara adekuat, tidak akan
Sekitar 1 dari 50.000-70.000
bayi terlahir tanpa enzim
tersebut.
Jika pengobatan tertunda, anak
akan memiliki tubuh yang pendek
dan mengalami keterbelakangan
mental.
Banyak yang menderita katarak.
Kebanyakan penyebabnya tidak
diketahui
terjadi keterbelakangan mental.
Tetapi tingkat kecerdasannya lebih
rendah dibandingkan dengan saudara
kandungnya dan sering ditemukan
gangguan berbicara.
Pada masa pubertas dan masa dewasa,
anak perempuan seringkali mengalami
kegagalan ovulasi (pelepasan sel
telur) dan hanya sedikit yang dapat
hamil secara alami.

Diduga galaktosemia jika
ditemukan galaktosa dan
galaktose 1-fostate dlm
urin.



Untuk memperkuat
diagnosis, dilakukan
pemeriksaan darah dan
sel-sel hati, yang akan
menunjukkan tidak
adanya enzim galaktose 1fosfat uridil transferase.

Seorang wanita hamil yang
menderita galaktosemia
juga harus menghindari
galaktosa.
Jika kadar galaktosanya
tinggi, galaktosa dapat
melewati plasenta dan
sampai ke janin,
menyebabkan katarak.
Penderita galaktosemia
harus menghindari
galaktosa seumur
hidupnya
GLIKOGENOSIS
Definisi
Glikogenosis adalah
sekumpulan penyakit
genetis yang disebabkan
oleh tidak adanya 1 atau
beberapa enzim yang
mengubah gula menjadi
glikogen atau mengubah
glikogen menjadi
glukosa
Tanda Klinis
Penyakit penimbunan
glikogen cenderung
menyebabkan
penimbunan asam
urat, yang dapat
menyebabkan gout dan
batu ginjal.
Untuk mencegah hal
tersebut seringkali
perlu diberikan obatobatan dan
pembatasan aktivitas
Pemeriksaan laborat
Diagnosis
ditegakkan berdasarkan Penatalaksanaan
hasil pemeriksaan
terhadap jaringan
Untuk membantu
(biasanya otot atau
mencegah turunnya
hati), yang
kadar gula darah,
menunjukkan adanya
dianjurkan untuk
enzim yang hilang.
mengkonsumsi makanan
kaya karbohidrat dalam
porsi kecil sebanyak
beberapa kali dalam
sehari


Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu
penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki
enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang
merupakan hasil pemecahan dari fruktosa)
tertimbun di dalam tubuh, menghalangi
pembentukan glikogen dan menghalangi
perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai
sumber energi.
AKIBAT PENIMBUNAN FRUKTOSA








hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai
keringat dingin
tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
Linglung
Mual
Muntah
nyeri perut
kejang (kadang-kadang)
koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa
terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran
mental.
LABORATORIUM



Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil
pemeriksaan jaringan hati yang menunjukkan
adanya enzim yang hilang.
Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap
fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus.
Karier dapat ditentukan melalui analisa DNA dan
membandingkannya dengan DNA penderita dan
DNA orang normal.
FRUKTOSURIA




Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak
berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam urin
Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim
fruktokinase yang sifatnya diturunkan.
1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria.
Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar
fruktosa yang tinggi di dalam darah dan urin dapat
menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes
mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
PENTOSURIA




adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang
ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam
urin karena tubuh tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk mengolah xylulosa.
Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang
Yahudi.
Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan,
tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa
menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes
mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
Bila pemasukan protein kurang maka akan
kekurangan kalori disamping defisiensi
asam2 amino yang diperlukan, mineral
dan faktor2 lain, missal ; factor lipotropik.
Akibatnya pertumbuhan tubuh,
pemeliharaan jaringan tubuh,
pembentukan zat anti bodi,dan serum
protein akan terganggu.
FAKTOR YANG BERHUBUNGAN
Asam urat ini merupakan
hasil akhir dari pada
metabolisme purin .
 Berasal dari molekul
asam2 nukleat menjadi
purin dan akhirnya asam
urat.
 Protein ini berasal dari
tubuh sendiri dan dari
makanan. Sebagian asam
urat ini dioksidasi
menjadi ureum dan
diekskresi.



penyakit yang
berhubungan dengan
metabolisme protein
ialah : gout arthritis dan
infark asam urat pada
ginjal.
Pada kedua kelainan ini
terdapat gangguan
metabolisme asam urat
sehingga serum
meninggi dan terjadi
pengendapan urat pada
berbagai jaringan.
GOUT ARTHRITIS
Secara klinis penyakit ini,
ada berbagai jaringan
ditemukan endapan2
urat yang merupakan
tonjolan2 yang disebut
tophus biasanya
terdapat disekitar
sendi, sering juga
tulang rawan daun
telinga
Dasar gangguan metabolic
ini tidak diketahui
tetapi meningkatnya
kadar asam urat darah
dapat disebabkan :
1.destruksi asam urat
dalam tubuh berkurang.
2.ekskresinya
berkurang.
3.pembentukannya
berlebihan.
ENDAPAN URAT PADA GINJAL
Pada ujung2 piramide ginjal pada bayi dan
pada penderita leukemia dan polisitemia
terdapat endapan2 urat.
Pada ginjal bisa terjadi infark asam urat .
endapan terdapat pada tubulus kontortus
,kemudian epitel peritubuler.
Syndrom Nefrotik
Adalah keluarnya protein lebih dari 3,5 gram
melalui urine perhari. Dalam keadaan
normal hampir tidak ada protein yang keluar
melalui urine .
Syndrome nefrotik mengisyaratkan cedera
glomerulus yang berat.
Hilangnya protein2 plasma menyebabkan
hipoalbuminemia dan
hipoimmunglobulinemia
Manifestasi klinik antara lain adalah mudah
infeksi (akibat hipoimmunoglobulin) dan
edema anasarka
HYPOPROTEINEMI :
Biasanya akibat ekskresi protein serum
darah berupa albumin yang berlebihan
melalui urin. Selain itu juga
pembentukan albumin yang
terganggu,missal akibat penyakit hati,
atau absorbsi albumin kurang akibat
kelaparan atau karena penyakit usus.
HYPOGAMAGLOBULINEMI KONGENITAL :
Merupakan penyakit herediter, terutama
ditemukan pada anak2 berumur 9 bulan
sampai 2 tahun. Anak tersebut biasanya
mudah menderita infeksi , sering oleh
stafilokokkus aureus, pneumokok,
streptokok, meningie. Bila diperiksa
ternyata plasma darah tidak mengandung
gamaglobulin.
HYPOGAMAGLOBULINEMI DIDAPAT
(ACQUIRED) :
Ditemukam pada pria maupun wanita,
dan pada semua usia . Penderita mudah
terkena infeksi. Selian itu terdapat pula
hyperplasi kompensatorik dari pada sel
reticulum , sehingga mengakibatkan
lymfodenophathia dan splenomegalia dan
kadang2 juga terjadi hyperplasi
kompensatorik dari kelenjar tymus.
HYPOGAMAGLOBULINEMI SEMENTARA :
Hanya ditemukan pada bayi,mungkin
merupakan masa peralihan pada waktu
gamaglobulin yang didapat dari ibu habis
dan anak harus membentuk gamaglobulin
sendiri. Masa transisi ini biasanya terjadi
pada usia 4 – 12 minggu. Masa ini hanya
sebentar, oleh karena anak bisa
membentuk gamaglobulin sendiri. Namun
pada masa ini dapat menimbulkan infeksi
keras yang bisa menyebabkan kematian.
THANK YOU…………….
For The Nice Attantion