Transcript Presentación de PowerPoint - Aula-MIR
HEMOCROMATOSIS GENÉTICA • AR. CROMOSOMA 6. GEN HFE (282 CYS-TYR). HOMBRES • PUEDE SER SECUNDARIA • AUMENTO ABSROCIÓN INTESTINAL DEL HIERRO DEPÓSITO DE HIERRO CON 6 MANIFESTACIONES • HEPATOPATÍA. MIOCARDIOPATÍA • DIABETES (PANCREAS). HIPERPIGMENTACIÓN • HIPOGONADISMO (CENTRAL). ARTRITIS (SEUDOGOTA) DEFINITIVO: BIOPSIA + ESTUDIO GENÉTICO • CRIBADO CON IST (50%) Y TRANSFERRINA (300 ng/mL) • FERRITINA > 1000 INDICA BIOPSIA Y TRATAMIENTO (ASINTOMÁTICOS) • EXAMEN GENÉTICO TAMBIÉN EN FAMILIIARES FLEBOTOMÍAS • MEDIDAS DIETÉTICAS. NO MARISCO SIN COCINAR. +IBP?
• OBJETIVO FERRITINA < 50 • DESFERROXIAMINA EN LAS SECUNDARIAS
WILSON
GENÉTICA
• AR. CROMOSOMA 13. GEN ATP7B • NO EXCRECIÓN BILIAR DEL COBRE.
• NO UNIÓN A CERULOPLASMINA
SÍNDROME HEPATO-NEUROLÓGICO EN JOVEN
• PARKINSONISMO – MOVIMIENTOS – PSICOSIS. KAYSER • HEPATOPATÍA CRÓNICA • FALLO TUBULAR. HEMÓLISIS. ARTROPATÍA…
LABORATORIO + BIOPSIA + GEN
• CUPRURIA ALTA. CERULOPLASMINA Y CUPREMIA BAJAS.
• BIOPSIA HEPÁTICA (AUMENTO COBRE) • EXAMEN GENÉTICO (TAMBIÉN EN FAMILIARES)
QUELANTES
• SULFATO DE CINC. TRIENTINA CINC. PENICILAMINA.
• TETRATIOMOLIBDATO DE AMONIO PARA SNC.
• PENICILAMINA EN EL EMBARAZO
PORFIRIAS TABLA: LAS TRES PORFIRIAS MÁS FRECUENTES
PORFIRIA PAI PCT CLÍNICA DESENCADENANTES DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO
CRISIS AGUDAS FÁRMACOS INDUCTORES PBG EN ORINA HEM (GLUCOSA) HEPÁTICA CUTÁNEA CRÓNICA (AMPOLLAS…) ALCOHOL, TABACO, VIH, ACO… PORFIRINAS ORINA Y SANGRE FLEBOTOMÍAS CLOROQUINA
PROTOPORFIRIA
FOTOSENSIBILIDAD AGUDA (NO AMPOLLAS) PORFIRINAS SANGRE PROTECCIÓN CAROTENOS
PORFIRIAS GENÉTICA • CASI TODOS AD. PCT PUEDE SER ESPORÁDICA. GUNTHER AR • DÉFICIT METABOLISMO PORFIRINAS – SÍNTESIS DEL HEM.
• ACÚMULO DE PRECURSORES. ANEMIA (ALA-SINTETASA) FOTOSENSIBILIDAD – CRISIS - HEMÓLISIS • CRISIS DE DOLOR Y SIGNOS NEUROLÓGICOS TRAS DESENCADENANTE.
• LESIONES FOTOSENSIBLES: AMPOLLAS – HIPERTRICOSIS – PIGMENTACIÓN • HEPATOPATÍA (PCT) – HEMÓLISIS (GUNTHER – PPE) – ANEMIA (ASX) DETERMINACIÓN DE PORFIRINAS Y DERIVADOS • CRIBADO: PORFIRINAS PLASMA (PCT) – PBG ORINA (PAI).
• COPRO Y PROTO EN HECES. COPRO-URO-PBG-ALA ORINA • EXAMEN GENÉTICO (TAMBIÉN EN FAMILIARES) PREVENIR LESIONES Y CRISIS. TRATAR • PROTECCIÓN SOLAR – CAROTENOS. EVITAR DESENCADENANTES.
• DERIVADOS DE HEM PARA LAS CRISIS. ESPLENECTOMÍA HEMÓLISIS.
• SANGRÍAS PARA LA PCT
ASINTOMÁTICA: NO TRATAR DIAGNÓSTICO - URICEMIA - URICOSURIA - VSG-PCR… - CRISTALES GOTA CRÓNICA: TOFOS NEFROPATÍA: - LITIASIS - IRA - NEFROPATÍA INTERSTICIAL TRATAMIENTO - AINEs – CC - COLCHICINA - ALOPURINOL – FEBUXOSTAT - URICOSÚRICOS - COLCHICINA 6 MESES
INDICACIONES DE TRATAMIENTO EN FASE CRÓNICA : - ATAQUES FRECUENTES DE GOTA - RADIOGRAFÍA DE ARTRITIS CRÓNICA.
- TOFOS.
- INSUFICIENCIA RENAL DE CAUSA DESCONOCIDA.
- LITIASIS RECURRENTE - URICOSURIA > 1100 mg/día.
TRATAMIENTO CON ALOPURINOL (FEBUXOSTAT) OBJETIVO URICEMIA < 6 mg/dL COLCHICINA LOS 6 PRIMEROS MESES
SECUNDARIA. POCOS CASOS HEREDITARIOS • AUMENTO SÍNTESIS URATOS (ENF.HEMATO – ALCOHOL – MARISCO – LESCH) • REDUCCIÓN ELIMINACIÓN: TIACIDAS – IRC – AAS BAJAS DOSIS… NEFROPATÍA Y ARTROPATÍA • ATAQUES DE ARTRITIS AGUDA RECURRENTES. ARTRITIS CRÓNICA – TOFOS • IRA TRAS TRATAMIENTO ONCOHEMATOLÓGICO • LITIASIS. NEFROPATÍA INTERSTICIAL CRÓNICA.
LABORATORIO • URICEMIA Y URICOSURIA. PCR… • DEMOSTRACIÓN DE LOS CRISTALES SINOVIAL - TOFOS HIPOURICEMIANTE - CRISIS • ALOPURINOL – FEBUXOSTAT REDUCEN SÍNTESIS. URICOSÚRICOS • AINEs – COLCHICINA PARA CRISIS Y PREVENIR RECIDIVAS.
• HIDRATACIÓN – ALCALINIZACIÓN URINARIA PARA PREVENIR DEPÓSITO RENAL
HIPERLIPEMIAS DETECCIÓN DE LAS HIPERCOLESTEROLEMIAS OBJETIVO DE CONTROL DE LAS HIPERLIPEMIAS El tratamiento está indicado para prevenir el riesgo cardiovascular. Se deben usar las estatinas. Otros fármacos, solos o añadidos, han demostrado mucha menor efectividad en la reducción del riesgo.
Es más efectivo y debe ser más intensivo cuando se trata de prevención secundaria que de prevención primaria.
HIPERLIPEMIAS OBJETIVOS DE CONTROL DEL COLESTEROL BASADO EN LAS CIFRAS DE LDL-COLESTEROL: o Pacientes sin factores de riesgo cardiovascular o con un solo factor (1): LDL Colesterol MENOR DE 160 mg/dL. o Pacientes con dos o más factores: LDL colesterol MENOR DE 130 mg/dL. o Pacientes con Enfermedad Coronaria o equivalente (2): LDL colesterol MENOR DE 100 mg/dL. o Pacientes con muy alto riesgo (para algunos autores) (3) LDL colesterol MENOR DE 70 mg/dL.
HIPERLIPEMIAS TABLA: Decisiones de tratamiento en prevención primaria basadas en el cLDL5. Riesgo cardiovascular Objetivo terapéutico Indicación dieta Uso fármacos Menos de dos factores de riesgo Dos o más factores de riesgo < 160 mg/dl < 130 mg/dl ³ 160 mg/dl ³ 130 mg/dl ³ ³ 190 mg/dl* 160 mg/dl
HIPERLIPEMIAS (1) Factores de riesgo cardiovascular
FUMAR HTA O TRATAMIENTO DE HTA HDL COLESTEROL < 40 HISTORIA FAMILIAR DE CORONARIOPATÍA PRECOZ EDAD (HOMBRES >45 Y MUJERES >55)
NOTA: EL HDL colesterol mayor de 60 es un FR negativo, por lo que resta otros factores si están presentes (ejemplo, paciente de 60 años, hipertenso, fumador y con HDL colesterol de 65, sólo tendría 2 FR)
HIPERLIPEMIAS (1) EQUIVALENTES DE ENFERMEDAD CORONARIA
DIABETES ENFERMEDAD CAROTÍDEA SINTOMÁTICA ENFERMEDAD ARTERIAL PERIFÉRICA ANEURISMA DE AORTA ABDOMINAL ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA MÚLTIPLES FR QUE CONDICIONAN UN RIESGO >20% A 10 AÑOS
HIPERLIPEMIAS (1) RIESGO MUY ALTO (LDL COLESTEROL MENOR DE 70 PARA ALGUNOS AUTORES) DIABETES MELLITUS PERSISTENCIA FACTORES (FUMAR) CORONARIOPATÍA Y...
MÚLTIPLES FACTORES DE SÍNDROME METABÓLICO SÍNDROME CORONARIO AGUDO
HIPERLIPEMIAS OBJETIVO DE CONTROL DE LAS HIPERTRIGLICERIDEMIAS Los pacientes con hipertrigliceridemia deben ser tratados para reducir el riesgo cardiovascular. Este tratamiento, sin embargo, puede ser: o Con estatinas. o Con tratamiento específico para reducir las cifras de triglicéridos: Fibratos. Nicotínico. Aceite de pescado. o En pacientes con cifras mayores de 500 mg/dL se recomiendan los segundos, mientras en pacientes con hipertrigliceridemias más moderadas (<500) podemos usar cualquiera de ellos. El objetivo sería mantener unos niveles de triglicéridos inferiores a 150 mg/dL.
HIPERLIPEMIAS
TG > 500 TG < 500 FIBRATOS - NICOTÍNICO - ACEITE PESCADO ESTATINAS ó ALGUNO DE LOS ANTERIORES
HIPERLIPEMIAS
RESUMEN HIPERLIPEMIAS
LEER POR ENCIMA • METABOLISMO LIPOPROTEÍNAS • FORMAS FAMILIARES OBJETIVOS DE CONTROL HIPERCOLESTEROLEMIA (ESTATINAS) • <160: 0-1 FR • <130: 2 o mas FR • <100: CORONARIOPATÍA O EQUIVALENTE • < 70: MUY ALTO RIESGO (CORONARIOPATÍA +….) OBJETIVOS DE CONTROL HIPERTRIGLICERIDEMIA • <150 • SI < 500: ESTATINAS – FIBRATOS – NICOTÍNICO – OMEGA 3 • SI > 500 NO ESTATINAS