Transcript Document 9651303

Matakuliah : L0044/Psikologi Faal
Tahun
: 2009
GENETIKA
Pertemuan 4
Sel
• Pengamatan oleh Robert Hooke (1665) → cellula
• materi hidup sel → protoplasma
• sel hewan adalah masa protoplasma yang
dikelilingi membran sel
• sel tumbuhan masih dikelilingi lagi oleh dinding sel
yang tebal
Bagian-bagian protoplasma :
Nukleoplasma
Sitoplasma
Nukleus
Membran sel
Nukleolus
Vakuola
Butir kromatin
Sentrosom (sel hewan)
kromosom-gen
Badan lemak
Gambaran umum sel hewan
Campbell & Reece, Biologi, Edisi kelima jilid satu
Gambaran umum sel tumbuhan
Campbell & Reece, Biologi, Edisi kelima jilid satu
Pembelahan Sel
1. Amitosis
– pembelahan sel secara langsung
– sitoplasma dan inti menjadi 2 bagian
2. Mitosis
– sebelum dua anak sel terbentuk, terjadi perubahan-perubahan
di dalam inti sel
• Interfase
• Profase
• Prometafase
• metafase
• Anafase
• telofase
Fungsi pembelahan sel
(a) Reproduksi
(b) Pertumbuhan dan perkembangan
(a) Amoeba, eukariota berseltunggal, membelah untuk
membentuk dua sel, masing-masing merupakan organisme
yang terpisah. Dalam kasus ini, fungsi pembelahan sel
ialah reproduksi. (b) Untuk organisme multiseluler,
pembelahan sel embrio merupakan hal yang penting untuk
pertumbuhan dan perkembangan. (c) Bahkan pada
organisme multiseluler dewasa, pembelahan sel terus
berfungsi dalam pembaruan dan perbaikan jaringan.
Misalnya, sel sumsum tulang yang membelah ini (tanda
panah) menghasilkan sel darah merah baru.
Campbell & Reece, Biologi, Edisi kelima jilid satu
(c) Pembaruan jaringan
Siklus sel
Campbell & Reece, Biologi, Edisi kelima jilid satu
Dalam suatu sel yang
membelah, fase mitotik
(M) bergantian dengan
interfase, periode
pertumbuhan. Bagian
pertama interfase, yang
disebut G1, diikuti oleh
fase S, ketika kromosom
bereplikasi; bagian
terakhir interfase ini
disebut G2. Dalam fase
M, mitosis membelah
nukleus dan
mendistribusikan
kromosomnya ke
nukleus anak, dan
sitokinesis membelah
sitoplasma,
menghasilkan dua sel
anak.
Mitosis pada sel tumbuhan
Nukleus
Kromatin
Nukleolus memadat
(a) Profase
Kromatin
(b) Prometafase
(d) Anafase
Campbell & Reece, Biologi, Edisi kelima jilid satu
(c) Metafase
(e) Telofase
Pelat sel
3. Meiosis
• Yunani : meioun = membuat lebih kecil
• reproduksi eksual termasuk gametogenesis
(pembentukan gamet di dalam alat reproduksi dan
fertilisasi (pembuahan)
• gamet (haploid) berasal dari induk diploid,
pembentukkannya didahului pembelahan reduksi dari
jumlah kromosom
• dihasilkan 4 anak haploid
• kedua gamet mengandung jumlah kromosom sama
akan menghasilkan zigot dengan kromosom dua kali
jumlah tadi
Gambaran umum meiosis: bagaimana
meiosis mereduksi jumlah kromosom
Setelah kromosom bereplikasi satu kali, sel
diploidnya akan membelah diri dua kali,
menghasilkan empat sel anak haploid. Diagram
yang disederhanakan ini hanya menampilkan
satu pasang kromosom homolog. (a) Pertama,
masing-masing dari kromosom tersebut
bereplikasi. (b) Kemudian proses pembelahan
pertama (meiosis I) akan memisahkan kedua
kromosom dari pasangan homolog,
mengemasnya di dalam sel-sel anak yang
terpisah (haploid). (c) Pembelahan kedua
(meiosis II) memisahkan kromatid-kromatid
saudara. Setiap sel anak yang dihasilkan dari
meiosis II adalah sel haploid, mengandung satu
kromosom tunggal dari pasangan homolog.
Campbell & Reece, Biologi, Edisi kelima jilid satu
Siklus hidup manusia
Campbell & Reece, Biologi, Edisi kelima jilid satu
Dalam setiap generasi,
penggandaan jumlah
kromosom yang
dihasilkan dari
fertilisasi diimbangi
oleh pembagiduaan
jumlah kromosom yang
dihasilkan dari meiosis.
Untuk manusia, jumlah
kromosom dalam
setiap sel haploid
adalah 23 (n = 23);
jumlah kromosom
dalam zigot diploid
dan semua sel somatik
yang berasal dari zigot
ini adalah 46 (2n = 46).
Tahap-tahap utama perkembangan hewan dan tumbuhan
Rongga
Pergeraka mulut
n sel
Zigot
Delapan
sel
Perkembangan
Blastula
(a)
hewan
Zigot
Hewan
dewasa
Gastrula
Daun
benih
Merrstem
apikal
tunas
Dua sel
Meristem
apikal
Embrio dalamakar
benih
Tumbuha
n
(b) Perkembangan
tumbuhan Pembelahan sel
Morfogenesis
Campbell & Reece, Biologi, Edisi kelima jilid satu
Diferensiasi sel
Reproduksi
1. aseksual
• pembentukan individu baru dari satu induk, tidak melalui
peleburan atau perpaduan dua sel kelamin
• individu yang dihasilkan identik dengan induknya (protoplasma
dan material hereditas)
• contoh : pembelahan kembar, kuncup, pembelahan spora,
perkembangbiakan vegetatif
2. seksual
• pembentukan individu baru melalui peleburan dua sel kelamin
• konjugasi
peleburan dua isogamet
• fertilisasi
peleburan dua heterogamet
Ilmu Keturunan
• Teori Ovisma
sel telur memiliki sifat yang diturunkan, sel jantan hanya
merupakan cairan penggiat perkembangan sel telur.
• Teori Animalkulisme
di dalam sel kelamin jantan terdapat hewan kecil (animalkulus)
yang mengandung sel keturunan, sel betina hanya sebagai
tempat perkembangannya.
• Teori Preformasi
Anthonie van Leeuwenhoeck, Swamerdam,
Bonnet.
di dalam spermatozoa telah terbentuk calon individu kecil atau
manusia-manusia kecil.
• Teori Epigenesis
Wolff dan Von Baer
makhluk kecil belum terdapat di dalam gamet, tetapi sel
telur yang telah dibuahi spermatozoa akan tumbuh sedikit
demi sedikit.
• Teori Pangensis
Charles Darwin
di dalam sel telur terdapat tunas-tunas yang akan
berkembang menjadi makhluk baru setelah dibuahi oleh
spermatozoa.
Hipotesis pencampuran
Misal : pencampuran cat → keturunan yang seragam pada
akhirnya
Hipotesis particulate inheritance
Genetik → Yunani "genno" γεννώ : to give birth
Johann Gregor Mendel (1822-1884) → Bapak Genetika
• persilangan antara dua varietas dengan sifat beda lebih
dari satu
• perkawinan silang terhadap kacang ercis (Pisum sativum)
• diulang oleh De Vries (Belanda, 1900), Correns (Jerman,
1900), Tschermak (Austria, 1900)
• faktor penentu sebagai bentuk dan susunan sifat yang
diturunkan
• Kemudian diketahui adanya kromosom dan gen → Teori
Kromosom
• Istilah : dominan, resesif, genotip, fenotip
• Karakter : sifat yang dapat diturunkan (warna
bunga)
Sifat : varian dari suatu karakter (warna bunga
putih)
• Mendel mempergunakan galur murni (truebreeding) → homozigot
• Hibridisasi : penyilangan dua varietas
• Penyilangan monohibrid : penyilangan yang
menelusuri penurunan sifat sebuah karakter
• Induk galur murni : generasi P(arental)
Keturunan hibridnya F1, F2, … (Filial)
Penyilangan genetik
Untuk mengawinkan (hibridisasi)
dua varietas tanaman kacang ercis,
Mendel menggunakan sebuah kuas
untuk memindahkan polen karrier
sperma dari sebuah tanaman ke sel
telur dari tanaman lain. Pada kasus
ini, karakter yang diperhatikan
adalah warna bunga dan dua
varietas tersebut adalah bunga ungu
dan bunga putih. Biji berkembang
d a la m k a r pel, y a n g k e m u d ia n
berkembang menjadi buah (polong).
Perkecambahan biji menghasilkan
hibrid generasi pertama yang
semuanya mempunyai bunga ungu.
Hasilnya yang sama diperoleh untuk
penyilangan kebalikannya, yaitu
pemindahan polen dari bunga ungu
k e
b u n g a
p u t i h .
Campbell & Reece, Biologi, Edisi
kelima jilid satu
Campbell & Reece,
Biologi, Edisi
kelima jilid satu
Hukum Segregasi Mendel
1.
2.
3.
4.
Versi alternatif gen (alel-alel yang berbeda) menjelaskan
terjadinya variasi pada karakter yang diwarisi
Untuk setiap karakter, organisme mawarisi dua alel, satu
dari masing-masing induk
Jika kedua alel berbeda, maka salah satunya, alel
dominan diekspresikan sepenuhnya dalam penampakan
organisme ; alel satunya, alel resesif, tidak mempunyai
efek yang jelas pada penampakan organisme
Kedua alel untuk setiap karakter berpisah selama
produksi gamet
Hukum segregasi mendel
Diagram ini mengilustrasikan
model Mendel untuk penurunan
sifat monohibrid. Alel bunga
ungu (P) adalah dominan dan alel
bunga putih (p) adalah resesif.
Masing-masing tanaman
mempunyai dua alel untuk gen
yang mengendalikan warna
bunga, satu alel diwarisi dari
masing-masing induk. Sebuah
tanaman galur murni dari
generasi parental mempunyai alel
yang cocok, bisa PP (parental
bunga ungu) atau pp (parental
bunga putih).
Campbell & Reece, Biologi, Edisi kelima jilid satu
Perbendaharaan Istilah Genetika
• Alel : versi alternatif dari gen
• Homozigot : sepasang alel identik untuk sebuah karakter /
gen → galur murni
• Heterozigot : 2 alel berbeda untuk sebuah gen
• Fenotipe : penampakan organisme
• Genotipe : penyusun genetik
• Test cross : perkawinan homozigot resesif dengan
organisme yang mempunyai fenotipe dominan
Campbell & Reece,
Biologi, Edisi kelima
jilid satu
Campbell & Reece,
Biologi, Edisi
kelima jilid satu
Testcross
Testcross dirancang untuk
mengungkapkan genotipe dari
suatu organisme yang
menunjukkan sifat dominan,
s e pe r t i b u n g a u n g u p a d a
tanaman ercis. Organisme
seperti ini bisa saja homozigot
untuk alel dominan atau
heterozigot. Cara yang paling
efisien untuk menentukan
genotipe adalah dengan
menyilangkan organisme
tersebut dengan individu yang
mengekspresikan sifat resesif.
Karena genotipe dari induk
berbunga putih harus
homozigot, kita dapat
menyimpulkan genotipe dari
induk berbunga ungu dengan
mengamati fenotipe keturunan.
Campbell & Reece, Biologi,
Edisi kelima jilid satu
Hukum Pemilahan Independen (Bebas)
Pemisahan (segregasi) secara independen dari setiap
pasangan alel selama pembentukan gamet
Dua pasangan alel akan terpisah secara independen satu
sama lain. Gen akan dikemas ke dalam gamet dalam
semua kemungkinan kombinasi alel, selama setiap
gametmempunyai satu alel untuk setiap gen
Terdapat perbandingan fenotipe yang tetap 3:1 untuk setiap
karakter → selama menyangkut karakter individual,
perilaku segregasi akan sama seperti seandainya ini
adalah penyilangan monohibrid
Pengujian dua hipotesis untuk segregasi dalam sebuah penyilangan dihibrid. Sebuah penyilangan antara tanaman induk galur
murni yang berbeda dalam dua karakter menghasilkan hibrid F1 yang heterozigot untuk kedua karakter. Pada contoh ini, dua
karakter tersebut adalah warna biji dan bentuk biji. Warna kuning (Y) dan bentuk bulat (R) adalah dominan. (a) Jika kedua
karakter memisah secara dependen satu sama lain (bersama-sama), maka hibrid F1 hanya dapat menghasilkan dua kelas
gamet yang sama yang diterima dari induknya, dan keturunan F2 akan menunjukkan rasio fenotipe 3:1. (b) Jika kedua karakter
memisah secara independen, maka 4 kelas gamet akan diproduksi oleh generasi F 1 dan akan ada rasio fenotipe 9:3:3:1 pada
generasi F2. Hasil percobaan Mendel mendukung hipotesis yang disebut belakangan ini, dinamakan pemilahan independen.
Campbell & Reece, Biologi, Edisi kelima
jilid satu
Hubungan antara fenotipe dan genotipe
• Dominansi sempurna
• Dominansi tak sempurna (incomplete dominance)
hibrid F1 mempunyai penampakan yang berada di antara
fenotipe kedua varietas induknya
contoh tanaman snapdragon
F1 pink
F2 merah, pink dan putih
→ bukan bukti hipotesis pencampuran, tetapi bunga
heterozigot mempunyai pigmen merah lebih sedikit
dibandingkan homozigot merah
Campbell & Reece,
Biologi, Edisi kelima
jilid satu
• Kodominan
kedua alel muncul secara terpisah di dalam
fenotipe
bukan bentuk intermediet, tetapi kedua fenotipe
secara sendiri-sendiri terekspresikan
contoh golongan darah M, N dan MN
• Penurunan sifat Mendelian pada manusia
– Analisis silsilah mengungkapkan adanya pola
Mendelian pada penurunan sifat manusia
– Banyak kelainan pada manusia mengikuti pola
penurunan sifat Mendelian
– Teknologi penyediakan perangkat baru untuk
melakukan pengujian dan penyuluhan genetik
Dasar
kromosom
hukum
Mendel
Campbell & Reece,
Biologi, Edisi kelima
jilid satu
Penurunan sifat terpaut-seks
Ketika Morgan mengawinkan lalat jantan mataputih dengan betina tipe-liar, semua keturunan F1
mempunyai mata merah. Keturunan F2
menunjukkan rasio 3 : 1 yang khas Mendel, tetapi
karakter resesif—mata-putih—terpaut dengan
jenis kelamin. Semua betina mempunyai mata
merah, tetapi setengah dari jantannya mempunyai
mata putih. Morgan berhipotesis bahwa gen yang
bertanggung jawab berada pada kromosom X (di
sini digambarkan sebagai kromosom lurus) dan
bahwa tidak ada lokus yang berkaitan dengan
warna mata pada kromosom Y (digambarkan
sebagai kromosom berlekuk). Dalam gambar ini,
alel yang dominan (untuk mata merah)
dilambangkan dengan w+, dan alel resesif (untuk
mata putih) dilambangkan dengan w.
Campbell & Reece, Biologi, Edisi kelima jilid satu
• DNA sebagai materi genetik
– Usaha pencarian materi genetik mengarah pada
DNA
– Watson dan Crick (1953) menemukan heliks
ganda dengan cara membuat model-model yang
sesuai dengan data sinar x
Struktur sebuah untai DNA
Setiap unit nukleotida dari rantai
polinukleotida terdiri dari basa
nitrogen (T, A, C, atau G), gula
deoksiribosa, dan gugus fosfat.
Fosfat dari satu nukleotida terikat
pada gula dari nukleotida
berikutnya secara berurutan.
Hasilnya adalah suatu “tulang
belakang” yang terdiri dari gula
dan fosfat yang bergantian, dari
mana basa terproyeksi.
Campbell & Reece,
Biologi, Edisi kelima jilid
satu
Pinel,
Biopsychology
, sixth edition
Heliks
ganda
(a) “Pita” pada diagram di atas menunjukkan tulang belakang gula-fosfat dari dua untai
DNA. Heliks ini adalah heliks “tangan kanan”, berlekuk ke atas dengan arah ke kanan.
Kedua untaian diikat bersama oleh ikatan hidrogen (digambarkan dengan garis titiktitik) di antara basa nitrogen, yang berpasangan di bagian dalam heliks ganda. (b)
Sebagian struktur kimia, dengan dua untai yang diuraikan. (c) Pasangan basa nitrogen
yang terikat kuat tampak jelas pada model komputer. Daya tarik menarik antara
pasangan basa yang berpotongan mempunyai peranan penting dalam
mempertahankan molekul bersama-sama.
Campbell & Reece, Biologi, Edisi kelima jilid satu
Pinel, Biopsychology, sixth edition
Behavioral
capacities, is
it inherited,
or is it
learned ?
nature nurture
issue
Pinel,
Biopsychology
, sixth edition
Pinel, Biopsychology, sixth edition
Interaksi faktor genetik dan pengalaman
• Beberapa contoh faktor2 genetik dan pengalaman
berinteraksi untuk mengarahkan ontogeni perilaku.
– Selective Breeding tikus “Maze-Bright” dan “Maze Dull”
– Gangguan metabolisme Gen-Tunggal: Phenylketonuria.
– Perkembangan kicau burung.
References
• Carlson, N. R. (2007). Physiology of behavior
(9th ed.). Boston: Pearson.
• Pinel, J. P. J. (2006). Biopsychology (6th ed.).
Boston: Pearson.
• Campbell, Reece, Mitchell. (1997). Biologi, edisi
kelima, jilid satu, dua dan tiga, Penerbit
Erlangga, Jakarta
• Burnie, D. (2002). Evolusi. Penerbit Erlangga,
Jakarta