Transcript Rastreamento de cromossomopatias fetais

Rastreamento ecográfico de
primeiro trimestre – O que há de
novo?
Prof. Dr. Ernesto Antonio Figueiró-Filho
Dep. Gineco-Obstetricia da Faculdade de Medicina da
Universidade Federal de Mato Grosso do Sul
(FAMED-UFMS)
Rastreamento de cromossomopatias
fetais
Estudos demonstram que a combinação entre idade
materna, ecografia e rastreio dos marcadores
bioquímicos séricos maternos, realizada entre a 11ª e a
13ª semana de gestação, identifica 90% dos fetos
portadores de trissomia do 21 e de outros defeitos
cromossômicos maiores, submetendo, portanto, menos
de 3% da população a diagnósticos invasivos.
Nicolaides KH, Duarte LB, Marcolim AC, Duarte G. Rastreio para anomalias
cromossômicas no primeiro trimestre de gestação. Rev Bras Ginecol Obstet
2007; 29(12):647-53.
Rastreamento de cromossomopatias
fetais
Os principais métodos utilizados na triagem ecográfica
de cromossomopatias fetais, incluindo trissomias do
13, 18 e 21, são:
Translucência Nucal (TN);
Ducto Venoso (DV);
Osso Nasal (ON);
Ângulo Facial (AF)
Regurgitação Tricúspide (RT)
Translucência Nucal
Medida da coleção de líquido subcutâneo, que se localiza na região
cervical do feto
Detectável em 99% dos fetos no final do primeiro trimestre.
Visualizada preferencialmente entre 11 e 14 semanas de gestação e
com CCN entre 45 e 84 mm.
O aumento da espessura da TN :
- malformações
- deformidades
- disgenesias fetais
- síndromes genéticas
- cardiopatias congênitas maiores.
Rastreamento de cromossomopatias
fetais – Translucência Nucal
O ponto mais alto da TN é o que deve ser medido.
Durante o exame, a medida da TN deve ser verificada
mais de uma vez, e maior medida é a que deve ser
anotada.
Rastreamento de cromossomopatias
fetais – Translucência Nucal
O risco de adversidades fetais é estimado de acordo
com a medida da TN: TN medindo até 3,4 mm é de 5%,
entre 3,5 e 4,4 mm é de 30%, entre 4,5 e 5,4 mm é de
50% e com medida maior ou igual a 5,5 mm é de 80%
Relação entre espessura da TN e prevalência de
defeitos cromossômicos, aborto/morte fetal e
anormalidades fetais maiores
Translucência Nucal
Defeitos
cromossômicos
Morte fetal
Anormalidades
fetais maiores
Crianças vivas e
saudáveis*
< percentil 95
0,20%
1,30%
1,60%
97%
entre percentis 9599
3,70%
1,30%
2,50%
93%
3,5-4,4 mm
21,10%
2,70%
10,00%
70%
4,5-5,4 mm
33,30%
3,40%
18,50%
50%
5,5-6,4 mm
50,50%
10,10%
24,20%
30%
> 6,5 mm
64,50%
19,00%
46,20%
15%
Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH. Increased nuchal
translucency with normal karyotipe. Am J Obstet Gynecol. 2004;192:1005-21.
Rastreamento de cromossomopatias
fetais – Ducto Venoso
O fluxo sanguíneo no ducto venoso tem a onda característica com
alta velocidade durante a sístole ventricular (onda S) e a diástole
(onda D), e fluxo anterógrado durante a contração atrial (onda A).
Entre 11–14 semanas, o fluxo anormal no ducto venoso está
associado com
anomalias cromossômicas,
malformações cardíacas e
desfecho desfavorável da gestação.
Borrell A, Martinez JM, Seres A, Borobio V, Cararach V, Fortuny A. Ductus venosus
assessment at the time of nuchal translucency measurement in the detection of fetal
aneuploidy. Prenat Diagnotic. 2003; 23: 921-6
Rastreamento de cromossomopatias
fetais – Ducto Venoso
Ondas de fluxo no ducto
venoso na 12ª semana de
gestação, demonstrando um
padrão normal (acima) e
onda A anormal (abaixo).
Nicolaides KH. The 11–13+6 weeks
scan. Londres: Fetal Medicine
Foundation; 2004b.
Maiz N, Valencia C, Kagan KO, Wright D, Nicolaides KH.Ductus venosus
Doppler in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11-13
weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009 May;33(5):512-7.
A avaliação de 19.800 gestantes identificou
onda A reversa em
3,2% dos fetos euplóides,
66,4% dos fetos com trissomosia do 21,
58,3% dos fetos com trissomia do 18,
55% dos fetos com trissomia do 13
75% dos fetos com síndrome de Turner.
Rastreamento de cromossomopatias
fetais – Osso Nasal
A visualização do ON pode ser realizada pela
ultrassonografia entre 11 e 14 semanas de gestação
Detecção de trissomias do 13 e 18, Síndrome de Turner
e principalmente Síndrome de Down
O ON é considerado ausente quando apenas uma fina
linha menos ecogênica que a pele aparece no seu
lugar ou quando nenhum sinal de ossificação é
visualizado, o que diminui a sensibilidade, mas
aumenta a especificidade.
Rastreamento de cromossomopatias
fetais – Osso Nasal
Rastreamento de cromossomopatias
fetais – Osso Nasal
Na análise combinada de vários estudos, totalizandose 15.822 fetos, o perfil fetal foi examinado com
sucesso em 97,4% dos casos.
Osso nasal estava ausente em 1,4% dos fetos
cromossomicamente normais e em
69% dos fetos com trissomia do cromossomo 21.
Nicolaides KH. The 11–13+6 weeks scan. Londres: Fetal Medicine
Foundation; 2004b.
Rastreamento de cromossomopatias
fetais – Ângulo Facial
O perfil plano é uma das características dos fetos
portadores da trissomia do 21 e essa particularidade
decorre da hipoplasia maxilar e nasal presente em fetos
portadores dessa síndrome.
Na tentativa de melhor avaliação desse parâmetro, o
novo método ângulo frontomaxilofacial ou
simplesmente ângulo facial (AF) avalia de forma objetiva
a face plana fetal.
Rastreamento de cromossomopatias
fetais – Ângulo Facial
84
graus
Rastreamento de cromossomopatias
fetais – Ângulo Facial
95
graus
Rastreamento de cromossomopatias
fetais – Ângulo Facial
O ângulo facial está acima do percentil 95:
5% dos fetos euplóides,
45% a 60% dos fetos com trissomia do 21
45% dos fetos com trissomia do 13
55% dos fetos com trissomia do 18
O aumento do ângulo facial parece ser decorrente da
posição da maxila em relação à fronte.
Plasencia W, Dagklis T, Sotiriadis A, Borenstein M, Nicolaides KH.
Frontomaxillary facial angle at 11+0 to 13+6 weeks’ gestation-reproducibility of
measurements. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007;29(1):18-21
Rastreamento de cromossomopatias
fetais – Regurgitação Tricúspide
Estudos demonstraram que a ecografia realizada entre a
11ª e a 14ª semana de gestação diagnosticou a
regurgitação da tricúspide
2 a 3% dos fetos cromossomicamente normais
60 a 70% dos fetos com trissomia do 21.
Esses estudos também determinaram que a prevalência
da regurgitação da tricúspide cresce com o aumento da
espessura da TN e na presença de defeitos cardíacos,
mas diminui com o avanço da gravidez.
Falcon O, Auer M, Gerovassili A, Spencer K, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 by fetal
tricuspid regurgitation, nuchal translucency and maternal serum free beta-hCG and PAPP-A at 11 + 0 to
13 + 6 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;27(2):151-5.
Rastreamento de cromossomopatias
fetais – Regurgitação Tricúspide
Rastreamento de cromossomopatias
fetais
A importância dos achados ultra-sonográficos está no
cálculo do risco individual de cromossomopatias,
utilizando-se em conjunto a idade materna e a idade
gestacional, acrescentando-se os riscos obtidos com o
rastreamento bioquímico.
Desta forma, pode-se classificar as gestantes em três
grupos de risco (para cromossomopatias):
Alto risco (risco maior ou igual a 1:100),
Baixo risco (risco menor ou igual a 1:1000)
Risco intermediário (risco entre 1:100 e 1:1000).
Rastreamento de Pré-Eclâmpsia no 1o
trimestre
A pré-eclâmpsia afeta cerca de 2% das gestações
Grande causa de morbi-mortalidade materna e peri-natal
PE precoce requer interrupção da gestação antes da 34ª
semana
A identificação de mulheres com alto risco para PE
poderia potencialmente melhorar o prognóstico da
gestação
Rastreamento de Pré-Eclâmpsia
A identificação precoce do grupo de alto risco a
desenvolver PE é importante para futuros estudos,
pesquisando-se o papel de intervenções
farmacológicas de início no primeiro trimestre para
melhorar a implantação da placenta e reduzir a
prevalência da doença
Rastreamento de Pré-Eclâmpsia
Pode-se predizer o risco específico de cada paciente de
desenvolver PE através de combinação de fatores na
história materna, incluindo-se afro-descendência,
alto índice de massa corporal e história prévia ou
familiar de PE, e as seguintes medidas feitas às 11-13
semanas:
Pressão arterial materna
Índice de Pulsatilidade (PI) das artérias uterinas
Índice de resistência das artérias uterinas
Níveis séricos de PAPP-A materno
Níveis séricos PLGF
Rastreamento de Pré-Eclâmpsia
Rastreamento de Pré-Eclâmpsia
Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 32: 138–146
Uterine artery Doppler at 11 + 0 to 13 + 6 weeks and
21 + 0 to 24 + 6 weeks in the prediction of pre-eclampsia
W. PLASENCIA, N. MAIZ, L. POON, C. YU and K. H. NICOLAIDES
O rastreio por este método combinado pode identificar
cerca de 90% das pacientes desenvolvendo PE
precoce e 45% das desenvolvendo PE tardia, com
uma taxa de falso positivo de 5%
Rastreamento de Pré-Eclâmpsia – IP
Uterinas
W. PLASENCIA,et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 742–749
Rastreamento de Pré-Eclâmpsia
Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29: 135–140
Screening for pre-eclampsia and fetal growth restriction by
uterine artery Doppler and PAPP-A at 11–14 weeks’ gestation
A. PILALIS, A. P. SOUKA, P. ANTSAKLIS, G. DASKALAKIS, N.
PAPANTONIOU, S. MESOGITIS and
A. ANTSAKLIS
Níveis reduzidos de PAPP-A associados
com IP elevado no primeiro trimestre
apresentam alto valor preditivo positivo no
rastreamento de PE grave.
Rastreamento de Pré-Eclâmpsia
K. SPENCER et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29: 128–134
Rastreamento de Pré-Eclâmpsia
W. PLASENCIA et al., Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 32: 138–146
IP Elevado
1 trim
IP Elevado
2 trim
C. K. H. YU, O. KHOURI, N. ONWUDIWE, Y. SPILIOPOULOS and K. H.
NICOLAIDES
Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: 310–313
Prediction of pre-eclampsia by uterine artery Doppler
imaging: relationship to gestational age at delivery and
small-for-gestational age
Pre Ecl e RCIU
Apenas Pre Ecl
Apenas RCIU
Risco Elevado T21 e PE
Risco Baixo T21 e elevado PE
Risco Baixo T21 e elevado PE
Risco Baixo T21 e PE
Rastreamento de Pré-Eclâmpsia Questões
• A partir de qual risco institui-se conduta
profilática?
• Medicação anti-hipertensiva e vasodilatadora
beneficiaria gestantes com risco elevado?
• Não se utiliza mais o rastreamento de 2o
trimestre?
43º Congresso de Ginecologia e Obstetrícia do
Distrito Federal
4º Congresso Internacional de
Ginecologia e
Obstetrícia do Distrito Federal
21º Congresso de Ginecologia e Obstetrícia
do Brasil Central da FEBRASGO
1º Congresso de Ultrassonografia em
Ginecologia e Obstetrícia da
FEBRASGO
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