Síndrome Fetal Alcoólica - José Salomão Schwartzman
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Transcript Síndrome Fetal Alcoólica - José Salomão Schwartzman
José Salomão Schwartzman
Universidade Presbiteriana Mackenzie
setembro de 2000
síndrome fetal alcoólica
alcoolismo
associação psiquiátrica americana (1968):
categoria que se aplica a pacientes cuja
ingestão de álcool é suficientemente grande
para causar e danos à sua saúde física ou
seu funcionamento pessoal ou social ou
quando a bebida se torna um pré-requisito
para um funcionamento normal
considera a existência de três tipos:
ingestão excessiva episódica
ingestão excessiva habitual
adição ao álcool
alcoolismo
associação médica americana (1977): o
alcoolismo é uma doença caracterizada por
prejuízos significativos diretamente
associados com o uso persistente e
excessivo de álcool; os prejuízos podem
envolver disfunções fisiológicas, psicológicas
ou sociais
alcoolismo no Brasil
5% a 10% da população adulta
recordista mundial em alcoolismo infantil (10 a 12
anos)
responsável por:
ocupação de cerca de 32% dos leitos hospitalares
40% das consultas médicas
50% dos acidentes de trânsito e no trabalho
responsável por 33% das separações conjugais
3a maior causa de absenteísmo no trabalho
abuso e dependência de álcool
epidemiologia
4% das mulheres com idades entre 30-40 anos nos
USA
Welner et al. (1983) relataram 9% de alto consumo
entre as mulheres nos USA; 34% das gestantes
reduziram o consumo ao saberem da gravidez
2% a 26% de alto consumo entre as mulheres
grávidas nos USA
Wright et al. (1983) encontraram 20,5% de alto
consumo entre grávidas nos USA
abuso e dependência do álcool
definições:
baixo consumo
entre 1-10 ml álcool absoluto/dia
consumo moderado
entre 10 -20 ml álcool absoluto/dia
consumo elevado
mais do que 20 ml álcool absoluto/dia
uma dose = 15 ml de álcool absoluto
abuso e dependência do álcool
definições:
baixo consumo
bebem menos de uma vez ao mês e nunca mais do
que 5 doses em uma ocasião
consumo elevado
5 ou mais doses em algumas ocasiões ou mais do
que 45 doses/mês
consumo moderado
mais de 1 dose/mês mas sem atingir os níveis
considerados elevados
síndrome fetal alcoólica (SFA)
histórico
relação entre ingestão de bebidas alcoólicas e
efeitos teratogênicos assinalada no século XVIII na
Inglaterra durante a “epidemia do gim”
Lemoine et al. (1968) publicaram estudo sobre 127
crianças nascidas de mães alcoólatras e
descreveram as várias alterações presentes
Jones & Smith (1973) reconheceram o mesmo
padrão clínico e propuseram a denominação de
“síndrome fetal alcoólica” (SFA)
síndrome fetal alcoólica (SFA)
quadro clínico
baseia-se na presença da tríade:
deficiência de crescimento pré e/ou pósnatal
malformações crânio-faciais características
disfunções do sistema nervoso central
síndrome fetal alcoólica (SFA)
epidemiologia
França, USA e Suécia - 1:750 nascidos vivos
algumas reservas indígenas nos USA - 1:99
nascidos vivos
estimativa média mundial - 1,9:1000 nascidos vivos
de acordo com estes números, a SFA seria a causa
mais comum de retardo mental de origem não
genética
síndrome fetal alcoólica (SFA)
critérios diagnósticos
A - anormalidades faciais características
B - retardo no crescimento (pré e/ou pósnatal)
C - disfunções do sistema nervoso central (SNC)
para o diagnóstico da SFA devem estar presentes
alterações em A, B e C
quadros parciais têm sido denominados de efeitos
fetais do álcool (EFA), defeitos congênitos
relacionados ao álcool (DCRA) e distúrbios do
desenvolvimento relacionados ao álcool (DDRA)
síndrome fetal alcoólica (SFA)
critérios diagnósticos
A - anormalidades faciais características
microcefalia
fendas palpebrais curtas
filtro pouco pronunciado
lábio superior estreito
hipoplasia maxilar
ptose palpebral, pregas epicânticas e sobrancelhas
altas e arqueadas
nariz pequeno;
narinas
antivertidas
lábio superior
fino
mandíbula
pequena
anomalias
auriculares
SFA (Jones, 1988)
SFA: unhas pequenas,
sindactilia e encurtamento do 4º e 5º metacarpos
SFA: recém-nato com
hirsutismo facial (Jones, 1988)
SFA: um ano (Jones, 1988)
SFA: dois anos e seis meses
(Jones, 1988)
SFA : três anos e nove meses
ptose palpebral (Jones, 1988)
SFA; 22 anos de idade: fissuras palpebrais curtas, filtro
nasal discreto e lábio superior fino (Jones, 1988)
síndrome fetal alcoólica (SFA)
critérios diagnósticos
B - retardo no crescimento
em geral, com início pré-natal mantendo-se
posteriormente
peso e altura, freqüentemente, abaixo do percentil 10
sendo o peso mais severamente afetado
têm sido descritos casos com peso e altura dentro de
limites normais
síndrome fetal alcoólica (SFA)
critérios diagnósticos
C - disfunções do SNC
anormalidades neurológicas, do desenvolvimento e/ou
intelectuais:
tremores, prejuízos motores, atrasos do
desenvolvimento, hiperatividade, prejuízos
intelectuais, dificuldades na aprendizagem escolar
alterações do tamanho dos ventrículos, alterações do
corpo caloso, redução do tamanho do cerebelo, crises
convulsivas, perdas auditivas, alterações visuais e
outras
síndrome fetal alcoólica (SFA)
defeitos congênitos relacionados ao álcool
(DCRA)
cardíacos
defeitos septais dos átrios
defeitos septais dos ventrículos
esqueléticos
encurtamento do 5o dedo
sinostóse radio-ulnar
contraturas em flexão
campodactilia
pectus excavatum e carinatum
síndrome de Klippel-Feil
hemivértebras
escoliose
síndrome fetal alcoólica (SFA)
defeitos congênitos relacionados ao álcool
(DCRA)
renais
oculares
estrabismo
problemas de refração secundários ao tamanho reduzido dos globos
oculares
anomalias vasculares da retina
auditivos
rins displásicos ou hipoplásicos
rins em ferradura
duplicações ureterais
hidronefróse
perda condutiva
perda neurosensorial
outros
praticamente, todos os tipos de defeitos congênitos foram descritos em
pacientes com a SFA porém a relação destes com o álcool é incerta
síndrome fetal alcoólica (SFA)
distúrbios do desenvolvimento relacionados ao
álcool (DDRA)
evidências de desordens do SNC tais como:
crânio de dimensões reduzidas ao nascimento
anormalidades estruturais tais como agenesia parcial
ou completa do corpo caloso, hipoplasia cerebelar etc.
anormalidades comportamentais e/ou cognitivas
variadas
síndrome fetal alcoólica (SFA)
quadro clínico
o grau de prejuízo é muito variável e o QI, por
exemplo, varia de normal a severamente subnormal
(em média, por volta de 60)
as anormalidades físicas também variam de
discretas a muito evidentes
embora os sinais e sintomas nunca desapareçam,
eles se modificam bastante com a idade sendo que
as características físicas são mais marcantes entre
os 2 e os 12 anos de idade
síndrome fetal alcoólica (SFA)
e autismo infantil
foram descritas seis crianças que apresentavam as
características da SFA e que preenchiam os critérios
do DSM-III-R para o diagnóstico de autismo infantil
quatro meninos e duas meninas
idade entre 6 e 15 anos
todas apresentavam retardo mental moderado ou
severo
síndrome fetal alcoólica (SFA)
etiologia
o álcool tem efeitos teratogênicos na espécie
humana e causa a SFA bem como um conjunto de
efeitos relacionados à ele em crianças expostas
durante o período pré-natal
de todas as substâncias de abuso, incluindo-se a
heroína, cocaína e maconha, o álcool produz os
efeitos neuro-comportamentais mais severos
comitê para o estudo da SFA (1996)
síndrome fetal alcoólica (SFA)
fisiopatogenia
alguns estudos indicam que as prostaglandinas (PG) podem ter
algum papel na determinação dos defeitos congênitos causados
pelo álcool
a administração aguda de álcool em um dia, durante a gestação
em camundongos leva à redução do peso fetal e aumento na
mortalidade peri-natal e em defeitos congênitos, particularmente
dos rins e membros
pré-tratamento com aspirina (que afeta o metabolismo das PG)
reduz estes efeitos
síndrome fetal alcoólica (SFA)
fisiopatogenia
estudos de Wainwright et al. (1990) em animais expostos ao
álcool demonstraram que suplementação da dieta da mãe com
ácidos graxos poli-insaturados de cadeia longa melhorou a
sobrevida, aumentou o peso e o nível de desenvolvimento dos
filhotes
estes estudos sugerem uma interação interessante entre os
efeitos do álcool e aspectos nutricionais
síndrome fetal alcoólica (SFA)
aspectos diversos da SFA decorrem, muito provavelmente, dos
efeitos variáveis do álcool atuando em épocas diversas da
gestação
as alterações faciais dependem de um desvio que ocorre no
primeiro trimestre, época da organogênese
o desenvolvimento físico e o desenvolvimento cerebral são
mais afetados durante o segundo trimestre
o crescimento e a organização cerebral ocorrem, de forma
mais evidente, durante o terceiro trimestre
o álcool em doses elevadas inibe a lactação porém em
doses menores atinge o leite chegando ao bebê; em
animais observou-se, nesta fase, redução em certas
populações neuronais bem como comprometimento da
mielinização
síndrome fetal alcoólica (SFA)
neuropatologia
os efeitos teratogênicos do álcool ocorrem por um
desvio no desenvolvimento de tecido neuronal
potencialmente normal e não por um processo
degenerativo
3 possíveis mecanismos foram postulados:
prejuízo no fluxo sangüíneo placentário levando à uma
hipoxemia transitória
desorganização no equilíbrio das PG
por um efeito direto sobre determinados processos
celulares tais como a síntese proteica, composição da
membrana e interação célula/célula
síndrome fetal alcoólica (SFA)
neuropatologia
o álcool uma vez ingerido é solúvel em água e
atravessa facilmente a membrana celular, inclusive
das células da placenta
os níveis encontrados nos fetos são comparáveis
aos registrados nas mães
no feto, o álcool é absorvido por todos os tecidos
sendo as maiores concentrações registradas no
fígado, pâncreas, rins, pulmões, timo, coração e
cérebro
síndrome fetal alcoólica (SFA)
neuropatologia
no cérebro o álcool tende a se concentrar mais na
substância cinzenta que tem maior quantidade de
água
no telencéfalo, as áreas de maior concentração são
o córtex visual, hipocampo, núcleo caudado e
putâmen
concentrações relativamente altas são encontradas
também no cerebelo e no corpo geniculado lateral
Abel, 1984
síndrome fetal alcoólica (SFA)
neuropatologia
estudos realizados em animais (Pierce et al.,1989)
demonstraram alterações cerebelares em animais
expostos ao etanol in útero
observaram evidente redução no número de células
de Purkinje
células granulares mostravam-se reduzidas na
camada granular porém não na camada granular
externa
o lóbulo I mostrava-se bastante alterado
síndrome fetal alcoólica (SFA)
neuropatologia
Clarren et al. (1978) descreveram os achados das
autópsias de quatro casos de SFA: todos
apresentavam malformações decorrentes de falha ou
interrupção no processo da migração neuronal e glial
heterotopias neurogliais nas leptomeninges
extensa desorganização neuronal e glial
displasia cortical, nuclear e da substância branca
anomalias cerebelares e do tronco cerebral
síndrome fetal alcoólica (SFA)
neuropatologia
Galofre (1987) descreveu os achados da autópsia de
uma criança com SFA com quatro meses de idade:
microcefalia
alterações na morfologia da ínsula
heterotopias gliais nas meninges
arranjo desordenado dos neurônios corticais
displasia cortical e heterotopias do cerebelo
alterações nas espinhas dendríticas
síndrome fetal alcoólica (SFA)
neurotransmissores
estudos realizados em animais demonstraram
redução de 50% da concentração total de serotonina
cerebral sendo a maior diminuição observada nas
áreas motoras
no que se refere à dopamina, resultados conflitantes
têm sido descritos
em determinadas áreas cerebrais foi observada
redução nos níveis de norepinefrina, acetilcolina e
ácido gama-aminobutírico
síndrome fetal alcoólica (SFA)
tratamento
preventivo
quando instalada:
excluir malformações
cardíacas
esqueléticas
urogenitais
acompanhamento do retardo pondero-estatural
avaliação auditiva e visual
acompanhamento com ortodontista
tratamento medicamentoso quando necessário
(hiperatividade, convulsões etc)
tratamento habilitador
acompanhamento pedagógico