Data

01/06/2016

Codice paziente

KASXXXX

Anagrafica

--

AIDNA Report

LIFE+

Pagina 1

Gentile paziente, in queste poche pagine ti spiegheremo come riuscire a leggere ed interpretare al meglio i dati genomici ottenuti con il test AIDNA. In ogni sezione (es. stress ossidativo) potrai identificare rapidamente le mutazioni geniche che abbiamo analizzato e sarai così in grado di ottenere una risposta alle tue domande (esito). Le sezioni si aprono con una tabella riassuntiva delle varianti:

• Gene di riferimento [Gene] (es. NQ01) • Identificativo variante [Variante] (es. Pro187Ser) • Ruolo e/o funzione [Ruolo e/o Funzione] (es. Coenzima Q10, ossidazione) • Genotipo [GN] (es. TC) • Effetto del genotipo sullo status di salute (es. assente, verde o rosso)

Due parole in più sono necessarie per spiegarti bene: Ruolo e/o Funzione S i tratta dell’effetto che la mutazione potrebbe avere sul paziente. Nel caso della variante Pro187Ser, del gene NQ01, si fa riferimento ad un’alterazione della struttura dell’enzima, il quale ha una funzione protettiva nei confronti dei radicali liberi. Le specifiche di questa variante sono approfondite nel documento “AIDNA tutorial”. Effetto del genotipo Il genotipo della variante ha sempre tre possibili opzioni (in questo caso CC, CT o TT) e a queste tre possibilità corrisponde un effetto sulla salute del paziente:

Cerchio rosso: presenza di un fattore di rischio Cerchio verde: presenza di un fattore protettivo

Nessun cerchio: variante comune (o assenza di risultato, assenza GN) “P”: variante che predispone per attività fisiche di potenza (Power) “E”: variante che predispone per attività fisiche di resistenza (Endurance) Sotto la tabella, in relazione a problematiche multi fattoriali, sarà presente un grafico, denominato GS, Genotype Score, che permetterà di individuare il livello di prevenzione a cui il paziente dovrebbe sottoporsi. Anche in questo caso sono possibili quattro livelli di prevenzione:

Fascia blu: al di sotto della media, non sono necessari particolari azioni di prevenzione Fascia verde: al di sopra della media, prevenzione di bassa entità Fascia gialla: tra una e due deviazioni standard, attuare un percorso di prevenzione Fascia rossa: oltre due deviazioni standard, attuare un percorso deciso di prevenzione

In tutti i livelli di prevenzione sopra riportati è necessario consultare il proprio medico curante al fine di identificare la migliore strategia possibile. Successivamente alla tabella e al GS viene riportato un “esito”, ovvero la sintesi di tutti i dati genomici analizzati e correlati allo status di salute o alle richieste/indicazioni del paziente.

Pagina 2

GLUTINE E LATTOSIO

Campione

KASXXXX

del

01/06/2016

L’intolleranza al lattosio è da attribuirsi alla mancanza o alla riduzione degli enzimi, in primis la lattasi (il cui promotore è analizzato all’interno del presente test), deputati alla digestione del lattosio, cioè dello zucchero contenuto nel latte e nei suoi derivati. La tipizzazione HLA è invece un test di suscettibilità che determina la maggiore o minore predisposizione di un individuo a sviluppare la celiachia in base alla presenza/assenza di fattori di rischio (DQ2, DQ8 o DQB1*02). La presenza di una delle combinazioni HLA di predisposizione determina un aumento del rischio per la manifestazione della malattia, mentre la completa assenza delle stesse rende del tutto improbabile lo sviluppo della celiachia.

Gene

LCT HLA-DQ2 HLA-DQ2 HLA-DQ2 HLA-DQ2 HLA-DQ8

Variante

Promoter (-13910) DQ 2.5 DQ2.2 DQ2.2 DQ2.2 DQ8

Ruolo e/o Funzione

Intolleranza al lattosio, metabolismo del Calcio Intolleranza al glutine (80% celiaci) Intolleranza al glutine (5% celiaci) Intolleranza al glutine (5% celiaci) Intolleranza al glutine (protettivo) Intolleranza al glutine (10% celiaci)

GN

CC CC AA TT AA AG

Esito:

Le varianti a carico del gene HLA-DQ2.2, pur evidenziando una leggera predisposizione verso la celiachia, risultano fra le più deboli mutazioni associate all’intolleranza al glutine. Il paziente non risulta intollerante al lattosio in base alla mutazione g enomica valutata all’interno del test.

Pagina 3

Approfondimenti diagnostici consigliati

AGA EMA

Alimentazione consigliata

In base alle varianti genomiche analizzate, si consiglia di inserire nella dieta cereali poveri in glutine, al fine di ridurre i fenomeni di intolleranza. Alcune varietà di frumento generalmente note come “grani antichi” (es. Einkorn o monococco) hanno una ridotta capacità di indurre sintomi da intolleranza al glutine. Si consiglia al paziente di limitare nell’arco della settimana il consumo di grano tenero e grano duro (pane, pasta e prodotti da forno in genere) e di consumare prodotti a base di Amaranto, Grano saraceno, Quinoa, Miglio, Mais giallo e bianco, Riso, Sorgo e Teff.

Integrazione nutrizionale consigliata

In base ai dati genomici analizzati, il paziente non necessita di un particolare percorso di integrazione nutrizionale.

Comportamenti o stili di vita consigliati

In base ai dati genomici analizzati, non si consiglia alcun particolare comportamento o variazione nello stile di vita.

Trattamenti consigliati

In base ai dati genomici analizzati, il paziente non necessita di alcun trattamento specifico.

Pagina 4

ALLERGIE E INTOLLERANZE

Campione

KASXXXX

del

01/06/2016

Le intolleranze alimentari si differenziano dalle allergie alimentari vere e proprie perché non producono shock anafilattico e di solito non rispondono ai tradizionali test allergici cutanei. Non provocano quasi mai delle reazioni violente ed immediate nell’organismo, e quindi spesso non sono direttamente correlabili all’assunzione del cibo che le determina. L’allergia invece rappresenta una vera e propria patologia del sistema immunitario che si manifesta con particolari reazioni dell’organismo ad alcune sostanze normalmente tollerate: il sistema non le riconosce e reagisce prod ucendo anticorpi, i quali hanno il compito di difendere l’organismo dalle sostanze non identificate, percepite appunto come allergeniche.

Gene

FLG

Variante

R501X

IL4-Ra CBS HFE

A1652G C699T Cys282Tyr

ADH1B CYP1A2

Arg48His Intron (32035)

DAO/ABP1

Intron

Ruolo e/o Funzione

Allergie cutanee (nichel) e alimentari (arachidi) Allergie alimentari (arachidi, soia, noci, uova) Intolleranza ai solfiti Intolleranza al ferro, cirrosi Intolleranza all’etanolo Intolleranza alla caffeina Metabolismo dell'istamina (allergie)

GN

GG AG CC GG CC CC TG

Esito:

In base alle varianti genomiche analizzate, il soggetto è risultato allergico verso alcuni alimenti, quali arachidi, soia, noci oppure uova (verificare la sensibilità della paziente verso uno o più alimenti indicati) e intollerante alla caffeina. Mentre non ha evidenziato alcuna sensibilità verso il ferro (emocromatosi). Non sono state riscontrate allergie nei confronti degli altri elementi riportati in tabella.

Pagina 5

Approfondimenti diagnostici consigliati

Test della cute (es. Prick test) verso le sostanze identificate dal test a conferma della predisposizione genomica individuata.

Alimentazione consigliata

In base alla variante genomica che predispone il paziente verso possibili fenomeni allergici nei confronti di arachidi, soia, noci oppure uova, si consiglia di valutare la possibilità di ridurre o eliminare suddetti alimenti dalla dieta. E’ importante ricordare che raramente sono state identificate allergie multiple verso tutti e quattro questi alimenti contemporaneamente. In base alla variante genomica che predispone il paziente verso l’intolleranza alla caffeina si consiglia di prestare attenzione a caffè, tè, cacao, cola e bevande che la contengono come mate e guaranà. L’intolleranza alla caffeina si manifesta con un ventaglio di sintomi abbastanza vario anche dopo l’ingestione di modeste quantità di alimenti che contengono caffeina (solo 2 o 3 tazzine di caffè per esempio) quali: improvvisa spossatezza, cefalea ed insonnia. Più raramente si possono manifestare sbalzi di pressione, nausea e inappetenza.

Integrazione nutrizionale consigliata

In base alle varianti genomiche analizzate, si consiglia al paziente di integrare la dieta con AMELCUR® TE’ (da 1 a 2 compresse al giorno) o un qualsiasi altro integratore equivalente.

Comportamenti o stili di vita consigliati

In base ai dati genomici analizzati, non si consiglia alcun particolare comportamento o alcuna variazione nello stile di vita.

Trattamenti consigliati

In base ai dati genomici analizzati, il paziente non necessita di alcun trattamento specifico.

Pagina 6

CONTROLLO DEL PESO, DIABETE E GLICAZIONE

Campione

KASXXXX

del

01/06/2016

L’aumento di grasso corporeo, notoriamente associato alle patologie cardiovascolari, respiratorie, articolari e neoplastiche, ha portato ad un drammatico aumento dell’incidenza del diabete e alla riduzione dell’aspettativa di vita. La glicazione è invece una reazione chimica tra lo zucchero presente nel sangue e le proteine, responsabile della formazione di glicoproteine destrutturate e mal funzionanti, responsabili dei processi di invecchiamento cellulare e degenerativi in genere.

Gene

ADR NPY RLEP GHSR ARL15 ADIPOQ MC4R MTNR1B THSR

Variante

Gln27Glu Leu7Pro Gln223Arg G477A Intron (10922) 276GT Intron Asp727Glu

Ruolo e/o Funzione

Metabolismo acidi grassi, insulino-resistenza Metabolismo acidi grassi, leptina, appetito Leptina, appetito Grelina, appetito Adiponectina, glicazione, diabete Adiponectina, glicazione, diabete Melanocortina, diabete, glicazione, appetito Melatonina, diabete, glicazione Ipotiroidismo, insulino-resistenza

GN

CC AG AG AG AA CC TT CG CG Il punteggio genotipico, calcolato utilizzando gli MSA (Multivariate Statistical Algorithm), ha il compito di identificare il livello di prevenzione a cui deve essere sottoposto il paziente ed è determinato in base alla media della popolazione di riferimento (etnia caucasica).

Obesità, controllo del peso:

38.89%

Metabolismo del glucosio, glicazione e diabete:

50.00%

Esito:

In alle varianti genomiche analizzate, la paziente ha evidenziato un aumento della probabilità per lo sviluppo di sovrappeso, insulino-resistenza, diabete di tipo II e sindrome metabolica. Inoltre sono state riscontr ate anche delle alterazione nel controllo dell’appetito (NPY e grelina). Inoltre è stata

Pagina 7

riscontrata un’alterazione del gene correlato al recettore del TSH (ipotiroidismo).

Approfondimenti diagnostici consigliati

Glicemia (digiuno e post-prandiale) Insulinemia (digiuno e post-prandiale) Emoglobina-glicata Fruttosamina Indice HOMA TSH, FT3, FT4

Alimentazione consigliata

Al fine di bilanciare le mutazioni genetiche riscontrate nel paziente, si consiglia una dieta che sia povera di carboidrati raffinati (pane, pasta, prodotti da forno, biscotti, cereali). Sarebbe inoltre opportuno introdurre verdura (ricca di antiossidanti) ed utilizzare esclusivamente olio extravergine di oliva.

Integrazione nutrizionale consigliata

In base ai dati genomici analizzati, si consiglia al paziente di integrare la dieta con AMELIPO® 600 (1 compressa al giorno, lontano dai pasti, preferibilmente assieme ad un bicchiere di acqua) oppure un qualsiasi altro integratore equivalente.

Comportamenti o stili di vita consigliati

In base ai dati genomici analizzati, non si consiglia alcun particolare comportamento alimentare o alcuna variazione nello stile di vita.

Trattamenti consigliati

In base ai dati genomici analizzati, il paziente non necessita di alcun trattamento specifico.

Pagina 8

INFIAMMAZIONE

Campione

KASXXXX

del

01/06/2016

L’infiammazione cronica è una condizione di irritazione persistente, i cui sintomi possono rimanere nascosti per anni danneggiando in modo irreversibile i tessuti più vitali del tuo organismo. Lo studio di questo set di geni è davvero importante e serve a valutare la tua predisposizione verso un possibile stato infiammatorio.

Gene

IL1A

Variante

Promoter (-889)

IL1B IL1RN IL6

Promoter (+3953) 2q13 Promoter (-174)

IL6R IL10

Intron (46211) Promoter (-1082)

PAI-1

4G-5G

TNF-alpha

Promoter (-308)

Ruolo e/o Funzione

Interleuchina 1a (sistema immunitario) Interleuchina 1b (sistema immunitario) Recettore antag. IL1 (sistema immunitario) Interleuchina 6 (sistema immunitario) Recettore Interleuchina 6 (sistema immunitario) Interleuchina 10 (sistema immunitario) Plasminogeno (infiammazione) TNF-alpha (infiammazione)

GN

TC TC CC GG CC AG TG GG Il punteggio genotipico, calcolato utilizzando gli MSA (Multivariate Statistical Algorithm), ha il compito di identificare il livello di prevenzione a cui deve essere sottoposto il paziente ed è determinato in base alla media della popolazione di riferimento (etnia caucasica).

Infiammazione:

37.50%

Esito:

In base alle varianti genomiche analizzate, la paziente non è risultata predisposta a problematiche di tipo infiammatorio.

Pagina 9

Approfondimenti diagnostici consigliati

In base ai dati genomici analizzati, non è consigliato alcun esame diagnostico di approfondimento.

Alimentazione consigliata

In base ai dati genomici analizzati, non è consigliata alcuna particolare indicazione alimentare.

Integrazione nutrizionale consigliata

In base ai dati genomici analizzati, il paziente non necessita di un particolare percorso di integrazione nutrizionale.

Comportamenti o stili di vita consigliati

In base ai dati genomici analizzati, non si consiglia alcun particolare comportamento alimentare o alcuna variazione nello stile di vita.

Trattamenti consigliati

In base ai dati genomici analizzati, il paziente non necessita di alcun trattamento specifico.

Pagina 10

METILAZIONE

Campione

KASXXXX

del

01/06/2016

La metilazione è necessaria per un’adeguata formazione e riparazione del DNA, per la regolazione della crescita cellulare, per la corretta espressione dei geni e per la produzione di numerosi neurotrasmettitori (serotonina, melatonina, adrenalina, noradrenalina, acetilcolina). La metilazione ha un ruolo fondamentale nella formazione della guaina mielinica, nei processi di escrezione di tossine (pesticidi), metaboliti ormonali (estrogeni) e metalli pesanti (mercurio, piombo, arsenico, antimonio). Se tali processi non dovessero funzionare in modo corretto potrebbero insorgere gravi conseguenze per tutto l’organismo.

Gene

MTHFR MTR MTRR SHMT TCN2 COMT

Variante

Ala222Val Asp919Gly A66G C1420T C776G Val158Met

Ruolo e/o Funzione

Metilazione (Metabolismo dei folati) Metilazione (Metionina sintetasi) Metilazione (Metionina sintetasi reduttasi) Metilazione (Metabolismo dei folati) Vitamina B12 (carenza) Catecolamine (detossificazione)

GN

CC GG AA CT CG AG Il punteggio genotipico, calcolato utilizzando gli MSA (Multivariate Statistical Algorithm), ha il compito di identificare il livello di prevenzione a cui deve essere sottoposto il paziente ed è determinato in base alla media della popolazione di riferimento (etnia caucasica).

Metilazione:

58.33%

Esito:

In base alle varianti genomiche analizzate, la paziente è risultata predisposta ad un’alterazione significativa dei processi di metilazione. Le cistiti riportate in scheda anamnestica potrebbero essere correlate con questa alterazione genetica.

Pagina 11

Approfondimenti diagnostici consigliati

Omocisteina Acido folico Vitamina B6 e B12

Alimentazione consigliata

L’alimentazione è in grado di bilanciare i possibili squilibri genetici legati ai processi di metilazione che avvengono nel nostro organismo. La riduzione della metilazione è associata ad un innalzamento dei valori ematici di omocisteina, i quali sono a loro volta responsabili della manifestazione di alcune malattie cardiovascolari a carico del cuore e dei vasi sanguigni. Al fine di ristabilire una corretta attività di metilazione attraverso la dieta si consiglia di inserire nella propria dieta le seguenti vitamine: Vitamina B6 Cereali integrali, banane, avocado, nocciole, lievito di birra e carote. Vitamina B9 (acido folico) Lievito di birra, avocado, verdure a foglia verde, riso, legumi. Vitamina B12 Carne (fegato), pesce, uova e latte.

Integrazione nutrizionale consigliata

In base ai dati genomici analizzati, si consiglia al paziente di integrare la dieta con AMELCUR® RETARD (da 1 a 2 compresse al giorno) o un qualsiasi altro integratore equivalente.

Comportamenti o stili di vita consigliati

Al fine di bilanciare il potenziale squilibrio genomico evidenziato nei processi di metilazione, si consiglia al paziente di praticare regolarmente attività fisica, ridurre il consumo di caffè e delle bevande alcoliche in genere e di astenersi completamente dal fumo. Nella preparazione degli alimenti si consiglia di evitare fritture, cottura alla piastra/griglia e al forno; lessatura e cottura al vapore sono invece ideali per non denaturare le vitamine, indispensabili per il paziente.

Trattamenti consigliati

In base ai dati genomici analizzati, si consiglia al paziente di valutare con il proprio medico curante il trattamento con vitamina B6, B9 (acido folico) e B12. In casi particolarmente gravi, successivamente al dosaggio ematico di omocisteina, qualora se ne presentassero le condizioni (valori elevati), si consiglia di valutare con il proprio medico curante il trattamento con S-adenosilmetionina e trimetilglicina.

Pagina 12

STRESS OSSIDATIVO

Campione

KASXXXX

del

01/06/2016

L’attacco di alcuni agenti esterni (es. raggi UV, inquinamento, fumo e stress) scatena la produzione dei “radicali liberi” - comunemente chiamati ROS - da parte dell’organismo, responsabili del processo di ossidazione cellulare. L’azione continua e non fisiologicamente compensata dei ROS può causare seri danni a livello cellulare e può portare ad un precoce e rapido invecchiamento dei tessuti, in casi particolari può addirittura favorire l’insorgere di talune patologie a carattere degenerativo.

Gene

NQO1 SOD1 SVCT1 CD36 GSTP1 GPX-1

Variante

Pro187Ser G2809A Intron Intron (46065) Ile105Val Pro198Leu

Ruolo e/o Funzione

Coenzima Q10 (ossidazione) Superossido dismutasi (ossidazione) Vitamina C (carenza) Vitamina E (carenza) Ossidazione, detossificazione epatica (glutatione) Ossidazione, detossificazione epatica (glutatione)

GN

TC AG AG GG AG CT Il punteggio genotipico, calcolato utilizzando gli MSA (Multivariate Statistical Algorithm), ha il compito di identificare il livello di prevenzione a cui deve essere sottoposto il paziente ed è determinato in base alla media della popolazione di riferimento (etnia caucasica).

Stress ossidativo:

41.67%

Esito:

In base alle varianti genomiche analizzate, il paziente ha evidenziato un sistema di detossificazione mediamente efficiente a causa delle mutazioni a carico dei geni NQ01 e SOD.

Pagina 13

Approfondimenti diagnostici consigliati

d-ROMs o BAP test Coenzima Q10

Alimentazione consigliata

In base ai dati genomici analizzati, non è consigliata alcuna particolare indicazione alimentare.

Integrazione nutrizionale consigliata

In base ai dati genomici analizzati, il paziente non necessita di un particolare percorso di integrazione nutrizionale.

Comportamenti o stili di vita consigliati

In base ai dati genomici analizzati, non si consiglia alcun particolare comportamento alimentare o alcuna variazione nello stile di vita.

Trattamenti consigliati

In base ai dati genomici analizzati, il paziente non necessita di alcun trattamento specifico.

Pagina 14

METABOLISMO OSSEO

Campione

KASXXXX

del

01/06/2016

Lo scheletro umano è costituito dall'insieme delle strutture anatomiche aventi funzione di sostegno e protezione dei tessuti molli. Le ossa che lo compongono, grazie alla connessione con il sistema muscolare, funzionano anche da leve per consentire il movimento. L'osso è una complessa struttura di tessuto connettivo denso, mineralizzato e provvisto di dotti sanguigni, linfatici e nervosi per il sostentamento delle cellule ossee. Il metabolismo osseo si riferisce all'insieme dei processi biochimici responsabili della continua demolizione e rigenerazione ossea.

Gene

ESR1

Variante

Pro325Pro

LRP5 DIO2 FAM210A

Ala130Val Gly3Asp 18p11,21

MBL2/DKK1

1q21,1

VDR

BsmI

Ruolo e/o Funzione

Recettore estrogenico (fragilità ossea) Recettore osteoblasti (fragilità ossea) Metabolismo ormoni tiroidei (ipotiroidismo) BMD (fragilità ossea) BMD (fragilità ossea) Recettore Vitamina D, Calcio (carenza)

GN

CC TC CT AG CC TC Il punteggio genotipico, calcolato utilizzando gli MSA (Multivariate Statistical Algorithm), ha il compito di identificare il livello di prevenzione a cui deve essere sottoposto il paziente ed è determinato in base alla media della popolazione di riferimento (etnia caucasica).

Stabilità ossea:

33.33%

Esito:

In base alle varianti genomiche analizzate, la paziente non ha evidenziato una marcata predisposizione verso alterazioni del metabolismo osseo.

Pagina 15

Approfondimenti diagnostici consigliati

Calcio (calcemia) Fosforo

Alimentazione consigliata

In base ai dati genomici analizzati, non è consigliata alcuna particolare indicazione alimentare.

Integrazione nutrizionale consigliata

In base ai dati genomici analizzati, il paziente non necessita di un particolare percorso di integrazione nutrizionale.

Comportamenti o stili di vita consigliati

In base ai dati genomici analizzati, non si consiglia alcun particolare comportamento alimentare o alcuna variazione nello stile di vita.

Trattamenti consigliati

In base ai dati genomici analizzati, il paziente non necessita di alcun trattamento specifico.

Pagina 16

PROFILO CARDIOVASCOLARE

Campione

KASXXXX

del

01/06/2016

La cardiogenomica si occupa dell’identificazione delle peculiarità genetiche strettamente correlate al sistema cardiocircolatorio. Il metabolismo ed il trasporto delle sostanze grasse, i fattori coinvolti nella coagulazione del sangue (aterosclerosi e fattori di coagulazione), nella regolazione della pressione arteriosa (ipertensione) e del rapporto glicemia/insulina rappresentano le diverse aree di studio prese in considerazione.

Gene

Factor V

Variante

R506Q

LPA E-selectin PROCR

Ser219Gly

B-fibrinogen

C148-T

AGT AGTR1 EDN1

6q26 Ser149Arg Thr207Met 3q24 Lys198Asn

Ruolo e/o Funzione

Fattore V (coagulazione del sangue) Apolipoproteina A (patologie cardiovascolari) Pressione arteriosa Recettore Proteina C (aterosclerosi) Fibrinogeno (aterosclerosi) Angiotensinogeno (ipertensione) Recettore Angiotensinogeno (ipertensione) Endotelina (pressione arteriosa)

GN

GG AA AC AA CC CC AC GG Il punteggio genotipico, calcolato utilizzando gli MSA (Multivariate Statistical Algorithm), ha il compito di identificare il livello di prevenzione a cui deve essere sottoposto il paziente ed è determinato in base alla media della popolazione di riferimento (etnia caucasica).

Cardiogenomica:

12.33%

Esito:

In base alle varianti genomiche analizzate, la paziente non è risultata predisposta verso problematiche di tipo cardiovascolare, fatta eccezione per un gene correlato alla pressione del sangue.

Pagina 17

Approfondimenti diagnostici consigliati

Monitoraggio pressione arteriosa

Alimentazione consigliata

In base ai dati genomici analizzati che predispongono il paziente verso l’ipertensione, si consiglia di ridurre al minimo l’apporto di sale da cucina. Un ulteriore aiuto a ridurre l’introito di sodio potrebbe venire dall’utilizzo abituale, al posto del comune sale da cucina, del sale grigio della Bretagna che è povero di sodio, rispetto al sale marino tradizionale. Il sale grigio è inoltre molto utile per gli sportivi, soprattutto nella pratica agonistica, perché aiuta in parte a reintegrare le perdite di sali minerali in seguito ad allenamenti. Fare inoltre attenzione al sodio contenuto negli alimenti, sia quello naturalmente presente, che quello aggiunto nelle trasformazioni artigianali o industriali. Vista la raccomandazione all’uso di modiche quantità di sale si può ricorrere per insaporire le pietanze all’uso di gomasio, una miscela di sale marino integrale e semi di sesamo, oppure di sali integrali non raffinati.

Integrazione nutrizionale consigliata

In base ai dati genomici analizzati, il paziente non necessita di un particolare percorso di integrazione nutrizionale.

Comportamenti o stili di vita consigliati

In base ai dati genomici analizzati, non si consiglia alcun particolare comportamento alimentare o alcuna variazione nello stile di vita.

Trattamenti consigliati

In base ai dati genomici analizzati, il paziente non necessita di alcun trattamento specifico.

Pagina 18

NEUROGENOMICA

Campione

KASXXXX

del

01/06/2016

Il tessuto nervoso è uno dei quattro tipi fondamentali di tessuto che compongono il corpo umano. La sua funzione principale è quella di ricevere, trasmettere ed elaborare gli stimoli interni ed esterni del corpo, permettendo ad un organismo di relazionarsi con il proprio ambiente. Il tessuto nervoso è inoltre responsabile, tramite meccanismi ancora non del tutto chiari, delle funzioni psichiche ed intellettive degli esseri umani, quali la memoria, la conoscenza e la coscienza.

Gene

NRF2 APOE APOE BDNF

Variante

Up var. 2KB Cys>Arg Cod. 112 Arg>Cys Cod. 158 Val66Met

Ruolo e/o Funzione

Fattore di trascrizione (sistema antiossidante) Lipoproteine (neurodegenerazione) Lipoproteine (neurodegenerazione) Neurotrofina (stress, memoria, pensiero)

GN

GG TT TC CC Il punteggio genotipico, calcolato utilizzando gli MSA (Multivariate Statistical Algorithm), ha il compito di identificare il livello di prevenzione a cui deve essere sottoposto il paziente ed è determinato in base alla media della popolazione di riferimento (etnia caucasica).

Difesa del sistema nervoso:

12.50%

Esito:

Il paziente presenta una variante genetica (APOE) che può predisporre per lo sviluppo di malattie di tipo neurodegenerativo.

Pagina 19

Approfondimenti diagnostici consigliati

In base ai dati genomici analizzati, non è consigliato alcun esame diagnostico di approfondimento.

Alimentazione consigliata

In base ai dati genomici analizzati, non è consigliata alcuna particolare indicazione alimentare.

Integrazione nutrizionale consigliata

In base ai dati genomici analizzati, il paziente non necessita di un particolare percorso di integrazione nutrizionale.

Comportamenti o stili di vita consigliati

In base ai dati genomici analizzati, non si consiglia alcun particolare comportamento alimentare o alcuna variazione nello stile di vita.

Trattamenti consigliati

In base ai dati genomici analizzati, il paziente non necessita di alcun trattamento specifico.

Pagina 20

RISCHIO INFORTUNIO

Campione

KASXXXX

del

01/06/2016

La genomica ci permette oggi di identificare con semplicità e su una base strettamente scientifica limiti e potenzialità di un individuo che pratica sport, ma soprattutto di sostenerlo in un percorso che ha per obiettivo il raggiungimento di un optimum di performance, riducendo al tempo stesso la probabilità di infortuni traumatici e fisiologici.

Gene

GDF5

Variante

NearGene (5017)

IGF2 IGF2AS AMPD1

G17200A (ApaI) G11711T C34T

COL1A1 COL5A1 COL6A4P1

C260Y

COL12A1

Gly3058Ser

MMP3

Lys45Glu

MMP12

Sp1 BstUI NearGene (4974)

Ruolo e/o Funzione

Fattore di crescita (fragilità ossea e tendinea) Somatomedina (lesione muscolare) Somatomedina (lesione muscolare) AMP (affaticamento, lesioni e crampi muscolari) Fragilità ossea, lesioni (tendini e legamenti) Lesioni muscolari, tendinee e legamentose Fragilità articolare (cartilagini) Lassità articolare, lesioni legamentose Tendinopatie e rottura dei legamenti Elasticità dei legamenti

GN

TC GG TG AG GG TT TC TT AG AA Il punteggio genotipico, calcolato utilizzando gli MSA (Multivariate Statistical Algorithm), ha il compito di identificare il livello di prevenzione a cui deve essere sottoposto il paziente ed è determinato in base alla media della popolazione di riferimento (etnia caucasica).

Infortunio muscolare, osseo e cartilagineo:

56.25%

Infortunio di tendini e legamenti:

75.00%

Pagina 21

Problematiche individuate: 1. Lesioni muscolari

La carenza di AMPD1 è indicata come una causa abbastanza comune di miopatia indotta da esercizio fisico ed è probabilmente la principale causa di miopatia metabolica nell’uomo. La variante riscontrata nella paziente induce la formazione di un codone di non-senso che porta la terminazione prematura della traduzione e causa una carenza AMPD1. Una bassa attività di AMP deaminasi induce una riduzione sub-massimale della capacità aerobica (VO 2 alla soglia ventilatoria). La variante riscontrata nel soggetto è stata associata ad una diminuzione nella capacità di allenamento e nella risposta cardiorespiratoria sotto sforzo. Questa condizione induce un’alterazione del metabolismo energetico del muscolo ed è spesso associata a dolori muscolari da sforzo, crampi e/o fatica precoce. Si consiglia la somministrazione di D-ribosio, sebbene gli effetti di questo zucchero sono solo a breve termine e i benefici scompaiono nei giorni successivi alla somministrazione.

La variante riscontrata nel soggetto, a carico del gene COL5A1, è stata recentemente associata ad un aumento dell’insorgenza di crampi muscolari durante l’esercizio fisico, specialmente in sport di resistenza.

2. Lassità articolare

Il collagene è la principale proteina del tessuto connettivo negli animali e la più abbondante nei mammiferi (tra il 25 e il 35% del contenuto proteico dell’intero corpo). Il collagene, sotto forma di fibrille allungate, si trova principalmente in tendini, legamenti, cartilagini, ossa, sangue, cornea e pelle. Il gene COL12A1 codifica per la catena α del collageno di tipo XII ed è stato studiato per la sua associazione con il collageno di tipo I. La mutazione a carico del gene COL12A1 è stata associata a lassità articolare a livello del ginocchio.

3. Tendini e legamenti

Il collagene è la principale proteina del tessuto connettivo negli animali e la più abbondante nei mammiferi (tra il 25 e il 35% del contenuto proteico dell’intero corpo). Il collagene, sotto forma di fibrille allungate, si trova principalmente in tendini, legamenti, cartilagini, ossa, sangue, cornea e pelle. Il gene COL5A1 codifica per la catena pro α1 di tipo V, la quale limita la velocità di assemblaggio del collageno stesso. Il genotipo riscontrato nella paziente (all’interno della regione UTR, BstUI) può contribuire ad aumentare la stabilità dell’RNA messaggero e quindi aumentare la sintesi della catena a1 del collagene. La maggiore produzione del tipo può influenzare la fibrillogenesi e di conseguenza le proprietà meccaniche del tessuto connettivo. Tale condizione è stata recentemente correlata al lo sviluppo di tendinopatie (Achillea), rottura dei legamenti (ACL) e alterazione della flessibilità muscolo-tendinea. E’ importante ricordare che la mutazione a carico del gene COL12A1 è stata associata a rottura del legamento crociato anteriore (ACL).

Pagina 22

PERFORMANCE SPORTIVA

Campione

KASXXXX

del

01/06/2016

Numerosi lavori hanno però dimostrato che i parametri fisiologici - geneticamente determinabili - esercitano un’influenza diretta sulla performance: tono vascolare, consumo di ossigeno, attività enzimatiche ossidative e parametri anatomici. Molti degli atleti che hanno raggiunto nel corso degli anni prestazioni sportive al di sopra della media hanno saputo ottimizzare la preparazione atletica – il training – in base alle proprie caratteristiche.

Gene

ACTN3

Variante

Arg577Stop

MB HBB MSTN MCT1

A79G NearGene Lys153Arg T1470A

PPARA

Intron (89136)

PPARGC1A

Gly470Ser

IGF1 NOS3

C-1245T -786

Ruolo e/o Funzione

Prestazione, contrazione muscolare Mioglobina (resistenza) Emoglobina (resistenza) Miostatina (potenza) Ciclo del lattato (dolore muscolare) Potenza, metabolismo degli acidi grassi Resistenza, metabolismo degli acidi grassi Somatomedina (prestazione sportiva) Ossigenazione tissutale (potenza)

GN

TC GG TT AA AA GG GG TT TC

E E E

Il punteggio genotipico, calcolato utilizzando gli MSA (Multivariate Statistical Algorithm), identifica il livello di prestazione dell’atleta ed è determinato in base alla media della popolazione di riferimento (etnia caucasica).

Resistenza:

50.00%

Potenza:

37.50%

Pagina 23

Predisposizione sportiva: RESISTENZA

(50,00%) Il genotipo a carico del gene PPARGC1A è stato associato ad incremento del metabolismo degli acidi grassi (endurance) e aumento dell’espressione di PPARGC1A nelle fibre muscolari di tipo I (rosse). In studi recenti è stato possibile dimostrare che cambiamenti nei livelli di IGF-1 giocano un ruolo centrale nella crescita e nello sviluppo muscolare associati all ’allenamento.

Il genotipo a carico del gene IGF1 è stato associato a livelli circolanti di IGF-1 più elevati e di conseguenza ha evidenziato un incremento di performance in sport di resistenza. La contrazione muscolare è il risultato di una serie di modificazioni intracellulari coordinate che portano al movimento della fibra muscolare e, di conseguenza, del muscolo stesso. Nei miofilamenti, oltre all’actina e alla miosina, si trovano altre sei proteine con funzioni sia strutturali che coadiuvanti la contrazione muscolare, una di queste è l’alfa-actinina-3. La proteina permette di effettuare movimenti forti e potenti ed è carente in alcuni pazienti affetti da malattie neuromuscolari. ACTN3 è espressa principalmente nelle fibre bianche (veloci/anaerobiche), mentre ACTN2 è presente sia nelle fibre di tipo II che di tipo I. Sebbene la variante genomica riscontrata nel soggetto permetta una naturale adattabilità ad attività fisiche sia di potenza che di resistenza, i punteggi evidenziati nel “genotype score” e riferiti a 9 varianti geniche molto studiate identificano il soggetto come predisposto verso attività fisiche di resistenza. Speciale:

Metabolismo dell’acido lattico

Un’eccessiva biosintesi di acido lattico, dovuta ad un allenamento molto intenso, perturba il metabolismo della cellula e la induce ad espellere all'esterno tale composto mediante specifici trasportatori di membrana (MCT). La famiglia delle proteine MCT, di cui ne ben nove membri sono stati identificati nell’uomo, catalizzano la diffusione facilitata del lattato in simporto con un protone. MCT1 è espressa in tutti i tessuti dell’organismo, sebbene sia particolarmente evidente nel cuore e nelle fibre rosse del muscolo, dove viene up-regolata in risposta a un aumento di lavoro, suggerendo un suo ruolo particolare nella ossidazione dell’acido lattico. L’allenamento di endurance aumenta i livelli di MCT1 nelle fibre rosse. Il genotipo AA è stato correlato ad un aumento dell’attività del gene MCT1, con conseguente incremento del trasporto del lattato attraverso il sarcolemma e valori ematici più elevati di acido lattico. Tale condizione permette al soggetto di sostenere attività fisiche intense per un tempo più prolungato.

Pagina 24

REPORT

Campione

KASXXXX

del

01/06/2016

Tutti i dati genomici riportati nel presente test sono stati analizzati da personale altamente qualificato presso la piattaforma accreditata ISO 17025 come “laboratorio di prova” e certificata ISO 9001 per il suo sistema di gestione della qualità, nella sede operativa di Lodi. I dati genomici sono stati poi analizzati, sia da un punto di vista medico che nutrizionale, secondo le linee guida della European Society of Human Genetics (ESHG). Le informazioni riportate nel presente report dovranno essere correlate allo stato di salute e allo stile di vita del soggetto e richiederanno il parere e l’accettazione del proprio medico curante.

Firma Medico

Tutto questo premesso che …

NEXT Genomics fornisce un’analisi e un’interpretazione scientifica di marcatori genomici selezionati, chiamati polimorfismi, che sono associati a specifici rischi e benefici alla salute. Essere portatori di una variante di rischio genetico, per una determinata patologia, non significa che questa malattia necessariamente si sviluppi, così come non avere una certa variante di rischio genetico non elimina la possibilità di sviluppare la malattia. Strategie di prevenzione possono essere sviluppate e completate. Esse possono ridurre efficacemente la probabilità di sviluppare una malattia oppure possono aiutare a gestire le conseguenze della stessa in modo efficace. Pertanto NEXT Genomics S.r.l. sollecita a consultare medici qualificati per la diagnosi e per le risposte alle domande personali riguardanti i risultati dei test. NEXT Genomics S.r.l. declina ogni responsabilità per eventuali deviazioni dal testo originale e rimanda, nel caso di qualche dubbio, alla letteratura scientifica correlata. NEXT Genomics S.r.l. è impegnata a proteggere la privacy del paziente. Tutti i risultati dei test genetici e qualunque informazione personale vengono tenuti sotto stretta riservatezza. I dati relativi al DNA del paziente non verrà utilizzato per altri test diagnostici al di fuori di quelli ordinati dal paziente e non verrà usato per scopi scientifici, salvo diversa indicazione da parte del pazient e. L’informazione genomica di un paziente non verrà direttamente associata con l’informazione personale acquisita nel modulo dell’anamnesi del paziente. In nessuna condizione questa informazione verrà rilasciata a terzi, in modo da rivelare informazioni, a meno che vi sia il consenso da parte del paziente. L’informazione genomica di un paziente non verrà divulgata al di fuori di NEXT Genomics S.r.l., né all’interno dell’azienda, tranne a coloro che redigono il rapporto medico, il rapporto confidenziale sull’analisi e il rapporto finale, salvo che il paziente abbia dato il suo consenso, a meno che richiesto dalla legge. L’informazione contenuta nel rapporto confidenziale s’intende come strumento aggiuntivo per il medico curante e non è da considerarsi una diagnosi genetica di una o più malattie, né identifica una condizione medica esistente, né conferma/sostituisce una diagnosi o condizione medica da parte di un professionale sanitario. In nessuna circostanza NEXT Genomics S.r.l. si assume la responsabilità per l’accuratezza delle conclusioni, delle diagnosi, delle raccomandazioni e trattamenti descritti nel rapporto medico. NEXT Genomics S.r.l. non fornisce consigli medici nel rapporto confidenziale sull’analisi, ma mette a disposizione medici e biologi con esperienza scientifica di settore per meglio comprendere rischi e benefici associati al genotipo individuato. NEXT Genomics S.r.l. non si assume alcuna responsabilità riguardante le conclusioni, la diagnosi o i trattamenti proposti dal medico o dal biologo che redige la refertazione. Questa dichiarazione è soggetta alla legge italiana.

Pagina 25