POMPE DISEASE (Glycogen Storage Disease TYPE II)
Download
Report
Transcript POMPE DISEASE (Glycogen Storage Disease TYPE II)
POMPE DISEASE
(GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE II)
Rena Normasari
Glikogen
GSD
Pompe
Disease
GLIKOGEN
Bentuk polisakarida
1700 - 600.000 rantai glukosa sebagai
mosakaridanya.
Glikogen ini banyak terdapat di hepar dan otot
Setiap 4-10 monomer dengan ikatan 1,4 alfa, akan
dimasuki ikatan 1,6 alfa
Glikogenolisis
Katabolisme glikogen menjadi glukosa
Enzim fosforilase untuk memutuskan ikatan glukosa
satu demi satu dari glikogen
Fosforilasi menyebabkan ikatan 1,4 alfa terputus dan
menghasilkan glukosa-1- fosfat.
Ikatan 1,6 alfa dipecah melalui proses hidrolisis
dengan bantuan enzim alfa 1,6 glukosidase dan H2O.
GLYCOGEN STORAGE DISEASES (GSD)
Kelainan metabolisme glikogen
Berkurangnya /tidak adanya salah satu enzim yang
berfungsi untuk memecah glikogen
Glikogen storage disease tipe II
Pompe disease /AMD = acid maltase deficiency
Kelainan genetic dari metabolisme glikogen
Enzim lisosomal hidrolase asam α glukosidase
Kelainan ini bersifat autosomal resesif
GSD tipe II
Mutasi pada gen GAA.
Mengkode enzim yaitu acid alpha-glucosidase
Enzim ini aktif di dalam lysosome
Enzim acid alpha-glucosidase akan memecah ikatan
alpha-1,4 dan alpha-1,6
Mutasi GAA
acid alphaglucosidase
Glikogen ↑
sel otot
efek toksik
lisosom
Epidemiologi
1 : 140.000 (infantile) dan 1 : 60.000 (adult)
Autosomal resesif.
Klasifikasi
Infantil-onset
4-8 bulan
kesulitan mengangkat kepala mereka atau berguling.
otot jantung semakin menebal (hipertrofi)
kelemahan pernapasan
Late onset
penurunan progresif dalam kekuatan otot kaki, badan
dan lengan
diafragma dan otot-otot pernafasan
pembesaran otot jantung dan gangguan irama
Diagnosa
aktivitas enzim asam alpha glukosidase
pada sampel darah, biopsi otot atau kultur sel dari
biopsi kulit
tes genetik untuk menemukan mutasi gen
histopatologi akan menunjukkan peningkatan besar
glikogen yang akan menutupi lisosom
foto rontgen dada, ekg, echocardiografi
pemeriksaan biokimia : serum creatin kinase
Terapi
Komplikasi jantung dan pernafasan diobati sesuai
gejala
Terapi fisik dan okupasi
Perubahan dalam diet dapat memberikan perbaikan
sementara
Konseling genetik
Terapi penggantian enzim (ERT)
menggantikan enzim asam alpha glucosidase
bentuk sintetis (rekombinan, rekayasa genetik), dari asam
alfa glukosidase.
infus (IV) intravena
Prognosa
Prognosis tergantung usia onset
Tanpa pengobatan penyakit ini sangat mematikan
pada bayi dan anak-anak.