Transcript PPT - Dr. Noel H. Sbarra

Síndrome de Noonan, a propósito de un caso.
Dr Laplace, G; Dra Ferrero Pardi , L.; Dr Berridi, R; Dr Goñi, I.; Dra Fernández Cordero M; Dra. Luna, C.; Dra López , R.
Introducción:
El síndrome de Noonan aparece en uno de cada 1.000-2.500 recién nacidos, tiene un carácter autosómico dominante y se
caracteriza por presentar talla baja proporcionada, hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, orejas de implantación
baja y rotadas, implantación baja del pelo, cubitus valgus, defectos cardíacos congénitos (especialmente estenosis valvular
pulmonar y miocardiopatía hipertrófica), deformidades torácicas y vertebrales, retraso mental leve, alteraciones hematológicas,
retraso puberal y criptorquidia en varones. El gen responsable (PTPN11) ha sido recientemente identificado, y explica entre el
30 y el 50 % de los casos diagnosticados por la clínica. Fue descrito por primera vez en 1963 por Noonan y Ehmke.
Objetivos:
Tomar conocimiento de la prevalencia de esta patología,
oportuna.
determinar
un diagnóstico temprano para una intervención
Población:
Lactante de 3 meses de vida que consulta por falta de progreso ponderal, retraso global y riesgo social. Dentro del plan de
estudios por las características clínicas, interviene el Servicio de Genética quien interpreta el cuadro como Síndrome de
Noonan.
Material y métodos:
Se realizaron estudios de rutina al ingreso y se generaron estrategias para mejorar el estado nutricional. No se realizaron
estudios genéticos ya que el Servicio de Genética (HNLP) no lo consideró necesario porque la clínica era determinante.
Resultado y Comentario:
A pesar de tratarse de una patología de baja incidencia, lo trascendente de un diagnóstico oportuno radica en mejorar la
morbilidad y realizar el consejo genético a la pareja. En otro orden, no debemos olvidar que somos un centro de formación
médica y tomar conocimiento que estas patologías forman parte de la Clínica pediátrica.