Transcript 05-2染色体变异

染色体变异（2）
Chromosome Variation (Part 2)
 第一节
染色体结构变异
 第二节 染色体数目变异
第二节 染色体数目变异
目录
染色体数目变异的类型
整倍性变异
非整倍性变异

染色体数目变异的类型
一、染色体组(genome)及其基本特征
 二、整倍性变异
 三、非整倍性变异

一、染色体组(genome)及其基本特征
1.染色体组（genome）——来自二倍体生物配子中
具有一定数目、形态结构和基因构成的染色体。
2.染色体基数——每个染色体组所包含的染色体数，
用“X”表示。
3.染色体组的基本特征
是生物种属最基本的遗传特征
不同种属往往具有独特的染色体基数
染色体组中各个染色体具有不同的形态、结构和
连锁基因，构成一个完整而协调的体系。任一成员
或组分的增减都会产生变异 (如生活力降低、配子
不育或性状改变) 。
4. 2n 、n、x 的区别：(2n=6x=AABBDD=42)
二、整倍性变异
1.整倍体（euploid）——体细胞包含完整染色体组
的生物类型。
2.整倍体变异——指在体细胞正常染色体数（2n=2x）
的基础上，染色体的数目以染色体组为基数成倍数性
增加或减少的现象。
一倍体(2n=x=A)：指细胞中含有一个染色体组的生物个体。
二倍体(2n=2x=AA)：指体细胞中含有两个染色体组的个体。
多倍体(2n=mx=AAA--Am)：指体细胞中含有三个或三个以上
m>=3
染色体组的生物个体。
单倍体(n=x=A;n=2x=ST;n=3x=ABD)：含物种配子染色体数
的个体。
多倍体的类型—据染色体组的种类








①同源多倍体
同源三倍体
同源四倍体
同源五倍体等
②异源多倍体
异源四倍体
异源六倍体
异源八倍体等
③同源异源多倍体
同源异源六倍体
同源异源八倍体
多倍体的形成及染色体组构成示意图
三、非整倍性变异
1.非整倍体（aneuploid）——因个别染色体的增
加或减少而使体细胞染色体数不成基数完整倍数的
生物变异类型。
2.非整倍体变异——在正常体细胞染色体数（2n）
的基础上，染色体数目增加或减少1条至数条的现
象。
3.类型
单体(monosomic):
双单体(double monosomic):
缺体(nullisomic):
三体(trisomic):
双三体(double trisomic):
四体(tetrasomic):
2n-1
2n-1-1
2n-2
2n+1
2n+1+1
2n+2
非整倍体的形成
非整倍体往往导致遗传上的不平衡，对生物体是不利的，
非整倍体的出现是由于前几代有丝分裂或减数分裂过程中染色
体分裂不正常所致。当不正常分裂发生在性细胞中，若某对同
源染色体都到了一极，而另一极却没有该同源染色体的成员，
于是就形成n+1和n-1两种配子。
若n+1的配子和正常的配子n结合，则发育成2n+1的生物个体；
若n-1的配子和正常的配子n结合，则发育成2n-1的生物个体；
若两个相同的n+1的配子结合，则发育成2n+2的生物个体；
若两个不同的n+1的配子结合，则发育成2n+1+1的生物个体；
若两个相同的n-1的配子结合，则发育成2n-2的生物个体；
若两个不同的n-1的配子结合，则发育成2n-1-1的生物个体；
整倍性变异
一、单倍体
 二、同源多倍体
 三、异源多倍体
 四、多倍体的形成途径及应用

一、单倍体
具有配子染色体数目的生物个体，用n表示。
1.单倍体的特点(与其双倍体相比)
2.单倍体的形成
3.单倍体在遗传育种研究中的应用
1.单倍体的特点(与其双倍体相比)
①细胞、组织、器官和生物个体弱小
②高度不育性
尤其是来自二倍体的单倍体
单价体在减数分裂过程中有落后现象；
单价体在后期Ⅰ随机分离，后期Ⅱ姊妹染
色单体均衡分离；
单价体提前在后期Ⅰ姊妹染色单体均衡分
离，后期Ⅱ随机分离。
同源四倍体(2n=4x)的单倍体(n=2x)育性水
平要高于其它类型。
2.单倍体的形成
①自然产生：由单性生殖产生。
未受精的雌、雄配子，甚至助细胞、反足细胞
等直接发育形成单倍体胚。
植物自然单倍体现象比较广泛。如：曼陀罗、
棉花、玉米等可通过单性生殖产生单倍体胚、
种子，并发育成单倍体个体，但其产生的频率
较低。
部分动物，如膜翅目昆虫(蜂、蚊)和某些同翅
目昆虫(白蚁)的雄性个体都是孤雌生殖形成的自
然单倍体。
②人工获得单倍体
花药培养
花药离体培养诱导配子体(花粉或子房)发育
形成单倍体植株，这是应用最为广泛、成功的人
工方法。
种间或属间远缘杂交也是获得单倍体植物的可
能途径
如：栽培大麦(Hordeum vudare, 2n=2x=14)
与野生球茎大麦(H. bulbosus, 2n=2x=14)杂种胚
发育过程中，两物种染色体的行为不协调可导
致球茎大麦的染色体逐渐丢失(称为染色体消减
现象)，可获得大麦的单倍体植株。
花药培养获得单倍体
染色体消减获得单倍体大麦
3.单倍体在遗传育种研究中的应用
①培育基因型纯合的品系，缩短育种进程。
②用于研究基因的性质及其作用。
③研究不同染色体组之间的部分同源性。
一倍体与单倍体
一倍体
只含有一个染色体组的生物个体称为一倍体。
1.动物中存在少数一倍体，如膜翅目昆虫（蜂、蚁）
及某些同翅目昆虫（如白蚁）的雄性个体。它们均
是由未受精的卵细胞进行单性孤雌生殖而形成，其
雄性个体在形成配子过程中进行假减数分裂。
2.植物中只有二倍体低等植物的配子体世代是能自
营生活的一倍体，能育。
3.高等动植物的一倍体大多会产生不完整的配子，
大多严重不育，而且很少有生活力，有生活力的其
生活力也极差。
二、同源多倍体
 1.同源多倍体的特征
 2.同源多倍体减数分裂的染色体行为
 3.同源多倍体的基因分离规律
1.同源多倍体的特征
①形态特征——巨大性
细胞与细胞核体积增大；
组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大
化，生物个体更高大粗壮；
成熟期延迟、生育期延长。
②生理生化代谢的改变
由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代
谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同
源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12
％；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体
原种增加43％。
③生殖特征——配子育性降低甚至完全不育。
④特殊表型变异——基因间平衡与相互作用
关系破坏而表现一些异常的性状表现，如
西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体
(扁圆)；
菠菜的性别决定：XY型性别决定，四倍体水
平只要具有Y染色体就为雄性植株。
2.同源多倍体减数分裂的染色体行为
 ①同源三倍体

同源组三条染色体的联会
(1)三价体：Ⅲ
(2)二价体与单价体：Ⅱ+Ⅰ

后期 I 同源组染色体的分离
(1)2/1
(2)2/1 (单价体随机进入一个二分体细胞)
1/1 (单价体丢失)

分离结果与遗传效应
(1)配子的染色体组成极不平衡
(2)高度不育
同源三倍体染色体的联会与分离
2.同源多倍体减数分裂的染色体行为
②同源四倍体
染色体的联会和分离
染色体联会
后期I同源组染色体的分离

(1)Ⅳ
(2)Ⅲ+Ⅰ
(3)Ⅱ+Ⅱ
(4)Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ
2/2, 3/1
2/2, 3/1 (2/1)
2/2
2/2, 3/1 (2/1, 1/1)
分离结果与遗传效应
(1)配子的染色体组成不平衡
(2)配子育性明显降低

同源四倍体染色体的联会与分离
3.同源多倍体的基因分离规律
多倍体的基因型
倍性水平
基因型
二倍体
aa
Aa
AA
三倍体
aaa
Aaa
AAa
四倍体
aaaa Aaaa AAaa AAAa AAAA
AAA
零式 单式 复式 三式
四式
三、异源多倍体
异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一
被子植物纲中 30-35％
禾本科植物
70％如许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗
其它农作物
烟草、甘蓝型油菜、棉花等
自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍
数
因为细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能
正常配对形成二价体，并均等分离到配子中去，因而
其遗传表现与二倍体相似。
1.偶倍数的异源多倍体
①偶倍数异源多倍体的形成及证明(人工合成)
如
普通烟草(Nicotiana tabacum)的形成
普通小麦(Triticum aestivum）的形成
②染色体组的染色体基数
偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二
倍体，因此其染色体数是其亲本物种染色体数
之和。两亲本物种的染色组的基数可能相同如：
普通烟草(x=12)、普通小麦(x=7)；也可能不同，
如芸苔属各物种的染色基数。
普通烟草(Nicotiana tabacum)的起源
普通小麦(Triticum aestivum)的起源
芸苔属(Brassica)各物种的关系
2.奇倍数的异源多倍体
①奇倍数异源多倍体的产生及其特征
由偶倍数异源多倍体物种间杂交而形成
奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的
单价体，染色体分离紊乱，配子中染色体组成
不平衡，因而很难产生正常可育的配子。
②倍半二倍体(sesquidiploid)的形成与用途
异源五倍体小麦的形成之一
异源五倍体小麦的联会
异源五倍体小麦的形成之二
异源三倍体小麦的形成
普通烟草与粘毛烟草的倍半二倍体
四、多倍体形成途径及应用
 1.形成途径
 ①自然诱发——未减数配子结合
 ②人工诱发——体细胞染色体数加倍
 2.人工多倍体的应用
自然诱发——未减数配子结合
未减数配子的形成——减数第一分裂复原或
减数第二分裂复原
未减数配子融合
未减数配子⊕未减数配子——四倍体
未减数配子⊕正常配子
——三倍体
种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体。
例萝卜×甘蓝F1未减数配子融合
(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合
人工诱发——体细胞染色体数加倍
体细胞染色体加倍的方法
最常用的方法：秋水仙素处理分生组织
•阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成
•处理浓度：0.01-0.4%(0.2%)
•处理时间：视材料而定
•间歇处理效果更好
同源多倍体的诱导
诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体(偶倍数)
异源多倍体的诱导
诱导种间杂种F1染色体加倍—双二倍体
诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体—进行
种间杂交—双二倍体
人工多倍体的应用
①克服远缘杂交的不孕性
亲本之一染色体加倍可能克服不孕性
②克服远缘杂种的不实性
其原因是配子不育，解决办法有：杂种F1染
色体加倍(双二倍体)；亲本物种加倍后再杂交。
③创造种间杂交育种的中间亲本
实质是克服远缘杂交不育性
④人工合成新物种、育成作物新类型
人工合成同源多倍体——直接加倍
人工合成异源多倍体——物种间杂交，杂种
F1染色体数目加倍
六倍体小黑麦的人工合成与应用
八倍体小黑麦的人工合成与应用
非整倍性变异
超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡
亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失
一、单体
二、缺体
三、三体
四、四体
五、非整倍体的应用
一、单 体
1.
特点
动物：某些物种的种性特征，XO型性别决定
植物：不同植物的单体表现有所不同，如
二倍体的单体：一般生活力极低而且不育
异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性
例：普通烟草(2n=4x=TTSS=48)的单体系列
普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)的单体系列
普通烟草的单体系列
普通烟草(2n=4x=TTSS=48)具有24种单体。
分别用A, B, C, …, V, W, Z字母表示24条染色体；
24种单体的表示为：
2n-IA, 2n-IB, 2n-IC, …, 2n-IW, 2n-IZ。
各种单体具有不同的性状变异，表现在：
花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状上。
普通小麦的单体系列
普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)具有21种单体。
普通小麦的按ABD染色体组及部分同源关系编号为：
•A组：1A, 2A, 3A, …, 6A, 7A；
•B组：1B, 2B, 3B, …, 6B, 7B；
•D组：1D, 2D, 3D, …, 6D, 7D。
21种单体对应的表示方法为：
•2n-I1A, 2n-I2A, … 2n-I7A
•2n-I1B, 2n-I2B, … 2n-I7B
•2n-I1D, 2n-I2D, … 2n-I7D
2.单体染色体的传递
①减数分裂
四分体细胞种类：n, n-1
四分体细胞比例：n<n-1(单价体丢失而产生更
多的n-1配子)
②受精结合
n-1配子的生活力、竞争力远远低于n配子
n-1花粉的竞争力尤其低，n-1胚囊生活力相对
较高，所以n-1主要靠雌配子传递
③合子及自交后代
三种类型：双体、单体、缺体
(例)普通小麦单体染色体的传递
硬粒小麦(2n=4x=AABB=28)1A单体
单体染色体的传递
♂
♀
n 25%
n
n-1 75%
2n-1 72%
2n
96%
24%
n-1
4%
2n-1
1%
2n-2 3%
二、缺体
1.缺体一般都通过单体自交产生
2.仅存在于多倍体生物中，二倍体生物中的缺体
一般不能存活——由于缺失一对染色体，对生物
个体的性状表现的影响更大，生活力极差。
3.遗传效应
表现广泛的性状变异
通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上
的基因
普通小麦缺体系列的穗形
三、三体
1.三体的性状变异
如直果曼陀罗(2n=2x=24)的果型变异
2.三体的染色体联会与分离
形成三价体或一个二价体和一个单价体，
产生的配子n＞n+1，如三体小麦的后代中双体
占54.1%，三体占45%，四体占1%。
3.三体的基因分离
直果曼陀罗的果形变异
三体后期 I：2/1式分离
三体末期 I：落后三价体
复式三体的基因分离
四、四体
与同源四倍体相比
只有一个由四条染色体构成的同源组(IV)
后期Ⅰ 2/2式分离的比例更高
基因的分离与同源四倍体类似
生活力和配子的育性均较高
如四体小麦自交子代中约73.8％的植株仍然是四体
五、非整倍体的应用
 1.确定基因所在的染色体(染色体定位)
①利用单体进行基因定位
隐性基因定位
显性基因定位
 ②利用三体进行基因定位
隐性基因定位
显性基因定位

 2.有目的地替换染色体（自学）
隐性基因单体定位机理
aa表型双体与对应单体系列杂交，基因在某单体染色体上。
aa表型双体与对应单体系列杂交，基因不在某单体染色体上。
显性基因的单体定位过程
A表型双体与对应单体系列杂交，基因在某单体染色体上。
(n-1)Ⅱ+Ⅰa × (n-1)Ⅱ+ⅡAA

↓
 (n-1)Ⅱ+ⅠA
(n-1)Ⅱ+ⅡAa


(n-1)Ⅱ+ Ⅰ A

↓自交
 全部为显性性状

A表型双体与对应单体系列杂交，基因不在某单体染色体上。
(n-1)Ⅱaa+Ⅰ × (n-1)ⅡAA+Ⅱ

↓
 (n-1)ⅡAa+Ⅰ
(n-1)ⅡAa+Ⅱ


(n-1)ⅡAa+Ⅰ

↓自交
 显性性状：隐性性状=3：1

显性基因的三体定位过程
A表型双体与对应三体系列杂交，基因在某三体染色体上。
(n-1)Ⅱ+Ⅲaaa × (n-1)Ⅱ+ⅡAA

↓
 (n-1)Ⅱ+ⅢAaa
(n-1)Ⅱ+ⅡAa


(n-1)Ⅱ+ⅢAaa

↓自交(n+1雄配子不育)
 显性性状：隐性性状=2：1

A表型双体与对应三体系列杂交，基因不在某三体染色体上。
(n-1)Ⅱaa+Ⅲ × (n-1)ⅡAA +Ⅱ

↓
 (n-1)ⅡAa+Ⅲ
(n-1)ⅡAa+Ⅱ


(n-1)ⅡAa+Ⅲ

↓自交(n+1雄配子不育)
 显性性状：隐性性状=3：1

隐性基因的三体定位过程
aa表型双体与对应三体系列杂交，基因在某三体染色体上。
(n-1)Ⅱ+ⅢAAA × (n-1)Ⅱ+Ⅱaa

↓
 (n-1)Ⅱ+ⅢAAa
(n-1)Ⅱ+ⅡAa


(n-1)Ⅱ+ⅢAAa（母本） × (n-1)Ⅱ+Ⅱaa

↓

显性性状：隐性性状=5：1
 如果测交过程中三体作父本，测交后代显性性
状：隐性性状=2：1

aa表型双体与对应三体系列杂交，基因不在某三体染色体上。
(n-1)ⅡAA+Ⅲ × (n-1)Ⅱaa+Ⅱ

↓
 (n-1)ⅡAa+Ⅲ
(n-1)ⅡAa+Ⅱ


(n-1)ⅡAa+Ⅲ × (n-1)Ⅱaa+Ⅱ

↓
 显性性状：隐性性状=1：1

