Caso 08 - Unioeste
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Transcript Caso 08 - Unioeste
ESTUDO DE CASO CLÍNICO
Pott Jr., H; Ferreira, M.C.F. J Bras Patol Med Lab, v.45, n.5, p.401-405, 2009.
Eduardo Henrique Wentz Ribeiro
Kellyn Götz Rommel
Marcos Vinicios Streit
IDENTIFICAÇÃO
Sexo feminino
16 anos
Parda
HMA
Internada com queixa de dor abdominal
Epigástrio e hipocôndrio E
HMF
Histórico familiar
Irmã mais velha falecida 1 ano antes
Morte súbita
Consanguinidade dos pais
HMP
Acompanhamento ambulatorial
Quadro de Insuficiência Cardíaca
Cardiomiopatia Dilatada
Exame físico
Estase jugular a 45°
ACV: bulhas arrítmicas
Bigeminismo e trigeminismo
Sopro sistólico em borda esternal E
Hipóteses Diagnósticas
Exames Complementares
ECG
Sobrecarga atrial D
Alteração da repolarização ventricular
Retificação do segmento ST
R-X
Aumento área cardíaca
Abaulamento arco médio
Exames Complementares
Ecocardiograma
Refluxo mitral e tricúspide moderado
Fração de ejeção = 10%
Trabéculas e recessos intertrabeculares profundos
Ausência de outras anormalidades
Exames Complementares
Cintilografia miocárdica com gálio
Positiva para miocardite (+2/+4)
US abdominal
Colecistite aguda litiásica
Ascite
Derrame pleural bilateral
Exames Complementares
RNM
Derrame pericárdico
Hipocinesia de ambos os ventrículos
Insuficiência mitral (+2/+4)
Aumento das câmaras cardíacas
Ventrículo esquerdo parede em camada dupla
Epimiocárdica compactada
Endomiocárdica esponjosa-frouxa
Evolução
Acentuada piora na dor abdominal
Redução da diurese
Hipotensão
Crise convulsiva
PCR não responsiva à reanimação
Óbito
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
O primeiro relato de não compactação do
miocárdio ventricular é de 1990 e em 2006 foi
classificado como cardiomiopatia genética
As cardiomiopatias são um grupo de doenças em
que o envolvimento do próprio músculo cardíaco é a
característica dominante da apresentação clínica
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
Anormalidade da morfogênese endomiocárdica
Parada da compactação das fibras miocárdicas que
se encontram formando uma rede frouxa de fibras
musculares entrelaçadas
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
Na formação embrionária do coração, o mesmo
consiste em uma trama desconexa de fibras
musculares separados por espaços intertrabeculares,
que durante seu desenvolvimento são reduzidas a
capilares
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
Estudos recentes apontam que a
doença provem de uma mutação
no gene G4.5 na região Xq28
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
O gene, denominado G4.5, é expresso em altos
níveis na musculatura cardíaca e esquelética.
Diferentes mRNAs são produzidos do transcrito
primário, codificando proteínas que diferem em suas
porções aminoterminais e centrais. Essas proteínas,
denominadas tafazzins, não possuem similaridade
com outras proteínas.
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
Duas porções das proteínas podem ser
funcionalmente significantes: a sequência altamente
hidrofóbica na porção aminoterminal pode servir
como uma âncora membranosa; a porção central,
pode servir como um loop exposto na membrana
com capacidade de interação com outras proteínas.
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
O quadro clínico pode apresentar-se como
insuficiência cardíaca, disfunção sistólica do
ventrículo esquerdo, tromboembolismo, arritmias,
morte súbita e diversas formas de remodelamento
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
Normalmente está associado a outras anomalias
congênitas, especialmente cardiopatias congênitas
cianóticas
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
É um achado ecocardiográfico
Assintomático
Perda progressiva e gradual da função ventricular
esquerda, apresentando sinais de importante
insuficiência cardíaca
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
O caso dessa paciente é uma não compactação do
miocárdio isolada
Os critérios clínicos para esse diagnóstico são
baseados na presença de trabeculações numerosas e
proeminentes e profundos recessos
intertrabeculares na ausência de outras
anormalidades cardíacas
NECROPSIA
Hipertrofia em todas as câmaras do coração com
ventrículos mais evidentemente dilatados
Ventrículo esquerdo: aparência de espessura
normal ou até mesmo mais fina
Trabeculações menos numerosas e menos
proeminentes próximos a vávula mitral
As artérias coronárias estavam pérvias
NECROPSIA
O miocárdio se apresentou esponjoso, não
compactado, flácido e pálido
MICROSCOPICAMENTE
O miocárdio não compactado caracterizou-se por
uma rede de fibras musculares espaçadas, atróficas e
algumas hipertróficas
Os miócitos cardíacos demonstraram alterações
degenerativas avançadas, caracterizadas por perda
de miofibrilas
Fibrose intersticial e perivascular no miocárdio
AGRAVAMENTOS
Havia moderada insuficiência mitral por disfunção
papilar e tricúspide
A complicação que agravou o quadro foi a
trombose da veia cava inferior no nível das veias
renais
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
ICHIDA, F. et al. Clinical features of isolated Noncompaction of the
ventricular myocardium. J Am Coll Cardiol, v.34, p.233-240, 1999.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6901; Acesso em 29/09/2010.
Sociedade Brasileira de Cardiologia. Diretrizes de interpretação de
eletrocardiograma de repouso. Arq Bras Cardiol, v.80 (Supl II), 2003.
ELIAS, J. et al. Miocárdio não compactado isolado. Arq Bras Cardiol, v.74,
n.3, p.253-257, 2000.