Transcript A VRONY működése – az adatszolgáltatás és a nyilvántartás

A VRONY működése – az
adatszolgáltatás és a nyilvántartás
néhány kérdése
Balku Eszter, Béres Judit, Métneki Júlia
Párbeszéd 2011 – Fogyatékkal élők
életminősége – múlt-jelen-jövő
Pécs, 2011. december 9.
VRONY
•
•
•
•
•
•
Története, átalakulása
Célok
Alapfeladatok
Szolgáltatás, kapcsolattartás
Eredmények
Jövőbeli tervek
VRONY története
1962 – Megalakulás
Mo-on a világon először rendelték el – a fertőző betegségekhez hasonlóan –a veleszületett
rendellenességek orvosok által történő kötelező bejelentését (Heim Pál Gyermekkórház –
Berndorfer Alfréd és Sárkány Jenő) Előzmény: Contergan katasztrófa
1970 – OKI Humángenetika
Dr. Czeizel Endre indította el a WHO elvei alapján
– Rendeleti szabályozás
Kötelező bejelentés Eü. Min. IV. főosztály 41.440/1969. IV/1. sz. rendelet (VRONY
megalakulása)
1974 – Nemzetközi együttműködés - International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance
and Research (ICBDSR) VRONY, alapító, teljes jogú tagság (www.icbdsr.org) (központ: RómaOlaszország))
1974 – Veleszületett rendellenességek Monitor rendszere (térbeli és időbeli halmozódások
észlelése)
1980 – Kóroki Monitor Eset-Kontrol Surveillance megalakulása – etiológiai tényezők,
teratogének tisztázása (munkahelyi ártalom/szülői foglalkozás, anyai betegségek, terhesség
alatti gyógyszerek potenciális hatása; anyai életkor, születési sorrend) kiegészíti és elmélyíti a
VRONY funkciót
2003 – Nemzetközi együttműködés – European Surveillance of Congenital Anomalies
(EUROCAT) (www.eurocat.ulster.ac.uk) (központ: Ulster- Irország)
Intézményi változások
Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY)
•
Országos Közegészségügyi Intézet (OKI)
(1970-1997)
•
Országos Epidemiológiai Központ (OEK)
(1998-2006. május)
•
Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ (OSZMK)
(2006. május-2011. május)
•
Országos Egészségfejlesztési Intézet (OEFI)
(2011. május-)
•
Országos Népegészségügyi Központ (ONK?)
(2012?)
VRONY célja
•
Az egyes bejelentett fejlődési rendellenességek gyakoriságának
meghatározása
•
Az ellátásra szoruló érintett/károsodott személyek
számának ismerete (segítség az egészségügyi
és szociális ellátás tervezéséhez)
•
Az esetleges CA halmozódások („cluster”-ek) felismerése
•
A megelőzés elősegítése - prenatális szűrések hatékonyságának
elemzése
•
Adatszolgáltatás a tudományos kutatás számára (közkincs)
•
Nemzetközi együttműködés
Alapfeladatok
Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásának (VRONY)
folyamatos működtetése
- adattartalom homogenizálása, duplikátumok kiszűrése, adatok tisztítása
- adatok epidemiológiai feldolgozása, közzététele
- negyedéves gyorsjelentés
- éves jelentés
- „ad hoc” adatkérések teljesítése, pl.
- idősoros elemzések:
Down-kór, ajak-szájpadhasadék
- prenatalis szűrés:
Dr. Szabó István MASZNUT Konferencia prenatalisan felismert
rendellenességek aránya
- területi, kistérségi halmozódás:
Rinyaszentkirály 1989-90 (11/13 rendellenes újszülött, 4 DS) Ok:
Flibol (triklorfon) halak parazita eradikációja céljából (2500x-os
dózis)
- neurofibromatosis esetek előfordulása az elmúlt 10 évben
- egyéb betegszervezeteknek számara segítség nyújtás az
érintett esetek elérhetőségében
Jogi szabályozás
1997. évi. XLVII. törvény, 2004. évi XXVI. 41. §; 2005. évi XLIX. Törvény 26 §. az
egészségügyi és a hozzájuk kapcsolódó személyes adatok kezeléséről és védelméről
(Népjóléti Közlöny. 1997.12.1722-24.)
1. „Amennyiben az érintett újszülött vagy csecsemő a BNO szerinti valamilyen betegségben
szenved, …a kezelést végző orvos az érintett személy-azonosító és egészségügyi
adatait, valamint törvényes képviselője nevét és lakcímét továbbítja a külön jogszabály
szerint vezetett VRONY részére.”
2. „Amennyiben a magzatnál olyan elváltozást észlelnek, amely veleszületett
rendellenességet eredményezhet, az (1) bekezdés szerint kell eljárni azzal, hogy az
érintett személyazonosító adatain a várandós nő adatait kell érteni.
3. „A VRONY vezető szerv az (1) bekezdés szerint hozzá beérkező adatok alapján a vel. fejl.
rendellenességek feltárása céljából, azok megelőzése érdekében elkészített kérdőívet
megküldi a gondozást végző területi védőnő számára, aki azt a törvényes képviselő
önkéntes tájékoztatása alapján kitölti, és visszaküldi a VRONY részére4. „Spontán vagy indukált magzati halálozás, illetve halvaszületés esetén a (3) bekezdés
szerinti kérdőívet a kezelőorvos tölti ki.
A bejelentés rendjét az Országos Statisztikai Adatgyűjtési Program (OSAP) Eü.K.
tájékoztatója a 2000./24/.2535.old. 1555 nyilvántartási számon közli
Vizsgálati populáció
•
élveszülöttek 1 éves korukig
•
magzati halálozások
•
prenatalis diagnosztikával felismert rendellenes magzatok, akár
történt terhességmegszakítás, akár nem (1985-től)
Világon az első, országos, teljes körű népesség születéseire alapozott
bejelentési rendszer!
VRONY bejelentők köre
MINDEN
RENDELLENESSÉGET DIAGNOSZTIZÁLÓ ORVOS
TÖRVÉNY ÁLTAL ELŐÍRT KÖTELESSÉGE
Intézmények
szülészeti, patológiai intézmények, magzati diagnosztikai központok,
prenatális és genetikai laboratóriumok,
újszülöttek és csecsemők ellátását végző speciális osztályok
Szakorvosok
gyermekorvosi ellátással foglalkozó háziorvosok, neonatológusok,
szülészek, sebészek, szemészek, urológusok, endokrinológusok,
bőrgyógyászok, gyermekgyógyászok, belgyógyászok, fül-orr-gégészek,
kardiológusok, ortopéd orvosok, patológus
Bejelentés módja
2009. október 15-től - elektronikus (online) bejelentő lap
Az adatszolgáltatók a regisztráció után
(e-mail-ben) egyedi felhasználó nevet és
jelszót kapnak
Minden esetről külön lap kerül kitöltésre
Jelentendő adatok
•
•
•
•
•
Az újszülött, csecsemő, magzat személyes adatai, születés, vetélés körülményei
Az újszülött, csecsemő, magzat TAJ száma (megjelölés: kinek a TAJ számát írta be).
Az újszülött, csecsemő, magzat neve; születés/ vetélés/ terhesség-megszakítás ideje
(év, hónap, nap), esetleges elhalálozás dátuma (év, hónap, nap), nem, újszülöttek
száma (egyes, kettes-, hármas-, négyes-, ötös iker) születési súly, terhesség
kimenetele (élveszülés, halvaszülés, spontán vetélés, prenatális diagnózis miatti
terhesség megszakítás, prenatálisan felismert, de meg nem szakított terhesség),,
terhességi hét (születéskor, elhaláskor), rendellenesség diagnosztizálásának dátuma
(év, hónap, nap).
Anya adatai
Anya leánykori neve, törvényes képviselő lakcíme, anya életkora, alkalmaztak-e
valamilyen asszisztált reprodukciós technikát, és ha igen, annak megnevezése.
Rendellenesség adatai
Rendellenesség BNO kódja és megnevezése, oldalisága, esetleges prenatális
diagnózis és a diagnosztizálás módja és ideje (Több rendellenességet hozzáadással
lehet beírni.) Kromoszómavizsgálat történt-e, a karyotipizálás eredménye.
Ikertestvér adatai
Ha van ikertestvére: ikertestvér neme, zygozitás, ikertestvér terhességi kimenetele,
rendellenesség előfordulása és annak megnevezése. Az ikertestvért - rendellenessége
esetén - új jelentőlap felületen külön kell bejelenteni.
Bejelentő adatai
Bejelentő orvos neve, pecsétszáma, bejelentő intézmény, osztály neve, bejelentő címe
(irányítószám, település, utca, házszám), e-mail címe.
A bejelentendő rendellenességek
•
A Betegségek Nemzetközi Osztályozására (BNO)
szolgáló kódrendszer 10-es revíziója alapján a 17-es
főcsoportba a veleszületett rendellenességek,
deformitások és kromoszóma abnormitások csoportjai
(Q00-Q99)
•
EUROCAT 2008. április ajánlásának megfelelően
kiegészítve 4. karakterrel – ritka betegségek pontosítása
Q79.8 Csont- és izomrendszer egyéb veleszületett
rendellenességei
Q79,82 Poland szindróma (1:20.000)
BNO-10 CSOPORT
KÓDOK
Veleszületett rendellenességek, deformitások és
chromosoma abnormitások (Q00–Q99)
Kivéve: veleszületett anyagcsere rendellenességek (E70-E90)
Q00-Q07 Az idegrendszer veleszületett rendellenességei
Q10-Q18 A szem, fül, arc és nyak veleszületett rendellenességei
Q20-Q28 A keringési rendszer veleszületett rendellenességei
Q30-Q34 A légzőrendszer veleszületett rendellenességei
Q35-Q37 Ajak- és szájpadhasadék
Q38-Q45 Az emésztőrendszer veleszületett rendellenességei
Q50-Q56 A nemi szervek veleszületett rendellenességei
Q60-Q64 A húgyrendszer veleszületett rendellenességei
Q65-Q79 A csont- és izomrendszer veleszületett rendellenességei és
deformitásai
Q80-Q89 Egyéb veleszületett rendellenességek
Q90-Q99 Chromosoma abnormitások
GYAKORI VELESZÜLETETT
RENDELLENESSÉGEK (IZOLÁLT)
GYAKORI (1‰) – (64%) 9 fejlődési rendellenesség + Down-szindróma
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Veleszületett csípőficam (CDH)
Veleszületett lágyéksérv (CIH)
Rejtettheréjűség (UT)
Idegcsőzáródási rendellenesség (A±SB)
Húgycsőhasadék (HS)
Szívkamrai sövényhiány (VSD)
Veleszületett gyomorkimenet-szűkület
(CHPS)
Veleszületett dongaláb (CF)
Down-kór (DS)
Ajakhasadék szájpadhasadékkal vagy
anélkül (CL ± CP)
13,6 ‰
11,4 ‰
3,6 ‰
2,6 ‰
2,2 ‰
1,9 ‰
1,5 ‰
1,3 ‰
1,2 ‰
1,1 ‰
KÖZEPES GYAKORISÁGÚ FEJLŐDÉSI
IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK
KÖZEPES (1‰-10‰) – (18%) 25 fejlődési rendellenesség













Ferde nyak
0,92 ‰
Vízfejűség
0,76 ‰
Nyitott Botallo-vezeték 0,74 ‰
Pitvari sövényhiány
0,74 ‰
Főverőér felső szűkülete 0,60 ‰
Végtaghiányok
0,55 ‰
Húgyutak elzáródása
0,50 ‰
Szájpadhasadék
0,42 ‰
Fallot-tetralógia
0.36 ‰
Főverőér alsó szűkülete 0,32 ‰
Sokujjúság
0,30 ‰
Tüdőérszűkület
0,32 ‰
Nagyér-transpositio
0,29 ‰
Összenőtt ujjak
0,26 ‰
Vesehiány
0,23 ‰
Rekeszrendellenességek
0,21 ‰
Hasfalrendellenességek
0,20 ‰
Kisfejűség
0,19 ‰
Agysérv
0,19 ‰
Végbélelzáródás/szűkület 0,18 ‰
Nyelőcsőelzáródás/szűkület 0,18 ‰
Közös nagyértörzs
0,17 ‰
Veleszületett bélelzáródás/
szűkület
0,16 ‰
Soktömlős vese I. típus
0,13 ‰
Robin rendellenesség
0,10 ‰
Ritka gyakoriságú rendellenességek
RITKA (10‰) ) – (18%) 3.000 - 8.000 fejlődési rendellenesség
•
•
•
achondroplasia – csontnövekedési zavar : veleszületett
alacsony termet (előfordulás: 1/16.000)
Cri du chat (macskanyávogás) szindróma, kromoszómarendellenesség: 5. kromoszóma deléció (előfordulás:1:20.000
és 1:50.000)
Osteogenesis imperfecta – csonttörékenység
Autoszóm domináns, kollagen I. mutációja
(előfordulás: 1/30.000)
Beérkezett adatok gyűjtése, feldolgozása
•
az adatok az OEK Informatikai, adatkezelési és elemzési
osztályán található szerverre érkeznek
•
beérkezett adatokat havonta kikonvertálásra kerülnek a
VRONY számára
•
a feldolgozott adatokból negyedévenként, illetve évenként
hazai és nemzetközi jelentések készülnek
•
statisztikai elemzést követően az elektronikusan rögzített
adatok anonim kerülnek archiválásra
VRONY éves jelentés
JELENTÉS
A Veleszületett Rendellenességek Országos
Nyilvántartása (VRONY) 2008. évi adatairól
Éves jelentés adatai - részletes epidemiológiai
elemzése: kb. 65-70 oldal (mellékletekkel) ábrák, táblázatok
•
•
A bejelentések alakulásának országos trendje
Az egyes fejlődési rendellenességek száma és
gyakorisága BNO10 kód szerint
A bejelentések száma és aránya a tárgyévben és az előző évekhez
viszonyítva megyei és régiós bontásban (táblázatosan és grafikusan is)
A főbb rendellenesség-csoportok száma és gyakorisága
- terhességi kimenetel szerint (élve-halvaszületés, magzati halálozás,
indukált vetélések)
- születési hónap szerint
- megyei bontásban
- nemek szerint
Fenotípus szerinti elemzés, izolált és multiplex rendellenességek analízise
Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ
Veleszületett Rendellenesség Országos Felügyeleti Osztálya
Budapest, 2009
•
•
•
•
Jelentés küldése: NEFMI, KSH, ÁNTSZ, Kórházak, Klinikák,
gyermekellátással foglalkozó háziorvosok, szak(fő)orvosok, stb.
KSH Egészségügyi statisztikai évkönyv
A veleszületett fejlődési rendellenességek adatai
12.5 Esetszám
terhességi
kimenetel szerint
12.23 Esetszám területi egységek szerint
12.6 Esetszám
nemek szerint
WHO-HFA OECD jelentés
BNO-10 Q főcsoportú rendellenességek
Spina bifida
Nagyartériák teljes transpositiója
esetszáma
Végtagredukciók
1990-2009 között
Down-szindróma
Nemzetközi kapcsolat I.
International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research (ICBDSR)
1974 - VRONY, alapító, folyamatos teljes jogú tagság
(www.icbdsr.org) (központ: Róma-Olaszország)
-
negyedévi jelentési kötelezettség
-
évente kiadványban teszi közzé a tagországok által
beküldött adatokat
-
éves konferencia - 37th Annual Meeting Genf, Svájc
2011
Negyedéves riport (születéskor jól észlelhető CA-k)
Down-szindróma – anyai életkor szerint
Nemzetközi kapcsolat II.
European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT)
(www.eurocat.ulster.ac.uk) (központ: Ulster- Irország)
- részvétel a EUROCAT tanfolyamon és évi konferencián
Registry Leaders’ meeting 2011.06.17-20. Antwerpen)
(EUROCAT 26th
- 1998-tól VRONY adatküldés központi feldolgozásra
- európai projektekben való részvétel a prevalencia meghatározása és
kórokok felderítése céljából - EUROCAT on Joint Action 2011-2013
„Bridge to data” online egészségügyi adatbázis
- lehetővé tesz a világ különböző szakemberei számára a VRONY ismeretét
és internetes hozzáférhetőségét
(www.bridgetodata.org)
a
VRONY adatkérés szabályozása
VRONY adatkérő lap
További feladatok
•
Szakmai segítségnyújtás alapítványi, önkormányzati
és civil szervezetek felkérésére.
•
Szülői értekezletek szervezésében,
megrendezésében, lebonyolításában nyújtott segítség.
•
Lakossági megkeresések (telefon, levél, e-mail)
esetén a veleszületett rendellenességekkel
kapcsolatos egyéni szakmai kérdések, problémák
megválaszolása.
•
A VRONY munkáját szakmai és lakossági
szempontból is bemutató honlap működtetése,
frissítése.
Kapcsolat civil szervezetekkel
•
Down-Alapítvány és Sorstárs Down Egyesület
Gruiz Katalin és Csató Zsuzsa
•
Dávid Kisemberek Társasága – achondroplasia
Szabó Timea
•
Végtaghiányos Gyermekekért Alapítvány
Feszthammer Anikó
•
Hasadék Centrum Alapítvány – Ajak- szájpadhasadék
Dr. Hirschberg Jenő és Dr. Sárközi Andrea
•
Betegmagzat egyesület
Horváth Csaba
•
Cri du chat Baráti Társaság
Bancsikné Mayer Mónika
Elért eredmények
A bejelentések országos trendje
70
60
*
Ezrelék
50
40
30
20
10
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
0
*A 2007-es adatok a Q BNO diagnózisok mellett az addig gyűjtött többi rendellenességet is tartalmazza
2009: 4561 eset = 47,0 ezrelék
1997-ben észlelt minimum érték (16,8 ezrelék)
2008-ben tapasztalt gyakoriság (46,0 ezrelék)
A bejelentett veleszületett rendellenességek
aránya megyék szerint, 2009
szignifikánsan alacsonyabb
szignifikánsan nincs eltérés
szignifikánsan magasabb
Eltérés az országos átlagtól (47,0 ezrelék)
Minimum: 29,7 ezrelék Maximum: 84,0 ezrelék
VRONY területi
képviselet
• VRONY területi képviselő rendszer kialakítása, hatósági
jogkörrel rendelkező ÁNTSZ epidemiológus - a bejelentési
kötelezettségre vonatkozó jogszabály érvényesítése.
• Képzés, továbbképzés, értekezletek, országos tisztifőorvosi
megbízási oklevél
• Felelősök megnevezése: a megyei és városi kórházak osztályai
részéről kijelöltük azokat az orvosokat, akik felelősek a
bejelentések megtörténtéért és akikhez fordulni lehet probléma
esetén
Jövőbeli tervek
VRONY hármas funkciója:
- nyilvántartás
- monitorozás
- surveillance ( felügyelet)
Klinikai és laboratóriumi genetikai ellátás a többszörös fejlődési
rendellenességgel bejelentésre került, szindróma gyanús esetek azonosítása
céljából.
Együttműködés
•
a PTE Orvosi Genetikai Intézetével (Prof. Dr. Melegh Béla, Hadzsiev Kinga)
•
a DE Orvosi Genetikai Intézetével (Prof. Dr. Oláh Éva)
•
az OGYEI Genetikai Tanácsadójával (Dr. Timár László)
A különböző betegregiszterek közötti átfedés indokolttá teszi, hogy
összehangolásra kerüljenek és egységes nyilvántartás kerüljön kialakításra
a hatékonyabb ellátás érdekében.
Köszönöm a figyelmet!
VRONY munkatársai
Márta Vadász
Dr. Béres Judit
Vanessza Vigmann
Dr. Andrea Valek
Eszter Balku
Magdolna Vámos
Dr. János Sándor
Dr. Julia Métneki