Transcript презентацию

Саратовский Государственный Медицинский Университет им. В.И. Разумовского
ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ
ГИПОТАЛАМО-ГИПОФИЗАРНОГОНАДНОЙ СИСТЕМЫ МАЛЬЧИКОВ НА
РАЗЛИЧНЫХ ЭТАПАХ РАЗВИТИЯ
Н.Б. Захарова, Н.В. Болотова,
Н.Ю. Райгородская, И.Л. Иваненко
Внутриутробное формирование
гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы
ГТ-РГ
3
8
14
Y хромосома
тестостерон
Prop1
Pit1
DAX1
KAL1
20
GNRH gene
Схема изменения активности гипоталамогипофизарно-гонадной у системы у мальчиков
1 – 6 месяцев
9 – 14 лет
Эмбриональный
период
Минипубертат
Детство
Пубертат
Взрослые
Схема биосинтеза стероидных гормонов
Фракции тестостерона
ГСПП
тестостерон
G1
G2
Тестостерон, связанный с ГСПП
Свободный тестостерон
G3
G4
G5
Цель:
определить референсные значения
гонадотропинов
и
половых
гормонов сыворотки крови у
мальчиков в период пубертата и
мини-пубертата
Пациенты:
n = 110
Распределение мальчиков по стадиям полового развития ( Tanner I - 5)
1–3
месяца
10 - 11
лет
11 – 13
лет
13 – 15
лет
15 – 16
лет
Методы исследования
Клиническая оценка полового развития
Оценка роста и пубертата по стадиям Tanner
Орхиометрия
Генитометрия
Эхография гонад
Методы исследования
Гормональная оценка полового развития
Мини-пубертат
Пубертат
n = 35
n = 75
ЛГ, ФСГ
ЛГ, ФСГ
Тестостерон
Тестостерон
Андростендион
Андростендион
дигидротестостерон
дигидротестостерон
Тестостерон свободный
АМГ
Глобулин связывающий половые
гормоны
Референсные значения гормонов сыворотки крови у
здоровых детей 1 – 3 месяцев (мини-пубертат)
Показатель
ДИ 95%
ЛГ, мМЕ/мл
[2,7; 4,1]
ФСГ, мМЕ/мл
[0,7; 1,2]
Тестостерон общий, нг/мл
[1,3;1,8]
ДГА-S, мкг/мл
[0,1; 0,3]
Андростендион, нг/мл
[0,1; 0,2]
Дигидротестостерон,
пг/мл
АМФ, пг/мл
[210; 328]
[104,2; 153,4]
Референсные значения гормонов сыворотки крови у
здоровых мальчиков 11 – 16 лет в зависимости от
стадии полового развития
показатель
Стадии полового развития по Таннеру
G1
G2
G3
G 4-5
ЛГ, мМЕ/мл
[0,5 – 1,6]
[1,4 – 3,2]
[2,7 – 5,1]
[1,1 – 3,5]
ФСГ, мМЕ/мл
[0,2 – 1,5]
[2,3 – 4,3]
[0,7 – 2,1]
[0,8 – 2,0]
Тестостерон
общий, нг/мл
Тестостерон
свободный,
пг/мл
ГСПП, нмоль/л
[0,5 - 0,8]
[1,6 – 3,4]
[4,6 – 8,8]
[6,3 – 11,8]
[0,5 – 1,4]
[3,2 – 12,5]
[15,8 – 24]
[17,3 – 54,8]
[19 – 51,4]
ДГА-S, мкг/мл
[0,65 – 1,8]
[1,4 - 2]
Андростендион,
нг/мл
Дигидротестост
ерон, пг/мл
[0,7 – 1,7]
[1,5 – 2,1]
[335 - 873]
[604 - 984]
Референсные значения гонадотропинов в сыворотке крови
мальчиков в зависимости от стадии полового развития
Референсные значения концентрации тестостерона сыворотки
крови в зависимости от стадии полового развития
Артем, 11 мес



Лабиоскротальные
складки
Клиторофаллос 2 см
Промежностная
гипоспадия
Кариотип 46, XY
Данные ультрасонографии

Правое яичко в мошонке, V=0,62
мл.

Левое яичко у внутреннего
кольца пахового канала
V=0,49мл.

Предстательная железа 9х6,5х7
мм , V= 0,21, эхогенность
средняя, структура однородная.
Гормональное обследование
Андростендион
нмоль/л
Тестостерон
нмоль/л
ДГТ,
нмоль/л
Базальный
Проба с
ХГ
Базальный
Проба с
ХГ
Базальный
Проба с
ХГ
0,0
0,7
0.1
8
0
1,2
Т / ДГТ = 6,7
Верификация диагноза
Высокий уровень тестостерона и
дигидротестостерона на пробе с ХГ;
Двойная замена в кодоне 21:
G21X и G21R гена AR
Лаборатория отделения наследственных
эндокринопатий ЭНЦ РАМН. Зав.
Лабораторией, проф. А.Н. Тюльпаков
БЛАГОДАРЮ ЗА
ВНИМАНИЕ