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Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
13
La genética mendeliana
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
13
La herencia. Genética
mendeliana
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
Conceptos básicos de genética
Las experiencias de Mendel.
Interpretación de los experimentos de Mendel
Herencia intermedia y codominancia
Retrocruzamiento o cruzamiento prueba
Teoría cromosómica de la herencia.
Aportaciones de Morgan y Bridges.
La determinación del sexo.
Herencia ligada al sexo
Ligamiento y recombinación
Genética humana
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Lectura inicial
Gregor Johann Mendel es considerado el padre de la genética moderna. A partir de sus
experimentos desarrolló una teoría de la herencia mucho antes de que se descubrieran
los cromosomas y se comprendiera su comportamiento.
Johann Mendel (1822-1884), vivió una infancia humilde en una aldea de la actual
república Checa. A los 21 años ingresó en un monasterio agustino en la ciudad de
Brünn. En 1847 se ordenó sacerdote y tomó el nombre de Gregor. Durante sus estudios
en la Universidad de Viena se interesó por el estudio de las variaciones en las plantas,
así como en la utilidad de la experimentación y las matemáticas como herramientas para
analizar la naturaleza.
En 1854 regresó a Brünn y en 1857 comenzó sus famosos
experimentos con la planta del guisante en un pequeño jardín.
Mendel fue original y meticuloso en su trabajo. Proyectó
cuidadosamente cada experimento con el fin de descubrir la forma
en la que se transmitían los caracteres heredables.
En 1866, cuando consideró terminado su trabajo, publicó los
resultados de su experimentación en la revista de la Sociedad de
Ciencias Naturales de Brünn. Teniendo en cuenta que en ese
momento no se tenían conocimientos acerca de la naturaleza del
ADN y de los genes, sus trabajos tuvieron poca repercusión
científica.
En 1868 fue nombrado abad del monasterio, lo que le apartó definitivamente de sus
investigaciones. Murió en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus trabajos.
El trabajo de Mendel fue ignorado durante treinta y cinco años, hasta que en 1900, tres
científicos, Hugo de Vries, Karl Correns y Erick Von Tchermak, lo redescubrieron de
manera independiente y dieron su nombre a las leyes fundamentales de la herencia.
Gregor Johann Mendel
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Unidad 13. Genética mendeliana
Esquema
La genética mendeliana
Reproducción
y herencia
Homocigotos
y heterocigotos
Técnica de
polinización cruzada
y herencia de un
carácter
Teoría cromosómica
de la herencia
El ligamiento
y los mapas
cromosómicos
La determinación
del sexo
Herencia de dos
caracteres
La determinación
cromosómica
del sexo
Herencia ligada
al sexo
Genética humana
Árbol genealógico
Grupos sanguíneos
Herencia ligada al
sexo en humanos
Herencia del
daltonismo
La determinación por
haplodiploidía
Sexualidad en las
plantas
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Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Gregor Johann Mendel
(1822 - 1884)
https://www.youtube.com/watch?fe
ature=player_detailpage&v=_x36Zf
UqXOE
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Monjes del Monasterio de Santo Tomás
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Mendel Abad del Monasterio
(retrato póstumo)
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Unidad 13. Genética mendeliana
1. Conceptos básicos de genética
• Genes (elemente o factor hereditario)– son
las unidades hereditarias.
– Un gen es un fragmento de ADN que determina
una característica en particular.
• Genoma – es el conjunto de todos los
genes que tiene un individuo.
• Alelos – son formas diferentes de un gen.
– Alternativas para un carácter (color semilla
verde o lisa).
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• Alelo dominante – gen que siempre expresa
la característica que determina.
– Se representa con una letra mayúscula.
• A, AB, ABC
• Alelo recesivo – gen que no expresa la
característica que determina cuando está
presente el alelo dominante.
– Se representa con una letra minúscula.
• a, ab, abc
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• Genotipo – constitución genética de las
características de un individuo.
– Cada característica es determinada por un par de genes
(alelos).
• Se representa con un par de letras por característica.
• Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos
iguales para una o más características.
• Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.
– Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes.
• AA; AABB
– Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos.
• aa; aabb
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Genes y localización
Alelos
Un gen
contiene la
información
para determinar
un carácter
hereditario
Loci
Locus:
Cada gameto tiene un solo
alelo (alternativa) para
cada carácter.
Posición de un gen en un
cromosoma
Transmisión de genes
en la meiosis
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Unidad 13. Genética mendeliana
Genes dominantes y recesivos
A
a
Homocigótico o
raza pura
Dominante
(color amarillo)
Recesivo
(color verde)
Alelos
Alelos
Alelos
AA
aa
Aa
Heterocigótico o
híbrido
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Unidad 13. Genética mendeliana
Genotipo y fenotipo
Genotipo
Conjunto de genes
que posee un individuo
y que ha heredado
de sus progenitores.
Fenotipo
Conjunto de caracteres
que manifiesta un
organismo.
Fenotipo = Genotipo
+ Ambiente
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• Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos
alelos diferentes para una o más características.
– Aa; AaBb
– Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una
característica.
• Aa; AABbcc
– Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características.
• AaBb; AABbCc
– Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas.
• AaBbCc
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Homocigotos y heterocigotos
A
A
A
A
Homocigoto dominante
a
a
a
Homocigoto recesivo
a
A
A
a
a
Heterocigoto
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ESQUEMA
RECURSOS
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INTERNET
Individuos homocigóticos y heterocigóticos
AA
Alelos
diferentes
Aa
AA
Alelos
idénticos
aa
Aa
Aa
Individuos homocigóticos
Individuos
heterocigóticos
Aa
aa
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SALIR
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• Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en
una característica.
– Aa X Aa
• Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos
carácterísticas.
– AaBb X AaBb
• Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres
características.
– AaBbCc X AaBbCc
• Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis.
– Siempre se representará con una letra de cada característica (de
cada par de alelos).
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• P – generación parental
• F1 – primera generación filial
• F2 – segunda generación filial
• Característica recesiva – alternativa de una
característica que no se manifiesta cuando está el
alelo dominante en el genotipo que la representa.
• Característica dominante – alternativa de una
característica que se manifiesta siempre aunque
esté presente el alelo recesivo en el genotipo.
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Unidad 13. Genética mendeliana
•
•
•
•
•
2. Las experiencias de Mendel
Usó el método experimental.
Diseñó sus propios experimentos.
Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos.
Desarrolló sus propios cómputos matemáticos.
Llevó un diario de las observaciones de sus
cruces.
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• Observó 7 diferencias en características y 14
variedades en las plantas de guisantes.
• Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se
usan como la base de la genética.
• Sus resultados no han podido ser refutados.
• Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus
resultados a principios del siglo XX.
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Ventajas de utilizar Pisum sativum
•
Es fácil de cultivar. Crecimiento rápido
•
Produce semillas abundantes.
•
Presenta muchas características y variedades.
•
Es de polinización fácil: autopolinización y
polinización cruzada.
•
Produce formas puras y formas híbridas.
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Los 7 caracteres
estudiados por
Mendel
Semilla lisa o rugosa
Semilla amarilla o verde
Vaina inmadura verde o amarilla
Pétalos púrpuras o
blancos
Vaina hinchada o
hendida
Floración axial o
terminal
Tallo largo o corto
Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el
carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por
autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el
carácter de la misma forma.
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SEMILLAS
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VAINAS
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TALLOS
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Órganos sexuales de la flor
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CARPELO
ESTAMBRE
Estigma
Polen
Antera
Estilo
Filamento
Ovario
FECUNDACIÓN
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Método experimental de Mendel:
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Para evitar la
autofecundación se
cortan las anteras
antes de que
maduren. Se
depositan en el
estigma de la flor los
granos de polen
elegido.
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Técnica de polinización cruzada y herencia de un carácter
Raza pura
lisa (LL)
Obtención
de polen
Raza
pura
rugosa
(ll)
Eliminación
de
estambres
×
P
LL
L
ll
L
l
l
Polinización
artificial
F1
Ll
Ll
×
Ll
Polinización
con polen
de raza
pura lisa
F1: semillas lisas
F2: semillas
lisas y rugosas
L
Ll
l
Ll
Ll
L
l
F2
LL
Ll
Ll
ll
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Experimentos de Mendel
• Hizo cruces entre plantas que
presentaban alternativas diferentes
para una característica.
• Utilizó líneas puras.
• Estudió la descendencia en varias
generaciones.
• Analizó los datos de manera
cuantitativa.
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Las experiencias de Mendel
Gregor Johann Mendel
Polinización de plantas
de guisante por
fecundación cruzada
Método:
• Selección de siete caracteres
• Uso de líneas puras
• Estudio de la descendencia a
lo largo de varias generaciones
• Análisis de los datos de forma
cuantitativa
Para saber más:
PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS
SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS
TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOS
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Las experiencias de Mendel
Gregor Johann Mendel
Primer grupo de
experimentos
P
Cruce de líneas
puras para un
solo carácter
AA
X
aa
a
A
Al carácter que aparecía le llamó
dominantre, al que no aparecía
recesivo
F1
Aa
Fenotipo: 100 %
amarillo
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RECURSOS
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INTERNET
Las experiencias de Mendel
Gregor Johann Mendel
Aa
Segundo grupo de
experimentos
Autofecundación de
los híbridos
A
Conclusión de Mendel:
Aa
X
a
A
a
A
a
Cada carácter estaba determinado por dos
factores hereditarios, cada uno
proveniente de un progenitor.
A
AA
Aa
Por tanto, lo que se hereda no son los
caracteres, sino los factores que los
determinan y que pueden manifestarse o
no en la descendencia
a
Aa
aa
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Las experiencias de Mendel
Gregor Johann Mendel
Aa
Segundo grupo de
experimentos
Autofecundación de
los híbridos
A
Aa
X
a
A
a
VOLVER
Lo que se heredan no son los
caracteres, sino los factores que
los determinan
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
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Las experiencias de Mendel
Gregor Johann Mendel
AALL X
aall
Tercer grupo de
experimentos
F1
Cruce de líneas puras
para dos caracteres
AaLl
AaLl
AALL
AALl
AaLL
AaLl
AALl
AAll
AaLl
Aall
AaLL
AaLl
aaLL
aaLl
AaLl
Aall
aaLl
aall
AaLl
Autofecundación
de los dihíbridos
F2
Cada factor se hereda de manera independiente
de los demás y puede combinarse con los otros
originado nuevas combinaciones
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RECURSOS
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Las experiencias de Mendel
Gregor Johann Mendel
AALL X
aall
Tercer grupo de
experimentos
F1
Cada factor se hereda de forma independiente
de los demás y puede combinarse con los
otros originando combinaciones de
caracteres que no estaban presentes en la
generación filial
AaLl
AaLl
AALL
AALl
AaLL
AaLl
AALl
AAll
AaLl
Aall
AaLL
AaLl
aaLL
aaLl
AaLl
Aall
aaLl
aall
AaLl
Autofecundación
de los dihíbridos
Conclusión:
Cruce de líneas puras
para dos caracteres
F2
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Interpretación de los experimentos de Mendel
Primera ley
Gregor Johann
Mendel
Ley de la uniformidad de
los híbridos de la primera
generación filial
Cruce de homocigotos para un
solo carácter
Líneas
puras
Generación
parental
Carácter
dominante
Primera generación filial (F1)
Carácter
recesivo
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Interpretación de los experimentos de Mendel
Segunda ley
Gregor Johann
Mendel
Ley de la segregación de
los caracteres en la F2
“Al cruzar dos híbridos de la
primera generación, los
alelos se separan y se
distribuyen en los gametos
de manera independiente”
Primera generación (F1)
Segunda
generación
filial (F2)
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Herencia de dos caracteres
P
Gametos
F1
100 % semillas
amarillas lisas
GAMETOS
DE LA F1
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Herencia de dos caracteres
F1
Gametos
IR A F2
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Interpretación de los experimentos de Mendel
Tercera ley
F1
Ley de la independencia
de los caracteres
Gregor Johann
Mendel
F2
Herencia de dos caracteres
F1
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Interpretación de los experimentos de Mendel
Tercera ley
Gregor Johann
Mendel
F1
Ley de la independencia
de los caracteres
F2
“Los distintos alelos se
heredan independientemente
unos de otros y se combinan
al azar en la descendencia”
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9 lisas amarillas, 3 rugosas amarillas,
3 lisas verdes y 1 rugosa verde
Herencia de dos caracteres
F2
AL
Al
aL
al
AL
Al
aL
al
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CRUZAMIENTO PRUEBA:
RETROCRUZAMIENTO
• Individuo problema es de
fenotipo dominante.
• No se conoce su genotipo
¿AA ó Aa? ¿Cómo
diferenciarlos?
• Se cruza con otro individuo
de fenotipo y genotipo
conocido: es el recesivo
(aa).
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RECURSOS
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INTERNET
Ocurre cuando ambos alelos expresan por igual
su información. El resultado es un híbrido o
heterocigoto con un fenotipo con características
intermedias entre ambos progenitores,
Herencia intermedia
Color blanco
Color rojo
Homocigoto (BB)
Homocigoto (RR)
Color rosado
F1
Fenotipo con
características intermedias
Ambos alelos expresan por igual su
información (alelos equipotentes)
Heterocigoto o
híbrido (RB)
Dondiego de noche
(Mirabilis jalapa)
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A.-HERENCIA INTERMEDIA: DOMINANCIA INCOMPLETA
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Ocurre cuando los dos alelos se manifiestan
simultáneamente. Los heterocigoticos presentan
rasgos de los dos progenitores.
Codominancia
Color blanco
Color negro
Homocigoto (AA)
Homocigoto (BB)
Color gris
Los dos alelos se manifiestan
simultáneamente
Heterocigoto o
híbrido (AB)
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Unidad 13. Genética mendeliana
•
Sutton y Boveri: 1902 Localización de genes en los
cromosomas
•
•
Morgan: 1911: Herencia ligada al sexo.
En 1913, Calvin Bridges demuestra que los genes están en
los cromosomas, y Sturtevant que se colocan de forma
lineal sobre el cromosoma, elaborando el primer mapa
genético de un organismo: Drosophila melanogaster.
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Teoría cromosómica
de la herencia
Mendel: desconocía la existencia de genes,
su localización en los cromosomas y el papel
de la meiosis.
1902. Sutton y Boveri : Los genes o
factores hereditarios están localizados
en los cromosomas.
En la meiosis se produce la segregación de
los cromosomas.
Morgan: Comprobación de la hipótesis en
Drosophila melanogaster. Explicación citológica.
Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
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Unidad 13. Genética mendeliana
Mosca de la fruta
- Se reproduce rápidamente.
- Tiene pocos requerimientos
alimentarios: con poca comida
(trozos de plátano o agar agar)
se puede alimentar un gran
número de ellas.
-Presenta variaciones
hereditarias simples
facilmente observables.
-Dotación cromosómica
2n = 8
Drosophila melanogaster
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Teoría cromosómica de la herencia Biología. 2º bachillerato
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•Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se
localizan en los cromosomas.
•Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma
concreto. Este lugar se denomina locus (loci en plural).
•Los loci para los distintos genes se encuentran situados
linealmente a lo largo de los cromosomas.
•La ordenación de los genes en los cromosomas es lineal.
•Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas
homólogos, por esta razón existe un para para cada carácter.
•Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse
juntos, denominados genes ligados.
•El fenómeno citológico del sobrecruzamiento o intercambio
de segmentos cromosómicos es la causa de la recombinación.
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Los dos genes elegidos por
Mendel (color y forma de la
semilla se encuentran en
distinto cromosoma
(genes independientes)
Y si los dos genes elegidos
por Mendel (color y forma de
la semilla se encontrasen en
distinto cromosoma
(genes ligados)
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LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN
• Concepto de Ligamiento: Dos
loci están ligados cuando se
encuentran situados sobre el
mismo cromosoma. Todos
aquellos loci que se
encuentran situados sobre el
mismo cromosoma forman un
Grupo de Ligamiento.
• Cuanto más alejados están
entre sí dos loci ligados ( V y
B) más probable es que se dé
sobrecruzamiento entre ellos,
esto es, recombinación.
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Teoría cromosómica de la herencia
Cruzamiento
entre razas
puras
b+b+ vg+vg+
bb vgvg
Cruzamiento
prueba
b+b vg+vg
41,5 %
b+b vg+vg
8,5 %
b+b vgvg
bb vgvg
8,5 %
bb vg+vg
Recombinación
genética
Caracteres estudiados:
• Cuerpo color claro (b+)
• Cuerpo color oscuro (b)
• Longitud normal de alas (cg+)
• Alas vestigiales (vg)
b+
b
vg+
vg
b+
b+
b
b
vg+
vg+
vg
vg
b+
b+
b
b
vg+
vg
vg+
vg
41,5 %
bb vg+vg
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ESQUEMA
RECURSOS
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INTERNET
Formas de determinación genética del sexo
¿Qué es la determinación
genética del sexo?
Los factores y mecanismos
genéticos que determinan si un
individuo presenta gónadas
masculinas y femeninas
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Formas de determinación genética del sexo
Determinación
cromosómica
Determinación
génica
Pepinillo del diablo
(Ecballium elaterium)
Cariotipo de saltamontes
Determinación
cariotípica
Determinación
ambiental
Abejas
Cola de espada
(Xiphophorus)
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• Determinación cromosómica:
–
–
–
–
XX/XY: Mamíferos/equinodermos/moluscos/ muchos artrópodos
XX/X0: Insectos
ZZ/ZW: Aves/algunos anfibios/reptiles/peces/algunas mariposas
Relación Autosómicos/Sexuales: Insectos
• Determinación génica:
– Serie alélica: Pepinillo del diablo
• Determinación por haplodiploidía:
– Insectos sociales: Hembras diploides y machos
haploides
• Determinación ambiental:
– Cocodrilos y temperatura superior a 27º C: Machos
– Relación de nº de machos / nº de hembras
– Sustrato de fijación: Moluscos
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
La determinación cromosómica del sexo
MACHOS HETEROGAMÉTICOS
Mecanismo XY
Mecanismo X0
MACHOS HOMOGAMÉTICOS
Mecanismo ZW
Mecanismo Z0
Gametos
P
F1
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Determinación genética del sexo en la especie humana
Cada óvulo tiene
22 autosomas y
un cromosoma X
La mitad de los
espermatozoides
llevan 22 autosomas
y un cromosoma X, y
la otra mitad 22
autosomas y un
cromosoma Y
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
• Insectos:
♀ XX
♂ X0
♀ Z0
♂ ZZ
• Aves:
♀ ZW
♂ ZZ
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
La determinación cromosómica o por haplodiploidía (insectos sociales)
♀
♂
No
fecundado
Meiosis
♂
Mitosis
Fecundación
♀
No existen cromosomas sexuales. El sexo está determinado por el nºC.E.M
de dotaciones
HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
cromosómicas. Así, individuos 2n son hembras y n sonProfesor:
machos.
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Determinación génica
En el pepinillo del diablo (Ecballium
elaterium) la determinación del sexo
depende de una serie alélica. El alelo aD
determina masculinidad , el a+
hermafroditas y el ad feminidad
Machos: (genotipos aD aD ,aD a+, aDad),
Hermafroditas: (genotipos a+ a+ ,a+ ad )
Hembras: genotipo ad ad
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Que un individuo sea de un sexo u otro depende de una o variasProfesor:
parejas
de genes.
Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Determinación ambiental
Cocodrilos, aligatores, caimanes… El sexo
está determinado por la temperatura a la
que se incuban los huevos. T> 27 ºC
machos, T<27 hembras
C.E.M HIPATIA-FUHEM
En ciertos animales la determinación del sexo depende de circustancias
ambientales
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Determinación ambiental
Bonellia viridis.
Las larvas nadan libremente. Si se fijan
sobre las rocas dan hembras. Si la larva cae
en la trompa de la hembra se desarrolla
machos (parásitos y dimunutos)
C.E.M HIPATIA-FUHEM
En ciertos animales la determinación del sexo depende de circustancias
ambientales
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Determinación ambiental poblacional (inversión sexual)
Gallinas (ZW) sufren destrucción
de ovarios por enfermedad
Xiphorphorus. En superpoblación
de hembras algunas se
transforman en machos.
C.E.M HIPATIA-FUHEM
El sexo depende de la cantidad de machos y hembras en Profesor:
la población
Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los genes responsables de algunos caracteres se
localizan en los genes X e Y, por lo que su determinación
está ligada a que una persona sea de uno u otro sexo
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
INICIO
ESQUEMA
RECURSOS
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
INTERNET
Cromosomas sexuales humanos
X
Y
Genes holándricos
Y
Segmento
diferencial
X
Genes ginándricos
Segmento
homólogo
ANTERIOR
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
SALIR
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Herencia ligada al sexo
El cromosoma X poseee unos 1 100
genes (5 % del genoma).
Genes ginándricos: Portan genes
exclusivos de este cromosoma. No
experimentan sinapsis ni
sobrecruzamiento.
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
X
Cromosoma X
Y
Cromosoma Y
Genes holándricos: No permiten
apareamiento. Existen muchas
regiones de heterocromatina y de
genes que no codifican proteínas.
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
Segmento homólogo: genes para los
mismos caracteres. Permite
apareamiento yC.E.M
posterior
segregación.
HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Herencia ligada al sexo
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
X
Cromosoma X
Y
Cromosoma Y
El segmento homólogo permite el
apareamiento y posterior segregación
de los cromosomas X e Y en la
meiosis
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
Segmento homólogo: genes para los mismos caracteres.
Permite apareamiento y posterior segregación.
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Herencia ligada al sexo
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
X
Cromosoma X
Y
Cromosoma Y
El segmento diferencial.
Los genes que se encuentran en X se
llaman ginándricos y los que están en
el Y holándricos
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Herencia ligada al sexo en humanos
Déficit anormal de la
enzima alfa
galactosidasa A
Hemofilia
AyB
Enfermedad
de Fabry
Destrucción prematura
de glóbulos rojos
Distrofia muscular de
Duchenne (no
desarrollo de
músculos)
Anemia
hemolítica
Distrofia
muscular
Segmento
homólogo
con Y
X
Síndrome de
Lesch-Nylan
Centrómero
Ictiosis: piel seca y
escamosa
Y
Zona inerte
(heterocromatina)
Gen hipertricosis en las
orejas
Albinismo
Ictiosis
Zona con genes
ligados a Y
(ginándricos)
Segmento
homólogo con X
Gen SRY. Codifica la síntesis del factor
determinante del testículo, responsable
durante el desarrollo embrionario del inicio
de la diferenciación de las gónadas para
formar testículos. Se expresa
la 7ª y 9 ª
C.E.Mentre
HIPATIA-FUHEM
semana del desarrollo
Profesor: embrionario
Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Las mujeres tienen dos cromosomas X . Los alelos recesivos
solo se pueden manifestar cuando se encuentran en ambos
cromosomas. Las mujeres heterocigóticas serán portadoras, ya
que llevan uno de los alelos recesivos, aunque no manifiestan el
carácter del fenotipo.
Los hombres tienen 1 cromosoma X y uno Y. la acción de los
genes situados en el segmento diferencial de cada uno de los
cromosomas estará influida por el sexo y se expresa siempre,
sea dominante o recesiva.
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Herencia ligada al cromosoma X
Daltonismo
XDX
XDY
Hemofilia
Imposibilidad
de coagulación
de la sangre
Gen recesivo en
el cromosoma X
XDY
XDX
XDXD XY
XHX
XHY
XHY
XHX
XHXH
XY
Ceguera parcial
para los colores
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Herencia del daltonismo
P
Mujer
con visión
normal
Mujer
portadora
Hombre
con visión
normal
Hombre
daltónico
Gametos
F1
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Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Carácter influido o controlado por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en
uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto
hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo
CC
Cc
cc
Fenotipo
Hombres
Mujeres
Calvicie
Calvicie
No calvicie
Calvicie
No calvicie
No calvicie
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Caracteres influidos por el sexo
.
• La expresión de algunos caracteres depende
del sexo del individuo.
• Generalmente siguen este comportamiento
los caracteres influidos por el ambiente
hormonal del individuo.
• Ej.: Calvicie C (calvicie) c (normal)
DOMINANTE(CC o Cc )
RECESIVO
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
B./C.-HERENCIA CODOMINANTE Y MULTIALÉLICA
Grupos sanguíneos: Responsable un gen que presenta tres alelos, de los
cuales dos son codominantes entre sí, y a su vez dominantes sobre el
tercero:
IA codominante con IB, y ambos dominantes sobre i
GRUPO
SANGUÍNEO
A
GENOTIPOS
POSIBLES
IA IA ó IA i
B
IB IB ó I B i
AB
IA IB
0 (Cero)
ii
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
La herencia de los grupos sanguíneos. Alelismo múltiple. Herencia autosómica
B
A
Antígeno A
Anti B en plasma
(aglutinas)
(aglutinógeno)
Antígeno B
Anti A en plasma
O
AB
No tiene
antígenos
Antígenos A y B
Ninguno
Anti A y Anti B en plasma
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Genética humana (grupos sanguíneos)
Antígeno A
Grupo A
Antígeno B
Grupo B
Grupo AB
Grupo 0
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
0
B
A
AB
En las transfusiones sanguíneas
reaccionan los antígenos del
donante con los anticuerpos del
receptor.
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
La herencia de los grupos sanguíneos. Alelismo múltiple. Herencia autosómica
Rh
El sistema Rh depende del
antígeno D.
Genéticamente, la presencia del
factor Rh está determinada por dos
alelos: R y r.
Los genotipos RR y Rr producen
Rh+ y los genotipos rr son Rh-
Antígeno D
(Rh+)
Los individuos
Rh- son
siempre
homicigóticos
recesivos (rr)
No Anti D
(Rh-)
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
ERITROBLATOSIS FETAL
♀
Rh-
Rh+
♂
Rh+
1. Madre Rh- y padre Rh+. Bebé Rh+. En el primer parto los eritrocitos del bebé
entran en contacto con la sangre de la madre. La madre formará anticuerpos
anti Rh (la madre reconoce como extraño el facto Rh y sintetiza anticuerpos
anti Rh).
2. En el segundo embarazo los anticuerpos de la madre pueden pasar de la
placenta al embrión ocasionando daños al feto.
3. Solución: inyectar anticuerpos anti Rh (gammaglobulinas anti Rh)
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
La herencia dominante en la especie humana
HERENCIA DOMINANTE
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
La herencia recesiva en la especie humana
HERENCIA RECESIVA
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
El ligamiento y los mapas cromosómicos
Entrecruzamiento
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
HERENCIA MENDELIANA HUMANA
DOMINANTE
RECESIVO
NACIMIENTO DEL
PELO “PICO VIUDA”
NO PICO VIUDA
HOYUELO EN CARA
NO HOYUELO EN
CARA
LOBULO OREJA LIBRE
LOBULO OREJA
PEGADO
HENDIDURA
BARBILLA
NO HENDIDURA
BARBILLA
PECAS
NO PECAS
CERUMEN HUMEDO
CERUMEN SECO
DOBLAR LENGUA
NO DOBLAR LENGUA
VISION NORMAL
DALTONISMO
VISION MIOPE
VISION NORMAL
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
HERENCIA MENDELIANA HUMANA
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Caracteres fenotípicos en la especie humana
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Genética humana (árbol genealógico)
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Símbolos empleados en pedigríes
Gemelos
monogóticos
Hombre
Mujer
Sexo no
especificado
Matrimonio
Familia:
1 niña
1 niño (orden
nacimiento)
2
3
Número
hijos de cada sexo
Individuos
afectados
Heterocigotos
alelo autosómico
recesivo
Gemelos
dicigóticos
Tema 4:
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Herencia
98Profesor:
del sexo
Miguel Ángel Madrid
INICIO
ESQUEMA
RECURSOS
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
INTERNET
Los árboles genealógicos
I
Matrimonio
Hombre
Hijos
Mujer
Portador de enfermedad
o malformación
II
Aborto
III
1
2
Matrimonio consanguíneo
3
4
5
6
Hermanos
gemelos
7
8
Pertenecen
a la misma
generación
IV
Distintas generaciones
ANTERIOR
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
SALIR
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
Ejemplo de pedigrí del albinismo
I
1
2
II
1
2
3
2
3
4
5
III
1
4
5
6
7
IV
1
2
Tema 4:
3
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Herencia
100
del sexo
Profesor:
Miguel Ángel Madrid
Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
MIOPIA HEREDITARIA
• Carácter fenotipico: Vision
• Alelo dominante: Miopia (A)
• Alelo recesivo: vision normal
(a)
Genotipo
Fenotipo
AA
Miope
Aa
Miope
aa
Vision
normal
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid