Transcript VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI

Bui Thi Quynh Nga
Důsledkem mutací
- většina jsou náhodné
- cílená mutageneze jen pro vědecké účely
- např: chyba replikace DNA
 Vnější prostředí má minimální vliv
 Důsledek: nedostatek enzymů, poruchy buňky,
poškozen strukturní protein
 Ne všechny mutace jsou špatné
 Databáze OMIM http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db
=omim






Fenylketonurie
Galaktosemie
Cystická fibrosa
Leprechaunismus
Friedreichova ataxie







Porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu
-> tyrosin
Poškození CNS, mentální zaostalost
Výskyt 1:10000 (cca 12 dětí s touto chorobou/rok)
Léčitelné – časná diagnóza
Přenašeči: Aa X Aa
Projevy: nedostatek melaninu, zvracení, křeče,
dítě – poškození vývoje mozku
Guthrieho test






Vada monosacharidu galaktózy – v mléce
Neodbourává se
Hromadí se v oční čočce, játrech, mozku
Léčba – dieta (eufenické opatření)
Sledování – moč
Žloutenka, zvracení, růstová retardace







nejčastější
Dýchací problémy -> předčasné úmrtí
Ovlivní celé tělo a růst, dýchání, trávení,
neplodnost
Plíce – ucpání vzdušnic hleny, zanícení
(přemnožení bakterií), vykašlávaní krve
Gastrointestiální – zablokování střev
Screening novorozence
Prenatální diagnóza
Leprechaunismus
- vzácné
- silné rty, velká ústa, zvětšení pohlavních orgánů

FA
- dynamické mutace
- špatná koordinace
- ztížená řeč









Familiární hypercholesterolemie
Syndaktylie, polydaktylie
Brachydaktylie
Arachnodaktylie, Marfanův syndrom
Huntingtonova chorea
Leidenská mutace
Osteogenesis imperfecta
Achondroplazie



Mutace genu, kódující membránový receptor
Kumulace
Vyšší riziko infarktu myokardu

Srůst, znásobení několika prstových článků



Krátké, zavalité prsty
Krátké nohy
Malý vzrůst


Dlouhé, tenké prsty
Součást Marfanova syndromu – náhlá smrt




Poškození neuronů –
odumírají
Poškození mozku
Trhavé pohyby,
nekoordinovanost
Poruchy osobnosti –
demence



Zvýšená srážlivost
krve
Vznik sraženin =
tombů
Vysoký výskyt u
dívek




Nemoc křehkých
kostí
Porucha tvorby
kolagenu
8 typů
Nejčastější Typ I –
nedostatečné
množství kolagenu



Častější u mužů
Kosti jsou kratší, ale
na šířku normální
Neznatelný krk,
brachydaktylie,
páteř kyfotická


Srpková anemie – autozomálně recesivní
Thalasémie – autozomálně recesivní





V červených krvinkách jiný typ hemoglobinu
Deformace červené krvinky – srpek
Odolné vůči malárii X chudokrevnost
Slabost, únava (žloutenka)
Transfuze
Mutace v mitochondriální DNA
 Dědičné jen po matce
 Leberova atrofie optiku
- na začátku dospělosti
- špatné vidění -> slepost
- chlapci

Hemofilie - recesivní
 Daltonismus – recesivní
 Svalové dystrofie – recesivní
- Duchennova svalová dystrofie
- Beckerova svalová dystrofie
 Syndrom fragilního X chromozomu - recesivní
 Vitamin D rezistentní rachitis - dominantní
