Transcript Seminarium 1 - Wrodzone wady serca

WRODZONE WADY SERCA
Bartłomiej Mroziński
Klinika Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej
Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
Wrodzone wady serca
ETIOLOGIA


nieznana - 90%
czynniki genetyczne
–

czynniki środowiskowe
–
–
–

anomalie chromosomowe - 8 %
stan zdrowia matki - cukrzyca, toczeń układowy, alkoholizm,
padaczka
czynniki infekcyjne - różyczka, inne infekcje wirusowe
działanie leków i toksyn, promieniowanie
częstość występowania
–
średnio 10 na 1000 żywo urodzonych noworodków
Wrodzone wady serca w zespołach
uwarunkowanych genetycznie

zespół Downa (trisomia 21) - ubytek przegrody
przedsionkowo-komorowej (najczęstsza, u 30%),
ubytek międzykomorowy, tetralogia Fallota, ubytek
międzyprzedsionkowy

zespół Edwardsa (trisomia 18, (!) letalny) - ubytek
międzykomorowy

zespół Patau (trisomia 13, (!) letalny) - ubytek
międzykomorowy, ubytek międzyprzedsionkowy

zespół Turnera (monosomia 46X) - koarktacja aorty
(u 30%)
Wrodzone wady serca w zespołach
uwarunkowanych genetycznie

zespół Marfana (mutacja fibryliny1 w 15q15-21) wypadanie płatków zastawki mitralnej, tętniakowate
poszerzenie aorty wstępującej

zespół DiGeorge’a (mikrodelecja w 22q11.2) przerwanie ciągłości łuku aorty (najczęstsza, u 50%),
tetralogia Fallota, wspólny pień tętniczy, podwójna droga
odpływu prawej komory

zespół Williamsa (delecja w 7q23.11)- nadzastawkowe
zwężenie lewego ujścia tętniczego

inne zespoły
Podział wrodzonych wad serca



niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym
przepływem płucnym - najczęstsze
niesiniczne wrodzone wady serca z utrudnionym
odpływem krwi
siniczne wrodzone wady serca
•
•
ze zmniejszonym przepływem płucnym
ze zwiększonym przepływem płucnym
Niesinicze wrodzone wady serca ze
zwiększonym przepływem płucnym



ubytek międzykomorowy (VSD) - najczęstsza
wrodzona wada serca - 15-20%
ubytek międzyprzedsionkowy (ASD) - 5-10%
ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej
(AVSD) - 2% - synonim całkowity kanał przedsionkowo
-komorowy

przetrwały przewód tętniczy (PDA) - 5-10% (bez
uwzględnienia wcześniaków)
VSD

typy ubytku (wg Soto)
–
okołobłoniasty
–
–
–
–
mięśniowy
–
–
–
–
odpływowy
napływowy
beleczkowy
odpływowy
napływowy
beleczkowy
podtętniczy
–
–
podgrzebieniowy
nadgrzebieniowy
ASD

typy ubytku
–
–
–
typu przegrody
wtórnej - (ASD II najczęstszy)
typu zatoki żylnej
(sinus venosus ASD)
typu przegrody
pierwotnej (ASD I)
AVSD


1 ubytek składa się z 2
części międzykomorowej i
międzyprzedsionkowej
wspólna zastawka
przedsionkowokomorowa (5, 6 płatków)
PDA



izolowany
w przewodozależnych
wrodzonych wadach
serca
w pierwotnym
nadciśnieniu płucnym
u noworodków (PPHN)
Niesinicze wrodzone wady serca ze
zwiększonym przepływem płucnym
HEMODYNAMIKA

przeciek lewo-prawy
–

zwiększony przepływ płucny
–

zależy od wielkości ubytku / przewodu oraz oporu płucnego
skurcz tętniczek płucnych przedwłośniczkowych (mechanizm
obronny, faza odwracalna)
przerost błony wewnętrznej i
środkowej tętniczek (faza nieodwracalna)
narastający opór
płucny
nadciśnienie płucne (PAH)
przeciek prawo-lewy
zespół Eisenmengera
przeciążenie objętościowe lewej i/lub prawej komory
–
–
powiększenie lewej komory i lewego przedsionka - VSD, AVSD,
PDA
powiększenie prawej komory - ASD
Niesinicze wrodzone wady serca ze
zwiększonym przepływem płucnym
OBJAWY KLINICZNE

charakterystyczny szmer w sercu
–
–
–




VSD, AVSD - szmer skurczowy w 4L1
ASD - szmer skurczowy w 2L1, rozdwojony II ton serca
PDA - szmer skurczowo-rozkurczowy w 2L1
niewydolność serca
zaburzenia wzrastania, niedobór masy ciała
nawracające infekcje dolnych dróg oddechowych
(!) sinica centralna - PAH - zespół Eisenmengera
Niesinicze wrodzone wady serca ze
zwiększonym przepływem płucnym
RTG




powiększenie lewej komory i lewego przedsionka VSD, AVSD, PDA
powiększenie prawej komory - ASD, PAH
wzmożony rysunek naczyniowy płuc
(!) zmniejszony rysunek naczyniowy płuc + „amputacja”
wnęk w nadciśnieniu płucnym (PAH)
Niesinicze wrodzone wady serca ze
zwiększonym przepływem płucnym
EKG


przerost lewej komory i powiększenie lewego
przedsionka - VSD, AVSD, PDA
przerost prawej komory - ASD, PAH
Niesinicze wrodzone wady serca ze
zwiększonym przepływem płucnym
LECZENIE (VSD, AVSD, ASD I)

obserwacja
–

farmakologiczne
–

leczenie niewydolności serca do czasu korekty kardiochirurgicznej
- diuretyki - spironolakton, furosemid
kardiochirurgiczne
–
–

samoistne zamykanie się mięśniowego VSD
korekta radykalna w 2-4 miesiącu życia
rzadko leczenie dwuetapowe (niska masa ciała, ciężki stan
niemowlęcia) - banding tętnicy płucnej
korekta radykalna
interwencyjne (bardzo rzadko, zatyczka Amplatzer w VSD)
Niesinicze wrodzone wady serca ze
zwiększonym przepływem płucnym
LECZENIE (ASD II)

obserwacja
–

farmakologiczne
–

leczenie niewydolności serca do czasu korekty interwencyjnej
lub kardiochirurgicznej - diuretyk - spironolakton
interwencyjne (najczęściej)
–

samoistne zamykanie się małego ASD II lub FOA
zatyczka Amplatzer, Cardioseal
kardiochirurgiczne (rzadko)
–
korekta całkowita w 2 roku życia
Niesinicze wrodzone wady serca ze
zwiększonym przepływem płucnym
LECZENIE (PDA)

obserwacja
–

farmakologiczne
–
–

leczenie niewydolności serca do czasu korekty interwencyjnej
lub kardiochirurgicznej - diuretyki - spironolakton, furosemid
ibuprofen u wcześniaków (wyłącznie)
interwencyjne (najczęściej)
–

samoistne zamykanie się małego PDA
sprężynka-coil lub zatyczka Amplatzer
kardiochirurgiczne (bardzo rzadko)
–
bardzo szeroki PDA lub PDA u wcześniaków
Niesinicze wrodzone wady serca
z utrudnionym odpływem krwi



zwężenie lewego ujścia tętniczego (AS) - 10%
zwężenie prawego ujścia tętniczego (PS) - 5-8%
koarktacja aorty - 8-10%
AS

typ zwężenia
–
–
zastawkowe
podzastawkowe


–
błoniaste
mięśniowe
nadzastawkowe
- (!) w zespole Williamsa
AS

stopień zwężenia
–
–
–
–


łagodny
umiarkowany
ciężki
krytyczny
przerost lewej
komory
niedomykalność
mitralna
CoA

poziom zwężenia
–
–
–
podprzewodowa
nadprzewodowa
przyprzewodowa
Niesinicze wrodzone wady serca
z utrudnionym odpływem krwi
HEMODYNAMIKA (AS, CoA)

przeciążenie ciśnieniowe lewego serca
–

podwyższenie ciśnienia skurczowego lewej komory
przerost mięśnia lewej komory
obniżenie podatności lewej
komory
podwyższenie ciśnienia późnorozkurczowego
lewej komory
wzrost ciśnienia w lewym przedsionku
wzrost ciśnienia w łożysku płucnym
nadciśnienie płucne
upośledzenie przepływu wieńcowego (AS)
Niesinicze wrodzone wady serca
z utrudnionym odpływem krwi
OBJAWY KLINICZNE (AS)


szmer skurczowy w 2P1, bardzo cichy w przypadku
złej funkcji lewej komory, pojedynczy głośny II ton
zmienne tętno na tętnicach obwodowych
–
–

prawidłowe - łagodne, umiarkowane AS
słabo wyczuwalne - krytyczne AS
zwiększone ryzyko infekcyjnego zapalenia wsierdzia u 4-20% ryzyko nagłego zgonu - nagły zgon może być
pierwszą manifestacją choroby
Niesinicze wrodzone wady serca
z utrudnionym odpływem krwi
OBJAWY KLINICZNE (AS)


łagodne, umiarkowane AS
– (!) długi bezobjawowy przebieg kliniczny
– wada wykrywana przypadkowo podczas rutynowych
badań
ciężkie AS
– omdlenia
– duszność po wysiłku
– bóle wieńcowe
Niesinicze wrodzone wady serca
z utrudnionym odpływem krwi
OBJAWY KLINICZNE (CoA)





(!) nadciśnienie tętnicze
słabo wyczuwalne lub brak tętna na kończynach dolnych
niecharakterystyczny szmer skurczowy między łopatkami
szmer skurczowo-rozkurczowy (ciągły) naczyń krążenia
obocznego między łopatkami
oliguria lub anuria - ciężka CoA u noworodka
Niesinicze wrodzone wady serca
z utrudnionym odpływem krwi
HEMODYNAMIKA (!) krytyczne AS, CoA u noworodków


prawo-lewy przepływ przez przewód tętniczy (!)przewodozależny przepływ systemowy
naturalne zamykanie się przewodu tętniczego
dekompensacja, spadek ciśnienia systemowego, spadek
rzutu serca
kwasica metaboliczna, desaturacja,
niewydolność wielonarządowa
zgon
Niesinicze wrodzone wady serca
z utrudnionym odpływem krwi
OBJAWY KLINICZNE (!) krytyczne AS, CoA u noworodków




sinica centralna, szarość powłok
niewydolność krążeniowo-oddechowa
niewydolność wielonarządowa
zgon
Niesinicze wrodzone wady serca
z utrudnionym odpływem krwi
RTG




powiększenie lewej komory
poszerzenie aorty wstępującej
zastój w krążeniu płucnym
nadżerki (uzury) na dolnych krawędziach żeber w CoA
EKG



przerost lewej komory
u noworodka przerost prawej komory w CoA
zaburzenia okresu repolaryzacji
Niesinicze wrodzone wady serca
z utrudnionym odpływem krwi
LECZENIE (AS)

farmakologiczne
–

kardiochirurgiczne
–
–

(!) utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 krytyczne/ciężkie AS u noworodka
plastyka zastawki - komisurotomia aortalna
wymiana zastawki aortalnej
– sztuczna
– homogenna (rzadko u dzieci)
– operacja metodą Rossa ew. Konno-Rossa
interwencyjne
–
walwuloplastyka balonowa - krytyczne/ciężkie AS u noworodka
i niemowlęcia
Prostaglandyna E1 (PROSTIN VR)


dawka - 0,01-0,05mcg/kg/min.
skutki uboczne
–
łagodne



–
(!) ciężkie




gorączka
tachykardia
biegunka
hipotensja
zaburzenia oddychania
drgawki
bezwzgl. konieczne monitorowanie parametrów życiowych
Niesinicze wrodzone wady serca
z utrudnionym odpływem krwi
LECZENIE (CoA)

farmakologiczne
–

kardiochirurgiczne
–
–

(!) utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 krytyczna/ciężka CoA u noworodka
plastyka aorty metodą koniec do koniec
plastyka aorty z użyciem łatki
interwencyjne
–
–
plastyka balonowa aorty (reCoA, CoA u nastolatków)
stenty (u nastolatków)
Sinicze wrodzone wady serca ze
zmniejszonym przepływem płucnym




tetralogia Fallota (ToF) - 10%
atrezja tętnicy płucnej (PAtr) - 1%
atrezja zastawki trójdzielnej (TA) - 1-3%
anomalia Ebsteina (EA) - poniżej 1%
ToF




zwężenie drogi
odpływu prawej komory
- (!) najważniejszy element
okołobłoniasty ubytek
międzykomorowy
aorta odchodzi w
dekstropozycji (50%)
znad ubytku
przerost prawej komory
PAtr + VSD

dodatkowe cechy
–
–
–
–
najczęściej zwężenie
tętnicy płucnej
najczęściej bez
hipoplazji prawej komory
bez sinusoid
synonim tetralogia
Fallota z atrezja
zastawki płucnej
PAtr bez VSD

dodatkowe cechy
–
–
–
najczęściej bez
zwężenia tętnicy płucnej
najczęściej hipoplazja
prawej komór
(!) sinusoidy
TA




bez lub z przełożeniem
wielkich pni tętniczych
z lub bez ubytku
międzykomorowego
z lub bez zwężenia
tętnicy płucnej
hipoplazja prawej
komory
EA


przemieszczenie płatka
przegrodowego i
tylnego zastawki
trójdzielnej w kierunku
koniuszka
atrializacja prawej
komory
Sinicze wrodzone wady serca ze
zmniejszonym przepływem płucnym
HEMODYNAMIKA

(!) mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną przeciek prawo-lewy
–
–

zmniejszony przepływ płucny
–

na poziomie ubytku międzykomorowego (ToF, PAtr)
na poziomie lewego przedsionka (TA, PAtr, EA)
zależy od stopnia zwężenia lub atrezji drogi odpływu prawej
komory
(!) przewodozależny przepływ płucny (PAtr, TA bez VSD,
krytyczna ToF, krytyczna EA)
–
lewo-prawy przepływ przez przewód tętniczy
Sinicze wrodzone wady serca ze
zmniejszonym przepływem płucnym
OBJAWY KLINICZNE

sinica centralna o różnym nasileniu
–


–

ciężkie niedotlenienie
(!) napady anoksemiczne – najczęściej w ToF
charakterystyczny szmer w sercu
–

pozornie zdrowe dziecko
ToF - szmer skurczowy w 2L1 (PS)
EA - szmer skurczowy w 4P-L1 (TI)
brak charakterystycznych szmerów w PAtr, TA
palce pałeczkowate i / lub objaw kucania
(rzadko, objaw późny)
Napady anoksemiczne



występowanie - 2-4 m.ż., po śnie (niski opór
systemowy), prowokowane wysiłkiem, stresem,
defekacją, zmianą temperatury otoczenia
etiopatogeneza - (!) nagły spadek przepływu
płucnego wskutek nasilenia zwężenia drogi
odpływu prawej komory
objawy - niepokój, krzyk, tachypnoe, tachykardia,
sinica, ściszenie szmeru, utrata przytomności,
wiotkość, drgawki, zatrzymanie krążenia
Napad anoksemiczny

postępowanie
ułożenie dziecka na plecach z kończynami dolnymi
przygiętymi do klatki piersiowej
– (!) doraźnie morfina - 0,1-0,2mg/kg m.c. s.c. lub i.m.
– wyrównanie kwasicy - NaHCO3 - 1mEq/kg m.c.
– podanie tlenu przez maskę (ograniczona wartość)
– po napadzie - propranolol 0,5-1mg/kg m.c. p.o.
(!) napad anoksemiczny jest wskazaniem do przekazania
dziecka do ośrodka referencyjnego celem podjęcia
decyzji o leczeniu operacyjnym
–

Sinicze wrodzone wady serca ze
zmniejszonym przepływem płucnym
RTG




powiększenie prawej komory (ToF - sylwetka serca
w kształcie buta)
powiększenie prawego przedsionka (TA, EA)
wcięcie w miejscu pnia płucnego (ToF, PAtr)
zmniejszony rysunek naczyniowy płuc
EKG


przerost prawej komory (ToF)
powiększenie prawej przedsionka (TA, EA)
Sinicze wrodzone wady serca ze
zmniejszonym przepływem płucnym
LECZENIE

farmakologiczne
–

interwencyjne
–
–

(!) utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 PAtr, krytyczna ToF, TA bez VSD, niektóre przypadki EA
zabieg Rashkinda - niektóre przypadki TA lub PAtr bez VSD
walwuloplastyka balonowa zastawki płucnej - niektóre przypadki
ToF
kardiochirurgiczne
–
–
–
korekta radykalna - ToF, niektóre przypadki PAtr + VSD, EA
leczenie radykalne wieloetapowe - ToF, PAtr + VSD
(m.in.: zespolenie Blalock-Taussig)
leczenie w kierunku serca jednokomorowego - TA, PAtr bez VSD
Sinicze wrodzone wady serca ze
zwiększonym przepływem płucnym




przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA) - 5%
zespół hipoplazji lewego serca (HLHS) - 1%
całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych
(TAPVR) - 1%
wspólny pień tętniczy (CAT) - poniżej1%
TGA



aorta odchodzi z
prawej komory
pień płucny odchodzi
z lewej komory
drożny przewód
tętniczy i drożny
otwór owalny
HLHS



hipoplazja lub brak
lewej komory
atrezja lub krytyczne
zwężenie zastawki
aortalnej i zastawki
mitralnej
hipoplazja łuku aorty
TAPVR

typy nieprawidłowego
spływu
– nadsercowy
– śródsercowy
– podsercowy
CAT


brak zastawki i pnia
tętnicy płucnej
podnaczyniowy ubytek
międzykomorowy
Sinicze wrodzone wady serca ze
zwiększonym przepływem płucnym
HEMODYNAMIKA

(!) mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną
–
–

zwiększony przepływ płucny
–

przeciek lewo-prawy
 na poziomie prawego przedsionka i tętnicy płucnej (TGA)
przeciek prawo-lewy
 na poziomie ubytku międzykomorowego (CAT)
 na poziomie prawego przedsionka (HLHS, TAPVR)
prawidłowej wielkości tętnica płucna
(!) przewodozależny przepływ systemowy (HLHS) lub
przewodozależne mieszanie się krwi (TGA)
–
prawo-lewy (HLHS) lub lewo-prawy (TGA) przepływ przez PDA
Sinicze wrodzone wady serca ze
zwiększonym przepływem płucnym
OBJAWY KLINICZNE



sinica centralna
niewydolność serca
brak charakterystycznych szmerów w sercu
Sinicze wrodzone wady serca ze
zwiększonym przepływem płucnym
RTG



powiększenie prawej komory (HLHS, TAPVR)
powiększenie obu komór (TGA, CAT)
zwiększony rysunek naczyniowy płuc
EKG

przerost prawej komory (HLHS, TAPVR)
Sinicze wrodzone wady serca ze
zwiększonym przepływem płucnym
LECZENIE

farmakologiczne
–

interwencyjne
–

(!) utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 TGA, HLHS, niektóre przypadki TAPVR
zabieg Rashkinda - TGA
kardiochirurgiczne
–
–
–
korekta radykalna - TGA, TAPVR, CAT
leczenie radykalne wieloetapowe - złożone TGA, CAT
leczenie w kierunku serca jednokomorowego - HLHS
Zespół Bland-White-Garlanda
Zespół Bland-White-Garlanda - nieprawidłowe
odejście lewej tętnicy wieńcowej od pnia
płucnego - poniżej 1%
OBJAWY KLINICZNE



(!) niespecyficzne - napady niepokoju, krzyku,
zasinienia, blednięcia, duszności - bóle wieńcowe
niewydolność serca
zgon
Zespół Bland-White-Garlanda
RTG


powiększenie lewej komory i lewego przedsionka
zastój w krążeniu płucnych
EKG


cechy zawału ściany przednio-bocznej z głębokimi
załamkami Q, uniesieniem odcinka ST i odwróconym
załamkiem T
przerost lewej komory i lewego przedsionka
Zespół Bland-White-Garlanda
ECHO







uwidocznienie nieprawidłowego odejścia lewej tętnicy
wieńcowej od pnia płucnego
nie uwidocznienie odejścia lewej tętnicy wieńcowej
od aorty
poszerzenie prawej tętnicy wieńcowej
powiększenie lewej komory
dyskineza ściany przednio-bocznej i obniżona frakcja
wyrzutowa
fibroelastoza wsierdzia lewej komory i mięśni
brodawkowatych
duża niedomykalność mitralna
Zespół Bland-White-Garlanda
LECZENIE



przeszczepienie lewej tętnicy wieńcowej do aorty
zabieg metodą Takeuchi - tunel w pniu płucnym
podwiązanie lewej tętnicy wieńcowej (bardzo rzadko,
u dorosłych)