Transcript DESORDRES MOTEURS D`ORIGINE CEREBRALE

DESORDRES MOTEURS
D’ORIGINE CEREBRALE
Dr Adjaratou Dieynabou SOW
Assistante chef de clinique
Neurologie, CHU Fann
09/11/2010
Module Locomoteur
GÉNÉRALITÉS
INTRODUCTION
 Atteinte Encéphale d’étiologies diverses
 Dysfonction globale avec atteinte cognitive, motrice, neurosensorielle,
comportementale et fonctionnelle
 Constitutionnelle ou acquise
 Survenue anté, péri ou post-natale
 Handicap souvent définitif
 Importance du diagnostic étiologique
 Prise en charge multidisciplinaire
 Problèmes humains, sociaux et économiques:
 soutien psychologique,
 conseil génétique, diagnostic prénatal pour grossesses ultérieures, …
INTRODUCTION: ACTUALITE DU PROBLEME
• Problème majeur de santé publique
• 2° motif de consultation en Neurologie pédiatrique à
Dakar après Épilepsie
• Facteurs étiologiques/ environnement socio
sanitaire, histoire communautaire
• Définitions
• Encéphalopathie « fixée » : Possibilité d’acquisitions ultérieures
motrices et cognitives
• Encéphalopathie progressive : Régression secondaire, Enfant
initialement normal
INTRODUCTION: Définitions
• Paralysie cérébrale = IMOC + IMC
Syndrome s’exprimant par des troubles
moteurs affectant les mouvements +/- le
maintien des postures, séquellaires de lésions
fixées
sur
un
cerveau
immature
(prématurité 2ans)
INTRODUCTION: Définitions
• IMC = invalidité motrice non évolutive, liée à
des lésions cérébrales cicatricielles fixées. Il en
résulte un handicap définitif posant des
problèmes médicaux, humains, éducatifs et
sociaux
• IMOC = comporte des troubles sensoriels
(visuels, auditif) et l'atteinte des fonctions
supérieures (langage, spatialisation, gnosies)
IMC: EPIDEMIOLOGIE
• Prévalence: 1,5 à 2,5 ‰
• Séquelles neurologiques graves: 17 %
• Déformations orthopédiques invalidantes
• FDR ++++
IMC: Facteurs pré et périnataux de
risque cérébral
Prématurité (et ses causes favorisantes) +++
Asphyxie / ischémie fœtale et néonatale +++
Retard de croissance intra-utérin ++
Troubles circulation foeto-maternelle ++: hémorragie placentaire, transfusion foetomaternelle (ou foeto-fœtale), incompatibilité sanguine f-m, circulaire cordon,
éclampsie, diabète, maladie cardio-vasculaire maternelle
Accouchement dystocique
Infections:
-Infections maternelles spécifiques (rubéole, CMV)
- infections amniotiques
- infections néonatales
Intoxications maternelles (alcool, médicaments, …)
Facteurs néonataux: anémie, hypovolémie, hypoglycémie, hypothermie,
hyperbilirubinémie, crises d’apnées, crises convulsives , prise en charge insuffisante du
nouveau-né à risque
FACTEURS ETIOLOGIQUES
Toutes circonstances qui entraînent la baisse ou l'arrêt
prolongé de la vascularisation du cerveau.
• Anomalies grossesse et/ou accouchement 53,1%
•
•
•
•
•
Infections anténatales ( toxoplasmose, rubéole, CMV)
Malformations cérébrales
Asphyxie néonatale 21,7% +++
Prématurité et/ou petit poids de naissance
Ictère néonatal
• Infections post-natales du SNC 6,2%
• Traumatisme crânien 2%
• Autres
Ndiaye M. et al, juin 2010
DEMARCHE DIAGNOSTIQUE
CIRCONSTANCES de DECOUVERTE
• Retard, régression psychomotrice
• Tenue posturale, tonus, motricité fine, langage, contact
social
• Déficits neurosensoriels
• Troubles comportement
• Déficience mentale, Épilepsie
• Difficultés scolaires
DEMARCHE DIAGNOSTIQUE
• Interrogatoire +++ (parents)
• Examen général
• Examen neurologique +/- neuropsychologique
• Bilan paraclinique
ANAMNESE
 Histoire de la maladie
Début, évolution
 Antécédents personnels
 Grossesse : maladies, repos, immunisation, toxiques
 Accouchement : terme, complications, poids, taille et PC du Nné
 Période néonatale : infections, ictère, séjour réa, ...
 Problèmes médicaux et chirurgicaux
 Evaluation du développement psychomoteur
 Scolarité
 Antécédents familiaux
 Consanguinité parentale, tares familiales, cas familiaux,
 avortements et/ou mort-nés, décès inexpliqués ou non,
 Arbre généalogique
ANAMNESE
• Environnement socio familial
• Origine ethnique et géographique
• Contexte psychoaffectif et relationnel
• Comportement social
• Existence d’une Épilepsie
Evaluation du développement

Repères de développement
⇒ Motricité globale
⇒ Motricité fine
⇒ Langage
⇒ Contact social
EXAMEN PHYSIQUE
 Croissance staturo-pondérale
 Evolution de la courbe de périmètre crânien
 Signes dysmorphiques
 Anomalies cutanées
 Asymétrie des membres
 Statique vertébrale,…
 Anomalies associées : cœur, foie, rate
 Examen neurologique suivant l’âge
EXAMEN PHYSIQUE
SIGNES NEUROLOGIQUES
• Atteinte encéphalique
• Signes moteurs focaux : Syndromes pyramidal et/ou
extrapyramidal, Ataxie cérébelleuse
• Hypotonie ou dystonie axiale
• Déficience mentale, contact social pauvre, troubles du
comportement
• Atteinte périphérique associée
• Syndrome neurogène périphérique ou myogène ;
Atteinte neurosensorielle
EXAMEN PHYSIQUE
• SIGNES EXTRA-NEUROLOGIQUES
• Anomalies périmètre crânien et /ou dysmorphie
crânio-faciale
• Microcéphalie ou macrocranie +++
• Dysmorphies du squelette osseux
• Signes cutanés+,ophtalmologiques
• Organomégalie
• Hépato splénomégalie, cardiopathie, autres
RESUME CLINIQUE
• 1° QUESTION ???
• Encéphalopathie « fixée » ou progressive
• 2° QUESTION ???
• Encéphalopathie isolée ou associée à signes extra neurologiques
• Signes extra neurologiques
• Fréquentes dans maladies métaboliques, endocrinopathies, maladies
génétiques
• Constantes dans les neuroectodermoses
EVALUATION SYSTEMATIQUE
• Évaluation psychométrique
• Échelles de Brunet-Lézine modifiée
• Échelles de Weschler
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•
•
Évaluation orthophonique
Évaluation audiométrique
Évaluation pédopsychiatrique
Évaluation ophtalmologique
Autres consultations spécialisées
OUTILS DIAGNOSTIQUES
• Imagerie Cérébrale
• Systématique, TDM < IRM
• Cartographie lésions: orientation étiologique
• Electrophysiologie
• EEG: anomalies rythme, symétrie, POCS
• ERG,PE,EMG : si suspicion maladie métabolique
• Sérologie
• Si suspicion Infection chronique SNC
• Sang, LCR, autres liquides biologiques
• Ex: Anticorps antirougeoleux, VIH, autres
OUTILS DIAGNOSTIQUES
• Bilan métabolique et endocrinien
•
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•
•
Surtout si Encéphalopathie progressive
Bilan phosphocalcique, magnésium, glycémie,
Hormones thyroïdiennes, parathormone
Dosage activité enzymes lysosomiales, chaîne
respiratoire mitochondriale, CAA et CAO, autres
• Autres : Génétique
CLINIQUE IMC / IMOC
Moment du diagnostic
• Variable suivant étiologie et bonne histoire
clinique
• 3 périodes où le diagnostic d'abord
soupçonné, se confirme puis devient évident.
• Diagnostic précoce très difficile même si
existence lésion cérébrale anté ou périnatale
 examen souvent normal avant 4-6 mois
(maturation et myelinisation cérébrale)
Moment du diagnostic
• Période d'alarme (0 à 3 mois):
– irritabilité avec trémulations spontanées ou
provoquées,
– excitabilité avec sursauts et secousses,
– tonus actif intense, défaut de la statique de la tête,
– mauvaise synergie tête-yeux avec absence de
poursuite oculaire, strabisme persistant
– retard d'apparition des jeux de mains,
– troubles du sommeil, une hypo-acousie.
Moment du diagnostic
• Période d'orientation (4 à 8 mois):
– raideur des membres inférieurs, hypotonie axiale,
– rejet de la tête en arrière,
– anomalies de la préhension absente ou lente, des
mains souvent fermées,
– lenteur psychique.
Moment du diagnostic
• Période de certitude débute à 8 mois:
– Absence frappante de pince digitale +++
– Signe du "parachute" absent +++
normalement à cet âge, lorsqu'on plie vers l'avant le tronc du nourrisson, celui-ci écarte les
bras devant lui comme pour se protéger.
– apparition de mouvements anormaux ++
R : SIGNES ASSOCIES
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Contact social pauvre 23%
Troubles comportement 1,26%
Troubles langage 11,1%
Épilepsie 35,6%
Mouvements anormaux 0,88%
Troubles neurosensoriels 2,14%
Dysmorphie crânio-faciale 9,58%
Ndiaye M. et al, juin 2010
Souffrance cérébrale aigue néonatale
• Syndrome neurologique aigue dramatique
– 2-3 premiers jours de vie
– Cas asphyxie intra-utérine ou néonatale
– Trouble conscience + hypotonie majeure
– convulsions focales + troubles parétiques
– Troubles respiration: +++ apnée
– EEG: tracés périodiques
– Décès ou dissipation progressive signes neuro
Intervalle libre
• Maturation cérébrale progressive +++
• Décalage de 3 à 6 mois entre constitution
lésions et apparition troubles moteurs
Principales entités cliniques
• Hémiplégie cérébrale infantile
30-40 %
• Diplégie spastique
25 %
• Tétraplégie spastique
15 %
• Ataxie cérébelleuse congénitale
10-15 %
• Formes extrapyramidales
15-20 %
Hémiplégie Cérébrale Infantile
• Prévalence: 30 – 40 %
• Etiologies : lésion 60 % anténatale
– Hémi atrophie cérébrale
– Porencéphalie sylvienne
• Intervalle libre: 4 – 8 mois
Hémiplégie Cérébrale Infantile
• Clinique:
– latéralisation précoce < 6 mois
– Poing fermé, posture asymétrique
– Hémiplégie spastique > distale
– Examen:
•
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Mouvements athétosiques extrémités
Main striatale
Signe du surplomb
Astéréognosie, asomatognosie
HLH (hémianopsie latérale homonyme)
Bras hémiplégique
Hémiplégie Cérébrale Infantile
• Signes associés:
– Épilepsie avant 3 ans
40 %
– Retard mental modéré
50 %
– Handicap visuel (amblyopie, atrophie, )
– Retard scolaire +++
• Complications: +++ orthopédiques
– Luxations hanche / bassin
– Déformations: équinisme, rétraction
Diplégie Spastique
• Maladie de Little =
– rigidité spasmodique congénitale des membres
• Prévalence: 25 %
• Étiologies:
– LMPV +++
– Prématurité ++
– Ramollissement cortico-sous-corticale parasaggital
– Asphyxie périnatale 20 %
• Intervalle libre: quelques semaines à 6 mois
Diplégie Spastique
•
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•
•
Hypotonie axiale
Faible mobilité MI
Tétra parésie > MI
Examen:
– attitude en ciseaux
– Démarche gallinacée
– Syndrome pyramidal franc MI
Diplégie Spastique
• Signes associés:
– Retard marche +++
– Épilepsie
– Strabisme interne, Hypo-acousie
• Complications: +++ orthopédiques
– Luxations hanches
– Flexum genoux, recurvatum
– Pieds varus équin ou valgus
– Scoliose, lordose lombaire
5%
85 %
Tétraplégie Spastique
• Prévalence: 15 %
• Etiologies:
– Souffrance périnatale +++ (mort apparente nné, détresse
néonatale, post-maturité, accouchement dystocique, …)
– Encéphalo-malacie poly kystique
– Ramollissement sylvien bilatéral
• Intervalle libre: aucun
Tétraplégie Spastique
• Clinique:
– Hypotonie majeure
– Convulsions 1er jours
– Syndrome pyramidal 4 membres ~ 6 mois
– Mouvements athétosiques MS
– Syndrome pseudo-bulbaire
– Microcéphalie
– strabisme
Tétraplégie Spastique
• Signes associés:
– Retard mental
– Épilepsie
– Atrophie optique - hypoacousie
• Complications
– Orthopédiques: idem que diplégie spastique
Formes Extrapyramidales
Athétose – dystonie congénitale +++
• Prévalence: 15 %
• Etiologies:
– +++ anoxo-ischémie des NGC
– Status marmoratus (ictère nucléaire: NGC, TC,…)
– Asphyxie périnatale, néonatale
• Intervalle libre: variable (+++ précoce)
Formes Extrapyramidales
Athétose – dystonie congénitale +++
• Clinique:
– Apathie
– Accès opisthotonos réflexe (bruit +++)
– Attitudes dystoniques à la mobilisation
– mouvements anormaux faciaux
• Signes associés:
– Difficultés communication constantes
Dystonie congénitale
CONCLUSION
 Encéphalopathie fixée avec prévalence mondiale à 2 pour 1000.
 Prise en charge multidisciplinaire longue, émaillée d’incertitudes,
coûteuse mais doit être précoce
 Guidance parentale et organisation des parents d’enfants IMOC
 Sensibilisation sociale et étatique
 Formation Personnels santé, Éducateurs sociaux, Educateurs
spécialisés dans la gestion du handicap
 Une volonté politique