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Genética cuantitativa
Carácteres de variabilidad continua (carácteres continuos)
1. En las poblaciones naturales, la variación de la mayoría de caracteres es
continua (variación cuantitativa) en lugar de discreta (variación cualitativa).
2. La variación genética de un carácter con una distribución continua puede
deberse a un solo locus o a la interacción de un gran número de genes
(POLIGENES), cada uno con un efecto, principalmente, aditivo pequeño sobre
el carácter.
3. Cualquier carácter fenotípico (morfológico, fisiológico, conductual) que toma
distintos valores cuantificables en diferentes individuos y no sigue un patrón de
herencia mendeliana simple es un carácter cuantitativo (variación fenotípica
cuantitativa).
4. Están influenciados por factores ambientales en grado variable.
5. Para describir su variación se utilizan métodos estadísticos tales como la media
y la varianza.
Ejemplos de caracteres cuantitativos:
-Resistencia a enfermedades en plantas
-Producción de leche por vaca
-Tamaño de la camada para cerdos
-Crecimiento de los niños
-Peso de los adultos
-Cantidad de colesterol en el suero
-Longevidad
Variación cuantitativa vs. mendeliana (o cualitativa)
Distribución de la altura de
varones adultos de Boston
Caracteres cualitativos mendelianos
Histogramas de frecuencias
Función de distribución continua
Idealizada:
-Caracteres discretos
-Infinitas mediciones
-Simplificación para facilitar el
análisis.
Distribución normal (continua)
• Media (X): la suma entre todas las medidas (xi) dividida por el número de medidas en la
muestra (N)
X = x1+x2+x3+…….xN = 1 Σxi
N
N
•Desvío estandar (σ): representa la media aritmética de las desviaciones con respecto a la
media.
σ = √σ2
• Varianza (σ2): es una medida de la variabilidad de la distribución.
σ2 = (1/NΣ xi2) – X2
• Moda: observación más frecuente.
• Correlación: relación entre diferentes variables.
Genotipos y distribución fenotípica
• Carácter: tasa de crecimiento de una determinada especie de planta
• 1 locus, 2 alelos
• 3 genotipos: efecto diferencial sobre la tasa de crecimiento
• Ambiente: variable, suelo no homogéneo
Cada fenotipo: media y desviación,
dependen del genotipo y del ambiente
Población: media (media de las 3
medias ponderada) y desviación
(diferentes genotipos y ambientes)
a/a
0
Func. de
distribución
Func. de
distribución
A/a
A/a
0
0
A/A
A/A
a/a
0
Altura
2
Distribuciones solapadas
1- Moda única
Altura
Cambio del ambiente:
• Se acentúan las diferencias entre los genotipos (aumenta la tasa de crecimiento al
doble de c/u)
• Para cada genotipo el ambiente es homogéneo: disminuyen las diferencias
fenotípicas dentro de cada clase.
a/a
0
Func. de
distribución 0
Func. de
distribución
A/a
A/A
0
Altura
0
a/a
A/a
Altura
A/A
Distribuciones no solapadas
Carácter “cuantitativo”
Carácter “cualitativo”
Carácter cuantitativo
Aquel para el cual las diferencias fenotípicas medias entre distintos genotipos son
pequeñas comparadas con la variación entre individuos de un mismo genotipo.
Hipótesis de los factores múltiples
Gran número de genes, cada uno con un pequeño efecto, están segregando
para generar variación continua.
POLIGENES
Experimento de Johannsen (1903)
Población genéticamente heterogénea para el
peso de las semillas (carácter continuo)
Autofecundación
1) Selecciona 19 líneas homocigotas distintas:
-Pesos medios constantes en las generaciones, entre 0,64-0,35 grs.
-El peso de las semillas individuales seguía siendo variable.
2) Plantó varias semillas de cada línea, las cuales tenían pesos muy
diferentes.
Peso de la
semilla
madre (cg)
Peso medio de las semillas descendientes (cg)
19
20
18
13
41,0
7
35,8
10,7
47,5
40
34,8
40,8
45,0
50
45,1
60
45,8
49,5
40,8
45,4
57,2
54,9
48,2
70
35,1
1
45,9
30
Media de la
línea
2
49,2
56,5
63,1
55,5
64,9
55,8
64,2
- El peso medio de las semillas sólo dependía de cuál fuera la línea a la que
pertenecieran las plantas.
- Las diferencias o semejanzas entre semillas individuales se debían a causas
ambientales.
El valor fenotípico de un individuo es la suma del valor de su
genotipo (valor genotípico) más un efecto del ambiente (desviación
ambiental)
Distribución de frecuencias de los pesos de las semillas obtenidas a partir de
cada una de las plantas de la línea pura 13, sembradas por Johannsen
Número de semillas descendientes (cg)
Peso de la
semilla
madre(cg)
27,
5
32,
5
37,5
42,5
47,5
52,5
57,5
1
5
6
11
4
8
5
2
6
27
43
45
27
11
47,5
5
9
18
28
19
21
3
57,5
1
7
17
16
26
17
8
22,5
27,5
37,5
1
62,5
Peso medio de
la progenie (cg)
44,5
2
45,3
43,4
3
45,8
Los pesos medios de las semillas de plantas procedentes de la misma línea
eran iguales, independientemente de cuál fuera el peso de la semilla madre, e
iguales al peso medio de las semillas de la línea en la generación de las madres.
Experimento de Nilsson-Ehle (1909)
Cruzó dos variedades
de trigo puras con
semillas de color blanco
o color rojo
F1: color intermedio
F2: al menos 7 clases de
color
Carácter cuantitativo determinado por
varios loci con efectos aditivos.
2 loci con 2 alelos c/u
600
350
500
300
400
250
Frec.
frec.
1 locus con 2 alelos
300
200
150
200
100
100
50
0
1
2
0
1
1
4
6
4
1
3 loci con 2 alelos c/u
4n=n° de genotipos (n = n° de genes)
350
300
Frecuencia de individuos con fenotipo
extremo:
Frec.
250
200
150
X = 1/ 4n (n = nro. de loci involucrados)
100
n = log X/ log (1/4)
50
0
1
6
16
20
16
6
1
A medida que aumenta el número de loci aumenta el número de clases y
disminuyen las diferencias entre clases contiguas.
Los efectos del ambiente contribuyen a hacer la distribución continua.
• Se trabaja con muestras representativas de la población que se analiza.
• En estas muestras se estudian variables
• Estas variables se describen por medio de distintos estimadores (media,
varianza)
• Se buscan asociaciones entre esas variables.
µ
X
σ2
S2
σ
S
P
Población = parámetros
p
Muestra = estimadores
• Caracteres cuantitativos determinados por 1 locus o muchos loci
• El efecto de cada locus es pequeño y aditivo
• Carácter cuantitativo
• Métodos estadísticos
P=G+E
Valor fenotípico (P):
-Valor observado cuando se mide un carácter en un individuo
Valor genotípico (G):
-Los efectos de los alelos en cada uno de los genes implicados son aditivos
-Los genes se comportan como independientes
-El número de genes es alto
Desvío ambiental (E):
-Todas las circunstancias no genéticas que influyen en el valor fenotípico
(factores nutricionales, factores climáticos, efectos maternos)
-Se supone que es una variable aleatoria.
Para la población: valor fenotípico promedio y varianza con los mismos
componentes que el valor fenotípico
El fenotipo es resultado de los genes y el ambiente
Componentes de la Varianza de un carácter cuantitativo
La cantidad de variación se mide y se expresa como la varianza
Valor fenotípico (P) para un individuo depende de: -factores genéticos
-factores ambientales
-interacción entre ambos
La suma de estos factores contribuyen a la varianza poblacional
Vp= VG + VE + VGE
VP = variación fenotípica total para la población.
VG = variación genética que contribuye a la varianza fenotípica total
VE = contribución ambiental a la variación fenotípica total.
VGE = variación asociada a las interacciones de los factores genéticos y
ambientales.
Componentes de la varianza genética
•Varianza genética aditiva: algunos alelos pueden contribuir con un valor fijo al
valor métrico del valor cuantitativo.
Ej.: A y B controlan el rendimiento en el maíz
Contribución de cada alelo: A = 4; a = 2; B = 6; b = 3
AABB rendimiento = 4+4+6+6=20
AaBb rendimiento = 4+2+6+3=15
•Varianza debida a la dominancia: los genes pueden poseer una acción
dominante que enmascara la contribución de los alelos recesivos en ese locus.
Siguiendo con el eje. anterior:
AaBb rendimiento = 20
•Varianza genética por interacción: asociada a interacciones entre los genes. La
base genética de esta varianza es la epistasis.
Varianza genética
Varianza fenotípica total
VG = VA + VD + VI
VP = VG + VE + VGE = VA + VD + VI + VE + VGE
Heredabilidad
-Proporción de la varianza fenotípica total de una población que se debe a la varianza
genética y esto es lo que determina el parecido entre parientes.
Heredabilidad en sentido amplio:
H2 = VG / VP
0 ≤ H2 ≤ 1
Heredabilidad en sentido estricto: h2 = VA/ VP
Es útil para determinar si un programa de selección tendrá éxito en cambiar la
población (programas de mejoramiento), es decir cómo responderá a la selección
una determinada población.
•La heredabilidad de un carácter es una estimación específica de la población y
del ambiente que se está analizando.
•Esta estimación es un parámetro poblacional, no individual.
•No indica en qué grado un carácter es genético, mide solamente la proporción de
la Varianza fenotípica que es el resultado de factores genéticos.
Selección artificial
• Las especies domésticas de animales y platas son objetivo de programas de
mejoras genéticas basados en selección direccional.
• En una población se intenta cambiar la media de un rasgo eligiendo
reproductores con el valor fenotípico (P) deseado.
• El objetivo del programa es desplazar la media de la población original a lo largo
de las sucesivas generaciones.
• La heredabilidad en sentido estricto es útil para determinar si un programa de
selección tendrá éxito en cambiar la población (programas de mejoramiento), es
decir cómo responderá a la selección una determinada población.
Experimentos de selección artificial para la determinación de la
heredabilidad de un carácter cuantitativo
Generación
parental
Cruce entre
individuos
con valores
fenotípicos
extremos
(mismo
ambiente)
Media
Heredable
No heredable
Respuesta a la selección
h2 = heredabilidad
y = Media fenotípica en la
población parental
y0 = Media fenotípica en la
descendencia
yp = Media fenotípica de los
individuos seleccionados
h2 =
Y0 - Y
=
Yp - Y
Respuesta a la selección
Diferencial
de selección
Diferencial de selección: Medida de la selección aplicada.
Respuesta a la selección: Cambio producido por la selección.
R≤ DS
La relación entre R y DS depende de la heredabilidad (h2)
del carácter.
h2 depende de la variación genética aditiva
Si R = 0 no hay varianza aditiva, líneas puras
Es la proporción de la varianza fenotípica total debida a efectos genéticos aditivos.
Permite predecir el efecto de la selección sobre un determinado carácter.
Si h2 es alta
La mayor parte de la superioridad de los progenitores
aparecerá en la descendencia.
Mayor será la correlación progenitores-descendientes.
Carácter: altura de una planta
3 loci que segregan independientemente, determinando el carácter
2 alelos por locus: Aa, Bb, Cc
Alelos representados por las letras mayúsculas: 2 cm
Altura base de 2 cm
14 cm
2 cm
a) ¿Qué altura se espera en la F1 de un cruce entre las cepas
homocigóticas AABBCC (14 cm) y aabbcc (2 cm)?
F1
AABBCC X aabbcc
F1 AaBbCc
a) ¿Qué altura se espera en la Fl de un cruce entre las cepas
homocigóticas AABBCC (14 cm) y aabbcc (2 cm)?
F1
AABBCC X aabbcc
F1 AaBbCc
F1= 2 cm (altura mínima) + 2 cm x 3 (3 letras mayúsculas) = 8 cm
b) ¿Qué distribución de alturas (fenotipos y frecuencias) se esperan en
un cruce F1 x F1?
En un cruce F1 x F1 se espera una distribución de alturas (fenotipos y
frecuencias) normal, se trata de un carácter cuantitativo determinado por 3 genes.
c) ¿Qué proporción de esta F2 tendrá la misma altura que las cepas
parentales?
ABC
Abc
ABc
aBC
abC
aBc
AbC
abc
ABC
AABBCC
AABbCc
AABBCc
AaBBCC
AaBbCC
AaBBCc
AABbCC
AaBbCc
Abc
AABbCc
AAbbcc
AABbcc
AaBbCc
AabbCc
AaBbcc
AAbbCc
Aabbcc
ABc
AABBCc
AABbcc
AABBcc
AaBBCc
AaBbCc
AaBBcc
AABbCc
AaBbcc
aBC
AaBBCC
AaBbCc
AaBBCc
aaBBCC
aaBbCC
aaBBCc
AaBbCC
aaBbCc
abC
AaBbCC
AabbCc
AaBbCc
aaBbCC
aabbCC
aaBbCc
AabbCC
aabbCc
aBc
AaBBCc
AaBbcc
AaBBcc
aaBBCc
aaBbCc
aaBBcc
AaBbCc
aaBbcc
AbC
AABbCC
AAbbCc
AABbCc
AaBbCC
AabbCC
AaBbCc
AAbbCC
Aabbcc
abc
AaBbCc
Aabbcc
AaBbcc
aaBbCc
aabbCc
aaBbcc
AabbCc
aabbcc
En la F2 tendremos 43 = 64 genotipos posibles.
AABBCC = (1/64) x 100 = 1,6 %
aabbcc = (1/64) x 100 = 1,6 %
d) ¿Qué proporción de la F2 tendrá la misma altura que la F1?
F1: AaBbCc = 8 cm
ABC
Abc
ABc
aBC
abC
aBc
AbC
abc
ABC
AABBCC
AABbCc
AABBCc
AaBBCC
AaBbCC
AaBBCc
AABbCC
AaBbCc
Abc
AABbCc
AAbbcc
AABbcc
AaBbCc
AabbCc
AaBbcc
AAbbCc
Aabbcc
ABc
AABBCc
AABbcc
AABBcc
AaBBCc
AaBbCc
AaBBcc
AABbCc
AaBbcc
aBC
AaBBCC
AaBbCc
AaBBCc
aaBBCC
aaBbCC
aaBBCc
AaBbCC
aaBbCc
abC
AaBbCC
AabbCc
AaBbCc
aaBbCC
aabbCC
aaBbCc
AabbCC
aabbCc
aBc
AaBBCc
AaBbcc
AaBBcc
aaBBCc
aaBbCc
aaBBcc
AaBbCc
aaBbcc
AbC
AABbCC
AAbbCc
AABbCc
AaBbCC
AabbCC
AaBbCc
AAbbCC
Aabbcc
abc
AaBbCc
Aabbcc
AaBbcc
aaBbCc
aabbCc
aaBbcc
AabbCc
aabbcc
Altura F2 = Altura F1, genotipos con 3 alelos mayúscula.
Cuadro de cruzamientos: (20/64) x 100 = 31,25 %