Herança Ligada ao Sexo Doenças

Jacqueline Farinha Shimizu

• Heranças ligadas ao cromossomo X recessivas, se uma mulher é afetada, obrigatoriamente seu pai é afetado, e os filhos homens dela também serão. Exs: daltonismo e hemofilia.

• Heranças ligadas ao cromossomo X dominantes. Quando o pai é afetado e a mãe é normal, todas as filhas serão afetadas como o pai e todos os filhos serão normais como a mãe.

Quando a mãe é afetada heterozigota e o pai é normal, todos os filhos (homens e mulheres) têm a mesma chance de serem normais ou afetados.

Daltonismo

• • • Ocorre mais em homens do que em mulheres.

Gene recessivo(d) ligado ao cromossomo X.

Incapazes de distinguir cores.

EXERCÍCIOS

Hemofilia

• •

Não ocorre a coagulação do sangue Recessiva

EXERCÍCIOS recessiva ligada ao cromossomo X

• • • • Mulheres afetadas são raras ou inexistentes Homens afetados são filhos de homens normais(não há transmissão de pai para filho) Proporção de filhos afetados ≠ proporção de filhas afetadas.

Casal formado por homem afetado e mulher normal tem descendência diferente de casal formado por homem normal e mulher afetada.

=HOMEM =MULHER =CASAMENTO =LINHAGEM EM ORDEM DE NASCIMENTO =GÊMEOS BIVITELINOS =GÊMEOS UNIVITELINOS =HETEROZIGOTO PARA AUTOSSÔMICA RECESSIVA =CASAMENTO CONSAGUÍNEO =SEXO INDEFINIDO =INDICAÇÃO DE N° DE INDIVÍDUOS E SEXO =INDIVÍDUOS AFETADOS

• • • Homens afetados com companheiras normais não têm

nenhum nenhuma filho filha afetado normal.

e

Quando a mãe é afetada heterozigota e o pai é normal, todos os filhos (homens e mulheres) têm a mesma chance de serem normais ou afetados.

Exs:Raquitismo Hipofosfatêmico

• • • • Herança holândrica O gene está no cromossomo Y, na parte não homóloga Portanto afeta apenas os homens Todos os homens da linhagem são afetados

Outros Mecanismos de Herança Relacionados com o Sexo

• Algumas variações fenotípicas relacionadas com o sexo podem envolver genes localizados em cromossomos autossômicos.

– Herança com efeito limitado ao sexo • Ocorre quando genes presentes em ambos os sexos, manifestam-se em apenas um deles. Ex: Hipertricose auricular – Herança influenciada pelo sexo • Variação de dominância e recessividade de alelos em função do sexo do indivíduo. Ex: Calvície.

Genótipo Fenótipo

C1C1 C1C2 C2C2 Homem: calvo Mulher: calva Homem:calvo Mulher: não calva Homem:não calva Mulher: não calva

EXERCÍCIOS

• Um tipo de raquitismo é condicionado por gene dominante (A) ligada ao cromossomo X. Qual a probabilidade de nascer um menino com a anomalia, no cruzamento de um homem afetado com uma mulher normal.

NÃO HÁ PROBABILIDADE DE NASCER MENINO AFETADO

• (FUVEST) O daltonismo é herança recessiva ligada ao X. Uma mulher de visão normal cujo pai é daltônico, casou-se com um homem de visão normal. A probabilidade de crianças daltônicas na prole dessa mulher é de: a) 1/4 dos meninos b) 1/4 das meninas c) 1/2 dos meninos d) 1/8 das crianças e) 1/2 dos meninos e 1/2 das meninas

(FUVEST) Uma casal, normal para a pigmentação da pele e para a visão de cores (não daltônico), teve os dois primeiros filhos do sexo masculino, sendo o primeiro daltônico. Os dois últimos filhos foram do sexo feminino, sendo a terceira albina e a quarta normal. Construa o heredograma da família e marque os possíveis genótipos dos pais e dos 4 filhos.

• (UFSCAR) A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao sexo, que se caracteriza pela dificuldade de coagulação do sangue. Em um casal em que a mulher é heterozigota para a hemofilia e o marido é normal, a probabilidade de nascimento de uma criança do sexo masculino e hemofílica é: OBS: Lembrar de multiplicar probabilidades.

(1/2) de ser menino X (1/2) dentre os meninos serem hemofílicos

Observe o heredograma de uma família que apresenta alguns membros com hemofilia.

Observe o heredograma acima Com base nos dados obtidos a partir do heredograma e o seu conhecimento sobre o assunto, marque a alternativa correta.

a) O indivíduo I.2 não apresenta o gene para a hemofilia.

b) Do cruzamento entre II.4 e II.5 pode nascer uma criança hemofílica, caso II.4 seja heterozigota.

c) O indivíduo II.2 herdou seu gene para a hemofilia de seu pai.

d) o indivíduo II.1 não é hemofílico, porém é portador da doença