Transcript Дифференциальный диагноз гиперкинозов и эпилептических

Дифференциальный диагноз
гиперкинезов и эпилептических
приступов
С.О. Айвазян
Руководитель отдела клинической неврологии и эпилептологии
Научно-практический центр медицинской помощи детям ДЗ г. Москвы
Цель исследования
• Изучить результаты обследования пациентов,
поступивших в эпилепологический стационар
с направляющим диагнозом "эпилепсия",
оценить частоту и причины диагностических
ошибок.
Метод и объект исследования:
• Видео-ЭЭГ мониторинг, продолжительность 6-96
часов
• Пациенты эпилептологического стационара,
n=2015, возраст от 1 месяца до 21 года
Пациенты с предварительным
диагнозом эпилепсия (n=2015)
Гипердиагностика
Гиподиагностика
463 (23%)
101 (5%)
Достоверность направляющего
диагноза "эпилепсия"
(n=223)
(J. Buchholt, J. Alving, 2002. Эпилептологический центр, Дианалунд, Дания. )
• 39% (87) - диагноз не подтвержден
• 64% из них лечились 1-5 противоэпилептическими
препаратами
• Наиболее часто имитировали эпилепсию:
– Staring
– Псевдоэпилептические приступы
– Неизвестно
23%
10%
30%
I. Гипердиагностика эпилепсии – 23%
Причины ошибочного диагноза:
• Недостаток объективной информации при сборе
анамнеза
• Пароксизмы идентичны эпилептическим
• Неправильная интерпретация ЭЭГ
• «Давление» родственников пациента на врача
• Синдром Мюнхаузена
От 10 % до 40 % пациентов с диагнозом
«Фармакорезистентная эпилепсия» страдают
неэпилептическими приступами (H. Luders, 2000).
События/пароксизмы неэпилептического генеза,
имитирующие эпилепсию у детей
1. Здоровые дети (n=162 / 8,5%, из них 114 получали от 1
до 6 АЭП)
– Физиологические рефлексы новорожденного
• Моро, ошибочно принимался за инфантильный или
эпилептический тонический спазм.
• АШТР, схожий с асимметричным тоническим приступом.
• сосательный рефлекс расценивался как оперкулярный
припадок с жевательными автоматизмами.
• хватательный рефлекс симулировал тонический припадок
– Физиологическое поведение младенца, нормальные
поведенческие реакции ребенка.
– Физиологическая двигательная активность во сне
– Парциальные пробуждения во время сна
– Инфантильная мастурбация
События/пароксизмы неэпилептического генеза,
имитирующие эпилепсию у детей
2. Соматические/неврологические расстройства (n=200 /
10,4%)
Неонатальный период
• Апноэ
Ранний детский возраст
• Дрожание/тремор
9
Детимладенческий
и подростки
• Ранний
доброкачественный миоклонус 3
• Доброкачественный неонатальный миоклонус сна 4
• Доброкачественноеприступы
пароксизмальное головокружение
• Аффект-респираторные
•
Патологический неэпилептический миоклонус 14
• Пароксизмальные
нарушения
• Синкопе
с побледнением
(«бледныесна
синкопе»)
• Мигрень
• Доброкачественный
пароксизмальный тортиколиз 2
• Синкопальные
• Spasmus
Nutans состояния и аноксические судороги
• Тики 1317
• Опсоклонус
• Гиперэкплексия рефлюкс.
2
• Гастроэзофагальный
Синдром Sandifer.
• Пароксизмальные
дискинезии 19
• Инфантильная
мастурбация
• Психогенные
неэпилептические
приступы
• Приступы
дрожания
("Shuddering attacks")
3
• Двигательные феномены, связанные со сном
• Стереотипии
• Нарколепсия
Ранний младенческий доброкачественный
миоклонус («Доброкачественные
неэпилептические инфантильные спазмы»)
• Двигательные феномены аналогичны серийным,
флексорным или экстензорным инфантильным
спазмам
• ЭЭГ – норма
• Нейровизуальзация - норма
• Нервно-психическое развитие не нарушено
• Прогноз: Самопроизвольно исчезает к 2-3 годам жизни
вне зависимости от проводимого лечения
Dravet C. et al., 1986; Donat JF, Wright FS, 1992
Приступы дрожания (“Shuddering spells”)
• Этиология неизвестна, иногда наследственная
•
•
•
•
•
•
предрасположенность
Патофизиология неизвестна, предполагается родство с
эссенциальным тремором
Дебют в грудном или раннем детском возрасте
Неврологический статус, ЭЭГ не нарушены
Характер приступов: внезапно возникающие дрожательные
движения туловища и конечностей, без потери сознания,
продолжительность 5-10 секунд; часто связаны с приемом
пищи, негативными эмоциями, иногда с мочеиспусканим,
некоторыми позами (постуральный тремор), могут быть очень
частыми
Дифференциальный диагноз: с миоклоническими
приступами.
Прогноз: После 5 лет спонтанно исчезают. Редко возможен
переход в эссенциальный тремор
Пароксизмальная дискинезия.
Пароксизмальный хореоатетоз/дистония (ПХА)
• Формы:
– пароксизмальный кинезиогенный ХА (ПКХА)
– пароксизмальный некинезиогенный ХА (ПНХА)
• Этиология:
– ПКХА - аутосомно-доминантный или рецессивный тип
наследования, имеются спорадические случаи, мужчины
страдают в 4 раза чаще женщин
– ПНХА - аутосомно-доминантный тип наследования
– симптоматический ПХА - возникает при рассеянном склерозе,
ишемических атаках, ЧМТ, интоксикациях, метаболических
нарушениях (гипопаратиреоз, гипертиреоз и др)
• Клиника: пароксизмально возникающие хореоатетозные,
дистонические гиперкинезы, позы, чаще односторонние, без
нарушениями сознания, при ПНХА могут провоцироваться
эмоциональными нагрузками, приемом алкоголя или кофеина
Пароксизмальная дискинезия.
Пароксизмальный хореоатетоз/дистония (ПХА)
• Частота и продолжительность приступов
ПКХА - многократные в течение суток, непродолжительные (до
нескольких минут); ПНХА - редкие (не более 3 эпизодов в сутки),
но продолжительные - до нескольких часов
• Пароксизмальная дискинезия, индуцирумая физической
нагрузкой
– Пароксизмы
обычно
провоцируются
физическими
упражнениями (нагрузкой), проводимыми в течение 10-15
минут, но не связаны с двигательным актом.
– Типично вовлечение тех мышечных групп, на которые
приходилась основная нагрузка.
– Гиперкинезы прекращаются постепенно, в течение 5-30 минут
после завершения физических упражнений.
– Противоэпилептические средства неэффективны. В ряде
случаев эффективен ацетазоламид.
А., 1 год 3 мес.
Направляющий диагноз: Фокальная симптоматическая эпилепсия.
Окончательный диагноз: Пароксизмальный хореоатетоз/дистония
Ф., 11 лет
Направляющий диагноз: Фокальная симптоматическая эпилепсия.
Окончательный диагноз: Пароксизмальный хореоатетоз/дистония
Гиперэкплексия (стартл-синдром, синдром
«прыгающего француза из штата Мэн»)
• Наследственное заболевание с защитной реакцией на
непредвиденный, потенциально опасный стимул любого
типа
• Этиология: аутосомно-доминантный тип наследования
или спорадическая мутация (субъединица [GLRA1]
альфа1 ингибитора глицинового рецептора, хромосома
5q33-q35)
• Характер приступов: провоцируются сенсорными
раздражителями; сокращение мышц головы, шеи, спины,
иногда конечностей, сопровождающееся криком,
приводящее к прыжкам или падениям, реже к синкопе
• Неврологический статус: мышечная ригидность в
младенческом возрасте
• Прогноз: возможен летальный исход в связи со спазмом
голосовой щели
М., 18 лет
Направляющий диагноз: Рефлекторная эпилепсия.
Миоклонические приступы.
Окончательный диагноз: Гиперэкплексия
II. Гиподиагностика эпилепсии (n=101 / 5%)
Причины ошибочного диагноза:
• Недостаток объективной информации при сборе
анамнеза
• Неконвульсивные эпилептические припадки,
сопровождающиеся «необычным» поведением пациента
(лобная и височная локализации):
- с психическими симптомами;
- аутомоторные, гипермоторные, геластические;
• Эпилептические припадки с минимальными клиническими
проявлениями
• Неконвульсивная эпилепсия (ESES/CSWS)
• «ЭЭГ негативная» эпилепсия
– Отсутствие эпилептиформной активности в интериктальной
ЭЭГ
– Отсутствие иктальных ЭЭГ паттернов (медиальные
фронтальные, париетальные, темпоральные отделы,
орбито-фронтальная кора)
Гиперкинетические расстройства, которые
имитировала эпилепсия
•
Тики и синдром Туретта ошибочно диагностировались
вместо:
–
–
–
–
•
ЮМЭ (синдром Янца) - 4
Миоклония век с абсансами (синдром Jeavons) - 9
Типичные абсансы с миоклоническим компонентом - 3
Фокальный миоклонус - 1
Патологический неэпилептический миоклонус
(«повышенный рефлекс Моро», вздрагивания)
ошибочно диагностировался вместо:
–
Ифантильных спазмов 14
Недостаток объективной информации
К., 14 лет. Направляющий диагноз: Тики
Окончательный диагноз: Ювенильная миоклоническая
эпилепсия (синдром Янца)
К, 13 лет. Ювенильная миоклоническая эпилепсия.
ЭЭГ, сопровождающая миоклонический приступ.
Миоклония век с абсансами
(синдром Jeavons)
• Идиопатическая генерализованная фотосенситивная
эпилепсия
• Частота 2,7% среди больных эпилепсией в детской
популяции (Panayiotopoulos, 2000)
• Дебют: от 2 до 6 лет
• В 22% случаев предшествуют фебрильные судороги
• Характер приступов: абсансы с частым ритмичным
миоклонусом век («трепетание»), сотни в сутки. Часто
наблюдается самоиндукция приступов
• Невростатус: когнитивные нарушения
• ЭЭГ – генерализованная полипик-волновая активность,
фотосенситивность
• Прогноз: часто фармакорезистентность
Фокальный миоклонус
М, 5 лет. Направляющий диагноз: Тики
Окончательный диагноз: Лобная симптоматическая эпилепсия.
Фокальный негативный миоклонус.
М, 5 лет. Лобная симптоматическая эпилепсия.
ЭЭГ, сопровождающая фокальный негативный миоклонус в
мышцах правой ноги.
Выводы
• В большинстве случаев, среди причин диагностических ошибок,
фигурировали недостаток объективной информации и
формальный опрос анамнеза
• Среди гиперкинетических расстройств наиболее часто
имитировали эпилепсию:
–
–
–
–
Пароксизмальные дискинезии,
Опсоклонус
Патологический неэпилептический миоклонус
Тики
• Эпилепсия наиболее часто имитировала
– Тики
– Патологический неэпилептический миоклонус
• Во всех диагностически сложных случаях показано проведение
ВЭЭГ