Transcript Diapositiva 1

Francesca Feyles
Dott. Andrea Corrias
Torino 14-4-2012
Fabio, 12 anni, giunge all’osservazione nel 2005 per:
 ASTENIA intensa negli ultimi 6 mesi e particolarmente
evidente dopo intervento di appendicectomia effettuata un
mese prima
episodio di LIPOTIMIA
DOLORI ADDOMINALI e VOMITO già presenti prima e
persistenti dopo l’intervento
IPERPIGMENTAZIONE cutanea da diversi mesi
 POLIARTRALGIE da qualche anno
E.O:
Condizioni generali mediocri,
cute e mucose aride,
dolenzia addominale nei quadranti inferiori,
dolore alla palpazione delle articolazione della caviglia,
iperpigmentazione delle articolazioni interfalangee.
Tiroide palpabile ai limiti superiori della norma.
Gonadi 2 ml.
Esami Laboratorio:
SODIEMIA : 106 mEq/l (v.n. 135-145)
POTASSIEMIA: 7.8 mEq/l (v.n. 3,5-5)
Magnesemia: 1.29 mEq/l (v.n.1.2-1.9)
Cloremia: 79 mEq/l (v.n 98-105)
VES 44 mm/h, PCR 64 mg/l
Emocromo, glicemia, fosforemia, calcemia, creatinina,
enz epatici, bilirubina, PT, PTT, proteine totali, esame
urine: nella norma
Eco addome e RX addome: negativi
Quali sono le possibili cause di IPOSODIEMIA e
IPERPOTASSIEMIA?
1. INSUFFICIENZA RENALE
Ma creatinina e esame urine nella norma
2. PERDITA GASTROINTESTINALE
Vomito in anamnesi, ma il vomito si associa a ipokaliemia
3. SIADH
Spiegherebbe l’iponatremia, ma non l’iperkaliemia
4. MORBO DI ADDISON
5. IPERGLICEMIA
ma la glicemia è normale
ESAMI:
ACTH >1200 pg/ml (v.n. 10-70)
Cortisolo: 4 μg/dl (v.n. 6-30)
Aldosterone: 80
Renina: 40 ng/ml/h
INSUFFICIENZA SURRENALICA PRIMITIVA
(MORBO DI ADDISON)
QUAL E’ LA CAUSA
DELL’IPOCORTICOSURRENALISMO DI FABIO?
Anticorpi anti-surrene: POSITIVI
IPOCORTICOSURRENALISMO AUTOIMMUNE
Quali ulteriori indagini diagnostiche sono necessarie?
-Nessuna, la causa è già stata evidenziata
-Un’ecografia surrenalica
- Dosaggio degli autoanticorpi (antiTPO,
anti-tireoglobulina, antitransglutaminasi)
- Analisi della funzionalità tiroidea
TSH: 12 mU/L (v.n. 0.4-4.4)
fT3: 4.13 pg/mL
fT4: 10 pg/mL
Anticorpi TPO: POSITIVI 126 U/L (v.n <16)
Anticorpi anti-tireoglobulina negativi
Anticorpi anti- transglutaminasi: NEGATIVI
PTH, calcio, fosforo nella norma
Si dimette con terapia:
CORTONE cp da 25mg: ½ cp ore 8, ¼ di cp ore 20
FLORINEF cp da 0.1 mg: ½ cp ore 8 e ½ cp ore 20
NaCl bustine da 500 mg: 1 bustina x 4 volte/die
EUTIROX cp da 50 μg: 1 cp ore 8
Triplicare la dose giornaliera di CORTONE in caso di stress
intercorrenti psico-fisici
In caso di impossibilità ad assumere il Cortone per os 
somministrare FLEBOCORTID 100mg e.m. e recarsi in DEA
- Ecografia tiroidea 2005 (alla diagnosi) :
Ecostruttura bilateralmente disomogene, con alternanza di aree
ipoecogene e altre iperecogene. Assenza di formazioni nodulari o
cistiche.
-Ecografia tiroidea 2007: invariata
- Ecografia tiroidea 2009: struttura del tutto sovvertita per la
presenza di multiple aree disomogeneamente ecogene di aspetto
nodulare . Noduli di maggiori dimensioni a sx 1.2 x 0.8, a dx 1.5 x 1.
All’ecocolor-doppler non si rilevano circoli neoformati.
Modesta linfoadenomegala latero-cervicale bilaterale con LN
disomogeneamente iperecogeno a sx, almeno in apparenza
parzialmente calcifico.
Monitorare con ecografia periodicamente e
procedere con indagine invasive in caso di
aumento del diametro
Eseguire una FNAB solo in presenza di
linfoadenomegalia sospetta o famigliarità
Eseguire FNAB (agobiopsia con ago sottile)
Tiroidectomia
Rapporto carcinoma
tiroideo / noduli tiroidei
299 / 1134
( 26.4 %)
Niedziela (2006) .
Endocrine related – cancer
13; 427 – 453
Mazzaferri L. ,
N. Engl. J. Med 1993 ;
328 , 553 – 9
Nell’adulto viene riportata la presenza di patologia tumorale in
percentuali oscillanti tra 1.1% e 32% (Carson 1996 e Ott 1985)
In età evolutiva pochi studi hanno valutato il problema. In uno studio
nazionale della SIEDP ( Arch Pediatr Adolesc Med 2008 ; 162 , 526 ) è
stato evidenziata su 365 casi la presenza di 11 carcinomi papillari
diagnosticati in un periodo oscillante tra 0 e 9 anni rispetto alla diagnosi
di tiroidite autoimmune.
Parameters
Lymphadenopathy
Growth of nodule during L-T4 therapy
Age at JAT diagnosis, Age at discovery of thyroid nodule,
Multinodularity/Uninodularity, Hypoechogenicity
P
Benign lesion
Malignant
lesion
N=37
N=11
9 (24.3%)
7 (63.6%)
0.025
5/26
7/8
0.033
N.S.
Niedziela M, 2006
Lesione benigna
Lesione maligna
FNAB
Nodulo >1 cm o con caratteristiche di
sospetta malignità
Lesione
maligna
10%
Lesione sospetta
(microfollicolare)
20%
Lesione
benigna
70%
ISTO: Ca papillifero varietà sclerosante diffusa del lobo tiroideo
sx associato a tiroidite cronica linfocitaria sclerosante.
pT3 N1a Mx
la paratiroide sinistra viene asportata e trapiantata nel
muscolo sternocleidomastoideo
 TIROIDITE AUTOIMMUNE E IPOCORTICISMO
AUTOIMMUNE POLIENDOCRINOPATIA
AUTOIMMUNE di tipo II
 CARCINOMA PAPILLIFERO in ambito di
tiroidite autoimmune
IPOTIROIDISMO IATROGENO