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第二章 遺傳
第1節 孟德爾的遺傳法則
孟德爾的豌豆雜交實驗
遺傳：
生物藉生殖過程，將親代的特徵(性狀)傳遞給後
(子)代。
性狀：生物所表現出來的明顯特徵(外觀型態或
是生理現象)，而這些特徵是可遺傳給後代。
有性生殖簡易概念圖
♂雄性生物親代
減數分裂
♂雄性配子(精子)(N)
♀雌性生物親代
減數分裂
♀雌性配子 (卵子)(N)
受精作用
受精卵(2N)
細胞分裂產生新細胞
新個體(2N)
基因
基因與染色體
孟德爾的豌豆雜交實驗
奧地利神父孟德爾(遺傳學之父)以豌豆為材料進行實
驗→『遺傳法則』。
選用豌豆為實驗材料的原因：
因豌豆有兩兩成對且可明顯觀察的性狀，且易區分，
如高莖和矮莖、種皮有圓皮和皺皮。
豌豆易於栽培。
生長期短，播種後約三個月便開花結果。
選用豌豆為實驗材料的原因：
易於雜交，且雜交後結果率高，產生的種子仍
有生殖力。
【雜交：
不同性狀的個體相互交配，如高莖 ×矮莖】
豌豆為自花受粉(自己的花粉會掉到自己的柱
頭上)，可從事人工受粉。
孟德爾選取七種兩兩對偶的性狀（遺傳特徵），
且每次實驗只觀察一種性狀。
豌豆具有七對=14條染色體
孟德爾的豌豆雜交實驗
孟德爾所選豌豆的七對對偶性狀
植株部位
對偶性狀(顯性 vs 隱性)
種子形狀
圓滑 vs 皺縮
種子顏色
黃色 vs 綠色
成熟豆莢(果實)
飽滿 vs 皺縮
未成熟豆莢顏色
綠色 vs 黃色
花的位置
腋生 vs 頂生
花色
紫花 vs 白花
莖
高莖 vs 矮莖
孟德爾的豌豆雜交實驗
孟德爾的豌豆雜交實驗
遺傳法則的發現
性狀或性徵：
遺傳表現出來的 特徵(外觀型態或是生理現象)
生物受到成對遺傳因子(基因型)控制→ 表現出來的特
徵(表現型)。
顯性性 豌豆高 耳垂分 有美人 捲舌
狀 莖
離
尖
六指
(AA/Aa)
隱性性 豌豆矮 耳垂緊 缺美人 不捲舌 五指
狀 莖
貼
尖
(aa)
性狀(表現型)是由成對的 基因(基因型)所決定。
Punnett square
棋盤格法
Punnett square
棋盤格法
性狀(表現型)是由成對的 基因(基因型)所決定。
控制同種性狀的基因可分為兩種：
顯性基因 → 大寫字母 A
隱性基因 → 小寫字母 a
基因組合(基因型)的方式有三種：
AA→顯性性狀
Aa→顯性性狀
aa→隱性性狀
顯性基因與隱性基因同時出現 → 只表現顯性基因所控
制的性狀（Aa）。
第二章 遺傳
第2節 基因與遺傳
生物多數的性狀由一對遺傳基因所控制，稱為單對基
因遺傳。
AABBCCDDEEFFGGHHIIjjkk→身高
生物有些性狀由兩對或兩對以上遺傳基因所控制，稱
為多對基因遺傳，如身高、體重、膚色、髮色。
顯性基因越多→顏色越深，且容易受到環境因素影響
基因
基因與染色體
基因與染色體
【遺傳物質：DNA（去氧核糖核酸）】
染色體上有基因：染色體成雙成對，基因成雙成對。
染色體的組成：蛋白質＋DNA（去氧核糖核酸）。
 DNA（去氧核糖核酸）：雙股螺旋，基因是DNA上
的特定區域。
性狀由基因決定 → 基因（由DNA組成）
→基因位於染色體 → 染色體位於細胞核
DNA為雙股螺旋結構 華生與克立克
用X光繞射研究DNA結構 法蘭克林
第二章 遺傳
第3節 人類的遺傳
人類遺傳的性狀
單對基因遺傳：某一性狀的表現由固定一對基因決定。
例子：舌頭的捲曲、美人尖的有無、大拇指可外彎、
手指嵌合的方式、有無酒窩、耳垂是否分離等等。
顯
會捲 有美人
6指
性
舌
尖
左手在
拇指不彎 食指長
上
有酒
窩
顯
會捲 有美人
6指
性
舌
尖
左手在
拇指不彎 食指長
上
有酒
窩
隱
不會 沒有美
5指
性
捲舌 人尖
右手在
拇指彎曲 食指短
上
沒有
酒窩
人類遺傳的性狀
ABO血型遺傳單基因遺傳
人類有3種血型的基因(顯性基因： IA與IB 隱性基因： i )
所以共有6種基因型(基因組合方式)：
IA IA 、 IA i 、 IB IB 、 IB i 、 IA IB 、 i i
與4種表現型： A型、 B型、AB型、 O型
血型的基因型
顯隱性
表現型 可輸血的血型
IA IA
IA i
IA 顯性
A型
A型 AB型
IB IB
IB
IB 顯性
B型
B型 AB型
i
IA IB (等顯性)
IA 、 IB 顯性 AB型 AB型
ii
i 隱性
O型
A B AB O型
人類的染色體
人類染色體46條（23對）＝
44條（22對）體染色體＋2條性染色體
男女染色體差異之所在
人體所有體細胞的染色體數目都是46條(23
對)， 當然包括性染色體，但體細胞內的性染色
體『無』作用(性基因SRY在體細胞中未活化)，只有
『生殖細胞』的性染色體才具有作用(性基因
SRY在性器官中才有活化) 。
男性的性染色體：XY
女性的性染色體：XX
染色體=44+XY
染色體=44+XX
人類的第23對 性染色體
女生的染色體 圖
男生的染色體 圖
人類的性別遺傳
人類生殖母細胞(2N)→減數分裂→產生生殖細胞(配子N)
 男性產生的精子有兩種型式：22+X，22+Y，
機率各1/2
 女性產生的卵子只有一種型式：22+X
 卵子(22+X)和22+Y的精子受精結合，受精卵的染色體為
44+XY，將生下男孩。
 卵子(22+X)和22+X的精子受精結合，受精卵的染色體為
44+XX，將生下女孩。
體染色體遺傳疾病
是發生在體染色體的基因出現問題
所以跟性別無關 男女得到機會相等
白化症
體染色體 黑色素基因缺乏
鐮刀型貧血症
白化症 體染色體遺傳疾病 男女得到的機率相等
白化症（Albinism）是由於體內黑色素缺乏，導致眼、
毛髮、皮膚顏色較淡。有白化症的生物又稱白子。由於
缺乏黑色素，白子通常容易受到陽光的灼傷和天敵的捕
食，因此在野外白子是極少見的。在爬蟲類的白子如蛇
或龜往往呈偏淡黃的體色。白子可見於魚類、兩棲類、
爬蟲類及鳥類。
月亮的小孩—白化症
(Albinism)
鐮刀型貧血症
體染色體遺傳疾病 男女得到的機率相等
鐮刀型紅血球疾病由鐮刀型血紅蛋白(Hgb S或Hb S)所
導致。紅血球皆因失常的鐮刀型血紅蛋白的聚合而改
變形狀，失去了攜帶氧氣的能力。這個過程會傷害紅
血球的細胞膜，並使其阻塞在血管內，使得組織無法
得到氧氣，導致局部缺血和梗塞。
鐮刀型貧血症
體染色體遺傳疾病 男女得到的機率相等
鐮刀型紅血球疾病由鐮刀型血紅蛋白(Hgb S或Hb S)所
導致。紅血球皆因失常的鐮刀型血紅蛋白的聚合而改
變形狀，失去了攜帶氧氣的能力。這個過程會傷害紅
血球的細胞膜，並使其阻塞在血管內，使得組織無法
得到氧氣，導致局部缺血和梗塞。
地中海型貧血
常見的一種慢性、遺傳性的溶血性貧血症。
貧血的原因主要由於溶血(紅血球破壞加速，存活日減
短)，此溶血發生於骨髓內或其他器官(尤其是脾臟內)。
由於破壞的增加，間接地刺激造血，使骨髓組織異常
擴充，導致骨髓變形。而骨髓外造血機能的異常增加，
會造成肝脾腫大。地中海型貧血者尤其是重型者，他
們臉上特徵為，前額較突出、上頷骨較突顯著，上牙
床凸出致使上下頷牙齒咬合不正。
生物新知
人類 性聯遺傳
性染色體上的基因發生問題而導致的疾病:
性聯遺傳疾病
血友病
紅綠色盲
蠶豆貧血症
生物新知
人類 性聯遺傳
紅綠色盲
先天性色盲多為紅綠色盲，對於紅綠辨色有障礙。
大部分與顏色辨識有關的基因多位於X染色體上，
且為隱性遺傳。
由於人類辨識顏色的基因是來自X染色體，故若母
親為色盲者，則其所生的兒子必定是色盲。
因為男性第23對染色體為x-y基因，而色盲母親會
將帶有遺傳色盲的X染色體遺傳給兒子。
正常人
綠色盲
(deutan)
紅色盲
(protan)
藍黃色盲
(tritanopia)罕見
生物新知
人類 性聯遺傳
血友病
血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，原因是血
液中缺乏“第八凝血因子”。
凝血因子是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質，主
要有十三種。如果缺乏其中某一種凝血因子，血液就不容
易凝固。
血友病患者受傷時出血的速度並不會比正常人快，但有血
液不容易凝固的問題，皮膚表皮的小割傷，並不致於發生
嚴重問題，但如果是深部割傷時，就可能會產生出血不止
的情況。
血友病不是傳染性疾病，是遺傳性疾病，控制第八凝血因
子的基因位於媽媽的X染色體上，主要發生於男性(母傳子
)，以目前醫療技術無法治癒，必須終生輸注凝血因子治
療。
血友病依其缺乏凝血因子種類之不同，可分為：
A型血友病：缺乏第八凝血因子。(比例最多)
B型血友病：缺乏第九凝血因子。
C型血友病：缺乏第十一凝血因子。
蠶豆貧血症
「葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症」(G6PD deficiency)又
稱蠶豆症 ，為台灣地區最常見的先天性代謝疾病，其中
男性發生率比女性高，是種很常見的性聯(X-link)遺傳疾
病。缺乏這種葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素時，某些特定
的氧化物質(蠶豆製品、樟腦丸、紫藥水)侵入身
體後就會使得紅血球被破壞發生急性溶血現象 。
症狀：
藥物、蠶豆及感染病原，因氧化作用使紅血球破裂，而
產生溶血現象，此患兒會出現臉色蒼黃、疲累、食慾差、
黃疸(眼白及皮膚均變黃)，茶色尿(尿色較深如茶般)。
嚴重時，可能會昏迷、呼吸窘迫、心臟衰竭，甚至休克
及意識昏迷而有生命危險，常需緊急輸血以挽救性命。
蠶豆貧血症
護理原則及注意事項：
避免接觸樟腦丸、龍膽紫、食用蠶豆疾病原菌。
說明：
一般男性性染色體為一個X一個Y，女性為兩個
XX；而蠶豆症是X性聯遺傳，所以在男生所表現出
來的就是顯性，也就是說若母親是帶隱性基因懷胎
為男生的話此胎男孩就一定是G６PD的患者；若是
女孩則必須父親為G６PD的患者，而母親帶有隱性
基因才有機率成為顯性患者，故這就是男性患者比
女性多的原因。
除了外貌特徵外許多疾病也會遺傳：遺傳疾病
常見的遺傳疾病有色盲、血友病、白化症、鐮刀型
貧血症及蠶豆貧血症等，此五種遺傳疾病的共同點
是皆為隱性遺傳 。
控制同一性狀的兩個基因皆為隱性(aa) 才會發病。
P4:各大醫院 均設有遺傳諮詢門診或優生保健門
診，提供給遺傳疾病患者利用，以回答有關人類
遺傳疾病的問題。
遺傳諮詢與優生保健
遺傳諮詢門診或優生保健門診＜遺傳性疾病＞：
紅綠色盲、血友病、白化症、羅倫佐的油（movie）
諮詢人員：
醫生、遺傳學家、護理人員、社工、心理學家
提供協助：提供遺傳性疾病之專業諮詢
相關做法：婚前健康檢查、產前檢查、新生兒篩檢
第二章 遺傳
第4節 突變
遺傳物質的改變：突變
美國遺傳學家莫根先生以紅眼果蠅為實驗材料，
意外發現白眼果蠅，開始研究突變之路。4對=8條染色體
遺傳物質的改變→突變可能會影響性狀的表現：
染色體構造發生改變
基因排列發生變化
發生突變的機率很低。
遺傳物質的改變：突變
遺傳學之必備動物：果蠅
體型大小，雌果蠅(下圖左側)大於雄果蠅(下圖右側)
遺傳學之必備動物：果蠅
白色 white 眼睛顏色為白色，符號為 w
棒狀型 Bar 組成複眼的小眼數目減少，造成眼睛外框變大，符號 B
墨黑色 sepia 眼睛顏色呈現墨黑色，符號為 se
迷你型 miniature 翅膀長度縮短，
約略蓋過腹部尾部，符號 m
捲翅型，Curly 翅膀捲曲，尾端上翹，符號 Cy
殘翅型，vestigial 翅膀退化殘缺不全，符號 vg
粗短翅型，dumpy，翅膀縮短呈三角形，符號 dp
外開翅型，Dichaete 翅膀平放時無法重疊，符號 D
突變的方式
自然突變：自然產生的遺傳變異，機率超低。
人為突變(人為誘變)：機率比自然突變高
物理因素：X光、紫外光、輻射線(銫)
化學因素：亞硝酸鹽 防腐劑 漂白水
致癌物
突變的方式
人為突變：機率比自然突變高
物理因素：X光、紫外光、輻射線
化學因素：亞硝酸鹽
突變的方式
人為突變：機率比自然突變高
物理因素：輻射線-車諾比事件 白血病 甲狀腺癌
物理因素：輻射線-車諾比事件
突變的方式
體細胞突變：影響生物個體的性狀改變。
生殖細胞突變：透過生殖過程影響後代的性狀改變。
突變對生物的影響
突變的影響
突變大多都對個體有害。
突變可能會產生新的基因，有助於新品種的形成。
可利用突變作為生物科技技術，運用於培育新種。
環境改變之下，極少數有利的突變有助於生物的演化。
無論是有性生殖或是無性生殖，基因均
有可能會發生突變。
遺傳諮詢與優生保健
遺傳諮詢門診或優生保健門診＜遺傳性疾病＞：
紅綠色盲、血友病、白化症、羅倫佐的油（movie）
諮詢人員：
醫生、遺傳學家、護理人員、社工、心理學家
提供協助：提供遺傳性疾病之專業諮詢
相關做法：婚前健康檢查、產前檢查、新生兒篩檢
第二章 遺傳
第5節 生物科技
 基因轉殖或稱基因工程
激素 (胰島素或生長激素等等)或 醫療用的蛋白質
(如抗體或酵素)或生物疫苗的大量製造
 基因改造生物(GMOs)：如將抗蟲害或抗藥性基因植入農
作物中或是運用來改善蔬果外型或甜度等品質，
如鳳梨釋迦、香水鳳梨、黃金番茄、黃金米(在稻米中植
入胡蘿蔔素基因)
生物科技
基因改造食品(GMF)：無咖啡因咖啡、無咖啡因茶
生物科技發展的道德倫理：無法知道對人類身體與
對自然環境造成怎樣的影響，故需要充分與審慎地評
估管理。
生物科技之『基因轉殖 』
細菌的DNA
人類胰島素基因
人類胰島素基因
轉殖到細菌體內
基因轉殖後的細菌
可產生人類胰島素
生物科技之『基因轉殖 』
外來DNA
質體(環狀
DNA)
酵素
生物科技
複製生物 (無性生殖)
沒有受精
桃莉羊 P.28
畜寶：台灣第一隻複製牛
複製豬
桃莉羊的複製過程
取出白面羊的乳腺細胞核
植入另一隻黑面
母羊的子宮內
融合
取出黑面羊的去核卵細胞
Dolly誕生
桃莉羊
生物科技
生物科技發展的道德倫理
基因改造食品(GMF)
生物科技
生物科技發展的道德倫理
複製人
參考資料
生物科技面面觀
http://biotech.nstm.gov.tw/home.asp