β地中海贫血  概述 Abdullatif Husseini 翻译:王一鸣  校对:童俊翔 什么是地中海贫血? ·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的 遗传病,以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白 链的缺失或表达量降低为特征。 ·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”, “Hemia=Blood”,指来自大海的贫血。 阿尔法(α)地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链 造成的。 ·主要流行于非洲、中东、印度,也偶发于地 中海周边国家。 贝塔(β)地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β 链造成的。 ·主要流行于地中海周边国家,如希腊、塞 浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。 地中海贫血的分型 ·α地中海贫血:根据造成人贫血病情的严重 性将其分为4种类型。 ·β地中海贫血:根据造成病情的严重性分为3 种类型: ·重型地中海贫血 ·中间型地中海贫血 ·轻型地中海贫血 β地中海贫血的遗传学 ·单基因病:单个基因的紊乱 ·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白 基因突变造成的,这些基因突变引起β 球蛋白链缺失或表达量降低。 染色体  11号染色体 β球蛋白基因  来源:Thalassemia.com  16号染色体 α球蛋白基因 β地中海贫血的传播 ·如果一个携带者(即患轻型地中海贫血) 与非携带者结婚,通常来说他们的子女有 一半的机率成为携带者,但不会成为重型 地中海贫血的患者。
β地中海贫血 概述 Abdullatif Husseini 翻译:王一鸣 校对:童俊翔 什么是地中海贫血? ·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的 遗传病,以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白 链的缺失或表达量降低为特征。 ·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”, “Hemia=Blood”,指来自大海的贫血。 阿尔法(α)地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链 造成的。 ·主要流行于非洲、中东、印度,也偶发于地 中海周边国家。 贝塔(β)地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β 链造成的。 ·主要流行于地中海周边国家,如希腊、塞 浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。 地中海贫血的分型 ·α地中海贫血:根据造成人贫血病情的严重 性将其分为4种类型。 ·β地中海贫血:根据造成病情的严重性分为3 种类型: ·重型地中海贫血 ·中间型地中海贫血 ·轻型地中海贫血 β地中海贫血的遗传学 ·单基因病:单个基因的紊乱 ·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白 基因突变造成的,这些基因突变引起β 球蛋白链缺失或表达量降低。 染色体 11号染色体 β球蛋白基因 来源:Thalassemia.com 16号染色体 α球蛋白基因 β地中海贫血的传播 ·如果一个携带者(即患轻型地中海贫血) 与非携带者结婚,通常来说他们的子女有 一半的机率成为携带者,但不会成为重型 地中海贫血的患者。