Transcript DOWN SINDROM

 Down
sindrom je kromosomski
poremećaj
koji nastaje uslijed viška jednog
kromosoma (ili dijela
kromosoma) u jezgri svake
stanice tijela- kromosoma 21.
Umjesto 2 kromosoma 21, osobe s
DS imaju 3 kromosoma 21.
Kako/ kada dolazi do DS?
Downov sindrom uzrokuje
pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe
spolnih stanica, odnosno nerazdvajanje jednog para
kromosoma tijekom mejoze, tako da se u jednoj
stanici (jajnoj ili spermiju) nađu 23 kromosoma + 1
kromosomu u suvišku, tj. haploidni broj kromosoma je
poremećen, nije više 23 već 24; svi kromosomi osim 21.
su u tom setu jedinstveni, a kromosom numeriran
brojem 21 ostao je u paru.
 Kada ovakvu spolnu stanicu oplodi spolna stanica s
normalnim brojem (23) kromosoma, nastati će oplođena
jajna stanica s 47 kromosoma: 22 para + 21. kromosom
trostruko (DS= trisomija 21)

STANDARDNI ILI KLASIČNI OBLIK
Citogenetički oblici
Standardni: 95% slučajeva DS
 Mozaik: 1-2% slučajeva
 Isokromosom
 Robertsonova translokacija: 3-4% slučajeva



Osim klasične trisomije 21, postoje i pacijenti s
Downovim sindromom koji imaju dvije različite vrste
stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a
drugu s 47 kromosoma= mozaicizam.
Postoji i treći oblik, kada se dio 21. kromosoma
odvoji tijekom podjele stanica i "zakvači" za drugi
kromosom, pa ne dolazi do promjene ukupnog
broja kromosoma. Dakle, iako je ukupan broj
kromosoma 46, prisutnost tek dijela potrostručenog
kromosoma 21uzrokuje pojavu simptoma
Downovog sindroma. To je translokacija (tzv.
Robertsonova) ili premještaj.
 Najčešći
uzrok slabijeg intelektualnog
funkcioniranja
 Incidencija 1/ 700 novorođenčadi
 Rođenje djeteta s DS češće je kod majki
starijih od 35 (37) godina
Značajke fenotipa
Karakteristični izgled glave i lica
 Kognitivno oštećenje
 Smetnje ponašanja

Značajke fenotipa
Mišićna hipotonija, smanjenje napetosti
(tonusa) mišića
 Kratak, široki vrat s previše kože i masnog
tkiva
 Kosi položaj očnih otvora (obilježja lica
osoba monogolske rase, od čega je bio
uvriježen naziv "mongoloidizam")
 Okruglo lice izravnanog profila

Problemi s hranjenjem, s kožom
 Problemi s jezikom
 Problemi s imunitetom
 Kongenitalne malformacije: srca, probavnog
sustava, dišnog

U prvim danima života djeca su sklona
asfiktičnim napadajima
 U prvim mjesecima su pospana, malo se
zanimaju za okolinu, malo plaču
 U idućim mjesecima sporo prelaze
uobičajene etape psihomotornog
razvoja.
 Nakon 2-3 godine postaju živahni i agilni

Nikakav lijek ne može izmijeniti
poremećaje koji zadiru u strukturu
staničnih jezgara.
 Jedina indicirana terapija je brižljiva
edukacija koja odgovara sposobnosti
osobe s DS-om.
 Odgojno – obrazovni tretman osoba s
DS- om tradicionalno se provodi u
institucionalnim oblicima zbrinjavanja, ali
ovakav način skrbi ima nedostataka.


U naprednom svijetu postoji tendencija
stručno utemeljena u smislu izbjegavanja
smještaja u ustanovu s nekoliko modela:
“foster family”, “support independent
living”, inkluzija!
Prava osoba s DS, odnosno
roditelja, u RH

















Uputnice za sve preglede
Nadoknda putnih troškova
Rehabilitacija- fizikalna terapija, logoped, defektolog, kineziterapeut
Ortopedska pomagala (cipele ili ulošci za cipele)
Pelene nakon 3. godine
Osobna invalidnina
Dječji doplatak za dijete s oštećenjem zdravlja ili s težim oštećenjem zdravlja
Doplatak za pomoć i njegu
Skrb izvan vlastite obitelji
Savjetovanje
Pomaganje u prevladavanju posebnih teškoća
Jednokratna novčana pomoć
Osposobljavanje za samostalan život i rad
Uvećana porezna olakšica
Dopust do 7. godine djetetova života
Rad s polovicom punog radnog vremena do 7. godine života uz punu plaću,
gdje polovicu plaće isplaćje poslodavac, a polovicu centar za socijalnu
skrb(i nakon 7. godine života)
Status roditelja, njegovatelja za djecu s velikim teškoćama

Rana intervencija je pažljivo planirano i
individualno usmjereno učenje u vrlo
ranom razdoblju djetetova života,
odmah nakon što su utvrđene određene
teškoće kod djeteta i/ili je postavljena
dijagnoza
Sva djeca uče, ali djeca s DS-om uče
sporije i zato im treba više puta ponoviti
određenu stimulaciju
 Djeca s DS-om se moraju učiti iste
spretnosti i vještine kao sva druga djeca
 Učenje treba početi onog trenutka kad
se utvrdi teškoća
 Roditelji su najvažniji učitelji svog djteta
 Svako dijete je drugačije i svaka obitelj je
drugačija






Uspješan program poštuje potrebe djeteta i
okoline
Pažljiv odabrani postupci ocjenjivanja i
podučavanja potiču bolje učenje
Slijedimo razvoj i dosljedno poštujemo
sekvence normalnog razvoja
Razvijamo djetetove mogućnosti i
spriječavamo dodatne teškoće
Stvaramo pozitivan odnos između djeteta i
roditelja te ostalih članova obitelji
Dobra rana intervencija trebala bi:
 Uključivati kvalificiranog i specijaliziranog
stručnjaka
 Biti strogo individualizirana i prilagođena
potrebama djeteta
 Upotrebljavati najbolje vježbe i metode
čija uspješnost je provjerena i kod druge
djece
 Uključivati i educirati cijelokupnu obitelj





http://www.plivazdravlje.hr/?section=arhiva&c
at=t&acat=t&show=1&id=8490
http://www.medicina.hr/clanci/downov%20sin
drom.htm
http://www.udrugaoko.hr/index.php?item=articles&article_id=19
www.birthinternational.com
Mr.sc.Dinka Vuković, dipl.ing.,Irena TomićVrbić, dr.med., Silvija Pucko, prof.defektolog,
Anita Marciuš, prof.logoped; Down sindromvodič za roditelje i stručnjake; Hrvatska
zajednica za Down sindrom