Zebrafish - Università degli Studi di Pavia

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LUCA

http://www.sfn.org/images/brainbriefings/hox_genes_illus.gif

Piante Mammiferi Rettili Uccelli Anfibi Pesci Echinodermi Insetti

Homo = 3200 Mbp Drosophila = 165 Mbp

Nematodi Alghe e Funghi Virus e Batteri

E. Coli = 4.2 Mbp

10 6 10 7 10 8 10 9 10 10 10 11 Dimensioni del genoma aploide (bp)

Genome duplication events during eukaryote evolution Green plants Fungi Maize

Arabidopsis Saccharomyces Candida

Geodia

Metazoa Protostomes Nematodes (

C. elegans

)

Drosophila

Bilaterian metazoans Deuterostomes Hemichordates Echinoderms

Ciona

Amphioxus

Lamprey Cartilaginous fish (shark) Vertebrates I II Teleosts Salmon

Zebrafish

Fugu

Genome duplication Modified from KH Wolfe Nature Reviews 2001

Xenopus

Chicken Human

Piante Mammiferi Rettili Uccelli Anfibi Pesci Echinodermi Insetti

Homo = 3200 Mbp Drosophila = 165 Mbp

Nematodi Alghe e Funghi Virus e Batteri

E. Coli = 4.2 Mbp

10 6 10 7 10 8 10 9 10 10 10 11 Dimensioni del genoma aploide (bp)

Anatomia di un tipico gene eucariotico Promotore core:

TATA box e sequenza iniziatrice della trascrizione Inr; rappresenta la regione dove si legano i fattori della trascrizione e la RNA polII

GC e CAAT box:

elementi di controllo prossimali, diversi da gene a gene, che interagiscono con i fattori di regolazione della trascrizione

Leader and trailer

: regioni presenti negli esoni, rispettivamente alle estremita’ 5’ e 3’, trascritte ma non tradotte nel prodotto proteico

ONTOGENY RECAPITULATES PHYLOGENY: 1.

Correspondence Terminal addition Truncation ONTOGENY PHYLOGENY

Crescita e differenziamento neonato sviluppo embrionale zigote fecondazione meiosi meiosi sperm oocita adulto

Durante lo sviluppo embrionale, si differenziano piu ’ di 200 tipi istologici diversi per dare origine a miriadi di cellule specializzate.

Circa

30-60.000 geni 10 15

Differenze nella popolazione

Homo sapiens subdoctorandis

PHENOTYPE

GENOMIC WORLD Genome size Genotype

GENOME

DNA

Storia di EVO-DEVO Prima del 1900: l’embriologia comparata (Von Baer & Haeckel) (Separazione della Evoluzione e della biologia dello svi luppo) 1930-40: “la sintesi moderna” studia principalmente i meccanismi evolutivi 1950-70: “process-pattern” studio dei geni che regolano lo sviluppo a livello di popolazione anni ‘80: “Homeobox genes” studio comparativo della espressione spazio-temporale dei geni che regolano lo svil uppo e formalizz azione di “Evolutionary Developmental Biology” con la formulazione dei concetti base di “EVO-DEVO”

concetti c hiavi di EVO-DEVO temi gene rali concetti specifici nat ura delle variazio ni dello svil up po riprogrammazione dello svil up po errori/muta zioni svil upp o nello limiti dello svil uppo derive dello svil up po no rme di reazione dello svil upp o ri-uso dei geni ne lla evoluzione cass ette d i geni dello sv iluppo cooptazione esonizzaz ione paramorfosi un a strut tura evoluta per una ragione adattat iva e ’ piu’ tardi cooptata per svolgere un ’altra funzione. La cooptazione favorisce la formazione di nuo ve struttur e (paramorfo si) e si basa sulla esistenza di cassette di geni dello svil upp o aspetti della conservazione ne lla evoluzione piani c orporali e omologia conf igur azi oni evolut ive stabili fattori che promuo vono i cambiament i evolut ivi modularita ’, duplicazione e divergenza di geni e parti del corpo

architettura del

sistema

genoma metafora del genoma come sistema di archivi azione della informazione genetica (i.e. disk drive)  fo rmatting per l’espressione delle sequenze di DNA codificanti: segnali di traduzione, di processamento d el RNA, etc  formatting per la trascrizi one del DNA: regioni di DNA regolativo, linkage dei loci genetici, domini cromatinici  formatting per l a replicazi one del D NA: origini, te lomeri, domini cromatinici  fo rmatting per l’impacchettamento del DNA e l’architettura nucleare: eucromatina, etrocromatina, siti di attacco alla membrana nu cleare  formatting per l a segregazione del DNA : centromeri, chiasmi  formatting per il riarrangiamento evolutivo del genoma: elementi trasponibili, DNA ripetitivo

ruolo fun zionale del DNA non c odificante Strut turale  stabilita ’ delle origini di replicazione del DNA e dei telomeri  organizzazione dei centromeri e de ll’appaiamento meiotico dei cromosomi Eurigenico  coordina la espressione di geni non vicini, degli attivatori e dei silenziatori genici  regola la espressione genica nel c orso dello sviluppo

trasposizione sequenze mobili di DNA Modalita ’ tipo Elemento genetico Diretta replicativa / conservativa DNA trasposoni Ind iretta replicativa RNA trasposoni (retroelementi) Retrotrasposoni (LTR) Retroposoni (SINE e LINE)

The evolution of creationism

what is creationism?

A rejection of biological evolution by means of natural selection, combined with a belief in supernatural forces that are guiding the creation of biological structures, mechanisms, or organisms (usually associated with Christian fundamentalism)

species of creationists

Young-earth ( YEC ): Bible is inerrant, and not open to interpretation. Earth is less than 10,000 years old Old-earth ( OEC ): Bible is inerrant, but not always literally true. Earth is billions of years old Progressive ( PC ): most science accepted; Christian god has intervened at key moments in earth’s history Intelligent Design ( IDC ): argues on scientific grounds; attempts to disguise religious intentions

In the beginning...

1859: Publication of

On the Origin of Species by Means of Natural Selection,

Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life The

The Descent of Man

1871: “Man is descended from a hairy quadruped, furnished with a tail and pointed ears.” - Charles Darwin “[Darwin’s theory] tears the crown from our heads; it treats us as bastards and not sons, and reveals the degrading fact that man in his best estate—even Mr. Darwin—is but a civilized, dressed up, educated monkey, who has lost his tail.” - ?

1961: birth of creation “science”

1963: Creation Research Society

San Diego Tangent

A journey to the Institute for Creation Research’s Museum of Creation and Earth History (established 1972)

1990s: intelligent design

1991 1996 2000

The Truth

“Nothing in biology makes sense except in the light of evolution.” -- Theodosius Dobzhansky The Theory of Evolution by Natural Selection and the Central Dogma of Molecular Biology are the twin pillars supporting modern biology.

“ For a biologist the alternative to not thinking in evolutionary terms is

not to think at all ”.

P.& J. Medawar: “The imperfections of Man” In P. Medawar

“The uniqueness of Individual” 1957

Galton conia il termine

eugenics

(1883): “lo studio dei fattori sotto il controllo sociale che possono migliorare o ostacolare le

qualità razziali

delle future generazioni sia dal punto di vista

fisico

sia da quello

psichico

”.

Galton: “le facoltà naturali dell’uomo sono derivate dall’eredità, secondo esattamente le stesse limitazioni dell’intero mondo organico [...] ogni generazione ha

un enorme potere

sui doni naturali delle generazioni che seguono, e sostengo che è un dovere […] senza essere imprudente verso noi stessi, sia il più

vantaggioso esercitarlo

in un modo che, verso i futuri abitanti della terra”

da prospettiva di

osservazione

periodo del mondo biologico scientifica di lungo in una

politica sociale

di perseguimento immediato di un risultato L’incongruenza costitutiva dell’eugenica storica:

evoluzionismo v. azione statale

Stati Uniti

Leggi dell’Indiana (1907) e della California (1909).

Seguono altri stati: 30 fino agli anni Trenta. Larga applicazione: fino al 1949 ben 49.000 alienati o idioti, uomini e donne, vengono legalmente sterilizzati, di cui 19.042 in California, 5.366 in Virginia e 3.000 nel Kansas. Nel solo 1948 le sterilizzazioni di malati di mente sono 1366.

Germania

• legge 14 luglio 1933: “qualsiasi persona colpita da

affezione ereditaria

può essere resa infeconda ricorrendo a intervento chirurgico”.

• legge 24 dicembre: sterilizzazione dei

delinquenti sessuali

, secondo il modello delle leggi americane.

• nel primo anno 32.268 sterilizzazioni, nel 1935 ben 73.174

e 63.457 nel 1936

La Chiesa Cattolica

31 dicembre 1930, Pio XI, enciclica

Casti connubii

: • • La Chiesa non è contraria all’eugenica in sé; • i

mezzi

confini”; devono essere “leciti e onesti e dentro i dovuti

Le pubbliche autorità non hanno alcuna diretta sulle membra dei sudditi

;

potestà

•

se non sia intervenuta colpa alcuna

, né vi sia motivo alcuno di infliggere una pena cruenta, in alcun modo, ledere direttamente o toccare l’integrità del corpo,

né altra cagione

per ragioni

eugeniche

non possono né

mai

per qualsiasi

• L’unico intervento lecito è la predicazione morale!

L’Italia e l’eugenica

• Il fascismo fa propria la posizione della Chiesa • L’Italia non ha leggi eugeniche

A quale prezzo?

Nella partita a tre

Individuo

–

Stato

–

Chiesa

l’individuo, delle cui membra si parla, non ha alcun potere: il suo corpo è di competenza dello Stato, come potere penale, e della Chiesa per tutto il resto.

Legge n.40/2004 ART. 13.

(Sperimentazione sugli embrioni umani).

[… ] 3. Sono, comunque, vietati:

b)

ogni forma di

selezione a scopo eugenetico

degli embrioni e dei gameti

I limiti e i divieti della legge n.40/2004

• “favorire la soluzione dei problemi riproduttivi derivanti dalla sterilità o dalla infertilità umana”; • solo “qualora non vi siano altri metodi terapeutici efficaci per rimuovere le cause di sterilità o infertilità” • “l’impossibilità di rimuovere altrimenti le cause impeditive della procreazione”.

• solo per i “casi di sterilità o di infertilità inspiegate, documentate da atto medico”

I limiti e i divieti della legge n.40/2004

“È vietato il ricorso a tecniche di procreazione medicalmente assistita di tipo eterologa”.

• • Le coppie devono essere • di di

maggiorenni sesso diverso

; coniugate o conviventi; • • in età potenzialmente fertile; i partners devono essere

entrambi viventi

La nuova legge italiana 1.

trasforma

una

regola

morale

in norma

giuridica

; 2.

definisce il

corretto modo di riprodursi

considera lo Stato come il depositario del potere di definire e di imporre il