Transcript chromosome et chromatine

Chromosome
et
Chromatine
ARICHI Bouchra
Introduction
Le matériel génétique de chaque individu est retrouvé
dans le noyau des cellules.
Associé à diverses protéines, l'ADN est replié et enroulé
de façon très complexe; la double hélice qu'il forme
constitue la structure du chromosome.
Les
chromosomes, qui apparaissent dans le noyau de la
cellule au moment de la division (mitose ou méiose ),
résultent de la condensation de la chromatine
Membrane plasmique
Ribosome
Mitochondrie
Noyau
Cellule
vacuole
REL
Cytoplasme
REG
Chromatine
o Chromatine = khrôma (couleur)
o Décrite par Miescher en 1869
o Nommée par Fleming en 1882.
o Support de l'hérédité.
o Disposée dans le noyau de la cellule sous forme
de réseaux.
o Composée :
* ADN (35%)
* Des histones (protéines globulaires ) ,
* Les nucléosomes (corps du noyau): les
unités fondamentales de la chromatine.
o Constituée d'un écheveau de fil prenant relativement
bien mais irrégulièrement la coloration qui permet de
la mettre en évidence dans le noyau.
Au cours de la division cellulaire les fils de chromatine
s'enroulent et se condensent très fortement et donnent
des bâtonnet
les chromosome ( corps coloré)
le filament d'ADN passe d'une longueur à 10 000 fois
sa longueur.
Deux types de chromatine
Hétérochromatine
Euchromatine
consiste en ADN actif,
par exemple exprimé en
protéine.
consiste en ADN inactif.
Il semble servir à des fins
structurelles durant les
phases chromosomiques.
L'hétérochromatine peut à son tour se
subdiviser en deux types :
 L’hétérochromatine constitutive
 L’hétérochromatine facultative
L’hétérochromatine constitutive
 Jamais exprimée.
 Située autour du centromère
 Condensée en permanence dans tous les types cellulaire.
 Contient des séquences d‘ADN hautement répétées qui
pourraient jouer un rôle structural dans le
chromosome.
 Détecter dans les chromosomes par la technique du
caryotype avec coloration en bandes c.
 Chez le mâle le chromosome y est composé
essentiellement d'hétérochmatine constitutive.
L’hétérochromatine facultative
 Contient des gènes inactivés pouvant être
parfois exprimés
 Les femelles des mammifères ont deux
chromosomes X dont un est largement inactif,
en ce qui concerne la transcription, il est
transformé en hétérochromatine
 Observée sous forme d’un point dense dans le
noyau interphasique connu sous le nom de
Corps de Barr ou chromatine X.
Chromosome
o Grec : ( khroma= couleur ,soma, corps =élément); (1870 – 1880)
o Élément microscopique formé d'une longue molécule
d‘ADN, associée à des protéines (les histones).
Procaryotes
les chromosomes se trouvent
dans le cytoplasme
Eucaryotes
dans le noyau sous forme
d'un bâtonnet, ou d'un
écheveau, selon qu'ils sont
condensés ou non
o Ils se condensent progressivement au cours de la division
cellulaire pour prendre une apparence caractéristique en
forme de « X » à deux bras courts et deux bras longs, reliés
par un centromère .
o Les chromosomes contiennent les gènes et permettent leur
distribution égale dans les deux cellules filles lors de la
division cellulaire.
o Les chromosomes sont habituellement représentés
par paires, en parallèle avec leur homologue,
o L'ensemble des chromosomes est représenté sur
un caryotype, ou carte de chromosomes.
o Le
caryotype:
permet l’observation et la
classification des chromosome présents dans la
mitose (métaphase)
«Le chromosome est l'élément porteur de l'information
génétique »
ADN
Histone
(Protéine)
Chromatine
Télomère
Centromère
Chromatide
Gène
Chromosome
Chromatine et Chromosomes ne sont
que deux aspects différents d'une
Même Entité.
Paire de chromosomes
homologue s
Strie noir ou blanche
correspondant
aux
gènes portés par le
chromosome
Paire 23:chromosomes
hétérologues( différent
pour le sexe masculin)
Caryotype
Le nombre de chromosomes
o Au moment de la fécondation, la fusion des deux
gamètes (spermatozoïde et ovule) rétablit le nombre
de chromosomes (n + n = 2n) dans la cellule œuf ou
zygote.
o Le nombre de paires de chromosomes dans les cellules
humaines, 23 au total (2n = 46) (Joe Hin Tijo et Albert
Levan 1956)
Remarque Importante
Le nombre chromosomique d'une espèce n'a
aucun rapport ni avec son degré d'évolution,
ni sa taille,
« L'amibe possède plusieurs centaines de
chromosomes. »
Amibe à thèque« Thecamoeba », prise au microscope électronique à balayage
Les chromosomes sexuels
Chez l’humaine, ce sont ceux de la 23ème paire
sur le caryotype.
Femme
Homme
composée de deux chromosomes
de taille différente
- l'un, ressemblant à ceux de la
femme « X »
- l'autre, plus court, est le
chromosome « Y »
composée de deux
chromosomes
identiques, nommés
« X ».
X
Y
23ème paire de chromosome chez l’homme
X
X
23ème paire de chromosome chez la femme
o Hétérochromosomes:
les chromosomes sexuels
déterminent le sexe de l'individu,,
qui
o Autosomes ( 22 autre paires) : définissent les caractères
physiques et psychologiques de l'individu.
RQ: Chez la mouche, la femelle est XY, alors
que le mâle est XX.
Les anomalies chromosomiques
Définition
Une altération d'un chromosome, sur lequel
un gène est absent ou présent plusieurs fois
(anomalie de structure), ou une altération
du caryotype, avec un chromosome entier
absent ou présent plusieurs fois (anomalie
de nombre).
Une anomalie chromosomique
 Soit héritée d’un des parents, soit se produit lors de la
conception.
 Ne peut pas être corrigé a vie.
 Ne peut pas être attrapée par contagion: une personne qui
présente une anomalie chromosomique peut continuer à
donner son sang par exemple.
 La grande majorité des personnes ont une anomalie
équilibrée et ont des enfants normaux.
Les anomalies du Nombre
o La perte d'un chromosome entier conduit à
une monosomie et la duplication d'un chromosome
amènent à une trisomie.
o Ces 2 formes d'anomalies chromosomiques conduisent
à un nombre aberrant de chromosomes,; aneuploïdie =
(du grec: pas-bon-multiple).
o Une monosomie, respectivement une trisomie, résulte
d'une non-disjunction survenue
la méiose durant la gamétogenèse.
au
cours
de
o Parmi les trisomies autosomiques (13,18 21,,),
la trisomie 21 (syndrome de Down) est la plus
connue. due à des défauts de ségrégation, est
intimement liée à l'âge de la mère.
o La
probabilité d'avoir un enfant présentant
une trisomie 21 augmente exponentiellement
avec l'âge.
21
21
L’erreur survient lors
de la 1ère division
Fécondation
du
gamète normale 21
21
Monosomie
Syndrome de DOWN
Trisomie
21
21
L’erreur survient lors
de la seconde division
Fécondation
du
gamète normale 21
21
Trisomie
Monosomie
Individus sains
Syndrome de DOWN
Les anomalies de Structure
o Les anomalies de structure sont le résultat
de cassures des chromosomes durant la méiose.
o Une délétion, une duplication ou la formation d'un
isochromosome se traduiront par un phénotype
anormal, tandis que l'insertion, l'inversion, ainsi que
la translocation peuvent être équilibrées.
Une délétion
o Un fragment du chromosome est manquant
o Suivant le lieu des cassures et la longueur du fragment
manquant, de nombreux gènes peuvent être perdus,
o Une délétion partielle du bras court du chromosome 5 est
responsable de la maladie du cri du chat
Fragment
manquant
A
Paire de chromosomes
5 normaux
B
Délétion 5P (bras court)
La perte des bouts d'un chromosome peut amener à la
formation d'un chromosome en anneau
B
A
Paire de chromosomes normaux
chromosomes
en anneau
Duplication
Un segment du chromosome se dédouble et se réinsère
dans le même chromosome
B
A
Paire de chromosomes normaux
chromosomes avec une duplication
Inversion
Résulte de la cassure d'un fragment de chromosome, suivie d'une rotation de
180°C de ce même fragment, puis de sa réintégration dans le même
chromosome.
2
1
A
B
inversion paracentrique
A
C
inversion péricentrique
Conclusion
• Les chromosomes sont le siège de l'information
génétique.
• Ces informations permettent au corps de
fonctionner, par exemple :
•
le foie est "génétiquement programmé" pour faire de
la bile,
•
les muscles pour se contracter et se décontracter afin
de faire bouger les membres
Conclusion
o Ils sont transmis par les parents à leurs enfants ;
C'est pourquoi les mêmes caractéristiques physique
ou probable malformation ou maladie se retrouvent
parfois dans les familles, même à plusieurs
génération d'intervalle.
o Elles
permettent
aussi
caractéristiques physique,
l'expression
de
QCM
En quelle année Walter Flemming a découvert les chromatines
R
A- 1882
B- 1782
C- 1832
D- 1904
Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humain
A-36
B-46
C-23
D-22
QCM
En quelle année Walter Flemming a découvert les chromosome
R
A- 1882
B- 1782
C- 1832
D- 1904
Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humain
A-36
B-46
C-23
D-22
Walther Flemming (Allemagne)
(21 avril 1843- 4 août 1905), est un fondateur de
la cytogénétique. Il a découvert les chromosomes et a décrit
la mitose.
QCM
En quelle année Walter Flemming a découvert les chromosome
R
A- 1882
B- 1782
C- 1832
D- 1904
Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humain
A-36
B-46
C-23
D-22
La trisomie 21 est une maladie génétique; signifie :
A- 21 paires de chromosome au lieu de 23
B- Trois chromosome au lieu de 2 à la paire 21
C- 21 paires de 3 chromosome au lieu de 2
D- aucune réponse est juste
La localisation physique d’un gène sur les chromosomes est
appelée : R
1. Un allèle
2. Le génotype
3. Le locus
4. Le phénotype
Un locus est un emplacement physique
précis et invariable sur un chromosome,
Un locus peut être un endroit du
chromosome où se situe un gène mais pas
nécessairement.
Le caryotype :
1. Permet de déterminer la séquence des gènes
2, Permet de visualiser les chromosomes
3. Permet de déterminer les anomalies de nombre des chromosomes
4. Permet de déterminer les anomalies de structure des
chromosomes
En l’absence d’anomalies chromosomiques, le caryotype dans
l'espèce humaine comporte :
A) - le même nombre de chromosomes chez l'homme et chez la
femme,
B) - un seul chromosome Y chez l'homme,
C) - un seul chromosome X chez la femme,
D) - 46 paires de chromosomes au total.
R
Insertions
Caryotype représente une anomalie de nombre (T21)
Inversion
La maladie « cri de chat » et du à
1- délétion d'une partie du chromosome 5
2 -inversion d'une partie du chromosome 5
3- une anomalie de nombre (trisomie 13)
R
Réorganiser les figures suivantes:
A
B
C
D
E
La maladie du cri du chat, ou syndrome de lejeune ( jérôme lejeune est le médecin
français ayant 1963)
Un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie
du chromosome 5.
Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic
de cette maladie.
La plupart des enfants décèdent durant leur enfance, les survivants ont un
profond retard mental.
La maladie « cri de chat » et du à
1- délétion d'une partie du chromosome 5
2 -inversion d'une partie du chromosome 5
3- une anomalie de nombre (trisomie 13)
Réorganiser les figures suivantes:
R
A
B
C
D
E
A
Double
brin d'une
molécule
d'adn.
B
Brin de
chromatine
(ADN +histones)
C
Chromosome
au cours de
l'interphase
Avec
Centromère.
D
Chromosome
condensé au cours
de la prophase
E
Chromosome au
cours de
la métaphase.
Each chromosome is home
To many genes (The body’s biological machines)
That tell you if your eyes
Are brown or blue,
Determine sizes
Of your hat, your shoe,
And tell you if your hair
Will wave or frizz.
The chromosomes sort out
The Hers from His
By making you
A Mr. or a Ms.
Références :
http://www.scholastic.com/teachers/article/collateral_resources/pdf/p/po
emsforteaching-chromosome.pdf
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/ChromatinEducFr.html
http://www.wormbook.org/chapters/www_germlinechromatin/germlinech
romatin.pdf
http://cmgm.stanford.edu/biochem201/Handouts/ChromatinStructure.pdf
http://staff.um.edu.mt/acus1/03Nucleus.pdf
http://www.kean.edu/~ftamari/docs/FA08/1000/chapter_8BW.pdf
http://www.johnkyrk.com/chromosomestructure.html
http://www.si.mahidol.ac.th/department/biochemistry/home/sibc511/Stru
cture%20and%20behavior%20of%20gene%20and%20chromosome.pdf
http://www.lps.u-psud.fr/IMG/pdf_2008_Projet_these_Livolant.pdf
http://cell.sio2.be/noyau/5.php
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/ArchitectChromatinID30016FS.html
http://www.youtube.com/watch?v=-OaoDg-AHnY