Transcript Celiachia - Università degli Studi di Catania

Malattia Celiaca
Elena Lionetti
Dipartimento di Pediatria – Università degli Studi di Catania
Definizione
“La malattia celiaca è un’enteropatia
autoimmune scatenata dall’ingestione di farine
contenenti glutine in soggetti geneticamente
predisposti”.
Fasano A. Gastroenterology 2001; 120:636
Ambiente
Sufficiente…
…necessario
Geni
HLA-DQ2
La celiachia nel tempo
30%
Ambiente
Geni
Ambiente
Genetica
HLA DQ2
Glutine
HLA DQ2
Batteri
Batteri
evoluzione
Glutine
HLA DQ2 utile nella risposta alle infezioni è di gran lunga più
importante della sua dannosità dovuta al riconoscimento del
glutine
La celiachia nel tempo
precoce
30%
tardiva
Ambiente
Geni
HLA-DQ2 protegge
crisi
celiaca
malattie glutine
dipendenti
Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234
Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234
Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234
Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234
Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234
Come è cambiata
Celiachia ieri
Celiachia oggi
9 su 10 non lo sanno
L’iceberg celiaco
Presentazione clinica della MC
Malattia celiaca classica
Malattia celiaca atipica
Malattia celiaca silente
Malattia celiaca latente
Malattia celiaca classica
Quando è tipica è facile riconoscerla
Insorgenza: 6-18 mesi
Diarrea
Arresto della crescita
Distensione addominale
Anoressia
Perdita della massa magra
Crisi celiaca
(Fasano A. Gastroenterology 2001;120:636-51)
Spesso si nasconde
Malattia celiaca atipica
Più di 220
manifestazioni
cliniche della
malattia celiaca
(Greco L. Medico e Bambino 2001;7:437)
Bassa statura
15 x
Il 10% dei bambini –
ragazzi con bassa statura
è affetto dalla malattia
celiaca
Deficit dello smalto
2-3 x
Interessa la dentizione
definitiva
Carenza di ferro
20 x
Può essere l’unico segno
di malattia e determinare
anemia, astenia, perdita di
capelli alterazione del
trofismo della cute
Epatopatie
18 x
Epatite tossica
Ipertransaminasemia
Epatite autoimmune
Calcolosi della colecisti
34%
Ipertransaminasemie orfane
1 paziente su 11
Aftosi ricorrenti
Astenia
4x
Dolore addominale ricorrente
Disturbi Neurologici
Epilessia
Atassia
Neuropatia
Lesioni sostanza bianca
Cefalea
Disturbi psichiatrici
Cefalea
3x nell’adulto
25% nel nostro campione
Meglio dopo la dieta
senza glutine
Dermatite di Dhuring
Maculo-papule eritematose
Prurito severo
Distribuzione simmetrica
90% assenti sintomi GI
75% atrofia dei villi intestinali
Terapia = dieta senza glutine
Alopecia
Malattie osteo-articolari
Artralgie
Osteopenia - Osteoporosi
(Fasano A. Gastroenterology 2005;128:568-73)
Parenti di I° grado
5-10 x
Celiachia silente
Celiachia latente
Celiachia silente
Asintomatico
+
serologia positiva
Istologia alterata
Celiachia latente
Istologia normale
Malattie associate
Sindrome di Down
Sindrome di Turner
Sindrome di Williams
Deficit di IgA
Malattie auto-immunitarie
Malattie autoimmuni
40
30
%
34
20
27
10
10
17
5
0
<2
2-4
4-12
12-20
>20
anni di esposizione al glutine
(Ventura A. Gastroenterology 1999; 32:356)
Diagnosi
test
test
sensibilità
sensibilità specificità
specificità
PPV
PPV
NPD
NPD
41-88
41-88
AGA
AGA IgG
IgG
57-100
57-100
42-98
42-98
20-95
20-95
AGA
AGA IgA
IgA
53-100
53-100
65-100
65-100
28-100
28-100 65-100
65-100
EMA
EMA IgA
IgA
75-95
75-95
96-100
96-100
98-100
98-100 80-95
80-95
Guinea
Guinea Pig
Pig tTG
tTG
90.2
90.2
95
95
Human
Human tTG
tTG
98.2
98.2
98
98
Diagnosi: criteri di Marsh
Diagnosi: criteri di ESPGHAN 2
Terapia
frumento
triticale
malto
kamut
segale
cous cous
farro
bulgur
spelta
seitan