Transcript Genetik kap5 / Microsoft PowerPoint

Genetik III
Mutationer
• Mutationer innebär att en del av
arvsmassan förändras.
• Kan vara obetydliga eller ha stor påverkan
• Kan påverka den egna individen om den
sker i en vanlig kroppscell.
• Kan påverka avkomman om den sker i en
könscell.
Mutationer kan bero på en felaktigt infogad kvävebas under
replikationen eller ibland under transkriptionen.
De kan också ske då man blir utsatt för strålning eller får i sig
kemikalier.
De flesta mutationer är skadliga för organismen men driver också
evolutionen genom att ge upphov till genetisk variation.
http://www.beltina.org/health-dictionary/mutation-definition-typesgenetic-mutations.html
http://en.wikipedia.org/wiki/File:DNA_UV_mutation.gif
Genmutationer (mutationer i generna)
Det finns tre typer av genmutationer
•En kvävebas byts ut
•En kvävebas läggs till
•En kvävebas tas bort
Om en kvävebas byts ut kan det få olika
konsekvenser.
Den nya kombinationen av tre baser kodar för…
• Samma aminosyra → ingen förändring i proteinet
• Annan aminosyra → förändring i proteinet men det fungerar ändå
→ förändringar i proteinet gör att det fungerar
dåligt eller inte alls
Exempel Sickle-cell anemi
Hemoglobinet som
transporterar syre i blodet
fungerar dåligt.
http://kvhs.nbed.nb.ca/gallant/biology/point_mutation.html
Om en bas tas bort eller läggs till blir hela den fortsatta
koden fel och proteinet blir oftast helt odugligt.
I värsta fall kan det vara ett protein som styr aktiviteten hos
andra gener.
DÄR KAN MAN ÄTA GOD MAT
↓
DÄR KAN MAN ETA GOD MAT
↓
DÄR KAN MAX ÄTA GOD MAT
↓
DÄR ANM ANÄ TAG ODM AT
Varför sker genmutationer?
Vid replikationen skall miljarder kvävebaser
kopieras. Inte så konstigt att det blir fel någonstans!
Kan också bero på yttre påverkan som kemikalier
och strålning.
Reparation
Cellen kan själv reparera de flesta skador på DNA:t.
Eftersom DNA-molekylen är dubbel så finns den
rätta informationen kvar även om den ena kedjan
skadas.
Speciella enzymer kan skära bort en skadad
kvävebas och andra kan sätta in en ny, korrekt bas.
Om reparationen inte fungerar ansamlas mutationer
vilket kan leda till cancer.
Cancer
Normalt delar sig celler i kroppen vid behov och då det är lämpligt.
Mutationer kan dock göra att celler börjar dela sig okontrollerat och bilda
en samling med celler som kallas tumör.
Godartade tumörer stannar på ett ställe och invaderar inte andra
vävnader och organ.
Elakartade tumörer kan växa in i annan vävnad och förstöra livsviktiga
organ. Denna sjukdom kallas för cancer. Delar av tumören kan
dessutom spridas till andra delar av kroppen och där växa till nya
tumörer.
Kromosommutationer
Finns olika typer av kromosommutationer
• En fördubbling av kromosomantalet
• En extra kromosom
• En kromosom för lite
• En del av en kromosom saknas eller har flyttats till en
annan kromosom.
Kromosommutationer uppstår i samband med celldelningen
då kromosomerna inte fördelas lika mellan dottercellerna.
Kromosomavvikelser medför nästan alltid något slags
handikap.
Fördubblat antal kromosomer
Ganska vanligt hos växter men inte hos djur. Kan ge upphov
till helt nya arter med dubbelt antal kromosomer. Till exempel
är kaffe, bomull, potatis och tobak tetraploida.
Människor med kromosomavvikelser har alltid små
förändringar eftersom stora förändringar helt enkelt är
dödliga.
http://www.espressomas
kiner.se/kaffets-historia
En extra kromosom
Ex Klinefelters syndrom – XXY
Föds till pojkar.
Som vuxna får de dock vissa kvinnliga drag som antydan
till bröst och mindre könsorgan.
Orsaken är för låg produktion av hormonet testosteron vilket
kan behandlas genom att tillsätta detta hormon.
Ex Downs syndrom – En extra kromosom 21
Har ofta ett karaktäristiskt utseende och ett visst
förståndshandikapp. Graden av förståndshandikapp varierar
mycket.
Downs syndrom
Kromosom 21 är vår
minsta kromosom.
Om cellerna i ett
mänskligt embryo
innehåller tre av
någon annan
kromosom leder
detta nästan alltid till
missfall.
http://dagensvetenskap.wordpress.com/2011/07/17/fosterdiagnostik-och-etiska-fragor/
En kromosom för lite
Ex Turners syndrom – bara en X-kromosom
Föds som flickor
Mognar inte till kvinnor eftersom deras äggstockar inte
producerar några könshormoner
Kan behandlas genom att tillsätta hormoner.
Vid förlust av någon annan kromosom än X överlever man
inte.
En del av kromosomen saknas
Ex Kattskrik-syndromet (Cri du chat)
Förlust av en del på kromosom 5
Ger ett missbildat struphuvud som gör att barnets skrik låter
som en katt som jamar.
Även detta går idag att behandla.