Transcript Máj és epebetegségek. LETÖLTHETŐ.

MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK
GYERMEKKORBAN
Dr. Tomsits Erika
egyetemi docens
Máj és epebetegségek tünetei
•
•
•
•
•
•
•
•
Sárgaság- direkt hiperbilirubinemia
Acholiás széklet
Sötét vizelet –fokozott ubg ürítés
Fogyás, gyengeség
Viszketés
Hepato(spleno)megalia /?/
Vérzékenység,hematemezis
Ascites
Gyermekkori májbetegségek okai
a) Infekciók: vírusok, baktériumok, paraziták, egyéb
infekciók
b) Immunbetegségek
c) Toxikus ártalmak
d) Térfoglaló folyamatok
e) Anyagcsere betegségek: szénhidrát, aminosav, zsírsav
oxidációs
f) Epesav szintézis és kiválasztási zavarok, epeút
eltérések
g) Peroxisomális betegségek
h) Lisosomális betegségek
i) Réz anyagcsere zavar
j) Egyéb szisztémás betegségek
Májbetegséghez vezető egyéb
kórállapotok gyermekkorban
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Alfa 1 antitripsin hiány
Cystas fibrosis
Coeliakia
Acut és krónikus kardiális elégtelenség
Szepszis
Juvenilis rheumatoid arthritis
Budd-Chiari szindróma
Leukemia, Hodkin kór, histiocytosis
Malnutricio, totalis parenterális táplálás, nem-alkoholos
zsírmás (NASH)
• Endokrinokok: hypo-pituiterizmus,- tiroidizmis ,diabetes
mellitus
• Cisztás betegségek, policisztás vese-máj
• Amiloidosis, sarcoidosis
Májbetegséget okozó vírusfertőzések
gyermekkorban
•
Hepatitis A,B,C,D, E, G
•
Citomegalia vírus /CMV/: Herpes család, DNS vírus,
a) 15 éves korra a populáció 20%-a, 30 éves korra 60%-a átesett,
asypmptotikus (immunsupressio reaktiválhatja, akkor tünetet okoz)
b) tünetekkel járó forma: láz, nyirokcsomó duzzanat, splenomegalia,
elesettség, SGPT, SGOTT < 200U/l
c) ritkán: masszív májsejt és epevezetéksejt necrosis
•
Epstein-Bar vírus /EB/:
a) Herpes család, DNS vírus (B sejtbe inkorporálódik) elsődleges
fertőzés asymptotikus felnőtt populáció 80%-a
b) tünetekkel járó forma lsd CMV, 5-10% icterus,
c) 1 : 3000 fulminans hepatitis+csontvelő elégtelenség
d) X-hez kötött limfoproliferatív szindróma (lsd. immunbetegségek)
Májbetegséget okozó bakteriális és
egyéb infekciók
• Sta. Aureus, E. coli, Pseudomonas, Klebsiella fertőzés:
a) szisztémás véráramon, pl. gyermekkori májtályog : Sta. aureus
b) gastrointestinális úton véna portén keresztül: Gram negatívok
• Salmonella infekció ~ 52% hepatomegaliát és transaminase
~ 25% splenomegaliát okoz
• Brucellosis: Hepatikus tünet kb. 1/3-ban. Inkább osteomyelitis,
meningitis,endocarditis, pneumonitis)
• Leptospirosis: 2. fázisban hepatitis icterussal
• Lyme: ritkán hepatitises tünetek
• Parazták: malaria, amoebiasis, ascariais, echinococcosis,
• Gombák: candidiasis, histoplasmosis
Immunbetegségek májbetegségekre
is jellemző tünetekkel
•
•
•
•
HIV
Primer immunhiányos állapotok
1) krónikus granulomatosis, CGD
2) Schwachmann szindróma
3) kombinált immundeficiencia
4) X-hez kötött lymphoproliferatív betegség (EBV vírus
infekció után excessív B sejt proliferáció-MOF, illetve
non-Hodkin lymphoma)
Autoimmun hepatitis (AIH)
Autoimmun sclerotizaló cholangitis (PSC)
Autoimmun hepatitis ( AIH)
gyermekkorban
• Klinikai megjelenés: acut viralis hepatitis forma, larvált
forma, portalis hypertensió
• CD8 pos lymphocyta alacsony, CD4 magas
• HCV polyprotein és CYP2DA hasonlóság
AIH gyermekkorban
1.
Target: simaizom actin SM és ANA pozitív
2.
Target: cytochrom P4502D6 (Cyp2DA) ALKM1
pozitív (Anti Liver-Kidney Microsomalis1 típus)
- 75%-os leány dominancia
- ALKM1 korábbi (7,5-10,5 év) megjelenés
Jellemző lehet az extraés az intrahepa-ticus
epejáratok elváltozásai:
Kaliberingadozások,
kitüremkedések és
stenosisok váltakozva
Toxikus májkárosodás
gyermekkorban
• Gyógyszerek:
a) acetaminophen, aspirin
b) antiepileptikumok: phenytoin,carbamazepin,
phenobarbital, valproátsav,
c) sulfonamidok, erythromycin
d) tumorellenes szerek L- asparaginase, MTX,
cyclosporin
• Herbáriák: jin-bu huan, ma huang
• Exstasy
• Contraceptivumok
• Nagy adag A vitamin!!
• Non steroid gyulladásgátlók
• Gombamérgezés
Májbetegség tüneteivel jelentkező
gyakoribb szénhidrát anyagcsere-zavarok
Glikogén tárolási betegségek:
1.
Gierke kór: csecsemőkori hepatomegalia, növekedés elmaradáshipoglikemia, laktát acidózis,TG, húgysav nő,
mikroalbuminuriától proteinuriáig, vérzések
2.
Forbes vagy Cori betegség (GSD III):
korai kisdedkorban tünet Gierke-hez hasonló, NINCS laktát acidózis,
vese szövődmény, VAN progresszív miopatia, szívelégtelenség, CK,
15% csak májban: III. b fibrosis, adenoma, cc. csak ha chirrosis is
van
3.
Öröklődő fruktóz intolerancia: klinikai és labortünetek hasonlóak, de
csak fruktóz és sukróz bevitel esetén
4.
Galaktos anyagcsere zavara:
a) galaktokináz hiány-cataracta,
b) galaktozemia akut és krónikus forma, gyakori E. Coli sepsis,
mentális retardáció, ovárium diszfunkció
Májbetegség tüneteivel jelentkező
leggyakoribb aminosav anyagcserezavarok
• Tirozinemia I.
• Richner – Hanhart szindróma
• Jávorfaszörp betegség
Máj-elégtelenség tüneteivel járó
gyakoribb zsírsav anyagcsere- zavarok
• Mitokondriális zsírsav oxidáció a szív és a máj
energiaforrásának 80%-a, és a keton testek
szintézisének alapja
Zavarának fő klinikai megjelenése:
fokozott energiaigény esetén máj, szívizom, vese és
agy elégtelenség tünetei
• Peroxisomális betegségek
– Zellweger szindróma
– Refsum betegség
– Neonatalis adrenoleukodystrophia
• Lisosomális betegségek
– Wolman betegség
– Kolesterin –eszter tárolási betegség
Epe betegségei gyermekkorban
- epesav anyagcsere-zavar
- intrahepatikus epeutak betegségei
- epehólyag betegségei
Epesav anyagcsere-zavar
A kolsav és kenodioxikolsav taurinhoz és glicinhez
kötődve választódik ki
Feladata: a koleszterin-kiválasztás, detoxikáció, zsírok
emulgálása
Anyagcsere-zavar formái:
a) elsődleges epesav-szintézis zavar - progresszív
kolesztazis
b) másodlagos zavar, a kiválasztás zavara (Byler kór),
anion transport zavara (Dubin-Johnson kór).
Az intrahepatikus epeutak
betegségei gyermekkorban
Vese-máj AD policisztás betegsége:
10-22 %-ban intracaraniális aneurysma,
máj lesió nem súlyos
Vese máj AR policisztás betegsége:
májműködés zavara serdülő korra
Epeút hypoplasia: epeút / portális tractus < 0,6
Epeút hypoplasia extrahepatikus tünetekkel:
Alagille szindróma kolestasis + 2
extrahepatikus tünet (arc, szívzörej,
csigolyaeltérés embryotoxon
Az epehólyag betegségei
gyermekkorban
I. Epekövesség
II. Az epehólyag nem köves megbetegedései:
a) kolecisztitis (kő nélkül),
b) akut epehólyag hidrops,
c) epehólyag tumorok,
d) epehólyag fejlődési rendellenesség